Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ang dystrophy ni Duchenne
Huling nasuri: 04.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang sakit, na tinatawag na Duchenne dystrophy, ay nauugnay sa pinsala sa mga istruktura ng gene na responsable para sa paggawa ng isang malaking protina ng kalamnan, dystrophin. Ang patolohiya na ito ay namamana na ipinadala, sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri ng mana: iyon ay, ang patolohiya na ito ay nagtatago o nagpapakita ng sarili pagkatapos ng isang henerasyon. Ang ganitong uri ay naka-link sa X chromosome.
Mga sanhi Duchenne dystrophy
Lumilitaw ang patolohiya bilang isang resulta ng isang mutation ng gene na nagaganap sa rehiyon ng xp21. Mahigit sa isang-kapat ng naturang mga pathologies ay nauugnay sa isang patuloy na pagbabago sa genotype sa itlog ng ina. Ang natitirang mga kaso ay ipinaliwanag ng heterozygosity ng ina ng pasyente para sa patolohiya ng mutagenesis sa dystrophin gene.
Karaniwang tinatanggap na humigit-kumulang 7% ng lahat ng pana-panahong nagaganap na mga kaso ng sakit ay bunga ng pagbuo ng ilang henerasyon ng cell na may mutated at normal na dystrophin alley sa babaeng obaryo. Ang pinakakaraniwang uri ng mutation (mga 65%) ay ang makabuluhang pagkawala ng mga seksyon ng chromosome. Sa 5% ng mga pasyente, ang pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome ay napansin, at sa natitirang mga kaso ng patolohiya, ang isang point mutation ay napansin, kapag ang isa o higit pang mga nucleotide ay apektado, habang ang mutation ay tumutukoy sa mas malawak na mga depekto sa gene.
Ang patolohiya ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan, na naka-link sa X chromosome (nakakaapekto sa mga lalaki). Mahigit sa kalahati ng naturang mga pathologies ay nangyayari nang kusang, dahil sa mutation ng gene.
Sa genetic testing, mahalagang matukoy ang mga nakatagong palatandaan ng sakit sa mga kapatid na babae ng pasyente. Ang nasabing carrier ng isang mutated gene ay maaaring magpadala ng patolohiya sa 50% ng kanyang mga anak na lalaki, at 50% ng kanyang mga anak na babae ay magiging mga carrier din ng mutated gene.
Ang mga babaeng may nasirang gene ay nagbabahagi nito sa kanilang anak, bagaman sila mismo ay hindi nagdurusa sa myopathy. Ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki. Ang mga batang babae ay maaari ding magkasakit, ngunit ito ay napakabihirang mangyari: ito ay maaaring mangyari lamang kung may depekto sa istruktura ng chromosome.
Mga sintomas Duchenne dystrophy
Ang mga unang sintomas ng Duchenne dystrophy ay mapapansin na sa edad na 1 hanggang 5 taon. Ang isang may sakit na bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsugpo sa maagang aktibidad ng motor. Kapag sinusubukang lumakad nang nakapag-iisa (sa mga bata na higit sa 1 taong gulang), ang isang tao ay maaaring obserbahan ang patuloy na pagbagsak, pagkagusot ng mga binti, mabilis na pagkapagod. Kung ang sanggol ay nagsimulang maglakad, pagkatapos ay gumalaw siya mula paa hanggang paa (duck gait), mahirap para sa kanya na umakyat sa hagdan at bumangon mula sa kanyang mga tuhod.
Unti-unti, ang mga maliliit na pasyente ay nakakaranas ng pagtaas sa dami ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan, na sa panlabas ay kahawig ng mabigat na pumped na mga kalamnan. Sa karagdagang pag-unlad at paglala ng patolohiya, ang gayong pagtaas, sa kabaligtaran, ay nagiging pagbawas sa mga kalamnan.
Ang sakit ay kumakalat sa buong katawan sa isang pataas na paraan: mula sa mga kalamnan ng mga binti at pelvis hanggang sa likod, balikat at braso.
Nasa paunang yugto ng sakit, ang pagbaba sa mga tendon reflexes ay maaaring sundin. Pagkatapos, ang kurbada ng gulugod ay bubuo, ang dibdib ay nagiging saddle- o kilya-shaped, at ang mga paa ay deformed. Lumilitaw ang mga problema sa kalamnan ng puso: lumilitaw ang mga senyales ng pagkagambala sa ritmo ng puso at kaliwang ventricular hypertrophy. Ang isang-kapat ng mga pasyente ay nagpapakita ng mga sintomas ng mental retardation: kadalasan, ito ay ipinapakita ng mga palatandaan ng oligophrenia.
Sa paligid ng edad na 12, ang mga pasyente ay huminto sa paglalakad, at pagkatapos ng 2-3 taon ay ganap silang nawalan ng kakayahang lumipat. Sa 20-30 taong gulang, karamihan sa mga pasyenteng ito ay namamatay. Sa mga huling yugto ng sakit, ang kahinaan ng kalamnan ay kumakalat sa mga sistema ng paghinga at paglunok. Nangyayari ang kamatayan mula sa mga kasamang impeksyon sa bacterial o mula sa hindi sapat na aktibidad sa paghinga at puso.
Mga Form
Duchenne muscular dystrophy
Ang Duchenne muscular dystrophy ay sa kabutihang palad ay medyo bihira at nagpapakita ng sarili sa kahinaan ng kalamnan. Ayon sa istatistika, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isang sanggol sa 3,000 bagong panganak. Bilang karagdagan, maraming mga bihirang anyo ng myopathy ang kilala, na nakikilala sa pamamagitan ng hindi gaanong binibigkas na mga pagpapakita.
Ang pag-unlad ng muscular dystrophy ay nauugnay sa mabagal na pagkasira ng mga koneksyon sa pagitan ng nerve at muscle fibers.
Ang mga batang babae na ipinanganak sa isang ina na may napinsalang gene ay maaari ding maging mga carrier ng naturang pinsala, bagaman ang sakit ay halos hindi kailanman nagpapakita ng sarili sa kanila.
Bilang karagdagan sa Duchenne dystrophy, kinikilala din ng gamot ang iba pang mga uri ng myopathies na napakabihirang:
- Becker syndrome (nakakaapekto rin sa mga lalaki, may congenital type, ngunit nagpapakita lamang ng sarili sa panahon ng pagdadalaga at humihina sa humigit-kumulang 45 taong gulang);
- congenital form ng myopathy (nakakaapekto sa mga sanggol anuman ang kasarian, ngunit maaaring mangyari, maaaring sabihin ng isa, sa mga nakahiwalay na kaso lamang);
- scapulohumeral-facial myopathy - hindi nagpapakita ng sarili kaagad, ngunit sa paglipas ng mga 10 taon. Sa patolohiya na ito, ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha at isang tamad na reaksyon ng mga kalamnan ng mukha kapag sinusubukang ipahayag ang ilang mga emosyon ay nabanggit;
- Emery-Dreifuss pathology (isang katulad na uri ng myopathy na may negatibong kahihinatnan para sa myocardium).
Ang progresibong Duchenne muscular dystrophy
Ang progresibong Duchenne muscular dystrophy ay isang seryoso, pinakakaraniwang anyo ng myopathy. Nabubuo ito sa pagkabata, kadalasan sa mga batang wala pang 3 taong gulang, at paminsan-minsan sa mas matandang edad. Halos lahat ng mga pasyente (na may ilang mga pagbubukod) ay may pinalaki na mga kalamnan ng guya (kung minsan ay pinagsama sa mga deltoid at quadriceps). Ang pagpapalaki na ito ay kadalasang nauugnay sa mataba na pagpasok ng mga kalamnan, ngunit sa ilang mga kaso ito ay ang mga kalamnan na aktwal na nagpapalaki.
Ang isang pagbawas sa mass ng kalamnan ay sinusunod pangunahin sa likod at pelvic girdle. Kasama ng mga atrophic disorder, madalas na mapapansin ang mental retardation.
Karaniwan na ang integridad at hugis ng mga buto ay nakompromiso kahit na resulta ng maliliit na pagkarga at pinsala. Pagkatapos ng 5-10 taon mula sa mga unang pagpapakita ng patolohiya, ang pinsala sa kalamnan ng puso ay maaaring makita, na ipinahayag ng tachycardia at mga abnormalidad ng ECG. Ang isang katangiang palatandaan ay ang pagtaas ng aktibidad ng serum creatine kinase.
Sa pangkalahatan, ang sakit ay mas malala kaysa sa iba pang mga anyo ng myopathy. Ang mga pagbabago sa atrophic ay mabilis na kumalat sa buong katawan. Karamihan sa mga pasyente ay halos hindi na makagalaw sa edad na 10. Ang mga naturang pasyente ay napakabihirang mabuhay ng hanggang 30 taon, na namamatay mula sa magkakatulad na mga sakit.
Diagnostics Duchenne dystrophy
Ang diagnosis ng Duchenne muscular dystrophy ay dapat kumpirmahin sa pamamagitan ng genetic testing, ngunit sa ilang mga kaso ay maaaring mag-order ng ibang mga pagsusuri.
- Ang isang genetic na pagsusuri ay isinasagawa nang hindi malabo, kahit na ang doktor ay sigurado na ang pasyente ay may muscular dystrophy. Sa tulong ng pamamaraang ito, posible na matukoy ang mga tiyak na katangian ng mga pathological disorder sa DNA. Bilang karagdagan sa paggawa ng diagnosis, ang pag-aaral na ito ay makakatulong sa mga magulang na magpasya sa hinaharap na pagbubuntis. Ang mga resulta ng genetic test ay magiging kapaki-pakinabang din sa mga kamag-anak ng ina na carrier ng mutated gene.
- Maaaring magrekomenda ang doktor ng biopsy ng fiber ng kalamnan. Ang pagsubok na ito ay magpapakita kung ang katawan ay gumagawa ng protina dystrophin, at kung gayon, sa kung anong dami. Sa tulong ng isang biopsy, tinutukoy ng mga espesyalista ang eksaktong dami ng protina sa myocytes. Ngunit hindi mapapalitan ng biopsy ang genetic analysis!
- Ang pamamaraan ng electromyography (pagpapasiya ng conductivity ng nerve impulses) ay may kaugnayan ilang taon na ang nakalilipas, ngunit ngayon ay hindi na kinakailangan.
- Pagsusuri ng dugo para sa creatine kinase: sa Duchenne muscular dystrophy, ang halaga ng enzyme na ito ay makabuluhang lumampas sa pamantayan.
- Pagtatasa ng aktibidad ng puso, sistema ng paghinga, mga kakayahan ng kalamnan, ECG, pagpapasiya ng mga biological marker ng puso at density ng buto.
Napakahalaga na matukoy ang eksaktong diagnosis kung pinaghihinalaan ng mga espesyalista ang myopathy sa isang bata. Bukod dito, dapat itong gawin sa lalong madaling panahon. Ang doktor ay magrereseta ng kwalipikadong paggamot batay sa mga pag-aaral na ito, na dati nang nakipag-usap sa mga magulang at ipinaliwanag sa kanila ang lahat ng mga tampok ng sakit.
Paggamot Duchenne dystrophy
Sa kasalukuyan, wala pang naiimbentong lunas para sa Duchenne muscular dystrophy. Kahit na ang siyentipikong pananaliksik sa paksang ito ay isinasagawa nang masinsinan: ang mga siyentipiko mula sa Great Britain, Israel at USA ay nagtatrabaho dito. Ang pinakabagong mga pamamaraan na kasalukuyang ginagawa ay:
- Ang paglaktaw ng exon ay isang pamamaraan na tumutulong na pabagalin ang rate ng pag-unlad ng myopathy. Ang pamamaraang ito ay nagpapalambot sa kurso ng sakit, makabuluhang nagpapagaan ng mga sintomas, ngunit hindi nag-aalis ng mutation;
- ang pagpapakilala ng dystrophin gene gamit ang viral gene carriers o plasmids ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na mapanatili ang kakayahang lumipat at maglakad nang mas mahabang panahon, na lubos na nagpapabuti sa kanilang kalidad ng buhay;
- Ang myogenic cell transplantation ay ang pagpapakilala ng mga fibroblast, na nagtataguyod ng pagpapahusay ng synthesis ng bagong hindi nabagong dystrophin. Ang pamamaraang ito ay may isang bilang ng mga pakinabang: ito ay isang pangmatagalang positibong resulta, ang posibilidad ng pagsasama-sama ng pamamaraan sa iba pang mga pamamaraan ng paggamot, ang posibilidad ng paggamit sa halos anumang edad at kontroladong produksyon ng bagong dystrophin;
- pagpapanumbalik ng hibla ng kalamnan gamit ang mga embryonic stem cell, mga stem cell ng kalamnan - ang mga pamamaraang ito ay nagpapabuti sa pagbabagong-buhay ng kalamnan, nagpapahintulot sa dystrophin na magawa sa malalaking dami, palakasin ang istraktura ng kalamnan at makabuluhang ibalik ang function ng kalamnan;
- Ang regulasyon ng utrophin upang palitan ang dystrophin ay isang paraan batay sa isang eksperimento na nagpapatunay na ang kakulangan sa utrophin ay nagdudulot ng parehong mga sintomas tulad ng kakulangan sa dystrophin. Ang mga protina na ito ay magkatulad sa istraktura at pag-andar. Sa pamamagitan ng pangmatagalang siyentipikong pananaliksik, ang mga siyentipiko ay dumating sa konklusyon na ang utrophin gene regulation ay maaaring gamitin bilang isang paggamot para sa Duchenne dystrophy;
- pagharang sa myostatin. Ang Myostatin ay isang hindi aktibong protina na may kakayahang mag-trigger ng mga biochemical na proseso na pumipigil sa pagbuo ng kalamnan. Alinsunod dito, ang pagharang sa protina na ito ay dapat magsulong ng paglaki ng tissue ng kalamnan;
- humaharang sa pagbabago ng growth factor β, isang protina na pumipigil sa paggana ng myosatellite cells (myogenic stem cells). Ang pamamaraang ito ay makakatulong na mabawasan ang antas ng fibrosis;
- upregulation ng insulin-like growth factor-1, isang protina na katulad ng istraktura sa insulin. Ang growth factor-1 ay nagpapabuti sa kalidad ng tissue ng kalamnan, pinapagana ang pag-unlad at pinatataas ang lakas ng kalamnan.
Sa kasalukuyan, nag-aalok ang mga espesyalista ng sumusunod na paggamot para sa Duchenne muscular dystrophy:
- pag-inom ng mga gamot na corticosteroid upang mapataas ang lakas ng kalamnan at maibsan ang kondisyon ng pasyente;
- paggamit ng β-2-agonists upang pansamantalang mapataas ang lakas ng kalamnan;
- mga pamamaraan ng physiotherapy, myostimulation;
- pangangalaga sa orthopaedic (mga wheelchair, walker, ankle braces, atbp.).
Sa kasamaang palad, walang "lunas" para sa Duchenne muscular dystrophy, kaya kapag naghahanap ng epektibong paggamot, maging lubhang maingat sa mga gamot at pamamaraan na maaaring iharap sa iyo bilang isang "lunas-lahat."
Huwag bumili ng hindi kilalang gamot kung walang maaasahang katibayan ng pagiging epektibo nito. Tandaan na maaari kang gumastos ng malaking halaga ng pera, at, bilang karagdagan, hindi lamang hindi makakatulong, ngunit makapinsala din sa iyong sanggol.
Pag-iwas
Siyempre, mahirap pag-usapan ang pag-iwas sa isang namamana na sakit na nauugnay sa isang mutation ng gene. Siyempre, sa mga pamilya kung saan may mga kaso ng mga batang ipinanganak na may Duchenne muscular dystrophy, kinakailangan na kumunsulta sa isang geneticist, mas mabuti bago magsimulang magplano ng pagbubuntis ang batang mag-asawa.
Kung ang isang bata na may patolohiya ng kalamnan ay ipinanganak na, pagkatapos ay kinakailangan na gawin ang lahat ng pagsisikap upang maiwasan ang pagkawala ng kalamnan tissue at upang mapanatili ang aktibidad ng motor ng bata hangga't maaari. Sa ganitong mga sitwasyon, hindi katanggap-tanggap na sumuko at pahintulutan ang mga kalamnan sa pagkasayang. Kinakailangang gumawa ng mga espesyal na himnastiko kasama ang sanggol upang mapanatili ang hanay ng paggalaw sa mga kasukasuan. Upang maiwasan ang mga contracture, inirerekumenda na gumamit ng pagsuporta sa mga corset at fixator.
Ang mga bata na nakakalakad ng kahit kaunti ay dapat gawin ito nang madalas hangga't maaari. Huwag pilitin ang bata sa kama: hayaan siyang maging aktibo, ito ay magpapahintulot sa mga kalamnan na pabagalin ang pagbabalik. Ang ganitong mga bata ay nangangailangan ng pinakamataas na atensyon at pangangalaga, hindi sila dapat makaramdam ng pagkaitan o nasaktan.
Ang paglangoy ay may magandang epekto, at maaari at dapat mong gawin ito. Tandaan: ang walang ginagawa (constant bed rest) ay magpapabilis lamang sa pag-unlad ng sakit. Ito ay kinakailangan upang payagan ang pasyente na hindi bababa sa masiyahan ang kanyang sariling mga pangangailangan.
Pagtataya
Ang mga dystrophic na proseso sa sakit ay nakakaapekto sa buong muscular system: ang mga kalamnan ng respiratory system, puso, balangkas. Ang mga pasyente na may Duchenne dystrophy ay kadalasang nabubuhay hanggang 15, maximum na 30 taon. Ang pananaliksik na isinagawa ng mga siyentipiko sa mundo sa lugar na ito ay nagbibigay ng pag-asa para sa pagpapabuti ng kalidad at tagal ng buhay ng mga naturang pasyente.
At ngayon ay may mga kilalang kaso kapag ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 40 o kahit 50 taon. Ang ganitong resulta ay dahil sa pagkakaroon ng espesyal at patuloy na pangangalaga: kagamitan upang suportahan ang respiratory system, sapat na therapy sa droga.
Ang pagtuklas ng gene na siyang pangunahing kadahilanan sa pag-unlad ng sakit ay nagbigay ng malaking tulong sa pagpapatuloy ng mga siyentipikong eksperimento sa therapy ng mga mutasyon ng gene. Gayunpaman, sa ngayon, sa kasamaang-palad, walang paggamot na makakatulong upang ganap na gamutin ang myopathy. Ang mga pamamaraan na ginamit ay posible lamang na mapabuti at pahabain ang buhay ng pasyente.
Ito ay nananatiling naniniwala na ang agham ay malapit nang makahanap ng isang paraan upang iwasto ang namamana na patolohiya, at ang Duchenne muscular dystrophy ay sa wakas ay matatalo.
[ 20 ]