Dystroy Dystrophy

Ang sakit, na tinatawag na Duchenne's dystrophy, ay nauugnay sa pinsala sa mga istraktura ng gene na responsable para sa produksyon ng malalaking dystrophin na protina ng kalamnan. Ang ganitong patolohiya ay ipinakalat ng isang landas ng minamana, isang autosomal recessive na uri ng mana: samakatuwid, ang patolohiya na ito ay nagtatago, tulad ng ito, o nagpapakita mismo sa isang henerasyon. Ang uri na ito ay naka-link sa X kromosoma.

Mga sanhi duchrop's Dystrophy

Lumilitaw ang patolohiya dahil sa mutation ng gene na nangyayari sa rehiyon xp21. Higit sa isang-kapat ng naturang mga pathologies ay nauugnay sa isang persistent pagbabago sa genotype sa maternal ovum. Ang natitirang mga kaso ay ipinaliwanag ng heterozygosity ng ina ng pasyente sa pamamagitan ng patolohiya ng mutagenesis sa dystrophin gene.

Karaniwan tinatanggap na ang tungkol sa 7% ng lahat ng mga umuulit na kaso ay dahil sa pagbuo ng ilang mga henerasyon ng cellular sa babaeng obaryo na may mutated at normal na alleles ng dystrophin. Ang pinaka-karaniwang uri ng mutasyon (mga 65%) ay ang makabuluhang pagkawala ng mga kromosomang rehiyon. 5% ng mga pasyente ipakita ang isang pagdodoble ng chromosome rehiyon, at sa natitirang mga kaso, ang patolohiya - point pagbago, kapag apektado ng isa o higit pang nucleotides, samantalang ang isang mutasyon ay mas malawak na gene depekto.

Patolohiya ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive type, na may linkage sa X kromosoma (nakakaapekto sa mga indibidwal na lalaki). Mahigit sa kalahati ng mga pathologies na ito ay nangyayari nang spontaneously, dahil sa mutation ng gene.

Sa genetic examination, isang mahalagang papel ang nilalaro sa pamamagitan ng pagpapasiya sa mga kapatid na babae ng pasyente ng mga nakatagong mga senyales ng sakit. Mula sa naturang carrier ng mutated gene, ang transmisyon ng patolohiya ng 50% ng mga lalaki nito ay maaaring mangyari, at 50% ng mga anak na babae nito ay magiging carrier ng mutated gene.

Ang mga babaeng may gene na napinsala ay ibinabahagi ito sa kanilang anak, bagaman hindi nila dinaranas ang myopathy. Kadalasa'y nakakaapekto sa sakit ang mga lalaki. Ang mga batang babae ay maaaring magkasakit, ngunit ito ay napaka-bihirang: ito ay maaaring mangyari lamang kung ang istraktura ng kromosoma ay may depekto.

Mga sintomas duchrop's Dystrophy

Ang mga unang sintomas ng duchrope ni Duchenne ay makikita na sa edad na 1 hanggang 5 taon. Ang isang may sakit na bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabawas ng maagang aktibidad ng motor. Kapag nagsisikap na maglakad nang nag-iisa (sa mga bata na mas matanda sa 1 taon), maaari mong obserbahan ang pare-pareho na talon, pagkagambala ng mga binti, mabilis na pagkapagod. Kung ang bata ay nagsisimula pa ring maglakad, pagkatapos ay nagbabago siya mula sa paa hanggang paa (duck walk), mahirap para sa kanya na umakyat sa mga hakbang at tumayo mula sa kanyang mga tuhod.

Unti-unti, sa mga maliliit na pasyente, may isang pagtaas sa dami ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan, na katulad sa hitsura ng mga sobrang napalaki na mga kalamnan. Gamit ang karagdagang kurso at ang paglala ng patolohiya, tulad ng pagtaas ng pass, sa kabaligtaran, sa isang pagbawas sa mga kalamnan.

Ang sakit ay kumakalat sa pamamagitan ng katawan sa isang pataas na paraan: mula sa mga kalamnan ng mga binti at maliit na pelvis sa likod, balikat at kamay.

Kahit na sa mga unang yugto ng sakit, ang isang pagbaba sa tendon reflexes ay maaaring sundin. Dagdag dito, ang kurbada ng gulugod ay bubuo, ang thorax ay nagiging saddle o kilya, ang mga paa ay nabagbag. May mga problema sa kalamnan sa puso: may mga palatandaan ng mga arrhythmias para sa puso at kaliwang ventricular hypertrophy. Ang isang isang-kapat ng mga pasyente ay nagpapakita ng mga sintomas ng mental retardation: kadalasan ito ay ipinakita bilang mga palatandaan ng oligoprenya.

Humigit-kumulang na 12 taong gulang, ang mga pasyente ay tumigil sa paglalakad, pagkatapos ng 2-3 taon ganap na nawala ang kanilang kakayahang gumawa ng paggalaw. Sa edad na 20-30 higit pa sa mga pasyente na ito ay namatay. Sa ibang mga yugto ng sakit, ang kahinaan ng kalamnan ay dumadaan sa sistema ng respiratory at swallowing. Ang nakamamatay na kinalabasan ay nagmumula sa pagsali sa mga impeksiyong bacterial o mula sa kakulangan ng aktibidad ng paghinga at puso.

[1], [2], [3], [4]

Mga Form

[5], [6], [7]

Duchenne muscular dystrophy

Duchenne maskulado dystrophy, sa kabutihang-palad, ay medyo bihira at manifests mismo sa kalamnan kahinaan. Ayon sa istatistika, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa isang sanggol mula sa 3,000 bagong silang. Bilang karagdagan, mayroong ilang mga medyo bihirang mga form ng myopathy, naiiba sa mas malinaw na manifestations.

Ang pag-unlad ng muscular dystrophy ay nauugnay sa mabagal na pagkasira ng mga koneksyon sa pagitan ng kinakabahan at kalamnan fibers.

Ang mga batang babae na ipinanganak mula sa isang ina na may nasira na gene ay maaari ring maging mga carrier ng naturang pinsala, kahit na ang sakit ay halos hindi ipinahayag.

Bilang karagdagan sa Duchenne's dystrophy, ang gamot ay nagpapakilala din sa iba pang mga uri ng myopathies, na napakabihirang:

• Ang Becker's syndrome (nakakaapekto rin sa lalaki, ay may likas na uri, ngunit nagpapakita lamang sa panahon ng pagbibinata at retreats sa paligid ng 45 taon);
• Ang likas na anyo ng myopathy (nakakaapekto sa mga bata anuman ang kasarian, ngunit maaaring mangyari, maaari nating sabihin, sa mga nakahiwalay na mga kaso lamang);
• Ang form ng myopathy na may balikat-facial - ay hindi agad maliwanag, ngunit para sa mga 10 taon. Sa patolohiya, ang kahinaan ng mga kalamnan sa mukha ay nabanggit, tamad na reaksiyon ng maskulado ng mukha kapag sinusubukan na ipahayag ang ilang mga emosyon;
• patolohiya ng Emery-Dreyfus (isang katulad na uri ng myopathy na may mga negatibong kahihinatnan para sa myocardium).

[8], [9], [10], [11],

Progressive Dystrophy Dushena

Ang progresibong dystrophy ni Duchenne ay isang malubhang, pinakakaraniwang uri ng myopathy. Nagaganap ito sa pagkabata, karaniwan sa mga batang wala pang 3 taong gulang, paminsan-minsan sa mas matanda na edad. Halos sa lahat ng mga pasyente (na may ilang mga eksepsiyon) mayroong isang pagtaas sa laki ng mga kalamnan ng gastrocnemius (paminsan-minsan kasabay ng deltoid at quadriceps). Ang pagtaas na ito ay madalas na nauugnay sa mataba paglusot ng mga kalamnan, ngunit sa ilang mga kaso ito ay talagang nagdaragdag ng mga kalamnan.

Ang pagbaba sa dami ng kalamnan mass ay nakikita higit sa lahat sa likod at pelvic rehiyon. Kasama ang atrophic disorder, madalas na posible na tandaan ang pagkakaroon ng mental retardation.

Hindi karaniwan na labagin ang integridad at hugis ng mga buto, kahit na dahil sa mga menor de edad at mga pinsala. Pagkatapos ng 5-10 taon mula sa unang manifestations ng patolohiya, posible na makita ang pinsala sa kalamnan ng puso, na ipinapahayag ng tachycardia at ECG disorder. Ang tampok na katangian ay ang nadagdagang aktibidad ng serum creatine kinase.

Sa pangkalahatan, mas malala ang sakit kaysa sa iba pang mga anyo ng myopathy. Ang mga pagbabago sa atropiko ay mabilis na kumakalat sa buong katawan. Karamihan sa mga pasyente sa edad na 10 ay halos hindi makalipat. Ang mga pasyenteng ito ay labis na bihirang mabuhay hanggang 30 taon, na namamatay mula sa magkakatulad na sakit.

Diagnostics duchrop's Dystrophy

Ang diagnosis ng Duchenne's dystrophy ay dapat kumpirmahin ng genetic testing, ngunit sa ilang mga kaso, ang appointment ng iba pang mga pag-aaral.

1. Ang genetic test ay natupad nang walang pahiwatig, kahit na ang doktor ay tiwala na ang pasyente ay may maskuladong dystrophy. Sa tulong ng pamamaraang ito, maaari mong matukoy ang tumpak na mga katangian ng mga pathological disorder sa DNA. Bilang karagdagan sa pagsusuri, ang pag-aaral na ito ay makakatulong sa mga magulang na magpasya sa mga pagdadalantaong darating sa hinaharap. Gayundin, ang mga resulta ng genetic test ay magiging kapaki-pakinabang sa mga kamag-anak ng carrier na ina ng mutated gene.
2. Maaaring payuhan ka ng doktor na sumailalim sa biopsy ng fibers ng kalamnan. Ang ganitong pananaliksik ay magpapakita kung ang protina ay gumagawa ng dystrophin, at kung ginawa, pagkatapos ay sa anong dami. Ang paggamit ng mga biopsy na espesyalista ay tumutukoy sa eksaktong halaga ng protina sa mga myocytes. Ngunit ang biopsy ay hindi maaaring kapalit ng genetic analysis!
3. Ang pamamaraan ng electromyography (pagpapasiya ng kondaktibiti ng mga impresyon ng ugat) ay may kaugnayan sa ilang taon na ang nakaraan, ngunit ngayon ay hindi na kinakailangan.
4. Pagsubok ng dugo para sa creatine kinase: sa Duchenne's dystrophy, ang halaga ng enzyme na ito ay mas mataas kaysa sa normal.
5. Pagsusuri ng aktibidad ng puso, respiratory system, kakayahan ng kalamnan, ECG, pagpapasiya ng mga biological marker ng puso at density ng buto ng buto.

Napakahalaga upang matukoy ang eksaktong pagsusuri, kung ang mga eksperto ay maghinala sa isang bata ng myopathy. At ito ay kinakailangan upang gawin ito sa malapit na hinaharap. Itatakda ng doktor ang kwalipikadong paggamot batay sa mga pananaliksik na ito, na may paunang ginugol na pag-uusap sa mga magulang at ipinaliwanag sa kanila ang lahat ng mga tampok ng sakit.

[12], [13], [14],

Paggamot duchrop's Dystrophy

Sa kasalukuyan, ang mga gamot na dystrope ni Duchenne ay hindi pa naimbento. Kahit na ang pang-agham na pananaliksik sa paksang ito ay isinasagawa nang lubos: ang mga siyentipiko ng Great Britain, Israel at Estados Unidos ay nagtatrabaho dito. Ang pinakabagong mga pamamaraan na nasa ilalim ng pag-unlad:

• Ang paglaktaw ng exons ay isang pamamaraan na tumutulong na mabagal ang rate ng myopathy. Ang pamamaraang ito ay nagpapalambot sa kurso ng sakit, lubos na nagpapagaan ng mga sintomas, ngunit hindi inaalis ang mutasyon;
• Ang pagpapakilala ng dystrophin gene sa paggamit ng viral vectors o plasmids - nagbibigay-daan sa mga pasyente na mapanatili ang kanilang kakayahang lumipat at maglakad nang mas matagal, na lubhang nagpapabuti sa kanilang kalidad ng buhay;
• Ang paglipat ng mga myogenic cell ay ang pagpapakilala ng fibroblasts, na tumutulong sa pagbubuo ng isang bagong hindi nabagong dystrophin. Mayroong ilang mga pakinabang ang pamamaraang ito: ito ay isang matagalang positibong resulta, ang kakayahang pagsamahin ang pamamaraan sa iba pang mga therapeutic na pamamaraan, ang kakayahang gamitin sa halos anumang edad, at ang kinokontrol na produksyon ng isang bagong dystrophin;
• pagbawi ng kalamnan fibers sa paggamit ng embryonic cell stem, kalamnan stem cells - ang mga pamamaraan na mapabuti ang kalamnan pagbabagong-buhay paganahin dystrophin ginawa sa malaking dami, mapahusay kalamnan istraktura at makabuluhang nabawasan kalamnan function na;
• Ang regulasyon ng atrophine para sa kapalit ng dystrophin ay isang pamamaraan batay sa isang eksperimento na nagpapatunay na kung mayroong kakulangan ng atrophine, ang mga parehong sintomas ay sinusunod tulad ng sa kaso ng isang kakulangan ng dystrophin. Ang mga protina ay katulad sa istraktura at pag-andar. Sa pamamagitan ng pangmatagalang pananaliksik sa siyensiya, ang mga siyentipiko ay dumating sa konklusyon na ang regulasyon ng atrophin gene ay maaaring gamitin bilang paggamot para sa Duchesne's dystrophy;
• pagharang ng myostatin. Ang myostatin ay isang di-aktibong protina na may kakayahang mag-trigger ng mga prosesong biochemical na pumipigil sa pagbuo ng mga kalamnan. Alinsunod dito, ang pagharang ng protina na ito ay dapat magpalaganap ng paglago ng kalamnan tissue;
• pagharang sa pagbabago ng paglago kadahilanan ng β - protina inhibiting ang pag-andar ng myosatellite cells (myogenic stem cells). Ang pamamaraan na ito ay makakatulong upang mabawasan ang antas ng fibrosis;
• pagtaas sa regulasyon ng insulin-tulad ng paglago factor-1 - isang protina na katulad sa istraktura sa insulin. Ang paglago kadahilanan-1 ay nagpapabuti sa kalidad ng kalamnan tissue, nagpapalakas sa pag-unlad at nagpapataas ng lakas ng kalamnan.

Sa ngayon, ang mga espesyalista ay nag-aalok ng sumusunod na paggamot para sa Duchenne's dystrophy:

• pagkuha ng mga corticosteroid na gamot upang madagdagan ang lakas ng kalamnan at mabawasan ang kondisyon ng pasyente;
• paggamit ng β-2-agonists para sa pansamantalang lakas ng kalamnan;
• physiotherapeutic procedure, myostimulation;
• ortopedik na tulong (strollers, walkers, shin restraints, atbp.).

"Elixir of Healing" mula distropia, sa kasamaang-palad, ay hindi umiiral, kaya kapag naghanap ka ng isang mabisang paggamot upang maging maingat tungkol sa mga bawal na gamot at pamamaraan na maaaring ipakita sa iyong pansin bilang isang "panlunas sa lahat."

Huwag bumili ng isang hindi kilalang gamot kung walang maaasahang katibayan ng bisa nito. Tandaan na maaari mong gastusin ang isang malaking halaga ng pananalapi, at, bukod sa, hindi lamang hindi upang makatulong, kundi pati na rin upang saktan ang iyong sanggol.

Pag-iwas

Siyempre pa, ang pakikipag-usap tungkol sa pag-iwas sa namamana sakit na nauugnay sa isang gene mutation ay mahirap. Of course, sa mga pamilya kung saan may mga kaso ng mga bata ipinanganak na may Duchenne maskulado distropia, ito ay mahalaga upang kumonsulta sa genetics, mas mabuti bago magsimula pagpaplano ng pagbubuntis batang ilang.

Kung ang isang bata na may patolohiya ng mga kalamnan ay lumitaw na, dapat na gawin ang bawat pagsisikap upang maiwasan ang pagkawala ng kalamnan tissue at upang mapanatili ang aktibidad ng motor para sa bata hangga't maaari. Sa gayong mga sitwasyon, hindi katanggap-tanggap ang pag-drop ng iyong mga kamay at pahintulutan ang mga kalamnan na mapahina. Kinakailangan na nakatuon sa espesyal na himnastiko ng bata upang mapanatili ang malawak na paggalaw sa mga joints. Upang maiwasan ang mga kontrata ay inirerekomenda na gamitin ang mga sumusuporta sa mga corsets at fixatives.

Ang mga bata na may kaunti, ngunit maaaring maglakad, ay dapat gawin ito nang madalas hangga't maaari. Huwag pilitin ang bata sa kama: maging aktibo ito, pahihintulutan nito ang mga kalamnan na pabagalin ang pagbabalik. Ang ganitong mga bata ay dapat bigyan ng malaking pansin at pag-aalaga, hindi sila dapat pakiramdam na nawalan o nasaktan.

Ang isang mahusay na epekto ay ibinigay ng swimming, na maaari mong gawin at kahit na kailangan. Tandaan: ang paggawa ng wala (palagiang pahinga sa kama) ay mapabilis lamang ang pag-unlad ng sakit. Ito ay kinakailangan upang payagan ang pasyente, hindi bababa sa, upang masiyahan ang kanyang sariling mga pangangailangan.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pagtataya

Ang mga dystrophic na proseso sa sakit ay nakakaapekto sa buong muscular system: ang mga kalamnan ng respiratory system, ang puso, ang balangkas. Ang mga pasyente na may Duchene dystrophy ay madalas na nakataguyod hanggang sa 15, hanggang sa 30 taon. Ang mga pag-aaral na isinagawa ng mga siyentipiko sa mundo sa ganitong direksyon ay nagbibigay ng pag-asa para sa isang pagpapabuti sa kalidad at kahabaan ng buhay ng mga naturang pasyente.

At ngayon may mga kaso kapag ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 40 o kahit na 50 taon. Ang resulta ay dahil sa pagkakaroon ng espesyal at palagiang pag-aalaga: kagamitan upang suportahan ang sistema ng paghinga, sapat na therapy sa gamot.

Ang pagkakita ng gene, na siyang pangunahing dahilan sa pag-unlad ng sakit, ay nagbigay ng napakalaking puwersa sa pagpapatuloy ng mga pang-agham na eksperimento sa therapy ng mutation ng gene. Gayunpaman, sa sandaling ito, sa kasamaang palad, walang paggamot na ganap na gamutin ang myopathy. Ang mga pamamaraan na ginamit lamang ay nagbibigay ng isang pagkakataon upang mapabuti at mapalawak ang buhay ng pasyente.

Ito ay nananatiling naniniwala na sa isang maikling agham ay makakahanap ng isang paraan upang iwasto ang hereditary patolohiya, at ang Duchenne's dystrophy ay sa wakas ay matatalo.

[20]