Epidermolysis bullosa: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital epidermolysis bullosa (syn. hereditary pemphigus) ay isang heterogenous na grupo ng mga genetically determined disease, kung saan mayroong parehong dominantly at recessively inherited forms. Kaya, ang simpleng epidermolysis bullosa ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ang mga mutasyon sa mga gene na naka-encode ng expression ng keratins 5 (12q) at 14 (17q) ay nakilala, ang isang autosomal recessive na uri ng paghahatid ay posible; ang dystrophic na variant ng Cockayne-Touraine ay autosomal dominant, isang mutation sa type VII collagen gene, chromosome 3p21; Ang recessive dystrophic epidermolysis bullosa ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, isang mutation sa type VII collagen gene, chromosome 3p; Ang borderline epidermolysis bullosa ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ang isang mutation sa isa sa tatlong mga gene na naka-encode na mga bahagi ng laminin-5 na protina ay ipinapalagay; Ang congenital epidermolysis bullosa inversa ay minana sa isang augosomal recessive na paraan.

Karaniwan sa lahat ng anyo ng sakit ay ang maagang pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita (mula sa kapanganakan o mga unang araw ng buhay) sa anyo ng mga paltos sa lugar ng pinakamaliit na pinsala sa makina (presyon at alitan) ng balat. Batay sa naturang klinikal na pag-sign bilang pagkakaroon o kawalan ng mga peklat sa mga site ng blister resolution, ang congenital bullous epidermolysis ay nahahati sa dalawang grupo: simple at dystrophic, o, ayon sa panukala ni R. Pearson (1962), sa pagkakapilat at hindi pagkakapilat na bullous epidermolysis.

Ang pathomorphology ng iba't ibang grupo ng sakit ay magkatulad. May mga subepidermal blisters, isang bahagyang nagpapasiklab na reaksyon sa mga dermis. Ang lokasyon ng subepidermal ng mga paltos ay makikita lamang sa mga sariwang (ilang oras) na elemento o sa mga biopsy ng balat na nakuha pagkatapos ng alitan. Sa mas lumang mga elemento, ang mga paltos ay matatagpuan sa intraepidermally dahil sa epidermal regeneration, kaya mahirap ang histological diagnosis. Ang pagsusuri ng mga biopsy sa ilalim ng isang light microscope na may normal na paglamlam ay nagbibigay lamang ng isang tinatayang diagnosis, isang indikasyon na ang sakit na ito ay bullous epidermolysis. Ang paggamit ng mga pamamaraan ng histochemical para sa paglamlam ng basement membrane ng epidermis ay nagpapahintulot sa amin na matukoy nang mas tumpak ang lokalisasyon ng paltos - sa itaas o sa ibaba ng basement membrane. Sa klinika, ang dibisyong ito ay tumutugma sa simpleng bullous epidermolysis na may suprabasal na lokasyon ng paltos at dystrophic - kasama ang subbasal localization nito. Gayunpaman, ang mga diagnostic error ay hindi pangkaraniwan kahit na gumagamit ng mga histochemical na pamamaraan. Kaya, sa 8 mga kaso ng simpleng bullous epidermolysis na inilarawan ni LH Buchbinder et al. (1986), ang histological na larawan ay tumutugma sa dystrophic bullous epidermolysis.

Tanging ang pagpapakilala ng electron microscopic examination sa pagsasanay ang naging posible upang linawin ang mekanismo at lokasyon ng pagbuo ng mga paltos, pati na rin ang pag-aaral nang mas detalyado ang mga morphological disorder sa iba't ibang anyo ng sakit. Ayon sa data ng electron microscopy, ang sakit na ito ay nahahati sa tatlong grupo: epidermolytic, kung ang mga paltos ay nabuo sa antas ng basal epithelial cells; borderline, kung ang mga paltos ay nasa antas ng lamina lucidum ng basal membrane, at dermolytic, kung ang mga paltos ay nabuo sa pagitan ng lamina densa ng basal membrane at ng dermis. Isinasaalang-alang ang klinikal na larawan at ang uri ng mana, maraming iba pang mga form ang nakikilala sa bawat pangkat, na makabuluhang nagpapalawak ng pag-uuri. Ang mga pamamaraan ng immunofluorescence na ginagamit para sa diagnosis ng congenital bullous epidermolysis ay batay sa pumipili na lokalisasyon ng mga istrukturang bahagi ng basement membrane - bullous pemphigoid antigen (BPA) at laminin sa lamina lucidum, type IV collagen at KF-1 antigens sa lamina densa, AF-1 at AF-1 na anchoring fibrils de lamina. ng basement membrane at ang lugar sa ilalim nito. Kaya, sa direktang reaksyon ng immunofluorescence sa mga kaso ng simpleng bullous epidermolysis, kapag ang cleavage ay nangyayari sa itaas ng basement membrane, ang lahat ng mga antigens ay matatagpuan sa base ng paltos, sa mga borderline form, ang cleavage ay nangyayari sa zone ng lamina lucidum ng basement membrane, samakatuwid ang BPA ay naisalokal sa blister cap, laminin, IV colla-cap nito sa base1 o LDA. paltos, at sa dystrophic form ng bullous epidermolysis lahat ng antigens ay nasa paltos cap. Sa mga biochemical na pamamaraan para sa pag-diagnose ng bullous epidermolysis, tanging ang pagpapasiya ng collagenase ang kasalukuyang ginagamit, dahil itinatag na ang halaga nito ay nadagdagan sa balat sa borderline at recessive dystrophic form at hindi nagbabago sa simple at nangingibabaw na dystrophic bullous epidermolysis.

Ang epidermolytic (intraepidermal) na grupo ng bullous epidermolysis ay kinabibilangan ng pinakakaraniwang anyo - simpleng bullous epidermolysis Koebner, minana ng autosomal nang dominant. Lumilitaw ang mga paltos sa balat mula sa kapanganakan o sa mga unang araw ng buhay sa mga pinaka-trauma na lugar (mga kamay, paa, tuhod, siko), pagkatapos ay kumalat sa ibang mga lugar. Ang mga ito ay single-chambered at may iba't ibang laki. Matapos buksan ang mga paltos, mabilis na nangyayari ang paggaling at walang mga peklat. Ang mga paltos ay madalas na lumilitaw sa mataas na panlabas na temperatura, kaya ang exacerbation ay nangyayari sa tagsibol at tag-araw, na madalas na sinamahan ng hyperhidrosis. Ang mga mucous membrane ay madalas na kasangkot sa proseso. Minsan ang pagpapabuti ay sinusunod sa panahon ng pagdadalaga. Ang isang kumbinasyon sa palmar-plantar keratoderma at ang pag-unlad nito pagkatapos ng paglutas ng mga paltos ay inilarawan.

Ang pagsusuri sa mikroskopiko ng elektron ay nagpapakita ng cytolysis ng mga basal na epithelial cells. Ang kanilang mga tonofilament sa ilang mga kaso ay bumubuo ng mga kumpol sa anyo ng mga bukol, mas madalas sa paligid ng nucleus o malapit sa mga hemidesmosome, na humahantong sa pagkabigo ng cell cytoskeleton at cytolysis na may kaunting pinsala. Ang bubong ng nagresultang bubble ay kinakatawan ng nawasak na basal epithelial cells, at ang base ay kinakatawan ng mga labi ng kanilang cytoplasm. Kasabay nito, ang mga hemidesmosome, ang basement membrane, ang anchoring fibrils at collagen fibers sa ilalim nito ay nananatiling buo. Ang depekto ng tonofilament ay kahawig ng sa bullous congenital ichthyosiform erythroderma, ngunit naiiba sa lokasyon ng mga binagong epithelial cells. Ang histogenesis ng form na ito ng bullous epidermolysis ay hindi sapat na pinag-aralan.

Ang pinaka banayad na anyo ng simpleng bullous epidermolysis ay ang Weber-Cockayne syndrome, na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Sa form na ito, lumilitaw ang mga paltos mula sa kapanganakan o sa isang maagang edad, ngunit naisalokal sa mga kamay at paa at lumilitaw pangunahin sa mainit-init na panahon, madalas na sinamahan ng iba't ibang ectodermal dysplasias: bahagyang kawalan ng ngipin, nagkakalat na alopecia, mga anomalya ng mga plate ng kuko.

Ang pagsusuri sa ultrastructure ng balat sa mga sugat, E. Haneke at I. Anton-Lamprecht (1982) ay natagpuan na ang cytolysis ng basal epithelial cells ay nangyayari nang walang mga pagbabago sa tonofilament. Ang mga scaly epithelial cells ay malaki, naglalaman ng mga bundle ng tonofilament sa halip na keratin, at ang kanilang hitsura ay posibleng nauugnay sa pinsala sa basal epithelial cells, na hindi namamatay ngunit lalo pang lumalago. Sa paulit-ulit na pinsala, ang mga naturang selula ay sumasailalim sa cytolysis.

Ito ay ipinapalagay na ang sanhi ng cytolysis ay genetically tinutukoy, temperatura-umaasa lability ng gel estado ng cytosol, pati na rin ang cytolytic enzymes, bagaman lysosomes sa epithelial cell ay may isang normal na istraktura.

Herpetiform simpleng bullous epidermolysis Dowling-Meara, minana autosomal dominantly, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, lumilitaw mula sa kapanganakan o mula sa mga unang araw ng buhay. Sa klinika, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pinagsama-samang pangkalahatang mga paltos ng uri ng herpetiform na may binibigkas na nagpapasiklab na reaksyon. Ang pagpapagaling ng foci ay nangyayari mula sa gitna hanggang sa paligid, ang pigmentation at milia ay nananatili sa kanilang lugar. Kadalasan, ang mga sugat ng mga kuko, mauhog na lamad ng bibig at lalamunan, mga anomalya ng ngipin, palmar-plantar keratoses. Sa ilang mga pasyente, ang paulit-ulit na pagbuo ng mga paltos ay humahantong sa flexion contracture.

Ang pagsusuri sa histological ng balat sa simpleng bullous epidermolysis herpetiformis ng Dowling-Meara ay nagpapakita ng malaking bilang ng mga eosinophilic granulocytes sa dermal infiltrate at ang cavity ng paltos, na ginagawang katulad ng herpetiform dermatitis ang sakit na ito. Ang immunomorphological at electron microscopic na pag-aaral ay napakahalaga sa mga diagnostic. Ang electron microscopic data para sa form na ito ng bullous epidermolysis ay kaunti lamang ang pagkakaiba sa mga inilarawan na para sa simpleng bullous epidermolysis Koebner.

Ang mga kaso ng recessive inheritance ng simpleng epidermolysis bullosa ay inilarawan. MAM Salih et al. (1985) na tinatawag na recessive simpleng epidermolysis bullosa na nakamamatay dahil sa malubhang kurso nito, kadalasang may nakamamatay na kinalabasan. Ang klinikal na larawan sa mga pasyente na inilarawan sa kanila ay kaunti lamang ang pagkakaiba sa simpleng epidermolysis bullosa ng Koebner. Ang sakit ay kumplikado ng anemia; ang isang nakamamatay na kinalabasan ay malamang na nangyayari mula sa asphyxia ng nakahiwalay na mucous membrane mula sa mga apektadong lugar ng pharynx at esophagus at septicemia. Sa kasong inilarawan ni KM Niemi et al. (1988), ang mga atrophic scar ay lumitaw sa mga lugar ng pantal, anodontia, anonychia, at muscular dystrophy ay naobserbahan. Sa lahat ng mga kaso ng recessive inheritance ng simpleng epidermolysis bullosa, ang cytolysis ng basal epithelial cells ay nakita ng electron microscopy.

Kasama rin sa pangkat ng simpleng bullous epidermolysis ang bullous epidermolysis ng Ogne, kung saan, bilang karagdagan sa mga blistering rashes, maraming pagdurugo at onychogryphosis ay nabanggit, at bullous epidermolysis na may mottled pigmentation. Ang pigmentation ay umiiral mula sa kapanganakan, sa edad na 2-3 taon, ang focal palmar-plantar keratoderma at warty keratosis sa balat ng mga tuhod ay lilitaw, sa mga matatanda, ang lahat ng mga manifestations ng keratosis ay nalutas, sa mga lugar kung saan ang banayad na elastosis at pagkasayang ng balat ay nananatili.

Ang batayan ng borderline na grupo ng congenital bullous epidermolysis ay ang pinaka-malubhang anyo - nakamamatay na pangkalahatang bullous epidermolysis ng Herlitz, na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang bata ay ipinanganak na may maraming mga paltos na nabuo bilang resulta ng alitan habang dumadaan sa kanal ng kapanganakan. Maaari rin silang lumitaw sa mga unang oras ng buhay ng bata. Ang paboritong lokalisasyon ng mga sugat ay ang mga daliri, puno ng kahoy, shins, puwit, mauhog lamad ng oral cavity, kung saan maraming mga erosions ang sinusunod. Ang mga bituka ay madalas na apektado. Mabilis na kumalat ang mga vesicular rashes. Ang pagpapagaling ng mga erosions sa site ng mga bukas na paltos ay nangyayari nang dahan-dahan, habang ang mga peklat ay hindi nagkakaroon, ngunit lumilitaw ang mababaw na pagkasayang ng balat. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay talamak na sepsis. Ang mga nakaligtas ay may malawak na sugat sa balat, mauhog lamad ng oral cavity, digestive tract, granulation sa paligid ng bibig, dystrophic na pagbabago sa mga plate ng kuko, kabilang ang onycholysis na may periungual erosions na natatakpan ng mga crust, pagkatapos ng pagpapagaling kung saan ang anonychia ay bubuo. Ang mga pagbabago sa ngipin ay nabanggit: isang pagtaas sa kanilang laki, pagkawalan ng kulay, maagang mga karies, enamel ay madalas na wala sa permanenteng ngipin. Ang nakamamatay na epidermolysis ay naiiba sa dystrophic bullous epidermolysis sa pamamagitan ng pinsala sa mga kamay lamang sa lugar ng terminal phalanges, ang kawalan ng pangunahing pagbuo ng peklat (hindi kasama ang mga kaso ng pangalawang impeksiyon), ulcerative lesyon na umiiral mula sa kapanganakan, pagsasanib ng daliri at pagbuo ng synechiae, at ang pambihira ng milia.

Para sa pagsusuri sa histological, ang isang biopsy sa gilid ng paltos ay dapat kunin, ngunit ang exfoliated epidermis ng mga sariwang paltos ay maaari ding gamitin, na lalong mahalaga kapag nagsasagawa ng isang morphological na pag-aaral ng balat ng mga bagong silang. Sa kasong ito, ang paghihiwalay ng epidermis mula sa dermis ay nangyayari sa antas ng lamina lucidum ng basal membrane ng epidermis, na matatagpuan sa pagitan ng basal epithelial cells at ang siksik na plato ng basal membrane. Sa site na ito, ang mga anchoring tonofilament ay nasira. Ang mga hemidesmosome kung saan sila ay nakakabit ay wala sa blister zone. Sa ibang mga lugar, ang kanilang sparseness at hypoplasia ay nabanggit; ang mga attachment disk sa cytoplasm ng basal epithelial cells ay napanatili, at ang mga siksik na disk na matatagpuan sa extracellularly ay wala. Ang talukap ng mata ng paltos ay hindi nagbabago na mga lamad ng cell ng basal epithelial cells, at ang ilalim ay ang siksik na plato ng basal membrane ng epidermis. Sa dermis, ang edema at menor de edad na dystrophic na pagbabago sa mga collagen fibers ng papillary layer ay nabanggit. Ang desmosomal hypoplasia ay isang unibersal na depekto sa istruktura na bubuo hindi lamang sa lugar ng pagbuo ng paltos, kundi pati na rin sa hindi nagbabagong balat, na ginagawang posible ang antenatal diagnosis ng sakit na ito.

Sa pangkat ng borderline bullous epidermolysis, ang benign generalized atrophic bullous epidermolysis, localized atrophic, inverse at progressive bullous epidermolysis ay nakikilala rin, na naiiba sa nakamamatay na uri sa likas na katangian ng kurso at lokasyon ng pantal. Sa lahat ng uri ng borderline bullous epidermolysis, ang mga pagbabago sa histological ay pareho. Ang pagsusuri ng mikroskopiko ng elektron ay nagsiwalat na sa mga hindi nakamamatay na anyo, ang mga siksik na disc ng hemidesmosome ay bahagyang napanatili, ang mga hemidesmosome ay kalat-kalat.

Kasama sa dermolytic group ang nangingibabaw at recessive na uri ng dystrophic bullous epidermolysis.

Ang dystrophic epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, lumilitaw ang mga paltos mula sa kapanganakan o sa maagang pagkabata, bihirang mamaya, naisalokal pangunahin sa balat ng mga paa't kamay at noo. Ang mga atrophic scar at milia ay nabubuo sa mga lugar ng mga paltos. Ang mga pasyente ay may mga sugat ng mauhog lamad ng oral cavity, esophagus, pharynx, larynx, keratosis ng mga palad at talampakan, follicular keratosis, dystrophy ng ngipin, mga kuko (hanggang anokychia), pagnipis ng buhok, pangkalahatang hypertrichosis ay posible. Naiiba ito sa recessive form sa pamamagitan ng hindi gaanong matinding pinsala sa mga panloob na organo, mata at higit sa lahat ang kawalan ng magaspang na peklat na humahantong sa mutilation.

Ang dystrophic white papuloid bullous epidermolysis ng Pasini ay minana din sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, na nailalarawan sa pagkakaroon ng maliliit na puting papules, siksik, kulay-ivory, bilog o hugis-itlog, bahagyang nakataas na may bahagyang corrugated na ibabaw, isang emphasized follicular pattern, well demarcated mula sa nakapaligid na tissue. Ang mga papules ay mas madalas na naisalokal sa puno ng kahoy, sa rehiyon ng lumbar at sa mga balikat, anuman ang mga vesicular rashes, kadalasang lumilitaw sa pagbibinata.

Pathomorphology. Sa dystrophic bullous epidermolysis ng Cockayne-Touraine, ang paltos ay matatagpuan sa ilalim ng epidermis, ang takip nito ay isang bahagyang manipis na epidermis na may hyperkeratosis nang walang anumang makabuluhang pagbabago sa layer ng Malpighian. Sa mga dermis sa lugar ng paltos, ang maliit na perivascular infiltrates ng isang lymphocytic na kalikasan na may isang admixture ng histiocytes at eosinophilic granulocytes ay nabanggit. Ang kawalan ng nababanat na mga hibla sa papillary at ilang mga lugar ng reticular layer ng dermis ay katangian. Ang mikroskopikong pagsusuri ng electron ay nagpapakita sa lugar ng mga paltos at sa hindi nagbabagong balat na malapit sa mga paltos sa parehong anyo ng nangingibabaw na bullous epidermolysis sparseness at mga pagbabago sa istraktura ng mga anchoring fibrils, na ipinahayag sa kanilang pagnipis, pag-ikli at pagkawala ng transverse striation (rudimentary forms). Sa puting papuloid epidermolysis ng Pasini, ang mga katulad na pagbabago ay natagpuan sa klinikal na malusog na balat, sa mga lugar kung saan ang mga paltos ay hindi kailanman lumitaw, at sa dystrophic bullous epidermolysis ng Cockayne-Touraine, ang mga anchoring fibrils ay normal o manipis sa mga lugar na ito, ang kanilang bilang ay hindi naiiba sa karaniwan o nabawasan. Gayunpaman, ang kanilang kawalan ay inilarawan sa isang kaso. Sa parehong mga anyo, ang collagenolysis phenomena ay hindi nakita sa dermis.

Ang mga recessive na anyo ng dystrophic bullous epidermolysis ay kabilang sa mga pinakamalalang genodermatoses. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malawak na pagbuo ng mga paltos na sinusundan ng paglitaw ng malalim, hindi magandang pagpapagaling ng mga pagguho at pagkakapilat sa kanilang lugar.

Ang dystrophic bullous epidermolysis ng Hallopeau-Siemens ay ang pinakamalubhang anyo sa grupong ito. Ang klinikal na larawan ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang mga pantal ng mga paltos, madalas na may mga nilalaman ng hemorrhagic, na maaaring matatagpuan sa anumang bahagi ng balat, ngunit kadalasan sa lugar ng mga kamay at paa, siko at mga kasukasuan ng tuhod. Ang mga paltos ay nangyayari na may kaunting pinsala sa makina, at kapag sila ay gumaling, ang milia at malawak na mga peklat ay nabuo. Ang mga pagbabago sa cicatricial ay maaaring maobserbahan sa maagang pagkabata sa mauhog lamad ng digestive at genitourinary tract. Sa paglaban sa pagkakapilat, ang mga contracture, pagsasanib ng mga daliri, pagputol ng mga terminal phalanges kasama ang kanilang kumpletong pag-aayos ay nabuo. Pagkatapos ng kanilang surgical correction, madalas na nangyayari ang mga relapses. Ang mga sugat ng oral mucosa ay sinamahan ng pag-unlad ng microstoma, pagpapaikli ng frenulum ng dila, pagsasanib ng mauhog lamad ng dila at pisngi. Ang mga sugat sa esophageal ay kumplikado ng mga stricture at stenoses, na nagiging sanhi ng bara. Ang isang napakaseryosong komplikasyon ay ang pagbuo ng mga cancerous na tumor sa mga peklat, minsan marami. Ang mga sugat sa buto (acroosteolysis, osteoporosis, dystrophy ng mga buto ng mga kamay at paa), at naantala na pag-unlad ng kartilago ay sinusunod din. Ang mga abnormalidad sa ngipin, anonychia, pagkakalbo, mga sugat sa mata (keratitis, conjunctivitis, synblepharon, ectropion), pagkaantala sa paglaki, anemia, at mga impeksyon sa balat ay madalas na sinusunod.

Pathomorphology. Ang pangunahing morphological sign ng recessive dystrophic epidermolysis bullosa ay mga pagbabago sa anchoring fibrils at collagen fibers ng upper dermis. Ang basement membrane ay nananatiling buo at bumubuo sa bubong ng paltos. Ang kawalan ng anchoring fibrils sa lesyon at sa panlabas na hindi nagbabagong balat ay nabanggit ni RA Briggaman at CE Wheeler (1975), ang kanilang pagiging rudimentariness sa hindi apektadong balat - I. Hashimoto et al. (1976). Ang mga hibla ng collagen sa lugar ng paltos ay may hindi malinaw na mga contour o wala (collagenolysis). Ang focal dissolution ng collagen ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng paltos. Kasabay nito, ang aktibidad ng phagocytic sa mga dermis ay tumataas, ang phagocytosis ng mga indibidwal na collagen fibers na may malaking diameter, na bahagi ng mga bundle sa mga fibers ng normal na diameter, ay nabanggit.

Histogenesis. Mayroong dalawang mga punto ng view sa histogenesis ng mga pagbabago sa recessive bullous epidermolysis: ayon sa isa sa kanila, ang proseso ay batay sa isang pangunahing depekto ng anchoring fibrils, ang iba pa - ang pagbuo ng collagenolysis ay pangunahin. Ang unang palagay ay sinusuportahan ng pagkakaroon ng patolohiya ng mga anchoring fibrils sa panlabas na hindi nagbabago na balat, kung saan walang collagenolysis. Ang pangalawa ay suportado ng data sa paglitaw ng foci ng collagenolysis na may intact anchoring fibrils sa paunang yugto ng pagbuo ng paltos sa panahon ng alitan, pati na rin ang data sa kanilang pangangalaga sa isang skin explant na may kultura na may katas ng dermis ng isang pasyente na may recessive bullous epidermolysis. Ang palagay ni R. Pearson (1962) sa pagkakaroon ng collagenolysis sa form na ito ng bullous epidermolysis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng mas mataas na aktibidad ng collagenase, at pagkatapos ay sa pamamagitan ng data sa labis na produksyon ng biochemically at immunologically altered collagenase ng fibroblasts. Ang ilang mga may-akda ay naniniwala na ang pagtaas sa aktibidad ng collagenase ay pangalawa. Dapat pansinin na ang pagbuo ng mga paltos sa recessive bullous epidermolysis ay nauugnay hindi lamang sa mga proseso ng collagenolysis, kundi pati na rin sa pagkilos ng iba pang mga enzyme. Kaya, ang mga nilalaman ng paltos ng pasyente ay nagtulak sa pagbuo ng mga subepidermal blisters sa normal na balat ng isang malusog na tao. Tila, ang paltos ay naglalaman ng mga sangkap na humahantong sa paghihiwalay ng epidermis mula sa mga dermis. Ang aktibidad ng collagenase at neutral na protease ay nadagdagan sa balat at blister fluid. Ang pagbuo ng paltos ay hinihimok din ng fibroblastic factor na itinago ng mga binagong fibroblast.

Ang kabaligtaran na anyo ng recessive dystrophic bullous epidermolysis na Hedde-Dyle ay ang pangalawang pinakakaraniwan. Ang mga paltos ay nagsisimulang mabuo sa pagkabata. Hindi tulad ng naunang anyo, ang mga fold ng leeg, ibabang tiyan at likod ay higit na apektado, ang mga atrophic scar ay nabuo, at ang kondisyon ay bumubuti sa edad. Ang pagkakapilat ng mga paltos sa oral cavity ay humahantong sa limitadong mobility ng dila, at sa esophagus - sa strictures. Walang pagbabago sa mga kuko sa paa (karaniwang dystrophic ang mga kuko sa paa), pinsala sa ngipin, milia, o pagsasanib ng daliri. Ang mga pagguho ng kornea at paulit-ulit na traumatic keratitis ay kadalasang nabubuo, na maaaring ang tanging o pangunahing pagpapakita ng sakit sa maagang pagkabata. Ang pinsala sa mata ay hindi gaanong malala kaysa sa dystrophic bullous epidermolysis Hallopeau-Siemens. Ang inverse form ay katulad sa klinikal na larawan sa borderline lethal bullous epidermolysis ng Herlitz, ngunit ang mga resulta ng electron microscopic examination ay tumutugma sa mga naobserbahan sa recessive bullous epidermolysis ng Hallopeau-Siemens.

Bilang karagdagan sa mga form sa itaas, ang isang hindi gaanong malubhang pangkalahatang anyo ay inilarawan, kung saan ang mga klinikal na pagpapakita ay katulad sa mga nasa form na Hallopeau-Siemens, ngunit hindi gaanong binibigkas, at isang naisalokal na anyo, kung saan ang pantal ay limitado sa mga lugar ng pinakamalaking trauma (mga kamay, paa, tuhod at siko). Ang electron microscopy ay nagsiwalat ng pagbaba sa bilang ng mga anchoring fibrils at isang pagbabago sa kanilang istraktura sa mga sugat, pati na rin sa iba't ibang mga lugar ng hindi nagbabago na balat, na kahawig ng electron microscopic na larawan sa dystrophic white papuloid bullous epidermolysis ng Pasini.

Kaya, ang lahat ng anyo ng dystrophic epidermolysis bullosa ay histogenetically related.

Ang nakuha na epidermolysis bullosa ay isang sakit na autoimmune ng balat at mauhog na lamad, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga paltos at humahantong sa pagtaas ng kahinaan ng balat.

Ang nakuhang epidermolysis bullosa ay karaniwang nabubuo sa mga matatanda. Biglang lumilitaw ang mga bullous lesyon sa malusog na balat o maaaring sanhi ng maliit na trauma. Ang mga sugat ay masakit at humahantong sa pagkakapilat. Ang mga palad at talampakan ay madalas na apektado, na humahantong sa kapansanan. Minsan ang mauhog lamad ng mata, bibig, o ari ay maaaring maapektuhan, at ang larynx at esophagus ay apektado din. Ang isang biopsy sa balat ay kinakailangan para sa diagnosis. Ang mga sugat ay mahinang tumutugon sa mga glucocorticoids. Ang mga katamtamang anyo ng sakit ay maaaring gamutin sa colchicine, ngunit ang mas malubhang anyo ay nangangailangan ng cyclosporine o immunoglobulin.

[ 1 ], [ 2 ]