Catcall syndrome

Ang Cri du chat syndrome (minsan ay tinatawag ding Lejeune syndrome) ay isang bihirang namamana na sakit kung saan ang isang bata ay umiiyak na parang ngiyaw ng pusa. Ang sindrom ay itinuturing na isang chromosomal pathology, dahil ito ay nangyayari dahil sa kawalan ng bahagi ng genetic na impormasyon na matatagpuan sa p-arm ng chromosome No. 5. Ang sakit na ito ay napansin sa humigit-kumulang 1 sa 45-50 libong mga bagong silang. Ang sindrom ay bubuo nang mas madalas sa mga batang babae - sa isang ratio na mga 4 hanggang 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi catcall syndrome

Ang pinagmulan ng mutation na nagdudulot ng Lejeune syndrome ay maaaring isang iba't ibang mga kadahilanan na negatibong nakakaapekto sa mga reproductive organ ng mga magulang o ang fertilized na itlog, na nasa proseso ng paghahati sa kasunod na pagbuo ng isang zygote. Kabilang sa mga pangunahing sanhi ng mutation ay:

• pagmamana. Kung mayroong isang bata sa pamilya na may ganitong patolohiya, ang posibilidad na ang pangalawang sanggol ay ipanganak na may parehong diagnosis ay mataas;
• Mga inuming may alkohol. Ang mga ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng fetus at mga reproductive cell ng ina;
• paninigarilyo;
• Droga. Mayroon silang mapanirang epekto sa buong genetic apparatus;
• Exposure sa ionizing radiation;
• Mga gamot o kemikal na may malakas na epekto na ininom ng buntis noong 1st trimester.

Uri ng mutation sa Cri du chat syndrome

Sa genetically, ang sindrom na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng bahagyang monosomy. Ang paglitaw nito ay nauugnay sa isang chromosomal rearrangement, kung saan mula 1/3 hanggang kalahati ng p-arm ng chromosome No. 5, na naglalaman ng halos 6% ng lahat ng genetic na materyal, ay nawala. Ang klinikal na larawan ng sakit ay hindi apektado ng laki ng nawawalang bahagi, ngunit kung saan nawala ang fragment.

Pathogenesis

Ang Cri du chat syndrome ay sanhi ng mga pagbabago sa p-arm ng chromosome 5, na kadalasang nabubuo dahil sa paghahati o, sa ilang mga kaso, pagsasalin.

[ 4 ]

Mga sintomas catcall syndrome

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng Cri Du Chat syndrome:

• Isang tiyak na tunog ng sigaw ng pasyente, katulad ng ngiyaw ng pusa. Ang sintomas na ito ay nauugnay sa katotohanan na ang larynx ng may sakit na bata ay may ilang mga tampok - na may manipis na mga cartilage, kulang sa pag-unlad at medyo makitid. Sa halos isang-katlo ng lahat ng mga bata, ang tampok na ito ay nawawala bago ang edad na 2, at sa iba ay nagpapatuloy ito sa buong buhay;

• Ang isang full-term na sanggol ay may mababang timbang ng kapanganakan (mas mababa sa 2.5 kg);
• Mga problema sa paglunok at pagsipsip ng function;
• Mayroong masaganang pagtatago ng laway;
• Ang mukha ay may hugis-buwan, bilugan na hugis (maaaring mawala ang tampok na ito sa edad);
• Malapad na hanay, mga slanted na mata, ang kanilang mga panlabas na sulok ay lumulubog pababa, at malapit sa mga panloob na sulok ay may isang epicanthus (maliit na tiklop);
• Ang tulay ng ilong ay patag at ang ilong ay malapad;
• Mababang-set na mga tainga;
• Ang bungo at utak ay maliit, at may mga napaka-prominenteng frontal protrusions. Ang sintomas na ito ay nagiging mas malinaw sa edad;
• Maliit na mas mababang panga;
• Ang leeg ay maikli at may mga tupi ng balat;
• Ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay naantala, at ang mga kasanayan sa pisikal at pagsasalita ay nagkakaroon din ng pagkaantala;
• Ang pag-uugali ay may ilang mga kakaiba - hyperactivity, unmotivated aggression, paulit-ulit na paggalaw, isterismo ay sinusunod;
• Madalas na paninigas ng dumi;
• Nabawasan ang tono ng kalamnan ng katawan ng pasyente;
• Mga depekto sa puso (mga abnormalidad sa istraktura ng septa (interventricular o interatrial), asul na depekto sa puso).

Mga Form

Mayroong ilang mga uri ng mutasyon na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng sakit:

• Ang maikling braso ay ganap na wala - ito ang pinakakaraniwang variant ng sindrom (at ang pinaka-malubha). Kapag nagkaroon ng kumpletong pagkawala ng braso, humigit-kumulang ¼ ng lahat ng genetic na impormasyon na matatagpuan sa chromosome #5 ay nawawala. Bilang karagdagan sa mga gene mismo, ang ilang mahahalagang bahagi ng genetic na materyal ay nawawala din, kaya naman ang mga anomalya na lumitaw sa katawan ay nagiging mas marami at mas seryoso.
• Ang pagpapaikli ay sinusunod - sa kasong ito, ang ilang bahagi lamang ng genetic na materyal na mas malapit sa huling seksyon ng chromosome ay nawawala. Kung ito ay sinamahan ng muling pagsasaayos ng mga chromosome sa seksyon kung saan matatagpuan ang mga pangunahing gene para sa pag-unlad, ang Lejeune syndrome ay bubuo. Sa variant na ito, magkakaroon ng mas kaunting mga depekto sa pag-unlad sa bata, dahil ang isang mas maliit na halaga ng genetic na materyal ay nawala.
• Ang mosaicism ay isang banayad na anyo ng sindrom, na kung saan ay sinusunod medyo bihira. Ang bata ay tumatanggap ng may depektong DNA mula sa isa sa mga magulang nito. Sa ganitong uri ng mutation, tama ang genome ng zygote sa una, kumpleto ang chromosome #5 - naganap ang karamdaman sa panahon ng pagbuo ng fetus mismo. Sa panahon ng proseso ng chromosome division, nawala ang p-arm, nang hindi sumasailalim sa dibisyon sa pagitan ng mga cell ng anak na babae. Samakatuwid, ang ilan sa mga selula ng katawan ay tumatanggap ng isang depektong genome. Sa ganitong anyo ng sindrom, ang mga pagbabago sa pathological ay magiging hindi gaanong mahalaga, dahil ang dibisyon ng mga normal na selula sa ilang mga lawak ay nagbabayad para sa depekto ng iba. Samakatuwid, ang mga malubhang congenital anomalya o anumang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay karaniwang hindi matatagpuan sa mga naturang bata, ngunit ang mga paglihis sa isip ay maaaring naroroon pa rin.

• Ang anyo ng singsing - dalawang braso (maikli at mahaba) ng isang kromosoma ay magkakaugnay, na ginagawang parang singsing ang kromosoma. Sa kasong ito, ang mga chromosome ay muling inayos sa isang maliit na seksyon ng terminal. Ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa ilang mga sintomas kung mawala ang mga pangunahing gene.

[ 5 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa Lejeune syndrome, ang pasyente ay namamatay hindi mula sa sakit mismo, ngunit mula sa mga komplikasyon - pagkabigo sa bato o puso, iba't ibang mga impeksiyon.

Diagnostics catcall syndrome

Ang sakit ay maaaring preliminarily diagnosed sa pamamagitan ng hitsura ng sanggol at tiyak na sigaw. Upang linawin ang diagnosis, ang isang cytogenetic analysis ay ginanap, at ang chromosome set ay pinag-aralan din. Ang ganitong pagsusuri ay maaaring isagawa sa mga magulang na nagpaplanong magbuntis - sa mga kaso kung saan ang mga chromosomal na sakit ay dati nang naobserbahan sa pamilya.

[ 6 ]

Mga pagsubok

Upang masuri ang sakit, ang ihi at dugo ay kinuha mula sa bagong panganak para sa pangkalahatan at biochemical analysis. Ang mga katangian ng mga palatandaan ng sakit sa kasong ito ay magiging mga palatandaan tulad ng pagbawas sa mga antas ng albumin sa dugo, pati na rin ang embryonic hemoglobin na nagpapatuloy sa mahabang panahon.

[ 7 ]

Mga instrumental na diagnostic

Mga pamamaraan ng instrumental na diagnostic ng sakit:

• Echocardiography, pati na rin ang electrocardiography - upang makita ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso;
• Isang ultrasound o X-ray na pamamaraan upang makita ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng sistema ng pagtunaw.

Iba't ibang diagnosis

Ang Cri du chat syndrome ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga chromosomal pathologies na may mga katulad na sintomas - ito ay Patau, Down o Edwards syndromes.

Paggamot catcall syndrome

Walang tiyak na paggamot para sa Lejeune syndrome; tanging symptomatic therapy ang ginagawa para sa mga pathologies na lumitaw bilang resulta ng sakit na ito.

Upang pasiglahin ang pag-unlad ng psychomotor ng bata, dapat siyang obserbahan ng isang pediatric neurologist, na magsasagawa ng mga kurso ng masahe, paggamot sa droga, therapy sa ehersisyo, at physiotherapy. Bilang karagdagan, ang mga bata na may ganitong diagnosis ay nangangailangan ng tulong ng mga speech therapist, defectologist, at psychologist.

Kung ang isang sanggol ay may depekto sa puso, madalas itong nangangailangan ng pagwawasto sa pamamagitan ng operasyon, kaya ang pasyente ay tinutukoy sa isang cardiac surgeon na nagsasagawa ng pagsusuri, gumagawa ng isang echocardiogram at iba pang mga kinakailangang pamamaraan.

Kung ang isang bata ay may pathology sa ihi, siya ay tinutukoy sa isang pediatric nephrologist, na nagrereseta ng iba't ibang mga pagsusuri para sa pasyente - pagkuha ng ihi at dugo para sa pagsusuri, pag-diagnose ng mga bato gamit ang ultrasound, atbp.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit ay masusing paghahanda para sa pagbubuntis, pati na rin ang pagbubukod ng anumang posibleng negatibong mga kadahilanan sa katawan ng hinaharap na mga magulang bago ang paglilihi. Kung ang isang bata ay ipinanganak na may Lejeune syndrome, ang kanyang mga magulang ay dapat sumailalim sa isang cytogenetic na pagsusuri upang masuri para sa pagdala ng isang balanseng chromosomal rearrangement.

[ 8 ]

Pagtataya

Ang Cri du chat syndrome ay may hindi kanais-nais na pangmatagalang pagbabala. Ang kalidad ng buhay, pati na rin ang tagal nito sa sindrom na ito, ay nakasalalay sa uri ng mutation, ang kalubhaan ng concomitant congenital pathologies, at ang antas ng sikolohikal, pedagogical at medikal na pangangalaga na ibinigay. Ang mga bata na sumailalim sa isang kurso ng espesyal na pagsasanay ay may bokabularyo na nagpapahintulot sa kanila na makipag-usap sa pang-araw-araw na antas, ngunit ang pisikal at sikolohikal na pag-unlad ay kadalasang nananatili sa loob ng mga limitasyon ng edad ng preschool.