Cats Syndrome

Ang scream syndrome ng pusa (minsan ay tinatawag din na Lesian's syndrome) ay isang bihirang sakit na namamana kung saan ang bata ay may umiiyak na tunog tulad ng isang meow ng pusa. Ang syndrome ay itinuturing na isang chromosomal na patolohiya, dahil ito ay nagmumula sa kakulangan ng piraso ng impormasyon ng genetiko ng isang bata, na matatagpuan sa p-arm ng kromosomo numero 5. Ang sakit na ito ay napansin sa humigit-kumulang 1 sa 45-50,000 ng mga bagong silang. Ang syndrome ay madalas na bubuo sa mga batang babae - sa isang ratio ng tungkol sa 4k3.

[1], [2], [3]

Mga sanhi cat scream syndrome

Ang pinagmulan ng mga mutations na nagbibigay sa pagtaas sa Lejeune syndrome ay maaaring maging isang iba't ibang mga kadahilanan na negatibong nakakaapekto sa reproductive organo ng mga magulang o ng isang fertilized itlog, na kung saan ay nasa proseso ng pagdurog, kasunod ang pagbuo ng isang zygote. Kabilang sa mga pangunahing dahilan ng pagbago:

• Pagmamana. Kung mayroong isang bata sa pamilya na may patolohiya na ito, ang posibilidad na ang pangalawang sanggol ay ipanganak na may parehong diyagnosis ay mataas;
• Mga inuming nakalalasing. Ang mga ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng embryo at mga selulang mikrobyo ng ina;
• Paninigarilyo;
• Gamot. Mayroon silang mapanirang epekto sa buong genetic apparatus;
• Ang pagiging sa ilalim ng impluwensiya ng ionizing radiation;
• Ang mga gamot o kemikal na may malakas na epekto, na kinuha ng buntis sa ika-1 ng trimester.

Uri ng mutasyon sa catcream syndrome

Sa genetically, ang sindrom na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng bahagyang monosomiya. Ang paglitaw nito ay nauugnay sa pag-aayos ng chromosomal, kung saan ito ay nawawala mula 1/3 hanggang kalahati ng p-arm ng kromosomang # 5, na naglalaman ng mga 6% ng lahat ng genetic na materyal. Ang klinikal na larawan ng sakit ay apektado hindi lamang sa laki ng nawawalang bahagi, ngunit sa pamamagitan ng kung ano ang fragment na ito ay nawala.

Pathogenesis

Ang batayan ng sindrom ng cat na magaralgal ay ang mga pagbabago na nagaganap sa p-arm ng kromosomo numero 5, na kadalasang bumubuo dahil sa dibisyon, o, sa ilang mga kaso, dahil sa paglipat.

[4],

Mga sintomas cat scream syndrome

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng catnip screaming syndrome ay:

• Tiyak na tunog ng umiiyak na sakit, katulad ng cat meowing. Ang sintomas na ito ay may kaugnayan sa katotohanang ang larynx ay may ilang mga kakaiba sa isang may sakit na bata - na may manipis na mga kartilago, kulang sa pag-unlad at mas makitid. Tungkol sa isang third ng lahat ng mga bata, ang tampok na ito mawala hanggang 2 taong gulang, habang ang natitira nagpatuloy sa buong buhay;

• Ang isang full-term na bata ay may kapanganakan ng isang maliit na timbang (mas mababa sa 2.5 kg);
• Mga problema sa paglunok at pag-inom ng sanggol;
• Mayroong isang masaganang pagtatago ng laway;
• Ang mukha ay may lunate, bilugan na hugis (ang tampok na ito ay maaaring mawala sa edad);
• Malawak na nakatanim ang mga mata na pinapansin, ang kanilang mga panlabas na sulok ay bumabagsak pababa, at malapit sa panloob ay may isang epicanthus (isang maliit na fold);
• Ang ilong ay flat, at ang ilong ay malawak;
• Mababang mga tainga binabaan;
• Ang bungo at utak ay maliit sa laki, may malakas na protruding frontal protrusions. Ang sintomas na ito ay nakakuha ng isang masalimuot na balangkas na may edad;
• Maliit na mas mababang panga;
• Maikling leeg, may mga folds ng balat sa ito;
• Ang kaibahan sa pag-unlad ng kaisipan ng bata, mga kasanayan sa pisikal at kasanayan sa pagsasalita ay nagkakaroon din ng pagkaantala;
• Ang pag-uugali ay may ilang mga tampok - mayroong hyperactivity, unmotivated pagsalakay, paulit-ulit na galaw, isterismo;
• Madalas na paninigas ng dumi;
• Bawasan ang tono ng kalamnan ng katawan ng pasyente;
• Mga depekto sa puso (paglabag sa istraktura ng mga partisyon (interventricular o interatrial), asul na sakit sa puso).

Mga Form

Mayroong ilang mga uri ng mutasyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit:

• Ang maikling balikat ay ganap na wala - ito ang pinaka-madalas na variant ng sindrom (at ang heaviest). Kapag mayroong ganap na pagkawala ng balikat, tungkol sa isang-kapat ng lahat ng genetic na impormasyon ay nawala sa kromosomo numero 5. Bilang karagdagan sa mga gene mismo, ang ilang mahahalagang bahagi ng genetic material ay nawawala din, dahil kung saan ang mga anomalya na lumitaw sa katawan ay nagiging mas malaki at mayroon silang mas malubhang katangian.
• May isang pagpapaikli - sa kasong ito, ang ilan lamang sa genetic na materyal na mas malapit sa huling bahagi ng kromosoma ay mawala. Kung ito ay sinamahan ng isang chromosome rearrangement sa site kung saan matatagpuan ang mga pangunahing genes para sa pagpapaunlad, ang Leszmann's syndrome ay bubuo. Sa ganitong pagkakaiba-iba ng mga depekto sa pag-unlad ng bata ay mas mababa, dahil ang mas kaunti sa genetic na materyal ay nawala.
• Ang Mosaicism ay isang banayad na form ng syndrome, na kung saan ay sinusunod medyo bihira. Ang bata ay tumatanggap ng isang DNA mula sa isang depekto mula sa isa sa kanyang mga magulang. Sa ganitong uri ng mutation, ang gene sa zygote ay tama sa simula, ang kromosoma number 5 ay puno - ang disorder ay naganap na sa panahon ng pagpapaunlad ng sanggol. Sa panahon ng paghihiwalay ng mga chromosome, nawala ang p-arm nang hindi dumadaan ang dibisyon sa pagitan ng mga selulang babae. Samakatuwid, ang ilan sa mga selula sa katawan ay nakakakuha ng isang bulok na genome. Sa pamamagitan ng ganitong uri ng sindrom pathological pagbabago ay hindi gaanong mahalaga, dahil ang dibisyon ng mga normal na mga cell sa ilang mga lawak compensates para sa defectiveness ng iba. Samakatuwid, ang mga malubhang congenital anomalya o anumang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng mga batang ito ay kadalasang hindi nangyayari, ngunit narito ang mga abnormalidad sa kaisipan.

• Ang singsing na hugis - ang dalawang balikat (maikli at mahaba) ng isang kromosoma ay magkakasunod, na gumagawa ng kromosoma na parang isang singsing. Sa kasong ito, ang pag-aayos ng kromosoma ay nagaganap sa isang maliit na terminal area. Ang sindrom ay ipinakita sa pamamagitan ng anumang mga sintomas kung ang mga key genes ay nawawala.

[5]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa Lezgen's syndrome, ang pasyente ay hindi namamatay mula sa sakit mismo, ngunit mula sa mga komplikasyon-isang bato o pagpalya ng puso, iba't ibang mga impeksiyon.

Diagnostics cat scream syndrome

Ang paunang pag-diagnose ng sakit ay maaaring magawa ayon sa hitsura ng bata at ang kanyang partikular na pag-iyak. Upang linawin ang diagnosis, isinasagawa ang cytogenetic analysis, pati na rin ang isang hanay ng mga chromosome. Ang isang katulad na eksaminasyon ay maaaring isagawa sa mga magulang na nagpaplano ng pagbuo - sa mga kasong iyon kung ang dating genus ay nagkaroon ng mga chromosomal disease.

[6]

Sinuri

Upang masuri ang sakit, ang bagong panganak ay tumatanggap ng ihi at dugo para sa pangkalahatan, pati na rin ang pagtatasa ng biochemical. Ang katangian ng sakit sa kasong ito ay mga palatandaan tulad ng pagbawas sa mga halaga ng albumin ng dugo, pati na rin ang pangmatagalang embryonic hemoglobin.

[7]

Mga diagnostic ng instrumento

Mga pamamaraan ng pag-diagnose ng nakatutulong na sakit:

• Echocardiography, pati na rin ang electrocardiography - upang makita ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso;
• Ang pamamaraan ay ultrasound o x-ray upang makita ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng sistema ng pagtunaw.

Iba't ibang diagnosis

Ang syndrome ng cat screaming ay dapat na iba-iba sa ibang mga chromosomal na pathology na may mga katulad na sintomas - ito ang mga syndromes ng Patau, Down o Edwards.

Paggamot cat scream syndrome

Ang Lesian's syndrome ay walang tiyak na paggamot, tanging ang palatandaan na therapy ng mga pathology na resulta mula sa sakit na ito ay ginanap.

Upang pasiglahin ang pag-unlad ng psychomotor ng bata, dapat itong sundin sa isang neurologistang pediatric na magsasagawa ng massage, drug treatment, ehersisyo therapy at mga kurso sa pisikal na therapy. Bilang karagdagan, ang mga bata na may diagnosis na ito ay nangangailangan ng tulong sa mga therapist, defectologist, at psychologist.

Kung ang sanggol ay may sakit sa puso, siya ay madalas na nangangailangan ng pagwawasto sa pamamagitan ng operasyon, kaya ang pasyente ay tinutukoy sa isang siruhano ng siruhano na nagsasagawa ng pagsusuri, ang echocardiography at iba pang mga kinakailangang pamamaraan.

Kung ang isang bata ay sinusunod patolohiya ng urinary system, siya ay ipinadala sa isang pediatric nephrologist, na appoints ang mga pasyente sa pagsasagawa ng iba't-ibang mga survey - pagkuha ng ihi at dugo sample, bato diagnosis sa pamamagitan ng ultrasound, at iba pa.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit ay maingat na paghahanda para sa pagbubuntis, pati na rin ang pagbubukod ng kahit na bago ang pagbuo ng posibleng epekto sa katawan ng mga magulang sa hinaharap ng anumang negatibong mga kadahilanan. Kung ang isang bata ay ipinanganak na may Lejeune's syndrome, ang kanyang mga magulang ay kinakailangang sumailalim sa isang cytogenetic examination procedure upang masuri para sa karwahe ng balanseng chromosomal rearrangement.

[8]

Pagtataya

Ang scream syndrome ng cat ay may di-kanais-nais na pangmatagalang pagbabala. Ang kalidad ng buhay, pati na rin ang tagal nito sa sindrom na ito, ay depende sa uri ng mutasyon, ang kalubhaan ng mga nauugnay na congenital pathologies, at ang antas ng pangkaisipan, pedagogical at medikal na pangangalaga na ibinigay. Ang mga bata na nakatapos ng espesyal na edukasyon ay may bokabularyo na nagpapahintulot sa kanila na makipag-usap sa isang antas ng sambahayan, ngunit ang pisikal at sikolohikal na pag-unlad ay madalas na nananatiling nasa loob ng edad ng preschool.