Congenital epidermolysis bullosa (hereditary pemphigus): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Epidermolysis bullosa (hereditary pempigus) - isang malaking pangkat ng mga di-nagpapaalab sakit ng balat nailalarawan sa pamamagitan ng isang ugali ng balat at mauhog membranes sa pag-unlad ng mga bula, mas mabuti sa isang bahagyang mechanical trauma (abrasion, presyon, paggamit ng mga solid na pagkain). Ang sakit na ito ay unang inilarawan ni Hutchinson noong 1875. Ang Hallopean noong 1896 ay nakilala ang dalawang anyo ng sakit: simple at dystrophic. Sa kasalukuyan, clinically may tatlong mga form ng sakit: simpleng epidermolysis bullosa (autosomal nangingibabaw), hangganan epidermolysis bullosa (retsissivny) at dystrophic epidermolysis bullosa (autosomal umuurong).

Mga sanhi at pathogenesis ng congenital bullous epidermolysis (hereditary pemphigus). Sa simpleng bullous epidermolysis, ang mga bula ay bumubuo sa antas ng keratinocytes ng basal layer, dahil ang keratinocyte lysis ay nangyayari bilang resulta ng pag-activate ng cytolytic enzymes sa ilalim ng impluwensiya ng trauma. Ang isang mutation ng mga genes na naka-encode sa pagpapahayag ng keratin 5 (12 q 11-13) at 14 (17q 12-q21) ay itinatag.

Kapag ang mga hugis ng hangganan ng sakit, ang blistering ay nangyayari sa rehiyon ng light plate ng basal lamad bilang resulta ng hypoplasia o kakulangan ng hemidesmus. Posibleng pagbago sa isa sa tatlong mga gene (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), pag-encode ng isang protina complements pag-secure ng fibrils lalimina 5.

Sa mga dystrophic form, ang mga blisters ay nabuo sa pagitan ng basal lamad at dermis dahil sa kakulangan o mahina na pag-unlad ng fibrils at, marahil, dahil sa lysis ng pangunahing sangkap at ang mga fibers ng dermis. Sa mga pormang ito, ang mga mutasyon sa gene ng uri VII collagen (kromosoma 3 r 21) ay natukoy.

Sa pathogenesis ng bullous epidermolysis ay namamalagi ang likas na kakulangan ng synergism ng tissue enzymes at inhibitors.

Sintomas ng katutubo bullous epidermolysis (namamana pemphigus). Simple, o kaaya-aya, ang bullous epidermolysis ay nagsisimula sa kapanganakan o sa mga unang araw ng buhay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga blisters sa mga lugar ng makina trauma - elbows, tuhod, brushes, paa, baywang. Ngunit ang mga rashes ay maaaring lumitaw sa iba pang mga lugar ng balat. Ang mga bula ay may iba't ibang laki, transparent, bihirang - mga nilalaman ng hemorrhagic. Nabuo ang mga pagkasira matapos mabuksan ang pagbubukas ng mga blisters nang mabilis, na walang mga bakas. Ang mga mauhog na lamad ay napaka-bihirang apektado. Sa proseso ng pathological, ang mga plates ng kuko ay kadalasang hindi kasangkot. Kinikilala ng ilang dermatologist ang mga uri ng herpetiform at tag-init (pang-adulto) ng simpleng bullous epidermolysis. Sa uri ng herpetiform, ang mga blisters ay nakaayos sa mga grupo, ang dystrophy ng kuko, palmar-plantar keratoderma ay maaaring sundin. Ang uri ng tag-init ay matatagpuan sa mga matatanda, ang mga blisters ay lumilitaw sa tag-init, pangunahin sa paa. Ang keratodermia ng soles at ang hyperhidrosis ng palms at soles ay sinusunod. Ang pangkalahatang kalagayan ng mga pasyente ay hindi nagdurusa.

Ang dystrophic bullous epidermolysis ay umiiral mula sa kapanganakan o nagsisimula sa pagkabata, ang sakit ay tumatagal ng maraming taon. Dystrophic form ay mas karaniwan kaysa sa simple, naaayos tulad epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo embodiment Pasini et al. Ang mga bula lilitaw sa limbs, puno ng kahoy, ngunit mas madalas sa mga lugar na nailantad sa presyon, mucosal, mas mabuti sa bibig. Para sa anyo ng mga bula na may isang tipikal na sugat pagkakapilat, atrophic hyperpigmented lugar miliumpodobnyh ukol sa balat cysts. Ang sintomas ni Nikolsky ay positibo, ngunit mahirap tawagan. Minsan ay may ulcerous decay, vegetation, warty hyperkeratosis. Ang pagbuo ng mutasyon ay inilarawan. Kadalasan ang proseso na kasangkot mauhog membranes ng bibig, babagtingan, lalamunan, na humahantong sa dysphagia, pamamaos. Ang Leukoplakias ay maaaring manatili sa site ng healed blisters. Minarkahan onychodystrophy hanggang aponihii, pagkabulok ng ngipin, buhok, retarded pisikal na pag-unlad.

Kabilang sa mga hangganan bumubuo epidermolysis bullosa nakamamatay congenital epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) ay ang pinaka-malubhang anyo nailalarawan sa pamamagitan ng likas na ugali upang bumuo ng mga bula. Ang mga bula na may mga serous o hemorrhagic na nilalaman ay lilitaw sa mga unang araw ng buhay. Mayroong malawak na erosyon, at kung minsan ay mas malalalim na mga depekto sa balat. Pagkatapos ng pagpapagaling ng pagguho, mananatiling o pagkasira ay mananatiling. Hypo- o hyperpigmentation spot at milyary cyst. Sa pagbuo ng mga blisters sa mauhog lamad ng bibig, pharynx, larynx, sakit, kahirapan swallowing, namamaos boses ay nabanggit. Ang cicatricial healing ay humahantong sa pagpapaunlad ng microstoma, nililimitahan ang kadaliang dila ng dila, mga mahigpit at sagabal sa esophagus. Ang sintomas ng Nikolsky ay karaniwang positibo. Pag-ulit ng sakit sa pagbuo ng paltos sa balat ng mga kamay, mga paa, sa tuhod, siko, pulso joints leads sa pormasyon ng mga contracture, fusion ng mga daliri. Ang mga plato ng kuko ay maaaring maging thickened, thinned, nakalantad sa onycholysis o punit. Ang mga karies ng ngipin, pagkawala ng pisikal na pag-unlad, anemya, at iba pa ay nabanggit.

Ang sakit ay nagaganap sa panahon ng panganganak o sa maagang pagkabata na may pagsabog ng bubble, pagguho sa mga distal na bahagi ng mga paa. Katangian ng presensya ng mga papules at mga node ng lilang, na matatagpuan sa linearly higit sa lahat sa mas mababang mga binti, forearms, minsan sa puno ng kahoy. Sa matatanda, ang mga sugat ay kinakatawan ng lichenic plaques.

Ang pagbabala ay nakasalalay sa anyo ng dermatosis. Sa simpleng bullous epidermolysis, mayroong isang kanais-nais na kinalabasan, at may mga dystrophic at borderline na mga porma - hindi kanais-nais, hanggang sa isang nakamamatay na kinalabasan. Kapag dystrophic mga form, at hangganan pasyente ay namamatay mula sa iba't ibang sakit (sepsis, pneumonia, y tuberculosis, kanser na bahagi, nepritis, cachexia, amyloidosis et al.). Sa ibabaw ng pang-umiiral na foci ay maaaring bumuo ng kanser sa balat.

Histopathology. Ang isang simpleng epidermolysis intraepidermal blisters ay natagpuan, ngunit sa parehong oras ang pagkalastiko ay hindi nabalisa. Sa dystrophic at borderline forms ng epidermolysis, ang pantog ay may subepidermalium, ang nababanat ay nawasak. Sa dermis, solong eosinophils, fibrous changes at miliary cysts, ang mga bundle ng connective tissue fibers ay maaaring sundin, sa rehiyon kung saan nawawala ang nababanat na fibers.

Differential diagnosis ay dapat na ginawa na may cystic sakit ay na-obserbahan sa neonatal panahon: pempigus bagong panganak syphilitic pempigus, hydroa vacciniformia, na may isang maagang yugto pigment kawalan ng pagpipigil, dermal gyurfiriey, nakakalason eksantima.

Paggamot ng katutubo bullous epidermolysis (hereditary pemphigus). Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang mga pinsala, overheating, dahil maaari silang magkaroon ng isang nakakapukaw na epekto. Magtalaga pampasauli paggamot (bitamina, iron paghahanda, kaltsyum, apilak, carnitine chloride, anabolic hormones solkoseril et al.), Magrekomenda ng pagkain mayaman sa protina.

Sa dystrophic variant, mataas na dosis ng glucocorticosteroids ay ibinibigay sa loob ng kumbinasyon ng mga antibiotics at mga panlabas na antibacterial agent. Ipinapakita phenytoin o phenytoin, na nagbibigay ng isang nagbabawal epekto sa collagen, Aevitum, oksido de sink, o retinol palmitate neotigazon (0.3-0.5 mg / kg). Ang panlabas ay naglalapat ng disimpektante, antibacterial, corticosteroid agent, atbp.