Congenital bullous epidermolysis (hereditary vesiculitis): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital bullous epidermolysis (hereditary pemphigus) ay isang malaking grupo ng mga hindi nagpapaalab na sakit sa balat na nailalarawan sa pamamagitan ng isang ugali ng balat at mauhog na lamad na bumuo ng mga paltos, pangunahin sa mga lugar ng menor de edad na mekanikal na trauma (alitan, presyon, paglunok ng solidong pagkain). Ang sakit na ito ay unang inilarawan ni Hutchinson noong 1875. Natukoy ng Hallopean noong 1896 ang dalawang anyo ng sakit: simple at dystrophic. Sa kasalukuyan, tatlong anyo ng sakit ang klinikal na nakikilala: simpleng bullous epidermolysis (autosomal dominant), borderline bullous epidermolysis (recessive) at dystrophic bullous epidermolysis (autosomal recessive).

Mga sanhi at pathogenesis ng congenital bullous epidermolysis (hereditary pemphigus). Sa simpleng bullous epidermolysis, ang mga paltos ay nabuo sa antas ng keratinocytes ng basal layer, dahil ang lysis ng keratinocytes ay nangyayari bilang isang resulta ng pag-activate ng mga cytolytic enzymes sa ilalim ng impluwensya ng trauma. Ang isang mutation ng mga gene na naka-encode sa pagpapahayag ng keratins 5 (12 q 11-13) at 14 (17q 12-q21) ay naitatag.

Sa mga borderline na anyo ng sakit, ang mga paltos ay nabubuo sa lamina lucidum zone ng basement membrane bilang resulta ng hypoplasia o kawalan ng hemidesmasoms. Posible ang isang mutation sa isa sa tatlong mga gene (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) na mga pandagdag sa pag-encode ng protina ng anchoring fibrils lalimin 5.

Sa mga dystrophic form, ang mga paltos ay nabubuo sa pagitan ng basement membrane at ng dermis dahil sa kawalan o mahinang pag-unlad ng fibrils at, posibleng, dahil sa lysis ng ground substance at fibers ng dermis. Sa mga pormang ito, natukoy ang mga mutasyon sa gene para sa uri ng VII collagen (chromosome 3 p 21).

Ang pathogenesis ng epidermolysis bullosa ay batay sa isang congenital deficiency ng synergism ng tissue enzymes at inhibitors.

Mga sintomas ng congenital bullous epidermolysis (hereditary pemphigus). Ang simple, o benign, bullous epidermolysis ay nagsisimula sa kapanganakan o sa mga unang araw ng buhay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga paltos sa mga site ng mekanikal na trauma - mga siko, tuhod, kamay, paa, mas mababang likod. Ngunit ang mga pantal ay maaari ding lumitaw sa ibang bahagi ng balat. Ang mga paltos ay may iba't ibang laki, transparent, bihira - mga nilalaman ng hemorrhagic. Ang mga pagguho ay nabuo pagkatapos ng pagbubukas ng mga paltos ay mabilis na nag-epithelialize, na walang mga bakas. Ang mga mauhog na lamad ay apektado ng napakabihirang. Ang mga plato ng kuko ay karaniwang hindi kasangkot sa proseso ng pathological. Ang ilang mga dermatologist ay nakikilala ang herpetiform at tag-araw (pang-adulto) na mga uri ng simpleng bullous epidermolysis. Sa uri ng herpetiform, ang mga paltos ay matatagpuan sa mga grupo, ang dystrophy ng mga kuko, ang palmoplantar keratoderma ay maaaring sundin. Ang uri ng tag-init ay nangyayari sa mga matatanda, lumilitaw ang mga paltos sa tag-araw, pangunahin sa mga binti. Ang keratoderma ng soles at hyperhidrosis ng mga palad at talampakan ay sinusunod. Ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente ay hindi nagdurusa.

Ang dystrophic bullous epidermolysis ay umiiral mula sa kapanganakan o nagsisimula sa pagkabata, ang sakit ay tumatagal ng maraming taon. Ang dystrophic form ay mas karaniwan kaysa sa simpleng isa, ito ay nangyayari bilang bullous epidermolysis ng Cockayne-Touraine, puting papuloid variant ng Pasini, atbp Ang mga paltos ay lumilitaw sa mga paa't kamay, puno ng kahoy, ngunit mas madalas sa mga lugar na napapailalim sa presyon, mauhog lamad, pangunahin ang oral cavity. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapagaling ng mga paltos na may pagbuo ng mga peklat, hyperpigmented atrophic na lugar, milium-like epidermal cysts. Ang sintomas ni Nikolsky ay positibo, ngunit mahirap pukawin. Ang ulcerative decay, vegetation, warty hyperkeratoses ay minsan sinusunod. Ang pag-unlad ng mutulation ay inilarawan. Ang mauhog lamad ng bibig, larynx, esophagus ay madalas na kasangkot sa proseso, na humahantong sa dysphagia, pamamalat. Maaaring manatili ang leukoplakia sa lugar ng mga gumaling na paltos. Ang onychodystrophy hanggang sa aponychia, dystrophy ng ngipin at buhok, at naantala na pisikal na pag-unlad ay sinusunod.

Kabilang sa mga borderline na anyo ng bullous epidermolysis, ang nakamamatay na congenital bullous epidermolysis (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) ay ang pinakamalubhang anyo, na nailalarawan ng congenital tendency na bumuo ng mga paltos. Lumilitaw ang mga paltos na may serous o hemorrhagic na nilalaman sa mga unang araw ng buhay. Nabubuo ang malawak na pagguho at kung minsan ay mas malalim na mga depekto sa balat. Matapos gumaling ang pagguho, nananatili ang pagkasayang o peklat. Mga hypo- o hyperpigmented spot at miliary cyst. Sa pagbuo ng mga paltos sa mauhog lamad ng oral cavity, pharynx, larynx, sakit, kahirapan sa paglunok, namamaos na boses ay nabanggit. Ang pagpapagaling ng cicatricial ay humahantong sa pag-unlad ng microstoma, limitadong kadaliang mapakilos ng dila, strictures at sagabal ng esophagus. Karaniwang positibo ang sintomas ni Nikolsky. Ang pag-ulit ng sakit na may pagbuo ng mga paltos sa balat ng mga kamay, paa, sa lugar ng tuhod, siko, mga kasukasuan ng pulso ay humahantong sa pagbuo ng mga contracture, pagsasanib ng mga daliri. Ang mga plato ng kuko ay maaaring makapal, manipis, napapailalim sa onycholysis o tinanggihan. Ang mga karies ng ngipin, naantala ang pisikal na pag-unlad, anemia, atbp.

Ang sakit ay nangyayari alinman sa panahon ng panganganak o sa maagang pagkabata na may mga vesicular rashes, erosions sa distal na bahagi ng mga paa't kamay. Ang pagkakaroon ng mga lilang papules at node, na matatagpuan sa linear na pangunahin sa mga shins, forearms, at kung minsan sa puno ng kahoy, ay katangian. Sa mga matatanda, ang mga sugat ay kinakatawan ng mga lichenified plaque.

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng dermatosis. Sa simpleng bullous epidermolysis, ang isang kanais-nais na kinalabasan ay nabanggit, at sa dystrophic at borderline form - isang hindi kanais-nais na kinalabasan, hanggang sa isang nakamamatay na kinalabasan. Sa dystrophic at borderline form, ang mga pasyente ay namamatay mula sa iba't ibang mga sakit (septic process, pneumonia, tuberculosis, carcinoma, nephritis, cachexia, amyloidosis, atbp.). Maaaring magkaroon ng kanser sa balat sa ibabaw ng matagal nang mga sugat.

Histopathology. Sa simpleng epidermolysis, ang mga intraepidermal blisters ay matatagpuan, ngunit ang nababanat ay hindi nasira. Sa dystrophic at borderline na mga anyo ng epidermolysis, ang mga paltos ay matatagpuan subepidermally, ang nababanat ay nawasak. Sa dermis, ang mga solong eosinophils, fibrous na pagbabago at miliary cyst, mga bundle ng connective tissue fibers, sa lugar kung saan nawawala ang nababanat na mga hibla, ay maaaring sundin.

Ang differential diagnosis ay dapat gawin sa mga blistering na sakit na sinusunod sa panahon ng neonatal: neonatal pemphigus, syphilitic pemphigus, hydroa vacciniformia, na may maagang yugto ng pigment incontinence, cutaneous gurphyria, toxic exanthema.

Paggamot ng congenital bullous epidermolysis (hereditary pemphigus). Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang mga pinsala at overheating, dahil maaari silang magkaroon ng isang nakakapukaw na epekto. Ang pangkalahatang pagpapalakas ng paggamot ay inireseta (mga bitamina, paghahanda ng bakal, kaltsyum, apilak, carnitine chloride, anabolic hormones, solcoseryl, atbp.), Inirerekomenda ang isang diyeta na mayaman sa protina.

Sa dystrophic na variant, ang mataas na dosis ng glucocorticosteroids ay inireseta nang pasalita sa kumbinasyon ng mga antibiotic at panlabas na antibacterial agent. Ang phenytoin o diphenin, na may nagbabawal na epekto sa collagenosis, aevit, zinc oxide, retinol palmitate o neotigazone (0.3-0.5 mg/kg), ay ipinahiwatig. Ang mga disinfectant, antibacterial, corticosteroid agent, atbp. ay ginagamit sa labas.