Congenital pangunahing hypogonadism

Ang congenital primary hypogonadism (anorchia, intrauterine anorchism, congenital anorchism) ay isang embryonic anomaly na nailalarawan sa kawalan ng mga testicle sa genotypically at phenotypically normal na mga lalaki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang congenital primary hypogonadism ay napakabihirang (1/20,000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi congenital pangunahing hypogonadism.

Ang sanhi ng congenital primary hypogonadism ay hindi malinaw. Ipinapalagay na ang pagkamatay ng mga embryonic testicle ay nangyayari sa paligid ng ika-20 linggo ng intrauterine development ng fetus, kapag ang urethra ay nabuo na ayon sa uri ng lalaki, ngunit ang normal na pag-unlad ng ari ng lalaki ay hindi nangyayari: walang mga cavernous na katawan, ang ulo ng ari ng lalaki at ang scrotum ay kulang sa pag-unlad, kung minsan ang scrotum ay wala sa pertine").

[ 8 ]

Mga sintomas congenital pangunahing hypogonadism.

Mga sintomas ng congenital primary hypogonadism - sa panahon ng pagbibinata, ang pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi nabubuo, ang istraktura ng skeletal ay eunchoid, madalas itong sinamahan ng labis na katabaan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostics congenital pangunahing hypogonadism.

Diagnosis ng congenital primary hypogonadism - sa panahon ng pagsusuri ng mga pasyente, ang mga testicle ay hindi napansin alinman sa lukab ng tiyan o kasama ang mga inguinal canal. Ang Karyotype 46.XY, ang sex chromatin ay negatibo. Ang antas ng gonadotropin sa plasma ay mataas, at ang testosterone ay mababa. Ang nilalaman ng 17-KS sa ihi ay makabuluhang nabawasan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot congenital pangunahing hypogonadism.

Ang paggamot sa congenital primary hypogonadism ay depende sa klinikal na larawan, psychosexual orientation at tugon ng pasyente sa paggamot sa androgen. Sa kaso ng matinding underdevelopment ng ari ng lalaki, hindi kasama ang posibilidad ng sekswal na aktibidad, at mababang sensitivity sa androgens, minsan ay makatwiran na piliin ang babaeng sibil (pasaporte) na pakikipagtalik na may feminizing reconstruction ng maselang bahagi ng katawan at patuloy na estrogen replacement therapy. Sa kaso ng medyo nabuo na titi at isang sapat na tugon sa androgen therapy (mga iniksyon ng sustanon-250, 1 ml tuwing 3-4 na linggo intramuscularly o 10% testenate solution, 1 ml bawat 10 araw), inirerekomenda na mapanatili ang kasarian ng lalaki at magsagawa ng androgen replacement therapy simula sa pagdadalaga (mula 12-13 taon).