Congenital pangunahing hypogonadism

Sapul sa pagkabata pangunahing hypogonadism (anorchidism, anorchia utero, sapul sa pagkabata anorchia) - pangsanggol anomalya, nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng bayag sa normal na genotype at phenotype lalaki. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiology

Ang pambatang pangunahing hypogonadism ay napakabihirang (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Mga sanhi katutubo pangunahing hypogonadism

Ang dahilan ng pag-unlad ng katutubo pangunahing hypogonadism ay hindi malinaw. Ito ay pinaniniwalaan na ang kamatayan ng embryonic testes ay nangyayari sa buong ika-20 linggo ng pangsanggol pag-unlad kapag ang urethra ay naka nabuo sa male uri, ngunit ang mga normal na pag-unlad ng ari ng lalaki ay hindi mangyayari: walang corpora cavernosa, ulo ng titi at eskrotum ay underdeveloped, minsan scrotum absent ( "makinis crotch ").

[9]

Mga sintomas katutubo pangunahing hypogonadism

Mga sintomas ng katutubo pangunahing hypogonadism - sa panahon ng pubertal, ang pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi bumubuo, ang istraktura ng balangkas ay eunuchoid, madalas itong sinamahan ng labis na katabaan.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostics katutubo pangunahing hypogonadism

Diagnosis ng katutubo pangunahing hypogonadism - sa pagsusuri ng mga pasyente, ang mga testicle ay hindi nakita sa alinman sa lukab ng tiyan o sa kahabaan ng inguinal na mga kanal. Karyotype 46.XY, negatibong chromatin ang negatibo. Ang antas ng gonadotropin sa plasma ay mataas, at ang testosterone ay mababa. Ang ihi nilalaman ng 17-CS ay makabuluhang nabawasan.

[14], [15], [16], [17], [18]

Paggamot katutubo pangunahing hypogonadism

Ang paggamot ng katutubo pangunahing hypogonadism ay depende sa clinical picture, orientation ng psychosexual at tugon ng pasyente sa paggamot ng androgen. Sa matalim underdevelopment ng ari ng lalaki, na hindi isinasama ang posibilidad ng sekswal na aktibidad, at mababang sensitivity sa androgens minsan nabigyang-katarungan sa pamamagitan ng halalan ng mga babaeng sibil (passport) sex na may feminizing genital tatag at pare-pareho ang estrogen kapalit therapy. Sa relatibong binuo penile at sapat na tugon sa androgen (Sustanon-250 iniksyon ng 1 ML bawat 3-4 na linggo intramuscularly o testenata 10% solusyon ng 1 ml bawat 10 araw) maintenance inirerekomenda lalaki at isakatuparan kapalit na therapy na may androgens mula sa pagbibinata ( mula 12-13 taon).