Congenital telangiectatic erythema: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Pamumula ng balat congenital teleangiektaticheskaya (kasingkahulugan: Bloom syndrome) ay isang autosomal retsissivnym sakit ipinahayag teleangiektaticheskoy pamumula ng balat sa mukha, maliit na sa kapanganakan at paglago paghina sa haba.

Mga sanhi at pathogenesis ng pamumula ng balat ng congenital telangiectatic. Erythema congenital telangiectatic - autosomal recessive disease, gene locus - 15q26.1. Sa pamamagitan ng likas na telangiectatic pamumula ng balat, pagpapahina ng DNA ligase aktibidad, paglabag sa pag-aayos ng DNA, direktang pagtaas sa pagkaligaw ng chromosome, ang mga pagbabago sa immunological ay itinuturing na pangunahing dahilan ng pathogenetic.

Ang mga sintomas ng pamumula ng eruplano ay katutubo na telangiectatic. Ilang buwan matapos ang kapanganakan ng isang bata sa bukas na lugar (mukha, ilong, tainga, extensor ibabaw ng mga kamay) ay lilitaw pamumula ng balat, vesicles at pagkatapos, purpura, telangiectasia, at makapal na crusts.

Ang clinically manifested ng persistent telangiectatic ererya, na matatagpuan sa mga cheeks at ilong, na nagbibigay ito ng pagkakahawig sa lupus erythematosus. Erythema potosensitibo. Mas bihira, ang mga pagbabagong ito ay matatagpuan sa mga auricle at sa likod ng mga kamay; maaaring maging glossitis at cheilitis. Ang pagkalastiko sa paglaki ng katangian, ang pinagsamang immunodeficiency na may pagkahilig sa mga nakakahawang sakit at mas mataas na panganib ng mga malignant na mga tumor. Bilang karagdagan, maaaring mayroong iba't ibang mga depekto ng ecto- at mesodermal.

Nang maglaon, ang erythema sa mukha ay nagpapahina at mayroong pagkasayang, hyperpigmentation, kung minsan - follicular keratosis o ichthyosiform na pagbabago. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na paglago, mababang timbang, dwarfism, malaking mukha at ilong. Sa itaas na respiratory tract at gastrointestinal tract, may mga madalas na palatandaan ng mga nakakahawang sakit, ang mga kahinaan sa sekswal na pagbubuo, ngunit walang mga paglihis mula sa mental development. Ang sakit ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng lukemya, kanser sa balat o freckles.

Pathomorphology. Epidermis hindi pantay kapal, lokal atrophic, ipinahayag vacuolar pagkabulok ng basal epithelial cell, dugo vessels sa itaas dermis dilat, minsan sinusunod sa kurso ng kanilang maliit na lymphohistiocytic paglusot, fibroblast paglaganap, dalang elastic network.

Histogenesis. Ang Bloom syndrome ay nauugnay sa isang kapansanan sa pagkakasakit ng imyunidad. Ang pagbaba sa antas ng IgA, IgM, at kung minsan ay IgG, nabawasan ang proliferative response ng mga lymphocytes sa mitogens ay nabanggit. Ang immunomorphological examination ay nagpapakita ng mga deposito ng fibrin sa basement lamad ng epidermis, IgM at IgG sa mga cytoid na katawan. Mayroong mga paglabag sa cellular at humoral na kaligtasan sa sakit, mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sakit na lymphoproliferative. Sa cytogenetic studies, ang kromosoma na kawalang-tatag na may mas mataas na dalas ng sister chromatid exchanges ay natagpuan. Ang kakulangan ng DNA ligase I enzyme ay nagsiwalat.

Histopathology. Mayroong mga palatandaan ng banal na pamamaga.

Iba't ibang diagnosis. Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrome, Cocaine syndrome.

Paggamot ng pamumula ng eruplano ay katutubo na telangiectatic na nagpapakilala.

[1], [2], [3], [4]