Erythema congenital telangiectatica: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Erythema congenita telangiectatica (kasingkahulugan: Bloom syndrome) ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng telangiectatic erythema sa mukha, maikling tangkad sa kapanganakan, at pagbaba ng paglaki ng haba.

Mga sanhi at pathogenesis ng congenital telangiectatic erythema. Ang congenital telangiectatic erythema ay isang autosomal recessive disease, gene locus - 15q26.1. Sa congenital telangiectatic erythema, pagpapahina ng DNA ligase activity, DNA repair disorder, direktang pagtaas sa chromosome aberration, immunological na mga pagbabago ay itinuturing na pangunahing pathogenetic na mga kadahilanan.

Mga sintomas ng congenital erythema telangiectatica. Ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay nagkakaroon ng erythema sa mga nakalantad na lugar (mukha, ilong, tainga, extensor na ibabaw ng mga kamay), pagkatapos ay mga vesicle, purpura, telangiectasias at makapal na crust.

Sa klinika, ito ay nagpapakita ng sarili bilang paulit-ulit na telangiectatic erythema na matatagpuan sa mga pisngi at sa lugar ng ilong, na ginagawa itong katulad ng lupus erythematosus. Ang erythema ay photosensitive. Mas madalas, ang mga katulad na pagbabago ay matatagpuan sa auricle at likod ng mga kamay; glossitis at cheilitis ay maaaring mangyari. Ang pagpapahinto ng paglaki, pinagsamang immunodeficiency na may posibilidad na magkaroon ng mga nakakahawang sakit at mas mataas na panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor ay katangian. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang iba't ibang mga depekto sa ecto- at mesodermal.

Kasunod nito, ang erythema sa mukha ay humina at pagkasayang, hyperpigmentation, kung minsan ay lumilitaw ang follicular keratosis o mga pagbabago sa ichthyosiform. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na paglaki, mababang timbang, dwarfism, isang malaking mukha at ilong. Ang mga palatandaan ng mga nakakahawang sakit ay madalas na nabanggit sa itaas na respiratory tract at gastrointestinal tract, ang sekswal na kahinaan ay bubuo, ngunit walang mga paglihis sa pag-unlad ng kaisipan. Ang sakit ay maaaring kumplikado ng leukemia, kanser sa balat o pekas.

Pathomorphology. Ang epidermis ay hindi pantay na kapal, atrophic sa mga lugar, vacuolar dystrophy ng basal epithelial cells ay ipinahayag, ang mga daluyan sa itaas na bahagi ng dermis ay dilat, kung minsan maliit na lymphohistiocytic infiltrates, paglaganap ng fibroblasts, at sparseness ng nababanat na network ay sinusunod sa kanilang kurso.

Histogenesis. Ang Bloom syndrome ay nauugnay sa isang congenital immune defect. Ang pagbaba ng mga antas ng IgA, IgM, at kung minsan ay IgG, at isang pagbaba ng proliferative na tugon ng mga lymphocytes sa mitogens ay nabanggit. Ang pagsusuri sa immunomorphological ay nagpapakita ng mga deposito ng fibrin sa basement membrane ng epidermis, IgM at IgG sa mga cytoid body. May mga kaguluhan sa cellular at humoral na kaligtasan sa sakit, at mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sakit na lymphoproliferative. Ang pagsusuri ng cytogenetic ay nagpapakita ng kawalang-tatag ng chromosomal na may tumaas na dalas ng pagpapalitan ng kapatid na chromatid. Ang kakulangan ng enzyme DNA ligase I ay ipinahayag.

Histopathology: Ang mga palatandaan ng banal na pamamaga ay matatagpuan.

Differential diagnosis. Ang sakit ay dapat na makilala mula sa lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrome, Cockayne syndrome.

Ang paggamot sa congenital erythema telangiectatica ay nagpapakilala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]