Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Diagnosis ng namamana na spherocytosis (Minkowski-Shoffard disease)
Huling nasuri: 20.11.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang diagnosis ay nakumpirma ng kasaysayan ng pamilya at ng maraming pag-aaral sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Sa hemogram, natagpuan ang normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang grado. Ang nilalaman ng reticulocytes ay nakasalalay sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at umabot sa 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Morpolohiko pagsusuri ng smears ng pulang selula ng dugo nagpapakita ng mga natatanging morphological katangian: bilang karagdagan sa mga normal na pulang selula ng dugo ay microspherocytes - maliit, marubdob kulay na mga cell na walang ang katangian para sa mga normal na selula ng pulang dugo ng gitnang-iilaw. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring saklaw ng 5-10% sa isang ganap na mayorya. Ito ay natagpuan na ang mas maraming mga bilang ng microspherocytes, mas masinsinang ang hemolysis. Sa panahon ng hemolytic crisis, ang leukocytosis na may neutrophil shift, ang acceleration ng ESR ay mapapansin.
Biochemically sinusunod hindi direktang hyperbilirubinemia, ang antas ng kung saan ay depende sa kalubhaan ng hemolytic krisis. Bumababa ang antas ng haptoglobin.
Ang sternal pankteyt doon erythroid hyperplasia, leykoeritroblastncheskoe ratio nabawasan sa 1: 2, 1: 3 (. V 4: 1 normal) dahil sa erythroid cell.
Pagkatapos ng paglabas ng pasyente hemolytic krisis na panahon sa kompensasyon hemolysis upang kumpirmahin ang diagnosis ay ginanap sa construction erythrocytometer curve Presyo - Jones at matukoy ang osmotik paglaban ng erythrocytes. Para sa mga pasyente na may namamana microspherocytosis nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabawas ng lapad ng erythrocytes - isang ibig sabihin ng diameter ng mas mababa sa 6.4 microns erythrocytes (diameter 7.2-7.9 microns normal erythrocytes) at ang pag-aalis curve sa kaliwa eritrotsitometricheskoy Presyo-Jones. Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic pagtutol ng mga pulang selula ng dugo. Normal na mga halaga ay ang mga: para sa mga minimum pagtutol (simula ng hemolysis) sa 0.44% NaCl solution at maximum (kumpletong hemolysis) - 0,32-0,36% solusyon sa NaCl. Tipikal ng sakit ay isang pagbawas sa ang minimum na pagtutol ng erythrocytes, hal hemolysis ay nagsisimula sa 0.6-0.65% solusyon ng NaCl. Ang pinakamataas na osmotic na pagtutol ay maaaring maging bahagyang nakataas - sa isang 0.3-0.25% na solusyon ng NaCl.
Iba't ibang diagnosis
Isinasagawa sa kawalan ng katibayan sa namamanang katangian ng anemya, gayundin sa mga hindi nakakagulat na mga kaso.
Neonates ibukod hemolytic sakit, pangsanggol hepatitis, apdo atresia, nagpapakilala ng paninilaw ng balat sa sepsis, intrauterine impeksiyon (salivary glandula sakit, toxoplasmosis, herpes).
Sa dibdib at mas matanda na edad, kinakailangan upang ibukod ang viral hepatitis, nesferocytic hemolytic anemia, autoimmune hemolytic anemia.
Sa matatandang edad ay naiiba rin ang pagkakaiba sa namamana ng paninilaw na jaundice (Gilbert's syndrome at iba pa), talamak hepatitis, biliary cirrhosis.
[