Hypolipidemia

Ang hypolipidemia ay isang pagbaba sa mga lipoprotein sa plasma ng dugo na sanhi ng pangunahin (genetic) o pangalawang mga kadahilanan. Ang kundisyong ito ay karaniwang asymptomatic at aksidenteng na-diagnose sa panahon ng pag-aaral ng screening ng mga antas ng lipid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi hypolipidemia

Ang hypolipidemia ay nasuri kapag ang kabuuang antas ng kolesterol:

• < 120 mg/dL (< 3.1 mmol/L) o LDL
• < 50 mg/dL (< 0.13 mmol/L).

Ang mga pangalawang sanhi ng hypolipidemia ay mas karaniwan kaysa sa mga pangunahing sanhi at kinabibilangan ng hyperthyroidism, talamak na impeksyon at iba pang mga nakakahawang sakit at nagpapasiklab na sakit, hematologic at iba pang malignancies, malnutrisyon (kabilang ang nauugnay sa talamak na paggamit ng alkohol), at gastrointestinal malabsorption. Kapag ang isang hindi inaasahang paghahanap sa laboratoryo ng mababang kolesterol o LDL ay nakita sa isang pasyente na hindi umiinom ng mga gamot na nagpapababa ng lipid, dapat na agad na isagawa ang diagnostic na pagsusuri, kabilang ang pagtukoy ng AST, ALT, at TSH; ang isang negatibong resulta ng karagdagang pagsusuri ay nagsasalita ng pabor sa mga posibleng pangunahing sanhi na maaaring magdulot ng kondisyon gaya ng hypolipidemia.

May tatlong pangunahing karamdaman, na kilala bilang pangunahing sanhi ng hypolipidemia, kung saan ang isa o maramihang genetic mutation ay humahantong sa sobrang produksyon o kapansanan sa clearance ng LDL.

Ang Abetalipoproteinemia (Bazin-Kornzweig syndrome) ay isang autosomal recessive inherited disorder na sanhi ng mutation sa gene para sa microsomal triglyceride transfer protein, isang espesyal na protina na kinakailangan para sa pagbuo ng chylomicrons at VLDL. Ang mga taba ng pandiyeta ay hindi masipsip, at ang parehong lipoprotein metabolic pathway ay halos wala sa serum. Ang kabuuang kolesterol ay karaniwang <45 mg/dL (1.16 mmol/L), TG < 20 mg/dL (< 0.23 mmol/L), at ang LDL ay hindi matukoy. Ang kundisyong ito ay kadalasang unang nasuri sa mga bagong silang na may fat malabsorption syndrome, steatorrhea, at mga pagkaantala sa paglaki at pag-unlad. Maaaring magresulta ang mental retardation. Dahil ang bitamina E ay ipinamamahagi sa mga peripheral tissue sa pamamagitan ng VLDL at LDL, karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng matinding kakulangan sa bitamina E. Kasama sa mga klinikal na sintomas at senyales ang mga visual na pagbabago na nagreresulta mula sa unti-unting pagkabulok ng retinal, pagbuo ng sensory neuropathy, posterior funicular white matter lesions, at mga sintomas ng cerebellar (incoordination, ataxia, at muscle hypertonicity), na kalaunan ay humantong sa kamatayan. Ang acanthocytosis ng pulang selula ng dugo ay isang katangian ng mikroskopikong paghahanap. Ang hypolipidemia ay nasuri sa kawalan ng apo B sa plasma; Ang maliit na bituka na biopsy ay nagpapakita ng kawalan ng microsomal transfer protein. Ang paggamot sa hypolipidemia na ito ay nagsasangkot ng mataas na dosis (100-300 mg/kg isang beses araw-araw) ng bitamina E kasama ng mga dietary fats at iba pang mga fat-soluble na bitamina.

Ang hypobetalipoproteinemia ay isang autosomal dominant na minanang patolohiya na sanhi ng mga mutasyon sa gene encoding apo B. Ang mga pasyenteng heterozygous ay may pinaikling apo B, na humahantong sa pinabilis na pag-clear ng LDL. Sa pagpapakita ng patolohiya, walang mga klinikal na sintomas ang nakita, maliban sa antas ng kabuuang kolesterol <120 mg / dl at LDL <80 mg / dl. Ang antas ng triglyceride ay normal. Ang mga homozygous na pasyente ay may mas maikling truncation ng apo B, na humahantong sa isang mas malinaw na pagbaba sa mga antas ng lipid (kabuuang kolesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) o kumpletong pagtigil ng apo B synthesis, na humahantong sa pag-unlad ng mga sintomas ng abetalipoproteinemia. Ang hypolipidemia ay itinatag batay sa nakikitang mababang antas ng LDL at apo B; Ang hypobetalipoproteinemia at abetalipoproteinemia ay mga katangiang kondisyon na minana sa maraming henerasyon. Ang mga hetero- at homozygous na pasyente na may mababa ngunit nakikitang LDL-C ay hindi nangangailangan ng anumang therapy. Ang hypolipidemia na ito ay ginagamot sa mga homozygous na pasyente na may hindi matukoy na antas ng LDL-C sa parehong paraan tulad ng abetalipoproteinemia.

Ang Chylomicron retention disease ay isang autosomal recessive na kondisyon na sanhi ng hindi kilalang mutation na nagreresulta sa kakulangan ng apo B secretion mula sa mga enterocytes. Ang Chylomicron synthesis ay wala, ngunit ang VLDL synthesis ay nananatiling buo. Ang mga apektadong sanggol ay may fat malabsorption syndrome, steatorrhea, at growth retardation, na maaaring humantong sa mga sintomas ng neurologic na katulad ng nakikita sa abetalipoproteinemia. Ang hypolipidemia ay nasuri sa pamamagitan ng small intestinal biopsy sa mga pasyenteng may mababang plasma cholesterol at walang postprandial chylomicrons. Kasama sa paggamot ang diet therapy (mga pagkaing mayaman sa taba at mga bitamina na nalulusaw sa taba).

[ 7 ], [ 8 ]

Paggamot hypolipidemia

Ang pangalawang hypolipidemia ay ginagamot sa pamamagitan ng pag-aalis ng pinagbabatayan na dahilan. Ang pangunahing hypolipidemia ay madalas na hindi nangangailangan ng paggamot, ngunit ang mga pasyente na may ilang mga genetic na abnormalidad ay nangangailangan ng mataas na dosis ng bitamina E.