Hepatocerebral dystrophy.

Ang sakit na Wilson-Konovalov, o hepatocerebral dystrophy, ay isang namamana na patolohiya kung saan ang pinsala sa atay at nervous system ay sinusunod. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, na may pathogenic gene na matatagpuan sa q-arm ng ikalabintatlong chromosome.

Ang copper metabolism disorder ay gumaganap ng pangunahing papel sa etiology ng sakit. Naiipon ang tanso sa labis na dami sa tisyu ng atay, sa utak, sa sistema ng ihi, at sa kornea. Ang rate ng insidente ay 0.3:10,000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi ng hepatocerebral dystrophy

Ang sakit ay sanhi ng isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng tanso. Nakikita ng mga espesyalista ang isang markadong pagtaas sa nilalaman ng tanso sa mga istruktura ng katawan. Kasabay nito, ang paglabas ng tanso sa pamamagitan ng sistema ng ihi ay tumataas. Kasabay nito, bumababa ang nilalaman nito sa daluyan ng dugo.

Ang mga pagkabigo sa mekanismo ng pamamahagi ng microelement ay nangyayari dahil sa isang genetically dependent na pagbaba sa dami ng ceruloplasmin, isang partikular na copper-containing plasma protein. Ang tanso, na pumapasok sa daluyan ng dugo mula sa pagkain, ay hindi maaaring manatili sa dugo dahil ang nilalaman ng protina na naglalaman ng tanso ay nabawasan. Bilang isang resulta, ang tanso ay pinipilit na maipon sa iba't ibang mga organo at tisyu at pinalabas sa mas mataas na dami ng mga bato.

Ang akumulasyon ng tanso sa tisyu ng bato ay naghihikayat ng isang karamdaman sa paggana ng sistema ng pagsasala ng ihi, na, naman, ay humahantong sa hitsura ng aminoaciduria (aminoaciduria).

Ang kapansanan sa pag-andar ng utak, pinsala sa atay at corneal tissue ay nauugnay din sa pagtaas ng akumulasyon ng tanso sa kanila.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga sintomas ng hepatocerebral dystrophy

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang mas madalas sa panahon ng edad mula sampu hanggang 25 taon. Ang mga pangunahing sintomas ng patolohiya ay itinuturing na kahinaan ng kalamnan, panginginig at pagtaas ng demensya. Ang kahinaan ng kalamnan ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang antas. Minsan ang katangian ng Parkinsonian syndrome ay nakakaapekto sa buong muscular system. Ang mukha ay nagmumukhang isang maskara, ang ibabang panga ay nakabitin, ang mga pagtatangka na magsalita ay slurred, ang boses ay nagiging dayuhan, muffled. Kasabay nito, ang paglunok ay maaaring may kapansanan dahil sa pagpapahinga ng mga kalamnan ng pharyngeal. Tumataas ang paglalaway. Ang aktibidad ng motor ay pinipigilan. Ang mga braso at binti ay maaaring mag-freeze sa hindi karaniwan at kahit na kakaibang posisyon.

Laban sa background ng kahinaan ng kalamnan, lumilitaw ang mga kapansin-pansin na panginginig, lalo na binibigkas sa itaas na mga limbs (ang tinatawag na wing flaps). Ang ganitong mga paggalaw ay maaaring mawala sa mga panahon ng pahinga at biglang lumitaw kapag inilipat ang mga braso sa mga gilid o itinaas ang mga ito sa antas ng sinturon sa balikat. Ang mga panginginig ay maaaring lumitaw sa isang kamay o sa pareho sa parehong oras, pati na rin sa mga daliri sa anyo ng mga spasms.

Sa mga huling yugto ng sakit, ang mga epileptic seizure ay maaaring mangyari, ang pasyente ay maaaring mahulog sa isang pagkawala ng malay. Ang pagbaba sa mga kakayahan sa pag-iisip ay sinusunod, hanggang sa mga makabuluhang sakit sa pag-iisip.

Ang sensitivity ng balat at limbs ay hindi apektado. Ang mga tendon reflexes ay maaaring tumaas kahit na medyo - kung minsan ang Babinski reflex ay maaaring maitala (pathological extension ng hinlalaki sa paa na may sinasadyang pangangati ng talampakan).

Ang isang tampok na katangian ng hepatocerebral dystrophy, na isang direktang sintomas ng sakit sa halos 65% ng mga pasyente, ay ang tinatawag na corneal Kayser-Fleischer ring. Ito ay isang pigmented na linya ng isang brown-greenish na kulay, na dumadaan sa posterior na rehiyon ng kornea, na nasa hangganan ng sclera. Ang ganitong linya ay maaaring maobserbahan sa panahon ng isang regular na pagsusuri o sa tulong ng isang slit light.

Sa laboratoryo, makikita ang pag-unlad ng anemia, thrombocytopenia at iba pang mga karamdaman sa komposisyon ng dugo - lahat ng ito ay bunga ng dysfunction ng atay.

Diagnosis ng hepatocerebral dystrophy

Sa isang tipikal na klinikal na larawan, ang diagnosis ng sakit ay hindi mahirap. Pagsusuri ng pagmamana, mga palatandaan ng pinsala sa subcortex (dystonia, hyperkinetic sintomas), Kayser-Fleischer singsing - lahat ng ito ay ginagawang posible na maghinala ng hepatocerebral dystrophy. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagtukoy ng isang pinababang halaga ng ceruloplasmin (isang pagbawas sa katangian ay mas mababa sa 1 μmol / l) sa plasma ng dugo at pagtaas ng paglabas ng tanso sa pamamagitan ng sistema ng ihi (isang pagtaas ng higit sa 1.6 μmol, o 50 μg / araw).

Mga pangunahing palatandaan para sa diagnosis:

• mga sintomas ng sabay-sabay na pinsala sa utak at atay;
• hindi kanais-nais na pagmamana ng isang autosomal recessive na uri;
• paunang pagpapakita ng sakit pagkatapos ng 10 taong gulang;
• mga karamdaman sa extrapyramidal (panginginig, kahinaan, hindi sapat na posisyon ng katawan at mga paa, sakit ng spastic, mga karamdaman sa paggalaw, paglunok, pagbaba ng kapasidad ng pag-iisip);
• mga karamdaman sa extraneural (sakit sa kanang hypochondrium, pagkahilig sa pagdurugo, pananakit ng kasukasuan, pinsala sa enamel ng ngipin at gilagid);
• pagkakaroon ng singsing ng corneal;
• pagbaba sa antas ng ceruloplasmin;
• nadagdagan ang paglabas ng tanso sa pamamagitan ng mga bato;
• Mga diagnostic ng DNA.

Ang sakit ay naiiba sa muscular dystonia, parkinsonism, at multiple sclerosis.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot ng hepatocerebral dystrophy

Ang paggamot sa sakit ay batay sa katotohanan na ang mga pathological disorder sa katawan ay nagpapakita ng kanilang sarili bilang isang resulta ng isang pagtaas ng halaga ng tanso sa daloy ng dugo. Inirerekomenda na sundin ang isang diyeta na kasama ang pagbubukod ng mga pagkain na may mataas na nilalaman ng tanso mula sa diyeta. Ipinagbabawal ang tsokolate, mga produkto ng kakaw, anumang nuts at mushroom, at atay.

Kasama sa therapy sa droga ang pangmatagalang paggamit ng d-penicillamine, mula 1.2 hanggang 2 g ng gamot araw-araw. Sa ngayon, ang paggamot na ito ay ang pinaka-epektibo: patuloy na klinikal na pagpapabuti at kung minsan kahit na kumpletong involution ng mga sintomas ay nabanggit. Ang ganitong therapy ay karaniwang sinamahan ng pagkuha ng mga gamot na may mataas na nilalaman ng bitamina B6, dahil ang nilalaman nito sa mga tisyu ay may posibilidad na bumaba sa panahon ng paggamot.

Ang paggamot na may penicillamine (kasingkahulugan - cuprenil) ay isinasagawa ayon sa sumusunod na pamamaraan:

• Sa una, ang 150 mg ng gamot ay inireseta araw-araw para sa isang linggo;
• sa ikalawang linggo, kumuha ng 150 mg araw-araw;
• pagkatapos ay ang pang-araw-araw na dosis ng gamot ay nadagdagan ng 150 mg lingguhan. Ginagawa ito hanggang sa ang paglabas ng tanso ng mga bato ay umabot sa 1-2 g.

Kapag bumuti na ang kondisyon ng pasyente, inireseta ang maintenance dose na 450 hanggang 600 mg bawat araw. Ang halaga ng bitamina B6 na kinuha ay dapat na 25 hanggang 50 mg araw-araw.

Kung ang malubhang epekto (allergy, pagduduwal, sakit sa bato, atbp.) ay nangyayari sa panahon ng paggamot, ang penicillamine ay itinigil nang ilang sandali, pagkatapos nito ay gagawin ang isang paglipat sa mababang dosis ng gamot nang sabay-sabay sa 20 mg ng prednisolone bawat araw (sa loob ng 10 araw).

Kung ang pasyente ay may hindi pagpaparaan sa penicillamine, pagkatapos ay ang zinc sulfate ay inireseta sa halagang 200 mg tatlong beses sa isang araw.

Pag-iwas sa hepatocerebral dystrophy

Dahil ang hepatocerebral dystrophy ay isang namamana na patolohiya, sa kasamaang-palad, imposibleng balaan at pigilan ito. Sa panahon ng mga medikal na konsultasyon sa genetic, ang mga magulang na may anak na may dystrophy ay pinapayuhan na iwanan ang pagsisikap na magkaroon ng mga anak sa hinaharap. Ang isang heterozygous carrier ng isang mutated gene ay maaaring matukoy gamit ang mga biochemical test: pagbibilang ng dami ng ceruloplasmin sa serum ng dugo, pati na rin ang antas ng paglabas ng mga amino acid at tanso sa pamamagitan ng mga bato.

Mahalagang matukoy ang sakit sa lalong madaling panahon, na magpapahintulot sa pasyente na manatiling aktibo sa loob ng mahabang panahon at pabagalin ang pag-unlad ng hindi maibabalik na mga kahihinatnan sa utak. Ang regular na paggamit ng penicillamine ay isang uri ng garantiya ng pagpapahaba ng buong buhay ng pasyente.

Prognosis ng hepatocerebral dystrophy

Ang kurso ng sakit ay kinikilala ng mga espesyalista bilang tiyak na progresibo. Ang tagal ng buong buhay ng isang pasyente ay maaaring depende sa bilang at antas ng mga sintomas, gayundin sa kung gaano napapanahon ang pagsisimula ng paggamot. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na walang paggamot ay humigit-kumulang 6 na taon, at sa kaso ng isang agresibong malignant na kurso ng sakit - ilang buwan at kahit na linggo.

Ang hepatocerebral dystrophy ay may pinaka-kanais-nais na pagbabala lamang kung ang paggamot ay inireseta bago ang paglitaw ng mga palatandaan ng pinsala sa atay at nervous system.