Hepatocerebral dystrophy

Ang sakit na Wilson-Konovalov, o hepatocerebral dystrophy ay isang hereditary na patolohiya, kung saan ang pinsala sa atay at nervous system ay sinusunod. Ang sakit ay minana ng isang autosomal recessive type, habang ang pathogen gene ay matatagpuan sa q-braso ng ikalabintatlo kromosom.

Sa etiology of disease, ang pangunahing papel ay nilalaro ng disorder ng metabolismo ng tanso. Ang sobrang halaga ng tanso ay nakukuha sa mga tisyu sa atay, sa utak, sa sistema ng ihi, sa kornea. Ang rate ng saklaw ay 0.3: 10,000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mga sanhi ng hepatocerebral dystrophy

Ang hitsura ng sakit ay dahil sa isang hereditary disorder ng metabolismo ng tanso. Sa mga kaayusan ng katawan, ang mga espesyalista ay nagpapakita ng isang markang pagtaas sa nilalaman ng tanso. Kasabay nito, ang pagdumi ng tanso sa pamamagitan ng pagtaas ng sistema ng ihi. Kasabay nito, ang nilalaman nito sa stream ng dugo ay bumababa.

Ang mga kabiguan sa mekanismo ng pamamahagi ng microelement ay nagaganap dahil sa isang pagbaba ng genetically dependent sa bilang ng ceruloplasmin - isang tiyak na protina ng plasma na naglalaman ng tanso. Ang tanso, na pumapasok sa daluyan ng dugo mula sa pagkain, ay hindi maaaring manatili sa dugo, dahil ang nilalaman ng protina na naglalaman ng tanso ay nabawasan. Bilang resulta, ang tanso ay napipilitang maipon sa iba't ibang mga organo at tisyu at ay excreted ng mga bato sa mataas na volume.

Ang pagkakaroon ng tanso sa tisyu ng bato ay nagpapahiwatig ng pagkagambala sa sistemang filtration ng ihi, na kung saan, humahantong sa paglitaw ng aminoaciduria (amino acid).

Ang mga paglabag sa mga pag-andar ng utak, pinsala sa tisyu ng atay at kornea ay nauugnay din sa pinataas na akumulasyon ng tanso sa kanila.

[7], [8], [9], [10], [11]

Mga sintomas ng hepatocerebral dystrophy

Ang sakit ay nagpapakita nang mas madalas sa hanay ng edad na sampu hanggang 25 taon. Ang mga pangunahing sintomas ng patolohiya ay ang kahinaan ng kalamnan, nanginginig at lumalaki ang pagkasintu-sinto. Ang kahinaan ng mga kalamnan ay maaaring mahayag mismo sa iba't ibang antas. Kung minsan ang isang katangian ng Parkinsonian syndrome ay nakakakuha ng buong sistema ng kalamnan. Ang mukha ay tumatagal sa anyo ng isang maskara, ang mas mababang panga ay nakabitin, ang mga pagsisikap na magsalita ay malabo, ang boses ay nagiging, gaya ng ito, isang estranghero, bingi. Sa parehong oras, ang paglunok ay maaabala, dahil sa pagpapahinga ng mga kalamnan ng lalaugan. Nagpapataas ng paglaloy. Ang aktibidad ng motor ay inhibited. Ang mga kamay at paa ay maaaring mag-freeze sa di-karaniwan at kahit na kakaibang posisyon.

Laban sa background ng kalamnan kahinaan, mayroong isang kapansin-pansin na panginginig, lalo na binibigkas sa itaas na limbs (ang tinatawag na pakpak swings). Ang mga paggalaw ay maaaring mawala sa panahon ng pahinga at biglang lumitaw kapag ang mga armas ay patagilid o itinaas sa antas ng pamigkis sa balikat. Ang panginginig ay maaaring mangyari sa isang kamay o dalawa sa bawat oras, gayundin sa mga daliri sa anyo ng mga spasms.

Sa huli na mga yugto ng sakit, maaaring mangyari ang epileptic seizures, ang pasyente ay maaaring mahulog sa isang pagkawala ng malay. Mayroong pagbawas sa mga kakayahan sa kaisipan, hanggang sa mahahalagang sakit sa isip.

Ang sensitivity ng balat at mga limbs ay hindi nagdurusa. Ang mga reflexes ng mga tendon ay maaaring maging bahagyang pagtaas - kung minsan ay maaari mong ayusin ang pinabalik ng Babinsky (abnormal extension ng hinlalaki sa paa na may sinadya na pagpapasigla ng talampakan ng paa).

Ang tampok na katangian ng hepatocerebral dystrophy, na isang direktang sintomas ng sakit sa humigit-kumulang 65% ng mga pasyente, ay ang tinatawag na Kaiser-Fleischer corneal ring. Ito ay isang pigmented na linya ng brownish-maberde tinge na tumatakbo kasama ang posterior rehiyon ng kornea na hangganan ng sclera. Ang ganitong linya ay maaaring sundin sa panahon ng normal na inspeksyon, o sa pamamagitan ng isang pag-iilaw ng slit.

Posible upang makita ang pag-unlad ng anemya, thrombocytopenia at iba pang mga malfunctions ng dugo sa laboratoryo - lahat ng ito ay isang resulta ng isang paglabag sa pag-andar ng atay.

Pagsusuri ng hepatocerebral dystrophy

Sa isang karaniwang klinikal na larawan, ang pagsusuri ng sakit ay hindi mahirap. Pagsusuri ng pagmamana, mga palatandaan ng subcortical lesyon (dystonia, hyperkinetic sintomas), Kayser-Fleischer singsing - ang lahat ng ito ay nagbibigay ng posibilidad ng Reye ng pinaghihinalaang dystrophy. Kumpirmahin ang diagnosis ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pagtukoy ng halaga ng ceruloplasmin (pagbaba katangi - mas mababa sa 1 Mol / l) sa plasma ng dugo at nadagdagan ihi ihi ng tanso system (pagtaas ng higit sa 1.6 micromoles, o 50 ug / araw).

Ang mga pangunahing palatandaan para sa diagnosis:

• sintomas ng magkasabay na pinsala sa utak at atay;
• masamang pagmamana sa pamamagitan ng autosomal recessive type;
• mga unang manifestations ng sakit pagkatapos ng 10 taong gulang;
• Ang mga extrapyramidal disorder (panginginig, kahinaan, hindi sapat na posisyon ng katawan at mga paa't kamay, malubhang sakit, mga sakit sa paggalaw, paglunok, pagbaba ng mga kakayahan sa isip);
• mga extra-neural disorder (sakit sa kanang itaas na kuwadrante, pagkahilig sa pagdurugo, kasukasuan ng sakit, pinsala sa enamel ng ngipin at mga gilagid);
• ang presensya ng corneal ring;
• isang drop sa antas ng ceruloplasmin;
• nadagdagan ang pagpapalabas ng tanso sa pamamagitan ng mga bato;
• Diagnostics ng DNA.

Ibahin ang sakit na may maskulado dystonia, Parkinsonism, maramihang esklerosis.

[12], [13], [14], [15]

Paggamot ng hepatocerebral dystrophy

Ang paggamot sa sakit ay batay sa katotohanan na ang mga pathological disorder sa katawan ay ipinahayag, bilang resulta ng nadagdagang halaga ng tanso sa daluyan ng dugo. Inirerekomenda na sumunod sa isang diyeta na nagbibigay para sa pagbubukod mula sa diyeta ng mga pagkaing mataas sa tanso. Sa ilalim ng pagbagsak ng tsokolate pagkahulog, mga produkto na may kakaw, anumang mga nuts at mushrooms, atay.

Ang paggamot ng gamot ay nagbibigay ng pang-matagalang paggamit ng d-penicillamine, mula 1.2 hanggang 2 g ng gamot araw-araw. Sa ngayon, ang paggamot na ito ay pinaka-epektibo: mayroong paulit-ulit na klinikal na pagpapabuti at kung minsan kahit na isang kumpletong paglusob ng mga sintomas. Ang ganitong mga therapy ay karaniwang sinamahan ng pagkuha ng mga gamot na may isang mataas na nilalaman ng bitamina B6, dahil ang nilalaman nito sa mga tisyu sa panahon ng paggamot ay may gawi na bumaba.

Ang paggamot sa penicillamine (kasingkahulugan - kurrenyl) ay isinasagawa ayon sa sumusunod na pamamaraan:

• Unang mag-atas ng 150 mg ng gamot araw-araw sa loob ng isang linggo;
• sa panahon ng ikalawang linggo kumuha sila ng 150 mg araw-araw;
• pagkatapos ay lingguhan ang araw-araw na halaga ng gamot ay nadagdagan ng 150 mg. Ginagawa ito hanggang sa umabot sa 1-2 g ang excretion ng tanso ng mga bato.

Matapos mapabuti ang kondisyon ng pasyente, ang isang dosis ng retention na 450 hanggang 600 mg bawat araw ay inireseta. Ang halaga ng bitamina B6 na kinuha sa oras na ito ay dapat na mula 25 hanggang 50 mg araw-araw.

Kung sa panahon ng paggamot nangasaysay salungat na reaksyon (allergy, pagduduwal, bato sakit, at iba pa), Ang oras upang kanselahin penicillamine at pagkatapos ay inilipat sa maliit na dosis ng gamot kasama ang 20 mg prednisolone araw-araw (sa loob ng 10 araw).

Kung ang isang pasyente ay may penicillamine disapproval, ang zinc sulfate ay inireseta sa halagang 200 mg tatlong beses sa isang araw.

Pag-iwas sa hepatocerebral dystrophy

Dahil ang hepatocerebral dystrophy ay isang hereditary patolohiya, ito ay sa kasamaang palad imposible upang maiwasan at maiwasan ito. Sa panahon ng pagpapayo sa genetic na medikal, ang mga magulang na may isang sanggol na may dystrophy ay pinayuhan hindi na subukan na magkaroon ng mga bata. Heterozygous carrier ng mutated gene ay maaaring napansin gamit biochemical assays: malaman ang bilang ng serum ceruloplasmin, at ang antas ng amino acid pawis sa pamamagitan ng bato at tanso.

Mahalaga na ang pinakamaagang pagkakita ng sakit ay posible, na kung saan ay magpapahintulot sa pasyente na manatiling aktibo sa isang mahabang panahon at upang pabagalin ang pag-unlad ng hindi maaaring pawalang bisa sa utak. Ang regular na paggamit ng penicillamine ay isang uri ng garantiya para sa pagpapahaba ng haba ng buhay ng pasyente.

Pagpapalagay ng hepatocerebral dystrophy

Ang kurso ng sakit ay kinikilala ng mga espesyalista bilang walang pagsala progreso. Ang tagal ng buong buhay ng pasyente ay maaaring depende sa bilang at lawak ng mga sintomas, at sa panahon ng paggamot. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente sa kawalan ng paggamot ay humigit-kumulang sa 6 na taon, at sa agresibo mapagpahamak na kurso ng sakit - ilang buwan at kahit na linggo.

Ang hepatocerebral dystrophy ay ang pinaka-kanais-nais na pagbabala lamang kung ang paggamot ay inireseta kahit na bago ang hitsura ng mga palatandaan ng pinsala sa atay at nervous system.