Hippel-Lindau disease (Hippel-Lindau): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang angiomatosis ng retina at cerebellum ay bumubuo ng isang sindrom na kilala bilang sakit na von Hippel-Lindau. Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang gene na responsable para sa sindrom ay matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 3 (3p25-p26). Ang mga pangunahing tampok ng sakit ay kinabibilangan ng angiomatosis ng retina, hemangioblastomas ng cerebellum, utak at spinal cord, pati na rin ang mga carcinoma sa bato at pheochromocytomas.

Ang isang katangian ng karamdaman na ito ay ang pagkakaiba-iba ng mga klinikal na sintomas. Bihirang lumilitaw ang lahat ng mga pathological na palatandaan ng sakit sa isang pasyente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mga sintomas ng sakit na Von Hippel-Lindau

Neurological

Ang pinsala sa central nervous system ay halos palaging naisalokal sa ibaba ng tentorium cerebelli. Ang pinakakaraniwan ay cerebellar hemangioblastoma, na nangyayari na may dalas na halos 20%. Ang katulad na pinsala ay nangyayari sa utak at spinal cord, ngunit mas bihira. Maaaring maobserbahan ang syringobulbia at syringomyelia.

Mga sugat ng mga panloob na organo

Ang mga bato ay kasangkot sa proseso ng pathological na may pagbuo ng mga carcinomas o hemangioblastomas mula sa mga selulang parenchymatous. Mas madalas, nangyayari ang hemangioma ng pancreas. Ang mga pheochromocytomas ay sinusunod sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente. Ang epididymal paraganglioma ay hindi katangian ng von Hippel-Lindau syndrome.

Mga pagpapakita ng ophthalmological

Humigit-kumulang 2/3 ng lahat ng mga kaso ng sakit ay nagsasangkot ng retinal angiomatosis, kadalasang naisalokal sa gitnang paligid. Limang yugto ng pag-unlad ng pinsalang ito ang inilarawan.

• Stage 1. Preclinical; paunang akumulasyon ng mga capillary, ang kanilang bahagyang pagpapalawak ayon sa uri ng diabetic microaneurysms.
• Stage 2. Classical; pagbuo ng tipikal na retinal angiomas.
• Stage 3. Exudative; sanhi ng pagtaas ng pagkamatagusin ng mga vascular wall ng angiomatous nodes.
• Stage 4. Retinal detachment na may exudative o tractional na kalikasan.
• Stage 5. Terminal stage; retinal detachment, uveitis, glaucoma, phthisis ng eyeball. Ang paggamot na sinimulan sa mga unang yugto ng sakit ay nauugnay sa isang mas mababang panganib ng mga komplikasyon. Ang cryo-, laser- at radiation therapy, pati na rin ang surgical resection ay posible.

Kinakailangan ang screening ng mga pasyente na may Von Hippel-Lindau syndrome, kabilang ang mga sumusunod na pag-aaral:

1. taunang inspeksyon na may pagrehistro ng data na nakuha;
2. ophthalmological na pagsusuri tuwing 6-12 buwan simula sa edad na 6;
3. hindi bababa sa isang pagsusuri sa ihi para sa pheochromocytoma at ulitin ang pagsusuri kung ang presyon ng dugo ay tumaas o hindi matatag;
4. bilateral selective angiography ng mga bato kapag ang pasyente ay umabot sa 15-20 taong gulang, na ang pamamaraan ay paulit-ulit tuwing 1-5 taon;
5. MRI ng posterior cranial fossa;
6. Computed tomography ng pancreas at kidney kapag ang pasyente ay umabot sa 15-20 taong gulang, na ang pamamaraan ay paulit-ulit tuwing 1-5 taon o hindi nakaiskedyul kapag lumitaw ang mga kaukulang sintomas. Maipapayo na suriin ang mga bata mula sa mga magulang na apektado ng sindrom at/o iba pang malapit na kamag-anak na may mataas na panganib na magkaroon ng sakit. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa mga sumusunod na lugar:
   • pagsusuri na may pagpaparehistro ng data na nakuha sa bata na umabot sa 10 taong gulang;
   • taunang pagsusuri sa ophthalmological simula sa edad na 6 o kapag lumitaw ang mga kahina-hinalang sintomas;
   • hindi bababa sa isang pagsusuri sa ihi para sa pheochromocytoma at ulitin ang pagsusuri kung ang presyon ng dugo ay tumaas o hindi matatag;
   • MRI ng posterior cranial fossa, CT ng pancreas at bato sa pag-abot sa edad na 20;
   • pagsusuri sa ultrasound ng pancreas at bato pagkatapos ng 15-20 taong gulang;
   • Kung maaari, isang family history test upang matukoy kung aling mga miyembro ng pamilya ang nagdadala ng gene na responsable para sa sindrom.