Hypertrophic cardiomyopathy: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hypertrophic cardiomyopathy ay isang congenital o nakuha na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng minarkahang ventricular myocardial hypertrophy na may diastolic dysfunction ngunit walang pagtaas ng afterload (sa kaibahan sa, halimbawa, valvular aortic stenosis, coarctation ng aorta, systemic arterial hypertension). Kasama sa mga sintomas ang pananakit ng dibdib, dyspnea, syncope, at biglaang pagkamatay. Ang isang systolic murmur na tumataas sa maniobra ng Valsalva ay karaniwang naririnig sa obstructive hypertrophic type. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng echocardiography. Ang paggamot ay may mga beta-blocker, verapamil, disopyramide, at kung minsan ay pagbabawas ng kemikal o pag-opera sa pag-aalis ng outflow tract obstruction.

Ang hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ay isang karaniwang sanhi ng biglaang pagkamatay sa mga batang atleta. Maaari itong maging sanhi ng hindi maipaliwanag na mga spell ng nahimatay at maaari lamang masuri sa autopsy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng hypertrophic cardiomyopathy

Karamihan sa mga kaso ng hypertrophic cardiomyopathy ay minana. Hindi bababa sa 50 iba't ibang mutasyon ang kilala, na minana sa isang autosomal dominant pattern; Ang mga kusang mutasyon ay karaniwan. Malamang na 1 sa 500 tao ang apektado, at ang stenotypic expression ay lubos na nagbabago.

Ang myocardial pathology ay nailalarawan sa pamamagitan ng disorientation ng mga cell at myofibrils, bagaman ang mga pagpapakita na ito ay hindi tiyak para sa hypertrophic cardiomyopathy. Sa pinakakaraniwang mga variant, ang superior na bahagi ng interventricular septum sa ibaba ng aortic valve ay kapansin-pansing hypertrophied at thickened, na may minimal o walang hypertrophy ng posterior wall ng left ventricle (LV); ang variant na ito ay tinatawag na asymmetric septal hypertrophy. Sa panahon ng systole, ang septum ay lumalapot, at kung minsan ang anterior leaflet ng mitral valve, na maloriented na dahil sa hindi regular na hugis ng ventricle, ay sinisipsip sa septum sa pamamagitan ng mataas na bilis ng daloy ng dugo (Venturi effect), na lalong nagpapaliit sa outflow tract at nagpapababa ng cardiac output. Ang nagreresultang karamdaman ay maaaring tawaging hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Hindi gaanong karaniwan, ang hypertrophy ng midseptum ay nagreresulta sa isang intracavitary gradient sa antas ng mga kalamnan ng papillary. Sa parehong mga anyo, ang distal na kaliwang ventricle ay maaaring maging manipis at dilat. Nagaganap din ang apical hypertrophy ngunit hindi humahadlang sa pag-agos, bagama't ang variant na ito ay maaaring humantong sa pagkawasak ng apikal na kaliwang ventricle sa panahon ng systole.

Ganap na normal ang contractility, na nagreresulta sa isang normal na ejection fraction (EF). Nang maglaon, tumataas ang EF dahil ang ventricle ay may maliit na volume at halos buo ang laman upang mapanatili ang cardiac output.

Ang hypertrophy ay nagreresulta sa isang matigas, hindi sumusunod na silid (karaniwan ay ang LV) na lumalaban sa diastolic filling, nagpapataas ng end-diastolic pressure at sa gayon ay tumataas ang pulmonary venous pressure. Habang tumataas ang resistensya ng pagpuno, bumababa ang output ng puso, isang epekto na pinalala ng anumang gradient ng outflow tract. Dahil ang tachycardia ay nagreresulta sa pagbaba ng oras ng pagpuno, ang mga sintomas ay kadalasang nangyayari sa panahon ng ehersisyo o may tachyarrhythmias.

Maaaring may kapansanan ang daloy ng dugo sa coronary, na nagiging sanhi ng angina, syncope, o arrhythmias sa kawalan ng coronary artery disease. Maaaring may kapansanan ang daloy ng dugo dahil abnormal ang ratio ng capillary density sa cardiomyocytes (capillary/myocyte imbalance) o ang lumen diameter ng intramural coronary arteries ay makitid dahil sa intimal at media hyperplasia at hypertrophy. Bilang karagdagan, ang peripheral vascular resistance at aortic root diastolic pressure ay bumababa sa ehersisyo, na nagreresulta sa pagbaba ng coronary artery perfusion pressure.

Sa ilang mga kaso, ang mga myocyte ay unti-unting namamatay, marahil dahil ang kawalan ng balanse sa antas ng capillary/myocyte ay nagdudulot ng talamak na malawakang ischemia. Habang namamatay ang mga myocytes, pinalitan sila ng malawakang fibrosis. Sa kasong ito, ang hypertrophied ventricle na may diastolic dysfunction ay unti-unting lumalawak, at ang systolic dysfunction ay bubuo.

Ang infective endocarditis ay maaaring makapagpalubha ng hypertrophic cardiomyopathy dahil sa abnormalidad ng mitral valve at mabilis na pag-agos ng dugo sa maagang systole. Ang atrioventricular block ay minsan ay isang late na komplikasyon.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sintomas ng hypertrophic cardiomyopathy

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng edad na 20 at 40 at nagsusumikap. Kasama sa mga ito ang pananakit ng dibdib (kadalasan ay kahawig ng karaniwang angina), dyspnea, palpitations, at syncope. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng isa o higit pa sa mga sintomas na ito. Karaniwang nangyayari ang syncope nang walang babala sa panahon ng ehersisyo dahil sa hindi natukoy na ventricular o atrial arrhythmia at isang marker ng mataas na panganib ng biglaang pagkamatay. Sa hypertrophic cardiomyopathy, ang biglaang pagkamatay ay naisip na dahil sa ventricular tachycardia o fibrillation. Dahil ang systolic function ay napanatili, ang mga pasyente ay bihirang magreklamo ng pagkapagod.

Karaniwang normal ang presyon ng dugo at tibok ng puso, at bihira ang mga sintomas ng pagtaas ng venous pressure. Sa outflow tract obstruction, ang carotid pulse ay may matalim na pagtaas, split peak, at mabilis na pagbaba. Ang apical impulse ay maaaring binibigkas dahil sa kaliwang ventricular hypertrophy. Ang pang-apat na tunog ng puso (S4) ay madalas na naroroon _, na nauugnay sa isang malakas na pag-urong ng atrial sa background ng isang hindi maayos na sumusunod na kaliwang ventricle sa huling bahagi ng diastole.

Ang Septal hypertrophy ay nagdudulot ng ejection systolic murmur na hindi lumalabas sa leeg at maaaring marinig sa kaliwang sternal border sa ikatlo o ikaapat na intercostal space. Ang mitral regurgitation murmur dahil sa pagbabago sa configuration ng mitral valve ay maaaring marinig sa tuktok ng puso. Sa pagpapaliit ng RV outflow tract, minsan ay maririnig ang isang ejection systolic murmur sa pangalawang intercostal space sa kaliwang sternal border. Ang left ventricular outflow tract ejection murmur ng hypertrophic cardiomyopathy ay maaaring tumaas ng Valsalva maneuver (na nagpapababa ng venous return at left ventricular diastolic volume), sa pamamagitan ng pagpapababa ng aortic pressure (halimbawa, sa nitroglycerin), o sa panahon ng contraction pagkatapos ng extrasystole (na nagpapataas ng outflow tract pressure gradient). Ang pagpisil ng kamay ay nagpapataas ng aortic pressure, kaya nababawasan ang murmur.

Diagnosis ng hypertrophic cardiomyopathy

Ang isang presumptive diagnosis ay ginawa batay sa tipikal na murmur at sintomas. Ang hindi maipaliwanag na syncope sa mga batang atleta ay dapat palaging mag-prompt ng pagsisiyasat upang ibukod ang HCM. Ang patolohiya na ito ay dapat na makilala mula sa aortic stenosis at ischemic heart disease, na maaaring sinamahan ng mga katulad na sintomas.

Ang isang ECG at 2D echocardiography (ang pinakamahusay na noninvasive na pagsubok upang kumpirmahin ang diagnosis) ay isinasagawa. Ang mga chest X-ray ay madalas na ginagawa ngunit kadalasan ay hindi kapansin-pansin dahil ang mga ventricles ay hindi dilat (bagaman ang kaliwang atrium ay maaaring lumaki). Ang mga pasyente na may syncope o patuloy na arrhythmias ay dapat suriin sa isang setting ng ospital. Ang pagsusulit sa ehersisyo at pagsubaybay sa Holter ay kadalasang nakakatulong sa mga pasyenteng may mataas na panganib, bagama't mahirap ang diagnosis sa mga pasyenteng ito.

Ang ECG ay karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan ng kaliwang ventricular hypertrophy (hal., isang S wave sa lead V kasama ang isang R wave sa lead V o V > 35 mm). Ang napakalalim na septal O wave sa mga lead I, aVL, V, at V ay madalas na nakikita na may asymmetric septal hypertrophy. Sa HCM, minsan ay matatagpuan ang isang QRS complex sa mga lead V3 at V4, na ginagaya ang isang nakaraang MI. Karaniwang abnormal ang mga alon, kadalasang nasa mga lead I, aVL, V5, at V6 ang malalim na simetriko na baligtad na mga alon. Karaniwan din ang depresyon ng ST segment sa mga lead na ito. Ang P wave ay karaniwang malawak, nahahati sa mga lead II, III, at aVF, at biphasic sa mga lead V at V, na nagpapahiwatig ng kaliwang atrial hypertrophy. Mayroong mas mataas na panganib ng preexcitation phenomenon sa Wolff-Parkinson-White syndrome, na humahantong sa arrhythmia.

Ang two-dimensional na Doppler echocardiography ay tumutulong sa pag-iiba ng mga anyo ng cardiomyopathy at matukoy ang antas ng kaliwang ventricular outflow tract obstruction, kabilang ang pressure gradient at localization ng stenotic segment. Ang pag-aaral na ito ay lalong mahalaga para sa pagsubaybay sa pagiging epektibo ng gamot o surgical na paggamot. Sa mga kaso ng matinding outflow tract obstruction, ang pagsasara ng aortic valve sa mid-systole ay minsan napapansin.

Ang cardiac catheterization ay karaniwang ginagawa lamang kapag ang invasive na paggamot ay binalak. Ang mga coronary arteries ay karaniwang hindi nagpapakita ng makabuluhang stenosis, ngunit ang metabolic studies ay maaaring magbunyag ng myocardial ischemia dahil sa intramural na pagpapaliit ng arterial lumen, kawalan ng balanse sa antas ng capillary/myocyte, o abnormal na ventricular wall tension. Ang mga matatandang pasyente ay maaari ding magkaroon ng coronary artery disease.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognosis at paggamot ng hypertrophic cardiomyopathy

Sa pangkalahatan, ang taunang dami ng namamatay ay 1–3% sa mga matatanda at mas mataas sa mga bata. Ang mortalidad ay inversely proportional sa edad sa simula ng mga sintomas at pinakamataas sa mga pasyente na may madalas na sustained ventricular tachycardia o syncope at sa mga na-resuscitate mula sa biglaang pag-aresto sa puso. Ang pagbabala ay mas malala sa mas batang mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya ng biglaang pagkamatay at sa mga pasyente na higit sa 45 taong gulang na may angina o dyspnea sa pagsusumikap. Ang kamatayan ay kadalasang biglaan, at ang biglaang pagkamatay ay ang pinakakaraniwang komplikasyon. Ang talamak na pagpalya ng puso ay hindi gaanong karaniwan. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig sa mga pasyente na may asymmetric septal hypertrophy na nabuo sa panahon ng paglago ng pagdadalaga.

Ang paggamot ay pangunahing naglalayong sa pathological diastolic relaxation. β-Adrenergic blockers at heart rate-slowing calcium channel blockers na may bahagyang vasodilatory effect (hal., verapamil) bilang monotherapy o pinagsamang bumubuo sa batayan ng therapy. Sa pamamagitan ng pagbabawas ng myocardial contractility, ang mga gamot na ito ay nagpapalawak ng puso. Sa pamamagitan ng pagpapabagal sa rate ng puso, pinapahaba nila ang diastolic filling period. Ang parehong mga epekto ay binabawasan ang outflow tract obstruction, at sa gayon ay nagpapabuti ng ventricular diastolic function. Sa malalang kaso, maaaring idagdag ang disopyramide, dahil sa negatibong inotropic na epekto nito.

Ang mga gamot na nagpapababa ng preload (hal., nitrates, diuretics, ACE inhibitors, angiotensin II receptor blockers) ay nagpapababa ng laki ng chamber at nagpapalala ng mga sintomas ng hypertrophic cardiomyopathy. Ang mga vasodilator ay nagpapataas ng gradient ng outflow tract at nagiging sanhi ng reflex tachycardia, na kasunod na nagpapalala ng ventricular diastolic function. Ang mga inotropic na gamot (hal., digitalis glycosides, catecholamines) ay nagpapalala sa outflow tract obstruction nang hindi binabawasan ang high end-diastolic pressure, na maaaring magdulot ng arrhythmias.

Sa mga kaso ng syncope, biglaang pag-aresto sa puso, o kung ang arrhythmia ay nakumpirma ng ECG o 24 na oras na pagsubaybay sa ambulatory, dapat isaalang-alang ang pagtatanim ng cardioverter-defibrillator o antiarrhythmic therapy. Ang antibiotic prophylaxis ng infective endocarditis ay inirerekomenda para sa mga pasyente na may hypertrophic cardiomyopathy. Ang pakikilahok sa mapagkumpitensyang sports ay kontraindikado, dahil maraming mga kaso ng biglaang pagkamatay ang nangyayari sa panahon ng pagtaas ng pagsusumikap.

Ang paggamot sa yugto ng pagpapalawak at pagsisikip ng hypertrophic cardiomyopathy ay kapareho ng paggamot sa hypertrophic cardiomyopathy na may nangingibabaw na systolic dysfunction.

Kung ang septal hypertrophy at outflow tract obstruction ay nagdudulot ng mga makabuluhang sintomas sa kabila ng medikal na paggamot, kailangan ang operasyon. Ang catheter ablation na may ethyl alcohol ay hindi palaging epektibo, ngunit nagiging mas malawak na ginagamit. Ang surgical septal myotomy o myomectomy ay nakakabawas ng mga sintomas nang mas maaasahan ngunit hindi nagpapabuti ng kaligtasan.