Optic nerve hypoplasia

Ang hypoplasia ng optic nerve, unilateral o bilateral, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng bilang ng mga nerve fibers. Ang optic nerve hypoplasia ay maaaring isang nakahiwalay na anomalya, na nauugnay sa iba pang mga ocular malformation, o isang heterogenous na grupo ng mga karamdaman na kadalasang nakakaapekto sa mga istruktura ng midline ng utak. Ang mga partikular na maternal substance na maaaring nauugnay sa optic nerve hypoplasia sa panahon ng pagbubuntis ay kinabibilangan ng alkohol, LSD, quinine, protamine zinc citrate, steroid, diuretics, mga gamot sa sipon, at anticonvulsant. Ang superior segmental hypoplasia ay maaaring nauugnay sa gestational diabetes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga Sintomas ng Optic Nerve Hypoplasia

• Maaaring mag-iba ang visual acuity mula sa normal hanggang sa pagkabulag.
• Ang disc ay maliit at kulay abo, napapalibutan ng isang dilaw na halo ng hypopigmentation dahil sa concentric chorioretinal atrophy (ang "double ring" sign). Ang panlabas na singsing ay kumakatawan sa kung ano ang magiging gilid ng isang normal na disc.
• Ang distansya mula sa fovea hanggang sa temporal na hangganan ng disc ay kadalasang katumbas o higit sa tatlong diyametro ng disc. Ito ay nagpapahiwatig ng disc hypoplasia.
• Sa kabila ng maliit na disc, ang mga retinal vessel ay normal na kalibre ngunit maaaring paikot-ikot.
• Sa ilang mga kaso, bahagi lamang ng disc ang hypoplastic.

Iba-iba ang iba pang mga pagpapakita ng kalubhaan at kasama ang mga visual field defect, dyschromatopsia, afferent pupillary defect, foveal hypoplasia, aniridia, microphthalmos, strabismus, at nystagmus sa mga malubhang kaso ng bilateral. Ang mga banayad na kaso ay maaaring hindi napapansin, at ang bahagyang pagbaba sa visual acuity ay maaaring mapagkamalang amblyopia at ginagamot nang may occlusion.

Systemic manifestations ng optic nerve hypoplasia

Ang De Morsier syndrome (retino-optic dysplasia) ay nangyayari sa 10% ng mga kaso. Bilang karagdagan sa bilateral optic nerve hypoplasia, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformations ng midline structures ng utak, na maaaring isama sa mga endocrine disorder. Kasama sa mga malformation na ito ang kawalan o dysgenesis ng septum pellucidum, pagnipis o agenesis ng corpus caflosum, at dysplasia ng anterior third ng ventricle. Ang hypopituitarism na may mababang antas ng growth hormone ay karaniwan; na may maagang pagsusuri, ang kakulangan ay maaaring itama sa pagpapatuloy ng normal na paglaki. Nangangahulugan ito na ang retinal vein tortuosity sa mga pasyente na may bilateral optic nerve hypoplasia ay maaaring isang marker ng potensyal na endocrine dysfunction.

Ang frontonasal dysplasia ay bihira.

Aicardi syndrome

Ang Aicardi syndrome ay isang napakabihirang autosomal dominant X-linked disorder na nakamamatay sa mga lalaki sa litem. Ang mga sugat sa mata ay karaniwang bilateral ngunit kadalasan ay walang simetriko.

Mga sintomas

• Ang Pathognomonic ay maramihang depigmented chorioretinal lacunae na nakapangkat sa paligid ng disc.
• Kasama sa mga congenital disc anomalya ang coloboma, hypoplasia, at pigmentation.
• Iba pang mga pagpapakita ng mata: microphthalmos, persistent pupillary membranes, cataracts, iris colobomas.
• Kasama sa mga systemic manifestations ang infantile spasm, agenesis ng corpus callosum, skeletal malformations, at psychomotor retardation. Maaaring naroroon ang iba pang malubhang malformasyon ng CNS, at kadalasang nangyayari ang kamatayan sa loob ng unang ilang taon ng buhay.

Iba pang mga anomalya

Iba't ibang mga bihirang anomalya ng optic disc, kung minsan ay may nauugnay na mga pagpapakita ng neurological.

1. Megalopapilla, kung saan ang pahalang at patayong diameter ng disc ay 2.1 mm o higit pa.
2. Ang parapapillary staphyloma ay isang hindi namamana, karaniwang unilateral na kondisyon kung saan ang isang medyo normal na disc ay matatagpuan sa base ng isang malalim na paghuhukay na ang mga pader ay may mga degenerative na pagbabago, tulad ng nakapalibot na choroid at retinal pigment epithelium. Nabawasan ang visual acuity; maaaring mayroong focal retinal detachment at, paminsan-minsan, frontonasal dysplasia.
3. Ang optic disc dysplasia ay isang mapaglarawang termino para sa isang deformed disc na hindi akma sa anumang diagnostic na kategorya.