Hypoplasia ng optic nerve

Ang hypoplasia ng optic nerve, one-sided o two-sided, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nabawasan na halaga ng fibers ng nerve. Optic nerve hypoplasia ay maaaring ihiwalay anomalya, na sinamahan ng iba pang mga malformations mata o magkakaiba grupo ng mga sakit, pinaka-madalas na nakakaapekto sa medial mga istraktura ng utak. Tukoy na sangkap na kinunan ng ina sa panahon ng pagbubuntis, na kung saan ay maaaring nauugnay sa mata magpalakas ng loob hypoplasia, kabilang ang alak, LSD, kinina, protamintsinkinsulin, steroids, diuretics, malamig na mga gamot at anti-convulsants. Ang itaas na segmental hypoplasia ay maaaring nauugnay sa diabetes ng isang buntis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mga sintomas ng optic nerve hypoplasia

• Maaaring mag-iba ang visual acuity mula sa normal hanggang sa pagkabulag.
• Ang disc ay maliit at kulay-abo, na napapalibutan ng isang dilaw na halo ng hypopigmentation dahil sa concentric chorioretinal atrophy (sintomas ng "double ring"). Ang panlabas na singsing ay kumakatawan sa kung ano ang magiging gilid ng normal na disk.
• Ang distansya mula sa fovea hanggang sa temporal na hangganan ng disc ay madalas na katumbas o lumalampas sa tatlong diameters ng disc. Ito ay nagpapahiwatig ng isang disk hypoplasia.
• Sa kabila ng maliit na disk, ang mga retinal vessel ay normal na kalibre, ngunit maaaring pahirapan.
• Sa ilang mga kaso lamang bahagi ng disk ay hypoplastic.

Iba pang mga manifestations mag-iba malaki depende sa tindi at isama ang visual field depekto, diskhromatopsiyu, nagdadala pupillary depekto, foveal hypoplasia, aniridia, microphthalmia. Strabismus at nystagmus sa malubhang bilateral na mga kaso. Ang mga maliliit na kaso ay maaaring hindi napapansin, at ang isang bahagyang pagbawas sa visual acuity ay maaaring makuha para sa amblyopia at itinuturing na may hadlang.

Systemic manifestations ng optic nerve hypoplasia

Ang de Morsier syndrome (retino-optic dysplasia) ay nangyayari sa 10% ng mga kaso. Bilang karagdagan sa bilateral hypoplasia ng optic nerve, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformations ng mga midline na istraktura ng utak, na maaaring isama sa endocrine disorder. Kabilang sa mga depekto na ito ay ang kawalan o dygenesis ng septum pellucidum, paggawa ng malabnaw o agenesis ng corpus caflosum, dysplasia ng anterior third ng ventricle. Kadalasan ang hypopituitarism na may mababang mga antas ng paglago hormon, na may maagang pag-diagnosis, maaaring maiayos ang depisit sa pagpapatuloy ng normal na paglago. Ito ay nangangahulugan na ang tortuosity ng retinal veins sa mga pasyente na may bilateral optic nerve hypoplasia ay maaaring isang marker ng potensyal na endocrine Dysfunction.

Ang bungang hininga ng Frontonasal ay bihira.

Aicardi Syndrome

Ang Syndrome Aicardi ay isang napakabihirang autosomal na nangingibabaw na sakit na nauugnay sa X, nakamamatay para sa mga lalaki sa litem. Ang mga ocular lesyon ay karaniwang bilateral, ngunit kadalasang walang simetrya.

Mga sintomas

• Pathognomonic ay maraming depigmented chorioretinal lacunae nakapangkat sa paligid ng disk.
• Kabilang sa mga abnormalities ng congenital disc ang coloboma, hypoplasia, at pigmentation.
• Iba pang mga manifestations sa mata: microphthalmus, persistent pupillary membranes, cataracts, iris column libraries.
• Systemic manifestations: infantile spasm, agenesis, corpus callosum, skeletal malformations and psychomotor lag. Maaaring may iba pang mga malubhang malformations ng central nervous system, at kadalasan ay dumating ang kamatayan pagkatapos ng unang ilang taon ng buhay.

Iba pang mga anomalya

Ang iba't ibang mga bihirang anomalya ng optic disc, kung minsan ay may magkakatulad na mga manifestation sa neurologic.

1. Megalopapilla, kung saan ang horizontal at vertical diameters ng disc ay 2.1 mm o higit pa.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - hindi namamana, kadalasan unilateral kondisyon kung saan relatibong normal na disc ay malalim sa lupa paghuhukay, ang mga pader nito ay dystrophic pagbabago pati na ang mga nakapaligid na choroid at retinal pigment epithelium. Binabawasan ang visual acuity; ay maaaring isang lokal na detatsment ng retina, kung minsan - gonadalozal dysplasia.
3. Ang dysplasia ng optic disc ay isang naglalarawang termino para sa deformed disc na hindi tumutugma sa anumang diagnostic na kategorya.