Hypothalamic prepubertal hypogonadism: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hypothalamic prepubertal hypogonadism ay maaaring maobserbahan sa kawalan ng mga organikong pagbabago sa hypothalamic na rehiyon. Sa kasong ito, ang isang congenital, posibleng namamana na katangian ng patolohiya ay ipinapalagay. Ito ay sinusunod din sa mga structural lesyon ng hypothalamus at pituitary stalk sa craniopharyngiomas, panloob na hydrocephalus, neoplastic na proseso ng iba't ibang uri, kabilang ang leukemia, granuloma (eosinophilic granuloma, histiocytosis-X, sarcoidosis, tuberculosis), encephalitis, microcephaly, Friedreich's demyelinexating disease.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Ang kundisyong ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang dahilan, kabilang ang:

1. Mga salik ng genetiko: Maaaring magresulta ang ilang partikular na genetic mutations o sindrom sa hindi pag-unlad ng hypothalamus o pituitary gland, na maaaring magdulot ng hypogonadotropic hypogonadism.
2. Trauma at operasyon: Ang trauma o operasyon sa ulo, kabilang ang trauma sa utak, ay maaaring makapinsala sa hypothalamus o pituitary gland, na maaaring makaapekto sa regulasyon ng gonadal function.
3. Obesity: Maaaring bawasan ng labis na katabaan ang sensitivity ng hypothalamus sa mga gonadotropic hormones, na maaaring humantong sa hypogonadotropic hypogonadism.
4. Mga malalang sakit: Ang ilang mga malalang sakit, tulad ng celiac disease at polycystic ovary syndrome sa mga kababaihan, ay maaaring makaapekto sa paggana ng gonadal at maging sanhi ng hypogonadotropic hypogonadism.
5. Emosyonal na stress: Ang matinding emosyonal na stress o depresyon ay maaaring makaapekto sa paggana ng hypothalamus at pituitary gland, na maaaring humantong sa hypogonadotropic hypogonadism.
6. Paggamot sa droga: Ang ilang mga gamot, tulad ng mga opioid o ilang antidepressant, ay maaaring makaapekto sa paggana ng hypothalamus at pituitary gland at maging sanhi ng hypogonadotropic hypogonadism.
7. Iba pang mga kadahilanan: Ang edad, mga pagbabago sa hormonal, mga karamdaman sa autoimmune, at iba pang mga kadahilanan ay maaari ring gumanap ng isang papel sa pagbuo ng hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Pathogenesis

Mayroong dysfunction ng pituitary gland at sex glands dahil sa kakulangan o kapansanan sa pagtatago ng LH-releasing factor.

Mga sintomas hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Ang patolohiya ay hindi sinusunod hanggang sa edad na 5-6 na taon. Sa edad na 6-7 taon, ang mga lalaki ay natagpuan na may maliit na scrotum at testicles, titi. Ang Cryptorchidism ay madalas na nakikita. Ang pansin ay iginuhit sa "eunuchoid tall stature", kahinaan ng kalamnan, asthenic na pangangatawan, mga tiyak na pagbabago sa mga ngipin (malaking medial incisors ng isang spatulate na hugis, ang mga lateral incisors ay hindi maganda ang pag-unlad, ang mga canine ay maikli at mapurol). Ang tuyo na malambot na balat na may maputlang pigmentation ay nabanggit. Ang acne ay hindi kailanman sinusunod sa mga kabataan. Ang napaka-malago na buhok sa ulo ay pinagsama sa kawalan ng pagkabuhok ng balat. Ang gynecomastia ay bubuo mamaya. Ang mga lalaki ay kadalasang inaatras, madaling masaktan, at madalas na sinusunod ang pag-uugali ng mga babae.

Ang prepubertal hypothalamic hypogonadism sa mga batang babae ay ipinahayag sa pamamagitan ng kawalan ng normal na sekswal na pagkahinog, pangunahing amenorrhea. Ang mga proporsyon ng katawan ng eunuchoid, balat na may maraming acne, kawalan ng buhok sa balat na may malago na buhok sa ulo, madalas na vitiligo, hindi pag-unlad ng panlabas na genitalia, mga glandula ng mammary, mga proporsyon ng sanggol sa matris. Ang pag-unlad ng kaisipan ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang mga batang babae ay nakikilala sa pamamagitan ng isang pakiramdam ng kababaan, pagkamahiyain, pagsunod sa karakter, madaling pagkahipo, pagkaluha.

Diagnostics hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Ang pag-diagnose ng hypothalamic prepubertal hypogonadism ay maaaring maging mahirap at nangangailangan ng multidisciplinary na diskarte. Narito ang ilan sa mga pangunahing pamamaraan at hakbang na ginamit upang masuri ang kundisyong ito:

1. Pagsusuri sa klinika at pagkuha ng kasaysayan:

   • Ang doktor ay nagsasagawa ng pakikipag-usap sa pasyente at sa kanyang mga magulang (sa kaso ng mga bata at kabataan) upang matukoy ang mga sintomas na nauugnay sa pagkaantala ng pagdadalaga.
   • Kinokolekta ang impormasyon tungkol sa paglaki, pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian (tulad ng paglaki ng suso sa mga babae o paglaki ng scrotal sa mga lalaki), at iba pang mga palatandaan.

2. Pagbubukod ng iba pang mga dahilan:

   • Maaaring magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri at eksaminasyon upang maalis ang iba pang kondisyong medikal na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas.

3. Pagsukat ng mga antas ng hormone:

   • Ang mga pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng mga hormone gaya ng gonadotropin-releasing hormone (GnRH), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), estrogen, at testosterone ay maaaring gawin upang masuri ang gonadal function.

4. Larawan ng utak:

   • Maaaring isagawa ang magnetic resonance imaging (MRI) ng utak upang maalis ang mga abnormalidad o tumor sa hypothalamus at pituitary gland.

5. Gonadotropic stimulation:

   • Ang mga pagsubok sa pagpapasigla ng gonadotropic ay minsan ginagamit upang masuri ang tugon ng mga gonad sa hormonal stimulation.

6. Pagsusuri ng genetic:

   • Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang genetic testing upang matukoy ang mga genetic disorder na maaaring nauugnay sa hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Iba't ibang diagnosis

Ang hypothalamic hypogonadism sa prepubertal period ay dapat na naiiba mula sa sakit na Babinski-Frohlich, pituitary dwarfism sa konteksto ng Lauren-Lewy infantilism, mula sa mga anyo ng hypothalamic obesity na may hypogonadism, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi syndromes, pangunahing hypopituitarism sa mga batang babae, mula sa turncular hypopituitarism sa mga batang babae. Ang labis na katabaan, maikling tangkad, congenital defects, retinitis pigmentosa, mental retardation ay nagpapahintulot sa amin na ibukod ang diagnosis ng prepubertal hypogonadism.

Ang tugon ng gonadotropin sa isang solong iniksyon ng LH-releasing factor (LH-RF) ay kapansin-pansing may kapansanan o wala, na nagpapahiwatig ng hindi sapat na nakaraang (endogenous) na pagpapasigla ng LH-RF. Kung ang paulit-ulit na pangangasiwa ng LH-RF ay nagdudulot ng "paglabas" ng mga gonadotropin at ang isang normal o kahit na labis na tugon ay sinusunod, ang diagnosis ng pangunahing hypopituitarism ay hindi kasama at, sa kabaligtaran, ang diagnosis ng prepubertal hypogonadism ay nakumpirma. Sa mga lalaki, dapat ding gumawa ng differential diagnosis sa Kallmann syndrome (olfactory-genital dysplasia), kung saan ang mga sintomas ng prepubertal hypothalamic hypogonadism ay pinagsama sa ano- o hyposmia, color blindness, at pagkabingi.

Paggamot hypothalamic prepubertal hypogonadism.

Ang mga sex steroid ay ginagamit upang matiyak ang pagbuo at pagpapanatili ng mga pangalawang sekswal na katangian. Ang isang paraan ng paggamot gamit ang LH-releasing factor analogues ay kasalukuyang ginagawa.