Juvenile retinoschisis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang X-chromosome juvenile retinoschisis ay tumutukoy sa hereditary vitreoretinal degenerations na naka-link sa kasarian. Ang paningin ay nabawasan sa unang dekada ng buhay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng bilateral maculopathy na may kumbinasyon sa paligid retinosis sa 50% ng mga pasyente. Ang depekto ng mga selulang Muller ay nagiging sanhi ng paghahati ng layer ng nerve fibers at ang natitirang sensory retina. Hindi tulad ng congenital na may nakuha retinoschisis paghahati ay nangyayari sa panlabas na reticular layer. Ang mga lalaki ay may sakit. Uri ng mana na nauugnay sa X kromosoma, gene RS1. Lumilitaw ito sa edad na 5-10 taon na may mga reklamo tungkol sa mga kahirapan ng pagbabasa dahil sa maculopathy. Mas madalas ang sakit ay nahayag sa pagkabata sa pamamagitan ng strabismus at nystagmus, sinamahan ng binibigkas na paligid retinosis, madalas na may hemophthalmia. Ang RS1 gene, na responsable sa pagpapaunlad ng X-chromosomal retinoschisis, ay naisalokal sa maikling braso ng 22 kromosom.

[1], [2], [3]

Mga sintomas ng retinochisis ng kabataan

Ang pagsasanib ng retina ay ang pangunahing klinikal na pag-sign ng juvenile retinosis. Ito ay nangyayari sa layer ng nerve fibers ng retina. Iminumungkahi na ang retinosis ay resulta ng pagkagambala sa pag-andar ng pagsuporta sa mga selula ng Müller. Ang retinoschisis ay sinamahan ng dystrophic na mga pagbabago sa retina, na kinakatawan ng mga seksyon ng kulay ng ginto-pilak; Ang mga puting puno ng istraktura ay nabuo sa pamamagitan ng abnormal vessels, ang pagkamatagusin ng mga pader na kung saan ay nadagdagan. Sa paligid, ang mga higanteng mga cyst ng retina ay madalas na nabuo, na napapalibutan ng isang pigment. Ang form na ito ng sakit, na tinatawag na bullosa, ay kadalasang sinusunod sa mga bata at isinama sa strabismus at nystagmus. Ang mga retina cyst ay maaaring spontaneously pagkabulok. Gamit ang paglala ng Retinoschisis bumuo ng glial paglaganap, neovascularization ng retina, ang maramihang mga arkopodobnye break hemophthalmus o dumudugo sa ang lukab ng kato. Sa vitreous body, fibrous cords, avascular o vascular membranes at vacuoles ay tinutukoy. Dahil sa pagsasanib ng mga hibla sa retina, ang pag-igting (traksyon) ay nangyayari, na humahantong sa pagbuo ng mga ruptures ng traksyon ng retina at ang detatsment nito. Ang mga tiklupin na tulad ng star o mga linya sa hugis ng bituin sa anyo ng isang bituin ("spokes in the wheel") ay sinusunod sa macular region. Ang makabuluhang katalinuhan ay makabuluhang nabawasan.

• sa foveal schizis, ang pinakamaliit na cystlike space ay nakaayos sa "spokes-to-wheel" na uri. Lumilitaw ang isang mas malinaw na larawan sa isang pulang ilaw. Sa paglipas ng panahon, ang radial folds ay nagiging mas kapansin-pansin, nag-iiwan ng lubricated foveolaric reflex;
• Ang paligid schizosis ay madalas na naisalokal sa mas mababang kuwadrante, ay hindi kumalat, ngunit maaaring pumasa sa isang serye ng mga pangalawang pagbabago.
  • Sa panloob na layer, na binubuo lamang ng panloob na lamad ng hangganan at ang layer ng mga fibers ng nerve, maaaring lumabas ang mga butas na hugis.
  • Sa mga bihirang malubhang kaso, ang mga depekto ay nagsasama, ang lumulutang na mga tangkad na retinal ay mukhang isang "vitreous veil".
• iba pang mga sintomas: perivasal clutches, golden gloss ng paligid retina, paghila ng retinal vessels ng ilong gilid, retinal patches, subretinal exudate at neovascularization.

"Spokes in the wheel" - maculopathy na may congenital retinosis (ibinigay ng P. Morse)

Mga komplikasyon: vitreous hemorrhage, lamina retina cavity at retinal detachment.

Pag-diagnose ng mga juvenile retinoschisis

Ang nangungunang papel sa diyagnosis ay nilalaro ng ophthalmoscopic na larawan ng sakit at ERG, na masakit na subnormal.

• Ang electroretinogram na may nakahiwalay na makulopathy ay hindi nabago. Sa paligid retinosis, ang isang pumipili pagbawas sa malawak ng b-alon ay sinusunod sa electroretinogram kumpara sa a-alon amplitude sa scotopic at photopic kondisyon.
• Ang electrooculogram ay napanatili na normal na may nakahiwalay na maculopathy at subnormal - na may binibigkas na mga pagbabago sa paligid.
• Kulay ng pangitain: paglabag sa pang-unawa ng kulay sa asul na bahagi ng spectrum.
• Ang PHAG ay nagpapakita ng maculopathy na may maliliit na "pangwakas" na mga depekto na walang pagsipsip.
• Mga patlang ng paningin sa paligid retinoschisis na may ganap na mga hayop na mga zone na naaayon sa lokalisasyon ng mga schizo.

[4], [5]

Paggamot ng kabataan retinoschisis

Laser pagkabuo ng retina at kirurhiko paggamot. Sa detachment ng retina, vitrectomy, intravitreal tamponade na may perfluorocarbons o langis ng langis, ginagampanan ang extrascleral pagpuno.

Pagtataya

Ang pagbabala ay hindi nakapanghihina dahil sa progresibong maculopathy. Bumababa ang visual acuity sa loob ng 1-2 dekada ng buhay at maaaring maging matatag hanggang sa 5-6 na dekada na may kasunod na pagbaba. Ang mga pasyente na may mga paligid ng jaws ay maaaring magkaroon ng isang matalim pagbaba sa pangitain dahil sa pagdurugo o retinal detachment.

[6], [7],