Juvenile retinoschisis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang X-linked juvenile retinoschisis ay isang nauugnay sa sex na minanang vitreoretinal degeneration. Bumababa ang paningin sa unang dekada ng buhay. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng bilateral maculopathy na sinamahan ng peripheral retinoschisis sa 50% ng mga pasyente. Ang isang depekto sa mga selula ng Müller ay nagdudulot ng split sa nerve fiber layer at ang natitirang bahagi ng sensory retina. Hindi tulad ng congenital retinoschisis, ang nakuhang retinoschisis ay nagdudulot ng split sa panlabas na retinal layer. Ang mga lalaki ay apektado. Ang uri ng mana ay X-linked, gene RS1. Ito ay nagpapakita ng sarili sa edad na 5-10 taon na may mga reklamo ng kahirapan sa pagbabasa dahil sa maculopathy. Mas madalas, ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata na may strabismus at nystagmus, na sinamahan ng binibigkas na peripheral retinoschisis, madalas na may hemophthalmos. Ang RS1 gene, na responsable para sa pagbuo ng X-chromosomal retinoschisis, ay naisalokal sa maikling braso ng chromosome 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sintomas ng Juvenile Retinoschisis

Ang retinal detachment ay ang pangunahing klinikal na palatandaan ng juvenile retinoschisis. Ito ay nangyayari sa retinal nerve fiber layer. Ang retinoschisis ay pinaniniwalaang nagreresulta mula sa dysfunction ng mga sumusuportang Müller cells. Ang Retinoschisis ay sinamahan ng mga dystrophic na pagbabago sa retina, na kinakatawan ng mga gintong-pilak na lugar; ang mga puting istrukturang tulad ng puno ay nabuo ng mga abnormal na sisidlan na may mas mataas na pagkamatagusin ng mga dingding. Ang mga higanteng retinal cyst na napapalibutan ng pigment ay kadalasang nabubuo sa periphery. Ang anyo ng sakit na ito, na tinatawag na bullous, ay karaniwang sinusunod sa mga bata at nauugnay sa strabismus at nystagmus. Ang mga retinal cyst ay maaaring kusang bumagsak. Habang umuunlad ang retinoschisis, nagkakaroon ng glial proliferation, retinal neovascularization, multiple arcuate ruptures, hemophthalmos, o hemorrhages sa cyst cavity. Ang mga fibrous band, avascular o vascular membrane at vacuoles ay nakikita sa vitreous body. Dahil sa pagdirikit ng mga banda sa retina, nangyayari ang pag-igting (traksyon), na humahantong sa paglitaw ng tractional retinal tears at ang detatsment nito. Ang mga fold na hugis-bituin o mga linya ng radial sa anyo ng isang bituin ("nagsalita sa isang gulong") ay sinusunod sa rehiyon ng macular. Ang visual acuity ay makabuluhang nabawasan.

• sa foveal schisis, ang pinakamaliit na cystic space ay nakaayos tulad ng "spokes in a wheel". Lumilitaw ang isang mas malinaw na larawan sa walang pulang ilaw. Sa paglipas ng panahon, ang radial folds ay nagiging hindi gaanong kapansin-pansin, na nag-iiwan ng malabong foveal reflex;
• Ang peripheral schisis ay madalas na naisalokal sa inferotemporal quadrant, hindi kumakalat, ngunit maaaring dumaan sa isang serye ng mga pangalawang pagbabago.
  • Sa panloob na layer, na binubuo lamang ng panloob na paglilimita ng lamad at ang nerve fiber layer, maaaring mangyari ang mga oval openings.
  • Sa mga bihirang malubhang kaso, ang mga depekto ay nagsasama, at ang mga lumulutang na retinal vessel ay may hitsura ng isang "salamin na belo".
• Kabilang sa iba pang sintomas ang: perivasal cuffs, golden shine ng peripheral retina, retraction ng retinal vessels sa nasal side, retinal spots, subretinal exudate, at neovascularization.

"Spokes in a Wheel" - Maculopathy sa Congenital Retinoschisis (Courtesy of P. Morse)

Mga komplikasyon: vitreous hemorrhage, retinal detachment cavity at retinal detachment.

Diagnosis ng juvenile retinoschisis

Ang nangungunang papel sa diagnosis ay nilalaro ng ophthalmoscopic na larawan ng sakit at ERG, na lubhang subnormal.

• Ang electroretinogram ay hindi nagbabago sa nakahiwalay na maculopathy. Sa peripheral retinoschisis, mayroong isang pumipili na pagbaba sa amplitude ng b-wave Electroretinogram kumpara sa amplitude ng a-wave sa ilalim ng scotopic at photopic na mga kondisyon.
• Ang electrooculogram ay nananatiling normal sa nakahiwalay na maculopathy at subnormal sa matinding pagbabago sa paligid.
• Color vision: may kapansanan sa color perception sa asul na bahagi ng spectrum.
• Ang FAG ay nagpapakita ng maculopathy na may maliliit, "panghuling" mga depekto nang walang pagtagas.
• Mga visual na field sa peripheral retinoschisis na may mga zone ng absolute scotomas na naaayon sa lokalisasyon ng schisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Paggamot ng juvenile retinoschisis

Laser coagulation ng retina at surgical treatment. Sa kaso ng retinal detachment, isinasagawa ang vitrectomy, intravitreal tamponade na may perfluorocarbons o silicone oil, at extrascleral buckling.

Pagtataya

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais dahil sa progresibong maculopathy. Bumababa ang visual acuity sa ika-1-2 dekada ng buhay at maaaring maging matatag hanggang sa ika-5-6 na dekada na may kasunod na pagbaba. Ang mga pasyente na may peripheral schisis ay maaaring magkaroon ng matinding pagbaba sa paningin dahil sa pagdurugo o retinal detachment.

[ 6 ], [ 7 ]