Kakulangan ng sucrose-isomaltase

Tatlong phenotypes ng congenital enzyme kakulangan ay inilarawan, na dulot ng mutations ng gene pagkontrol sa pagbubuo ng enzyme complex. Nai-publish ng data sa lokalisasyon ng gene sa kromosomang 3. Ang pathogenic pagbabago katulad ng lactase kakulangan na may pagbubukod na ang sucrose at isomalt - hindi prebiotics lumalabag sa kanilang mga cleavage ay humantong sa ang pagbuo ng bituka dysbiosis. Ang sakit na manifests sa unang buwan ng buhay lamang kapag artipisyal na pagpapakain produkto na naglalaman ng almirol, dextrins (maltodextrin), sucrose o bata dopaivanii tubig na may asukal. Karaniwan ang paghahayag ng sakit ay nangyayari pagkatapos ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain.

ICD-10 code

E74.3. Iba pang mga karamdaman ng carbohydrate pagsipsip sa bituka.

Diagnostics

Ang pagsusuri ay batay sa pagtaas ng nilalaman ng almirol sa isang pag-aaral ng coprological, pagdaragdag ng konsentrasyon ng carbohydrates sa dumi ng tao. Ang "standard na ginto" ng diagnosis, tulad ng kakulangan sa lactase, ay itinuturing na ang pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme sa biopsy na ispesimen ng maliit na bituka mucosa. Pinapayagan ng pamamaraang ito ang pagkakaiba-iba ng iba't ibang uri ng disaccharidase deficiency sa kanilang mga sarili.

Paggamot

Ang paggamot ay binubuo sa diyeta ng pag-aalis na maliban sa sucrose, dextrin, arina, nakakain ng asukal.

[1], [2], [3], [4]