Lejeune syndrome (chromosome 5 short arm deletion syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Lejeune syndrome ay may mga sumusunod na kasingkahulugan: deletion syndrome ng maikling braso ng chromosome 5, 5p- syndrome, "cri du kitten" syndrome. Hindi alam ang dalas ng populasyon. Hindi hihigit sa 1% ng mga pasyente na may malalim na mental retardation ang may 5p- deletion.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ano ang nagiging sanhi ng Lejeune syndrome?

Ang isang simpleng pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5 ay nangyayari sa panahon ng gametogenesis at naroroon sa lahat ng mga cell na napagmasdan, bagaman ang mosaicism ay paminsan-minsan ay nakikita. Minsan ang pagtanggal ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng ring chromosome 5 o nangyayari sa de novo bilang resulta ng hindi balanseng pagsasalin. Sa 10-15% ng mga kaso, ang isang 5p- pagtanggal ay matatagpuan sa isang bata mula sa isang magulang na isang carrier ng isang reciprocal na pagsasalin.

Mga sintomas ng Lejeune syndrome

• Naantala ang pisikal at psychomotor na pag-unlad.
• Microcephaly.
• Hypertelorism.
• Mongoloid na hugis ng mata at microgenia.
• Mga malubhang problema sa paghinga mula sa kapanganakan.
• Mga kahirapan sa pagpapakain sa panahon ng bagong panganak.
• Congenital heart defects (15-30%, kadalasang patent ductus arteriosus).
• Inguinal hernias (25-30%).

Paano makilala ang Lejeune syndrome?

Ang diagnosis ng Lejeune syndrome ay batay sa mga klinikal na palatandaan at ang katangiang "kuting sigaw". Ang mga diagnostic sa laboratoryo ng Lejeune syndrome ay batay sa cytogenetic testing, na nagpapatunay sa pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5.

Paggamot ng Lejeune syndrome

Ang Lejeune syndrome ay ginagamot nang may sintomas. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig.

Ano ang pagbabala para sa Lejeune syndrome?

Ang Lejeune syndrome ay may paborableng pagbabala para sa buhay sa kawalan ng malubhang congenital heart defects. Mental retardation ng iba't ibang kalubhaan.