Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Lejeune's syndrome (maikling kromosoma 5 deletion syndrome): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Lezgen's syndrome ay may mga katulad na kasingkahulugan: pagtanggal ng sindrom ng maikling braso ng kromosoma 5, sindrom 5p-, syndrome ng "magaralgal na kuting". Ang dalas ng populasyon ay hindi kilala. Hindi hihigit sa 1% ng mga pasyente na may malalim na mental retardation na nagpapakita ng 5p-pagtanggal.
[Ano ang nagiging sanhi ng Lejeune's syndrome?
Ang isang simpleng pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5 ay nangyayari sa panahon ng gametogenesis at naroroon sa lahat ng mga selula sa ilalim ng pag-aaral, ngunit paminsan-minsan ang mosaicism ay napansin. Minsan ang pagtanggal ay nangyayari kapag ang isang singsing na chromosome 5 ay nabuo o de novo na lumitaw bilang isang resulta ng isang hindi balanseng translocation. Sa 10-15% ng mga kaso, nakita ang 5p-pagtanggal sa bata mula sa magulang - ang recipient reciprocal translocation carrier.
Mga sintomas ng Lesan syndrome
- Pagkaantala ng pagbuo ng pisikal at psychomotor.
- Microcephaly.
- Hypertelorism.
- Mongoloid seksyon ng mata at microgenia.
- Ipinahayag ang mga paghinga ng respiratoryo mula sa kapanganakan.
- Pinagkakahirapan ng pagpapakain sa panahon ng bagong panganak.
- Congenital heart defects (15-30%, mas madalas bukas na arterial ducts).
- Inguinal luslos (25-30%).
Paano makilala ang Lesian's syndrome?
Ang diagnosis ng Lesian syndrome ay batay sa clinical signs at katangian na "kitten screaming". Ang diagnosis ng laboratoryo ng Lesian syndrome ay batay sa isang cytogenetic study na nagpapatunay sa pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5.
Paggamot ng Lesang syndrome
Ang syndrome ni Lesen ay itinuturing na symptomatically. Ipinakita ang genetic counseling.
Ano ang prognosis ng Lesian's syndrome?
Ang Lesian's syndrome ay may prognosis para sa buhay sa kawalan ng malubhang sakit sa puso ng congenital. Pagkagambala ng isip na may iba't ibang kalubhaan.
Использованная литература