Lax skin: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang malambot na balat (syn.: dermatochalasis, generalised elastolysis) ay isang magkakaibang grupo ng mga generalised connective tissue disease na may mga karaniwang klinikal at histological na pagbabago sa balat. Ang namamana at nakuha na mga anyo ay nakikilala. Kabilang sa mga namamana na sugat, ang mga autosomal dominant at autosomal recessive na mga uri ay nakikilala. Ang isang uri ng sakit na nauugnay sa sex ay inilarawan, kung saan ang mga sintomas ng malambot na balat ay pinagsama sa hyperelasticity. Ang autosomal dominant type ng sakit ay may benign course, ang connective tissue lesion ay nakakaapekto sa balat, habang ang recessive type ay nailalarawan sa generalized connective tissue lesion.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng flaccid na balat ay hindi pa napag-aralan nang sapat. Ang posibilidad ng isang pagkagambala sa synthesis ng collagen na may intracellular akumulasyon ng procollagen, isang pagbawas sa produksyon ng tropoplastin, isang pagtaas sa aktibidad ng elastase na may pagbaba sa pag-andar ng mga inhibitor nito, kakulangan sa lysine oxidase (sa X-linked form), isang pagbawas sa konsentrasyon ng tanso, at ang papel ng mga reaksyon ng autoimmune ay ipinahiwatig. Ang mga nakakahawang proseso at immune disorder ay mahalaga sa pagbuo ng nakuha na anyo ng sakit.

Ang klinikal na larawan ng mga sugat sa balat ay pareho para sa lahat ng uri ng sakit. Ang balat ay mobile, madaling nakaunat, pagkatapos huminto ang pag-uunat ay dahan-dahan itong bumalik sa orihinal na posisyon nito, sa ilalim ng bigat ng sarili nitong masa ay nakabitin ito, na bumubuo ng mga fold at wrinkles, lalo na binibigkas sa mukha sa lugar ng takipmata (blepharochalasis), nasolabial fold, sa leeg, dibdib, tiyan, likod, kaya ang mga batang pasyente ay mukhang napaaga. Ang isang baluktot na ilong na may baluktot na mga butas ng ilong at isang mahabang itaas na labi, nakalaylay na mga tainga, isang mababang paos na boses, na dahil sa pag-unat ng mga vocal cord, ay katangian.

Sa kaso ng autosomal recessive inheritance, dalawang klinikal na anyo ng lax skin ang nakikilala. Ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangkalahatang karamdaman ng istraktura ng nababanat na mga hibla, na ipinakita bilang pulmonary emphysema, na may progresibong pulmonary insufficiency, mga anomalya sa istraktura ng cardiovascular system na may pinsala sa nababanat na lamad ng mga arterial vessel, kabilang ang pulmonary artery at aorta, diverticula sa gastrointestinal tract at genitourinary organs. Ang ganitong mga depekto ay maaaring maging sanhi ng kamatayan sa murang edad. Ang pangalawang anyo ay ipinakita sa pamamagitan ng mga depekto sa pag-unlad: pre- at postnatal growth retardation, congenital hip dislocation, iba't ibang mga depekto sa buto at hindi pagsasara ng anterior fontanelle.

Ang X-linked na variant ng lax skin ay nailalarawan sa pagkakaroon ng bony protrusions sa magkabilang gilid ng foramen magnum at bladder diverticula. Ang mga pasyente ay karaniwang may baluktot na ilong at isang pahabang itaas na labi. Ang mga fibroblast mula sa mga pasyente at heterozygous carrier sa kultura ay naglalaman ng maraming tanso, na nagmumungkahi ng isang depekto sa metabolismo nito at isang nauugnay na pagbaba sa aktibidad ng lysine oxidase.

Pamomorphology ng malambot na balat. Ang epidermis ay bahagyang nagbabago, kung minsan ay bahagyang atrophic. Ang mga collagen fibers ng itaas na bahagi ng dermis ay lumuwag, sa reticular layer ang kanilang random na pag-aayos ay ipinahayag. Ang dami ng nababanat na mga hibla sa buong dermis ay kapansin-pansing nabawasan, lalo na sa itaas na bahagi nito. Ang mga hibla ng oxytalan ay wala, ang mga hibla ng elaunin ay halos hindi napapansin sa subpapillary plexus. Ang nababanat na mga hibla ng reticular layer ng mga dermis ay may iba't ibang kapal, pira-piraso o may butil-butil na anyo na may hindi malinaw na mga contour, minsan sa anyo ng mga butil na tulad ng alikabok na matatagpuan sa pagitan ng mga bundle ng collagen fibers; sa ibabang bahagi ng dermis, ang mga nababanat na hibla ay manipis, mahaba, kulot, wala sila sa paligid ng mga sebaceous-hair follicles. Ang pagsusuri sa histochemical ay nagsiwalat ng pagtaas sa nilalaman ng glycosaminoglycans sa ground substance ng dermis, na posibleng nauugnay sa mga pagbabago sa nababanat na mga hibla. Ang isang katulad na patolohiya ng nababanat na mga hibla ay natagpuan sa aortic wall, sa tissue ng baga ng mga pasyente na may cardiorespiratory manifestations ng sakit. Ang electron microscopy sa papillary layer ng dermis ay nagsiwalat lamang ng mga microfibrils na kahawig ng oxytalan fibers, ang mga elaunin fibers ay wala. Sa reticular layer, matatagpuan ang maikli, hindi regular na hugis o spherical na nababanat na mga hibla, na matatagpuan sa mga bahagyang nabagong mga hibla ng collagen. Ang kanilang matrix ay electron-transparent, walang microfibrils, na kadalasang nakikita sa mga amorphous matrix. Sa mga lugar kung saan ang mga microfibril ay karaniwang nakikita sa kahabaan ng periphery ng nababanat na hibla, isang butil-fibrillar na substansiya ay ipinahayag. Ang mga hiwalay na bundle ng microfibrils ay matatagpuan malapit sa nababanat na mga hibla. Sa mga lugar na ito, sina SR Sayers et al. (1980) natagpuan ang electron-siksik na mga deposito ng amorphous substance ng parehong lokalisasyon. Sa mas malalim na mga bahagi ng dermis, ang mga nababanat na hibla ay hindi gaanong nababago, bagaman lumilitaw ang mga ito na manipis at maikli, at ang mga fibroblast ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pinahusay na function ng protina-synthetic.

Histogenesis ng maluwag na balat. Karaniwan, ang mga microfibril ay bumubuo ng isang network na gumaganap ng isang mahalagang papel sa oryentasyon ng mga molekula ng elastin (ang tinatawag na vector synthesis) sa mga lateral at end-to-end junction, na nagsisiguro sa normal na istraktura ng nababanat na hibla at ang pagiging kapaki-pakinabang nito sa physiological. Sa maluwag na balat, ang ratio sa pagitan ng dalawang pangunahing bahagi ng nababanat na hibla ay nagambala - ang protina na elastin, na bumubuo sa amorphous matrix ng fiber, at ang microfibrils. Naniniwala si M. Ledoux-Corbusier (1983) na sa autosomal recessive na uri ng lax na balat, walang pagkasira ng nababanat na mga hibla, ngunit ang kanilang hindi pag-unlad. Ang kawalan ng mga hibla ng elaunin at isang maliit na halaga ng mga hibla ng oxytalan ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa elastogenesis sa mga unang yugto nito. Ang elastogenesis ay ganap na wala sa papillary layer at naharang sa reticular layer. Kaugnay nito, ang terminong "elastolysis" ay hindi angkop na gamitin at mas tama na isaalang-alang ang pangunahing proseso bilang isang pangkalahatang karamdaman ng elastogenesis. Ang ilang mga may-akda, bilang karagdagan sa mga nababanat, ay nakakahanap ng mga pagbabago sa mga hibla ng collagen sa anyo ng hindi pantay ng kanilang diameter at paghahati, katulad ng sa Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome. Tila, ito ay nauugnay sa pagkakapareho ng enzymatic na regulasyon ng mga indibidwal na yugto ng biosynthesis ng collagen at nababanat na mga hibla.

Nakuha, o pangalawang, elastolysis, hindi katulad ng mga namamana na uri, ay kadalasang nangyayari sa mga matatanda bilang resulta ng iba't ibang mga nagpapaalab na sakit sa balat (post-inflammatory dermatochalasis): urticaria, pagkasunog, contact dermatitis, eksema, ngunit maaari ding mangyari nang walang naunang pamamaga.

Ang Elastolysis ay maaari ding maging manifestation ng Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome na may autosomal recessive inheritance, elastic pseudoxanthoma, autosomal dominant amyloidosis. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagbuo ng nakuha na elastolysis ay batay sa namamana na predisposisyon, at ang mga nakaraang sakit sa balat ay isang paglutas lamang na kadahilanan.

Hindi tulad ng mga namamana na anyo, bilang karagdagan sa mga karaniwang pagpapakita ng malambot na balat, ang mga natitirang pagpapakita ng dermatosis kung saan ito nabuo ay madalas na nakikita sa balat. Kasabay nito, ang mga sugat ng mga panloob na organo - mga baga, puso, gastrointestinal tract, katulad ng mga inilarawan sa autosomal recessive na uri ng flabby na balat - ay hindi karaniwan, na ginagawang ang paghahati sa itaas ng sakit na ito sa namamana at nakuha na mga form ay napaka-kondisyon at nangangailangan ng pagbuo ng karagdagang pamantayan.

Pathomorphology ng maluwag na balat. Ang histological na larawan ng nakuha na elastolysis, bilang karagdagan sa mga pagbabagong nakalista, ay maaaring magsama ng isang nagpapasiklab na reaksyon na nagpapahiwatig ng mga pagbabago bago ang pag-unlad ng maluwag na balat. Ang mga lymphohistiocytic infiltrates, higanteng mga selula ng mga dayuhang katawan, admixture ng eosinophilic granulocytes, eosinophilic spongiosis, mga deposito ng calcium ay minsan ay nabanggit sa mga dermis. H. Nanko et al. (1979) ay naniniwala na ang mga pagbabago sa balat sa nakuha na elastolysis ay nangyayari bilang isang autoimmune reaksyon, na kung saan ay nakumpirma sa pamamagitan ng paglalarawan ng ilang mga kaso ng isang kumbinasyon ng nakuha elastolysis na may mga autoimmune na sakit - maramihang myeloma, systemic lupus erythematosus at cutaneous amyloidosis. Ang mikroskopikong pagsusuri ng electron ng balat sa nakuhang elastolysis ay nagsiwalat ng mga binagong elastic fibers kasama ng mga normal. Ang mga ito ay pira-piraso, napapalibutan ng maliliit na maikling filament, at ang mga labi ng nababanat na mga hibla ay makikita sa anyo ng electron-dense amorphous na materyal. Kaya, sa nakuha na anyo, ang pagkasira ng mga normal na nabuo na nababanat na mga hibla ay sinusunod.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]