Menkes' disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa kakulangan ng mga channel ng transportasyon ng tanso ay kinabibilangan ng klasikong Menkes disease (kinky o steel hair disease), isang banayad na variant ng Menkes disease, occipital horn syndrome (X-linked lax skin, Ehlers-Danlos syndrome, type IX).

ICD-10 code

E73.0. Congenital lactase deficiency.

Sintomas ng sakit na Menkes

Ang tanso ay kinakailangan para sa paggana ng maraming mga sistema ng enzyme. Sa fetus, ang kakulangan sa tanso ay nagdudulot ng mga malformations at stigmas ng dysembryogenesis. Dahil sa pagkagambala ng mga katangian ng elastin at collagen, bumababa ang paglaban ng vascular wall, na humahantong sa mga hemorrhages at vascularization disorder ng mga organo. Ang mga bata ay ipinanganak nang maaga; Ang hypothermia at hindi direktang hyperbilirubinemia ay kadalasang nangyayari sa maagang panahon ng neonatal. Mga tampok na katangian ng mukha sa kapanganakan: makapal na nag-uutay na mga panga, namamagang pisngi, kakaibang labi ("Cupid's bow"), abnormal na buhok at kilay, hypermobility ng mga kasukasuan, diverticula ng pantog at urethra. Ang matinding pagtatae, mga sakit sa neurological (hypotonia ng kalamnan, naantala na pag-unlad ng psychomotor, convulsive syndrome) ay nabubuo. Mabilis na sumali ang mga nakakahawang sugat ng sistema ng ihi, posible ang pneumonia at sepsis. Kung walang paggamot, ang mga bata ay namamatay sa edad na 2-3 taon.

Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng angiopathies sa panahon ng arteriography, pagdurugo, kabilang ang intracranial, at ang katangiang phenotype ng bagong panganak. Sinusuri ng pagsusuri sa X-ray ang mga pagbabago sa metaphyses, fractures, at osteoporosis.

Paggamot ng Menkes disease

Ang Copper histidinate ay inireseta, ang paunang dosis para sa mga bagong silang ay 100-200 mg / araw, at ang paggamot ay kasunod na nababagay sa ilalim ng kontrol ng tansong saturation.