Mga anomalya sa retina: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga anomalya sa pagpapaunlad ng mga lamad ng mata ay napansin agad pagkatapos ng kapanganakan. Ang paglitaw ng mga anomalya ay sanhi ng pagbago ng mga gene, mga chromosomal abnormalities, pagkakalantad sa exogenous at endogenous na mga nakakalason na kadahilanan sa panahon ng intrauterine na panahon ng pag-unlad. Ang isang malaking papel sa ang pangyayari ng mga nakakahawang sakit anomalya i-play ang ina sa panahon ng pagbubuntis at sa kapaligiran mga kadahilanan tulad ng mga gamot, toxins, radiation, atbp, Aling ay nakakaapekto sa sanggol. Ang pinaka-malubhang pagbabago ay sinusunod kapag ang pagkakalantad sa nakakapinsalang mga kadahilanan sa sanggol sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Kabilang sa mga pinaka-karaniwang impeksyon ang rubella, toxoplasmosis, syphilis, cytomegalovirus infection, herpes simplex at AIDS. Sa mga gamot at sangkap, na sanhi ng pag-unlad ng mga anomalya at likas na sakit ng retina, kasama ang thalidomide, cocaine, ethanol (fetal alcohol syndrome).

Para sa mga anomalya ng retina ay kinabibilangan coloboma ng retina, aplasia, hypoplasia at dysplasia ng retina, albinism, sapul sa pagkabata hyperplasia ng pigment epithelium, myelinated fibers magpalakas ng loob, sapul sa pagkabata vascular anomalies, phakomatoses.

Coloboma ng retina - ang kawalan ng retina sa isang pinaghihigpitang lugar. Karaniwan ito ay nauugnay sa coliboma ng iris at choroid. Ang Coloboma ng retina ay matatagpuan sa sentro o sa paligid sa mas mababang kalahati ng eyeball. Ang paglitaw nito ay nauugnay sa hindi kumpletong pagwawakas ng embryonic fissure. Ophthalmoscopically, ang coloboma ay mukhang isang limitadong lugar ng white oval o bilog na hugis na may kahit mga gilid, na matatagpuan malapit sa o sa tabi ng optic nerve disk. Kung wala ang retina at choroid, nalalantad ang sclera. Ang koloboma ay maaaring isama sa microphthalmus, mga kalansay anomalya at iba pang mga depekto.

Dysplasia (mula sa Greek dis - violation, plasis - development) - isang anomalya ng retinal development sa panahon ng embryogenesis, na ipinahayag sa paglabag sa normal na ratio ng mga cellular na elemento. Ang pormang ito ay tumutukoy sa di-retina ng retina - isang bihirang naobserbahang anomalya, ang dahilan kung bakit ang kakulangan ng invagination ng optical vesicle. Retinal dysplasia ay isang tampok na katangian ng trisomy 13 at Vocker-Warburg syndrome, kasama ang iba pang mga malformations ng mata, cerebellum, at kalamnan tissue.

Ang Albinism ay isang genetically determined disorder sa pagbuo ng visual system na nauugnay sa pagbabago sa synthesis ng melanin.

Para sa mga pasyente na may albinism nailalarawan sa pamamagitan ng nystagmus, iba't-ibang mga paglabag ng repraksyon na sinamahan ng astigmatism, binawasan vision, mahirap pigmentation ng fundus, dysplasia ng macular rehiyon, at isang paglabag sa optic chiasm. Ang abnormalities ng color vision at luminance sensitivity, pati na rin ang supernormal ERG at interhemispheric asymmetry ng VEP, ay tumutugma sa mga anomalya na inilarawan. Ang tyrosinase-negative albinism ay dahil sa kakulangan ng synthesis ng enzyme tyrosinase at melanin pigment. Ang mga pasyente ay may puting buhok at balat, hindi sila nakakain. Ang iris ay ilaw, madaling translucent, ang pinabalik mula sa fundus ay maliwanag na kulay-rosas at nakikita mula sa isang distansya. Ang isa pang uri ng sakit na ito ay tyrosinase-positive albinism, kung saan, sa kabaligtaran, ang kakayahang mag-synthesize ng melanin ay nananatiling, ngunit ang normal na akumulasyon ay wala. Ang balat ng mga pasyente ay bahagyang pigmented, ngunit may kakayahang mag-tanning, ang buhok ay may liwanag o may dilaw na kulay, ang mga visual disturbances ay mas malinaw.

Ang paggamot ng albinismo ay kasalukuyang hindi umiiral. Ang pinakamainam na diskarte sa pagtulong sa mga pasyente ay pagwawasto ng panoorin gamit ang mga filter na ilaw upang protektahan ang mga mata mula sa nakakapinsalang epekto ng maliwanag na ilaw.

Ang congenital hyperplasia ng retinal pigment epithelium ay ipinahayag sa pamamagitan ng focal hyperpigmentation. Ang naka-grupo na pigmented spot ay katulad ng isang bearish trail. Ang foci ng hyperpigmentation ay maaaring maging solong at maramihang. Ang retina sa kanilang paligid ay hindi nabago. Ang foci ng pigmentation ay bihirang dagdagan at napapailalim sa pagkapahamak.

Ang Myelin nerve fibers ay tinutukoy bilang mga anomalya sa pag-unlad. Sa ilang mga manual, inilarawan sila bilang mga anomalya sa pag-unlad ng retina, sa iba pa - sa optic nerve.

Karaniwan na ang lamad ng akingelin na pinahiran ng fiber optic nerve ay karaniwang nagtatapos sa posterior margin ng tray ng trellis. Minsan ito ay umaabot nang lampas sa disc ng optic nerve at ipinapasa sa mga nerve fibers ng retinal neurons ng ikalawang order. Ophthalmoscopically myelinated fibers ng nerve ang hitsura ng puting makintab na radially arranged bands na tumakbo mula sa optic nerve disc sa paligid. Ang mga fibers na ito ay maaaring hindi nauugnay sa optic nerve disc. Karaniwan, hindi ito nagiging sanhi ng anumang mga sintomas, ngunit kung minsan ang mga scotoma ay maaaring lumitaw sa larangan ng pangitain.

Sapul sa pagkabata vascular abnormalities ipinahayag bilang grozdevidnoy angiomas, maliliit na ugat hemangiomas Hippel-Lindau sakit Coates, retinopathy ng una sa panahon, maraming lungga hemangioma ng retina, dawa (miliary) aneurysms retinal Leber, parafoveal telangiectasis, maliliit na ugat hemangioma ng retina, at iba pa.

Ang hugis ng hibla angioma ay isang isang panig na anomalya, katangian ng ophthalmoscopic na mga palatandaan na kung saan ay isang makabuluhang paglawak at tortuosity ng mga arterya, veins at arteriovenous shunts. Ang kumbinasyon nito sa tserebral vascular pathology ay tinatawag na "Vaburn-Mason syndrome", kung saan ang sentrong pangitain ay nabawasan. Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi umuunlad. Hindi natupad ang paggamot.

Ang sakit sa Coates - mga likas na likas na pagkasira ng mga sisidlan, kabilang ang retinal telegalectasia, micro- at macro-aneurysms, na humantong sa paglabas, at kalaunan sa retinal detachment. Ang ilang mga may-akda ay tumutukoy sa sakit na Coates bilang isang retinal vascular disease. Ang sakit ay may pangalan ding "panlabas na hemorrhagic retinitis." Ang sakit na Coates ay isang isang panig na sakit, na ipinakita sa maagang pagkabata, mas madalas (90%) sa mga lalaki.

Ang mga deposito ng solid exudate ng maliwanag na dilaw na kulay ay matatagpuan sa subretinal space sa posterior na poste ng mata. Sa huli na yugto ng sakit na bumuo ng mga katarata, neovascular glaucoma, subatrophy ng eyeball. Ang mga malubhang malubhang anyo ay kinakatawan lamang ng telaegectasia.

Ihambing sa tumor at iba pang mga proseso na maaaring maging masked sa pamamagitan ng exfoliated retina at exudate, pati na rin mula sa retinopathy ng prematurity.

Ang layunin ng paggamot ay pagwawaldas ng abnormal na mga sisidlan upang maiwasan ang pagsasalat: ang laser photocoagulation at cryotherapy ay ginaganap.

Gamit ang isang karaniwang exudative detachment ng retina, ang kirurhiko paggamot ay maipapayo.

Ang Fakomatozy ay may kaugnayan sa mga katutubo na malformations. Ang mga ito ay tipikal na systemic at ocular manifestations: ang pagkakaroon gemangiomopodobnyh formations, hamartomas o node. Phakomatoses isama Recklinghausen neurofibromatosis, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau sakit, nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal nangingibabaw mana, at kalat-kalat na detectable Sturge-Weber syndrome, Krabbe. Ang sanhi ng sakit ay gene pagbago - tumor suppressor, na kung saan ay makikilala na may lahat ng mga uri ng mga dominanteng sakit.

Ang Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang tumor sa Schwann cell, na kadalasang lumilitaw sa balat bilang isang maramihang fibroma (molluscum). Ang gene na responsable para sa pagpapaunlad ng uri 1 neurofibromatosis ay naisalokal sa ika-17 kromosoma ng 17qll.2 voxus. Sumasabog neurofibromatous infiltration ay ang sanhi ng deforming neuromatous elephantia. Ang diagnostic criterion ay ang presensya sa balat ng higit sa 6 na mga spot ng kulay ng kape na may gatas (higit sa 1.5 cm).

Ng mga mata manifestations ng neurofibromatosis type 1 ay marami at isama iba't ibang mga kumbinasyon plexiform neurofibroma eyelids at mata socket, S-shaped mata maglaslas, congenital glaucoma (kapag ang itaas na takipmata ay may neyrofibromatoznuyu tissue) melanocytic hamartomas sa IRI (nodules shingles), gamartomnuyu infiltration uvea sa korpuskulopodobnymi mga bulong baka, glioma ng optic nerve, retinal astrocytic hamartomas, at pampalapot ng corneal nerbiyos prominirovanie, conjunctival neurofibroma, pulsating exophthalmos, purihin nang labis talm.

Hamartoma - isang tumor na bubuo mula sa embryonic tissue, ang pagkita ng kaibahan kung saan ay naantalang kumpara sa pagkita ng bahagi ng organ-carrier. Ang mga selula na bumubuo ng hamartoma ay may isang normal na istraktura, ngunit ang density ng mga populasyon ng cell at ang kanilang ratio ay abnormal. Ang mga melanocytic hamartomas (nodules ni Lish) ay nabubuo sa mga manifestation sa balat, ay sinusunod sa iris sa lahat ng mga pasyente na may sapat na gulang at isang diagnostic criterion.

Plexiform neurofibroma ay kumakatawan sa interwoven tangle hypertrophic nerbiyos na mukhang mabukol dahil sa paglaganap ng Schwann cell at fibroblasts sa endoneurial mucin pagitan ng mga selula na substansiya.

Ang mga madalas na komplikasyon ng Type 1 neurofibromatosis ay ang mga vascular disorder tulad ng pagpapaliit ng lumen ng mga vessel at ang kanilang pagkakalat. Dagdag pa, bubuo ang perivascular fibrillial paglaganap. Ang mga katangian na tampok ng retinal ischemia sa neurofibromatosis type 1 ay peripheral avascular zone, arteriovenous shunts, fibroglialnye preretinal membranes, pagkasayang ng optic nerve.

Ang mga tumor na humahantong sa pagpapapangit ng mga nakapaligid na tisyu at functional disorder ay aalisin.

Uri ng 2 neurofibromatosis ay isang bihirang naobserbahang sakit. Ang isang katangian na sintomas ay isang bilateral schwannoma ng ikawalo pares (pandinig nerve) ng cranial nerves. Kabilang sa mga manifestations sa mata ang pinagsamang retina at pigment epithelial hamartomas, glioma, o meningioma ng optic nerve.

Hippel's disease - Lindau - isang namamana sakit na may lokalisasyon gene sa kromosoma Sp25. Kadalasan, ang mga pagbabago ay natagpuan sa pamamagitan ng pagkakataon kapag sinusuri ang mga bata tungkol sa strabismus o regular na check-up. Ang retinal angiomas ay may anyo ng mga seresa na may malalaking nakapagpapalusog na pagpapakain at mga draining vessel. Ang mga pormasyong ito ay tinatawag na retinal hemangioblastomas dahil ang mga ito ay histologically katulad ng hemangioblastomas na bumubuo sa cerebellum. Sa retina, ang hemangioblastomas ay may endophytic o exophytic growth, ang disk ng optic nerve at optic nerve ay maaaring kasangkot sa proseso; Kadalasan ang hemangioblastomas ay pinagsama sa maculopathies. Ang iba pang mga bahagi ng katawan ay kasangkot sa proseso ng pathological. Kasama ng retinal angiomatosis, ang cystosis sa bato o kanser sa bato, pheochromocytoma, atbp. Ay napansin.

Dahil sa paglabag sa pagkamatagusin ng mga pader ng mga capillary, ang sub- at intra-intestinal exudate na naglalaman ng mga lipid ay maaaring maipon sa kanila. Sa huli na mga yugto ng sakit, bubuo ang exudative retinal detachment. Ang arteriovenous phase PAH minarkahan akumulasyon ng kaibahan medium sa anhiyoma, sa huling bahagi ng phase ay tinukoy sa pamamagitan ng nadagdagan pagkamatagusin ng fluorescein dahil sa kakulangan ng tumor vessels.

Paggamot: cryotherapy, laser coagulation, surgical removal ng tumor.

Tuberoznyi esklerosis (Bourne sakit-ville) - madalang na-obserbahan na sakit na may autosomal nangingibabaw mana dahil sa dalawang mga gene, ay naisalokal sa ika-9 at ika-16 chromosomes. Ang klasikong triad ng tuberous sclerosis ay epilepsy, mental retardation at facial skin lesions (angiofibromas). Sa fundus malapit sa optic nerve disc, ang whiteish tumor-tulad ng mga formasyon na kahawig ng isang mulberry berry ay inihayag. Ang mga astrocytomas na nabuo sa optic nerve disk ay tinatawag na higanteng mga druse ng optic nerve. Maaari silang nagkakamali para sa retinoblastoma.

Karaniwang ginagawa ang paggamot sa isang neurological clinic. Sa paglago ng mga sintomas ng neurological, ang mga pasyente ay namamatay nang maaga.

[1], [2]