Anomalya ng pag-unlad ng retinal: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga anomalya sa pagbuo ng mga lamad ng mata ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang paglitaw ng mga anomalya ay sanhi ng mutation ng gene, chromosomal anomalya, at ang epekto ng exogenous at endogenous toxic factors sa panahon ng intrauterine period of development. Ang isang pangunahing papel sa paglitaw ng mga anomalya ay nilalaro ng mga nakakahawang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis at mga kadahilanan sa kapaligiran tulad ng mga gamot, toxin, radiation, atbp., na nakakaapekto sa embryo. Ang pinakamatinding pagbabago ay sinusunod kapag ang fetus ay nalantad sa mga nakakapinsalang salik sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ang pinakakaraniwang impeksyon ay kinabibilangan ng rubella, toxoplasmosis, syphilis, impeksyon sa cytomegalovirus, herpes simplex, at AIDS. Ang mga gamot at sangkap na nagdudulot ng pag-unlad ng mga anomalya at congenital na sakit ng retina ay kinabibilangan ng thalidomide, cocaine, at ethanol (embryonic alcohol syndrome).

Ang mga anomalya sa pagbuo ng retina ay kinabibilangan ng retinal coloboma, aplasia, dysplasia at hypoplasia ng retina, albinism, congenital hyperplasia ng pigment epithelium, myelinated nerve fibers, congenital vascular anomalies, at phakomatoses.

Ang retinal coloboma ay ang kawalan ng retina sa isang limitadong lugar. Karaniwan itong nauugnay sa coloboma ng iris at choroid. Ang retinal coloboma ay maaaring matatagpuan sa gitna o sa paligid sa ibabang kalahati ng eyeball. Ang paglitaw nito ay nauugnay sa hindi kumpletong pagsasara ng embryonic fissure. Sa ophthalmoscopically, lumilitaw ang coloboma bilang isang limitadong bahagi ng puting kulay, hugis-itlog o bilog, na may makinis na mga gilid, na matatagpuan malapit sa o katabi ng optic disc. Kung saan ang retina at choroid ay wala, ang sclera ay nakalantad. Ang Coloboma ay maaaring pagsamahin sa microphthalmos, skeletal anomalya at iba pang mga depekto.

Ang dysplasia (mula sa Greek dis - disorder, plasis - development) ay isang anomalya ng pag-unlad ng retina sa panahon ng embryogenesis, na ipinahayag sa paglabag sa normal na ratio ng mga elemento ng cellular. Kasama sa form na ito ang hindi pagsunod sa retina - isang bihirang naobserbahang anomalya, ang sanhi nito ay hindi sapat na invagination ng optic vesicle. Ang dysplasia ng retina ay isang katangian na tanda ng trisomy 13 at Walker-Warburg syndrome, na sinamahan ng iba pang mga malformations ng mata, cerebellum, tissue ng kalamnan.

Ang Albinism ay isang genetically determined disorder ng visual system formation na nauugnay sa mga pagbabago sa melanin synthesis.

Ang mga pasyente na may albinism ay nailalarawan sa pamamagitan ng nystagmus, iba't ibang mga repraktibo na error sa kumbinasyon ng astigmatism, nabawasan ang paningin, mahinang pigmentation ng fundus, dysplasia ng macular region at disorder ng optic chiasm. Ang inilarawan na mga anomalya ay tumutugma sa mga karamdaman ng color vision at sensitivity ng liwanag, pati na rin ang supernormal na ERG at interhemispheric asymmetry ng VEP. Ang tyrosinase-negative albinism ay sanhi ng kakulangan ng synthesis ng enzyme tyrosinase at ng pigment melanin. Ang mga naturang pasyente ay may puting buhok at balat, hindi sila marunong magtan. Ang kanilang iris ay magaan, madaling translucent, ang reflex mula sa fundus ay maliwanag na kulay-rosas at nakikita sa malayo. Ang isa pang anyo ng sakit na ito ay tyrosinase-positive albinism, kung saan, sa kabaligtaran, ang kakayahang mag-synthesize ng melanin ay napanatili, ngunit ang normal na akumulasyon nito ay wala. Ang balat ng mga pasyenteng ito ay hindi maganda ang kulay, ngunit may kakayahang mag-tanning, ang buhok ay magaan o may dilaw na tint, at ang visual impairment ay hindi gaanong binibigkas.

Sa kasalukuyan ay walang paggamot para sa albinism. Ang pinakamahusay na diskarte sa pagtulong sa mga pasyenteng ito ay ang corrective eyeglasses na may light filters upang protektahan ang mga mata mula sa mga nakakapinsalang epekto ng maliwanag na liwanag.

Ang congenital hyperplasia ng retinal pigment epithelium ay ipinakita sa pamamagitan ng focal hyperpigmentation. Ang mga nakagrupong pigment spot ay kahawig ng isang bear track. Ang foci ng hyperpigmentation ay maaaring solong o maramihang. Ang retina sa paligid nila ay hindi nagbabago. Ang pigmentation foci ay bihirang tumaas ang laki at sumasailalim sa malignancy.

Ang mga myelinated nerve fibers ay itinuturing na mga anomalya sa pag-unlad. Sa ilang mga manwal ang mga ito ay inilarawan bilang mga anomalya sa pag-unlad ng retina, sa iba pa - ng optic nerve.

Karaniwan, ang myelinated coating ng optic nerve fibers ay karaniwang nagtatapos sa posterior edge ng cribriform plate. Minsan ito ay umaabot sa kabila ng optic disc at sa nerve fibers ng second-order retinal neurons. Sa ophthalmoscopically, lumilitaw ang myelinated nerve fibers bilang puti, makintab, radial band na umaabot mula sa optic disc hanggang sa periphery. Ang mga hibla na ito ay maaaring hindi konektado sa optic disc. Karaniwang asymptomatic ang mga ito, ngunit kung minsan ay maaaring lumitaw ang mga scotoma sa visual field.

Ang mga congenital vascular anomalya ay makikita bilang grape-shaped angioma, von Hippel-Lindau capillary hemangioma, Coats disease, retinopathy of prematurity, cavernous retinal hemangioma, miliary retinal aneurysms ni Leber, parafoveal telangiectasias, retinal capillary hemangioma, atbp.

Ang Pampiniform angioma ay isang unilateral na anomalya, ang mga katangian ng ophthalmoscopic na mga palatandaan na kung saan ay makabuluhang dilation at tortuosity ng arteries, veins at arteriovenous shunt. Ang kumbinasyon nito sa cerebral vascular pathology ay tinatawag na "Waburn-Mazon syndrome", kung saan nabawasan ang gitnang paningin. Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi umuunlad. Ang paggamot ay hindi isinasagawa.

Ang Coats' disease ay isang congenital vascular anomaly, kabilang ang retinal telangiectasias, micro- at macroaneurysms, na humahantong sa exudation at, sa paglipas ng panahon, sa retinal detachment. Inuri ng ilang may-akda ang Coats' disease bilang isang vascular disease ng retina. Ang sakit ay tinatawag ding "external hemorrhagic retinitis". Ang sakit sa Coats ay isang unilateral na sakit, na ipinakita sa maagang pagkabata, mas madalas (90%) sa mga lalaki.

Ang mga deposito ng matitigas na exudate ng maliwanag na dilaw na kulay ay matatagpuan sa subretinal space sa posterior pole ng mata. Sa mga huling yugto ng sakit, ang mga katarata, neovascular glaucoma, at subatrophy ng eyeball ay bubuo. Ang mga katamtamang anyo ay kinakatawan lamang ng teloagiectasias.

Naiiba ito sa tumor at iba pang mga proseso na maaaring matakpan ng hiwalay na retina at exudate, pati na rin sa retinopathy ng prematurity.

Ang layunin ng paggamot ay alisin ang abnormal na mga sisidlan upang maiwasan ang exudation: ang laser photocoagulation at cryotherapy ay ginaganap.

Sa kaso ng malawakang exudative retinal detachment, ipinapayong kirurhiko paggamot.

Ang mga phacomatoses ay congenital malformations. Mayroon silang mga katangian na systemic at ocular manifestations: ang pagkakaroon ng hemangioma-like formations, hamartomas o node. Kasama sa mga phacomatoses ang neurofibromatosis ng Recklinghausen, tuberous sclerosis, sakit na von Hippel-Lindau, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant na uri ng mana, pati na rin ang sporadically detected Sturge-Weber-Krabbe syndrome. Ang sanhi ng sakit ay isang mutation ng tumor suppressor gene, na kinilala sa lahat ng nangingibabaw na uri ng sakit.

Ang neurofibromatosis ng Recklinghausen (NF-1) ay nailalarawan sa pagkakaroon ng tumor ng mga selulang Schwann, na kadalasang lumilitaw sa balat bilang maraming fibromas (molluscum). Ang gene na responsable para sa pagbuo ng neurofibromatosis type 1 ay naisalokal sa ika-17 chromosome sa 17qll.2 locus. Ang diffuse neurofibromatous infiltration ay ang sanhi ng pag-unlad ng deforming neuromatous elephantiasis. Ang diagnostic criterion ay ang pagkakaroon ng higit sa 6 na café-au-lait spot sa balat (higit sa 1.5 cm ang laki).

Ang mga ocular manifestations ng neurofibromatosis type 1 ay marami at kasama, sa iba't ibang mga kumbinasyon, plexiform neurofibroma ng eyelids at orbit, S-shaped palpebral fissure, congenital glaucoma (kung ang upper eyelid ay may neurofibromatous tissue), melanocytic hamartomas sa iris (Lisch nodules), hamartomacle-like nerve infiltration na katawan na may mga corpustous na nerve infiltration. glioma, astrocytic hamartoma ng retina, pampalapot at katanyagan ng corneal nerves, conjunctival neurofibroma, pulsating exophthalmos, buphthalmos.

Ang Hamartoma ay isang tumor na nabubuo mula sa embryonic tissue na ang pagkakaiba ay naantala kumpara sa pagkakaiba ng host organ. Ang mga cell na bumubuo sa hamartoma ay may isang normal na istraktura, ngunit ang density ng mga populasyon ng cell at ang kanilang ratio ay abnormal. Ang melanocytic hamartomas (Lisch nodules) ay nabubuo sa cutaneous manifestations, ay sinusunod sa iris ng lahat ng mga pasyenteng nasa hustong gulang at ito ay isang diagnostic criterion.

Ang Plexiform neurofibroma ay isang gusot ng magkakaugnay na hypertrophic nerves na lumilitaw na nodular dahil sa paglaganap ng mga Schwann cells at endoneurial fibroblast sa mucinous interstitial tissue.

Kasama sa mga madalas na komplikasyon ng neurofibromatosis type 1 ang mga vascular disorder tulad ng pagpapaliit ng lumen ng mga daluyan ng dugo at ang kanilang occlusion. Ang perivascular fibroglial proliferation ay bubuo mamaya. Ang mga katangiang palatandaan ng retinal ischemia sa neurofibromatosis type 1 ay peripheral avascular zones, arteriovenous shunt, preretinal fibroglial membranes, at optic disc atrophy.

Ang mga tumor na nagdudulot ng pagpapapangit ng mga nakapaligid na tisyu at mga kapansanan sa paggana ay napapailalim sa pag-alis.

Ang neurofibromatosis type 2 ay isang bihirang karamdaman. Ang katangiang sintomas ay bilateral schwannoma ng ikawalong (auditory) cranial nerve. Kasama sa mga ocular manifestations ang pinagsamang hamartomas ng retina at pigment epithelium, glioma o meningioma ng optic nerve.

Ang sakit na Hippel-Lindau ay isang namamana na sakit na may lokalisasyon ng gene sa chromosome 3p25. Kadalasan, ang mga pagbabago ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri ng mga bata para sa strabismus o sa panahon ng isang regular na medikal na pagsusuri. Ang mga retinal na angiomas ay may mukhang cherry na hitsura na may malalaking paikot-ikot na pagpapakain at mga draining vessel. Ang mga pormasyon na ito ay tinatawag na retinal hemangioblastomas, dahil ang mga ito ay histologically katulad ng hemangioblastomas na nabubuo sa cerebellum. Sa retina, ang mga hemangioblastoma ay may endophytic o exophytic na paglago, ang optic disc at optic nerve ay maaaring kasangkot sa proseso; Ang mga hemangioblastoma ay madalas na pinagsama sa mga maculopathies. Ang iba pang mga organo ay kasangkot sa proseso ng pathological. Kasama ng retinal angiomatosis, ang mga renal cyst o renal carcinoma, pheochromocytoma, atbp ay napansin.

Dahil sa kapansanan sa capillary wall permeability, ang sub- at intraretinal exudate na naglalaman ng mga lipid ay maaaring maipon sa kanila. Sa mga huling yugto ng sakit, bubuo ang exudative retinal detachment. Sa arteriovenous phase ng FAG, ang akumulasyon ng contrast agent sa angioma ay nabanggit; sa huli na yugto, ang pagtaas ng pagkamatagusin ng fluorescein ay tinutukoy, dahil sa kababaan ng mga daluyan ng tumor.

Paggamot: cryotherapy, laser coagulation, surgical removal ng tumor.

Ang tuberous sclerosis (Bourneville disease) ay isang bihirang sakit na may autosomal dominant na uri ng inheritance na dulot ng dalawang gene na matatagpuan sa chromosome 9 at 16. Ang klasikong triad ng tuberous sclerosis ay epilepsy, mental retardation, at facial skin lesions (angiofibromas). Ang mapuputing mga pormasyon na parang tumor na kahawig ng isang mulberry ay nakita sa fundus malapit sa optic disc. Ang mga astrocytoma na nabubuo sa optic disc ay tinatawag na giant optic nerve drusen. Maaari silang mapagkamalan bilang retinoblastoma.

Ang paggamot ay karaniwang isinasagawa sa isang neurological clinic. Habang tumataas ang mga sintomas ng neurological, maagang namamatay ang mga pasyente.

[ 1 ], [ 2 ]