Retinal dystrophies: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang retinal dystrophy ay nangyayari bilang isang resulta ng dysfunction ng terminal capillaries at pathological na proseso sa kanila.

Kasama sa mga pagbabagong ito ang pigmentary dystrophy ng retina - isang namamana na sakit ng retina. Ang pigmentary dystrophy ng retina ay isang talamak, dahan-dahang pag-unlad na sakit. Sa una, ang pasyente ay nagreklamo ng hemeralopia - pagpapahina ng paningin sa gabi. Ang mga unang sintomas ng pigmentary dystrophy ng retina ay lumilitaw bago ang edad na walo. Sa paglipas ng panahon, ang larangan ng paningin ay concentrically makitid, ang gitnang paningin ay bumababa. Sa edad na 40-60, nangyayari ang kumpletong pagkabulag. Ang pigmentary dystrophy ay isang mabagal na proseso ng pagbuo sa mga panlabas na layer ng retina, na sinamahan ng pagkamatay ng neuroepithelium. Sa halip ng patay na unang neuron, ang mga pigment epithelial cells ay lumalaki sa retina sa pangalawang pagkakataon, na lumalaki sa lahat ng mga layer. Ang mga kumpol ng pigment ay nabuo sa paligid ng mga sanga ng mga capillary, na kahawig ng "katawan ng buto" sa hugis. Sa una, ang mga katawan na ito ay lumilitaw sa periphery ng retina, pagkatapos ay tumataas ang kanilang bilang, makikita sila sa lahat ng mga lugar ng retina hanggang sa macular region. Mula sa periphery, ang pigmentation na ito ay kumakalat sa gitna sa loob ng mga dekada. Ang isang matalim na pagpapaliit ng kalibre ng mga sisidlan ng retinal ay maaaring mapansin, sila ay naging parang sinulid. Nagbabago ang optic disc, nakakakuha ng waxy hue, pagkatapos ay bubuo ang optic nerve atrophy.

Sa paglipas ng panahon, ang pangitain ng takip-silim ay lubhang napinsala kaya't nakakasagabal ito sa oryentasyon kahit na sa pamilyar na kapaligiran, at ang "night blindness" ay lumalabas, na tanging pang-araw na paningin na lang ang natitira. Ang rod apparatus ng retina - ang twilight vision apparatus - ay ganap na namamatay. Ang gitnang paningin ay napanatili sa buong buhay, kahit na may isang medyo makitid na larangan ng paningin (ang tao ay mukhang sa pamamagitan ng isang makitid na tubo).

Paggamot ng pigmentary dystrophy ng retina. Ang pangunahing layunin ay upang ihinto ang pagkalat ng sugat ng terminal capillaries. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga multivitamin, nicotinic acid 0.1 g 3 beses sa isang araw; paghahanda ng gitnang lobe ng pituitary gland (mga intermediate ng 2 patak 2 araw sa isang linggo sa loob ng 2 buwan). Ginagamit ang mga gamot na panggamot (ENCAD, heparin, atbp.), Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay ginaganap - choroidal revascularization. Ang diyeta na mababa sa kolesterol at purine ay inireseta.

Ang juvenile retinal dystrophy ay nangyayari sa pagkabata o pagbibinata. Ang isang unti-unting pagbaba sa visual acuity ay nabanggit, at isang gitnang scotoma ay lilitaw. Ang sakit ay genetically na tinutukoy at kadalasan ay may likas na pamilya at namamana. Ang mga sumusunod na pangunahing uri ng juvenile macular dystrophy ay nakikilala.

Yolk dystrophy ng Kanluran. Ang sakit na Best ay isang bihirang bilateral retinal dystrophy sa macular area, na may hitsura ng isang bilog na madilaw-dilaw na sugat, katulad ng sariwang pula ng itlog, na may diameter na 0.3 hanggang 3 diameter ng optic disc. Ang uri ng pamana ng sakit na Best ay autosomal dominant. Ang proseso ng pathological ay matatagpuan sa macular area.

Mayroong tatlong yugto ng sakit:

• yugto ng yolk cyst;
• exudative-hemorrhagic, kung saan ang isang cyst ay pumutok, at ang mga pagdurugo at mga pagbabago sa exudative ay unti-unting lumilitaw sa retina;
• cicatricial-atrophic.

Ang sakit ay asymptomatic at hindi sinasadyang nakita sa panahon ng pagsusuri sa isang bata na may edad na 5-15 taon. Paminsan-minsan, ang mga pasyente ay nagrereklamo ng malabong paningin at kahirapan sa pagbabasa ng maliit na letra. Ang visual acuity ay nag-iiba depende sa yugto ng sakit mula 0.02 hanggang 1.0. Ang mga pagbabago ay halos walang simetriko at bilateral.

Ang pagbawas sa visual acuity ay karaniwang sinusunod sa ikalawang yugto, kapag ang mga cyst ay pumutok. Bilang resulta ng resorption at pag-aalis ng mga nilalaman ng cyst, nabuo ang isang larawan ng pseudohypopyon. Ang mga subretinal hemorrhages at ang pagbuo ng isang subretinal neovascular membrane ay posible, ang mga retinal ruptures at detachment ay napakabihirang, na may edad - ang pagbuo ng choroidal sclerosis.

Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga resulta ng ophthalmoscopy, fluorescent angiography, electroretinography at electrooculography. Ang pagsusuri sa ibang miyembro ng pamilya ay maaaring makatulong sa pagsusuri. Walang pathogenetically based na paggamot. Sa kaso ng pagbuo ng subretinal neovascular membrane, maaaring isagawa ang laser photocoagulation.

Vitelline vitelliform macular degeneration ng mga matatanda. Hindi tulad ng sakit na Best, ang mga pagbabago ay nabubuo sa pagtanda, mas maliit ang sukat at hindi umuunlad.

Stargardt disease at yellow-spotted fundus (yellow-spotted dystrophy). Ang Stargardt disease ay isang dystrophy ng macular region ng retina na nagsisimula sa pigment epithelium at ipinakikita ng bilateral na pagbaba ng visual acuity sa pagitan ng edad na 8 at 16.

Sa macular area, lumilitaw ang speckling, at isang "metallic sheen" ay nabuo sa lesyon. Ang sakit ay inilarawan ni K. Stargardt sa simula ng ika-20 siglo bilang isang namamana na sakit ng macular area na may polymorphic ophthalmoscopic na larawan, na kinabibilangan ng "bronzed bronze", "bull's eye", choroidal atrophy, atbp. hyperpigmentation. Mayroong isang bihirang anyo ng yellow-spot dystrophy na walang pagbabago sa macular area. Sa kasong ito, maraming madilaw-dilaw na mga spot ng iba't ibang mga hugis ang makikita sa pagitan ng macula at ng ekwador: bilog, hugis-itlog, pahaba, na maaaring pagsamahin o matatagpuan nang hiwalay sa isa't isa. Sa paglipas ng panahon, maaaring magbago ang kulay, hugis at laki ng mga spot na ito. Ang lahat ng mga pasyente na may sakit na Stargardt ay may kamag-anak o ganap na mga sentral na scotoma na may iba't ibang laki depende sa pagkalat ng proseso. Sa yellow-spotted dystrophy, ang visual field ay maaaring normal sa kawalan ng mga pagbabago sa macular region.

Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng mga pagbabago sa color vision tulad ng deuteranopia, red-green dyschromasia, atbp. Sa yellow-spotted dystrophy, maaaring normal ang color vision.

Walang pathogenetically proven na paggamot. Ang pagsusuot ng salaming pang-araw ay inirerekomenda upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng liwanag.

Ang Vitelline-spotted dystrophy ng Franceschetti ay nailalarawan sa pagkakaroon ng madilaw na foci sa posterior pole ng fundus. Ang kanilang hugis ay iba-iba, ang laki - mula sa punto hanggang 1.5 diameters ng optic nerve disc. Minsan ang sakit ay pinagsama sa Stargardt dystrophy.

Ang involutional retinal dystrophies ay may dalawang anyo: non-exudative ("dry") at exudative ("wet"). Ang sakit ay nangyayari sa mga taong higit sa 40 taong gulang. Ito ay nauugnay sa mga involutional na pagbabago sa lamad ni Bruch, choroid at mga panlabas na layer ng retina. Ang foci ng dyspigmentation at hyperpigmentation ay unti-unting nabubuo dahil sa pagkamatay ng pigment epithelial cells at photoreceptors. Ang pagkagambala sa mga proseso ng pagpapalabas ng retina mula sa patuloy na pag-renew ng mga panlabas na segment ng photoreceptors ay humahantong sa pagbuo ng drusen - foci ng akumulasyon ng mga produktong metabolic ng retinal membrane. Ang exudative form ng sakit ay nauugnay sa paglitaw ng isang subretinal neovascular membrane sa macular region. Ang mga bagong nabuong sisidlan na lumalaki sa pamamagitan ng mga bitak sa lamad ni Bruch mula sa choroid papunta sa retina ay nagdudulot ng paulit-ulit na pagdurugo at pinagmumulan ng mga deposito ng lipoprotein sa fundus. Unti-unting nangyayari ang pagkakapilat ng lamad. Sa yugtong ito ng sakit, ang visual acuity ay makabuluhang nabawasan.

Sa paggamot ng malalaking pasyente na may ganitong patolohiya, ginagamit ang mga antioxidant na gamot, angioprotectors, at anticoagulants. Sa exudative form, ang laser coagulation ng subretinal neovascular membrane ay ginaganap.

Hereditary generalized retinal dystrophies

Ang mga photoreceptor retinal dystrophies ay naiiba sa uri ng mana, ang likas na katangian ng visual impairment at ang larawan ng fundus depende sa pangunahing lokalisasyon ng proseso ng pathological sa iba't ibang mga istraktura: Bruch's membrane, retinal pigment epithelium, sa pigment epithelium-photoreceptor complex, photoreceptors at panloob na mga layer ng retina. Ang mga retinal dystrophies ng parehong sentral at peripheral na lokalisasyon ay maaaring resulta ng mutation ng rhodopsin at periphyrin gene. Sa kasong ito, ang sintomas na nagkakaisa sa mga sakit na ito ay hindi gumagalaw na pagkabulag sa gabi.

Sa ngayon, 11 chromosomal region ang kilala na naglalaman ng mga gene na ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagbuo ng retinitis pigmentosa, at ang bawat genetic na uri ng retinitis pigmentosa ay nailalarawan sa pamamagitan ng allelic at non-allelic varieties.

Hereditary peripheral retinal dystrophies Sa ganitong mga anyo ng retinal dystrophy, ang optically inactive na bahagi ng retina malapit sa serrated line ay apektado. Hindi lamang ang retina at choroid ang madalas na kasangkot sa proseso ng pathological, kundi pati na rin ang vitreous body, kaya naman tinawag silang "peripheral vitreochorioretinal dystrophies".

Namamana na central retinal dystrophies

Ang gitnang (macular) retinal dystrophies ay mga sakit na naisalokal sa gitnang bahagi ng retina, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso, isang tipikal na ophthalmoscopic na larawan at may katulad na mga sintomas ng pagganap: nabawasan ang gitnang paningin, may kapansanan sa paningin ng kulay, nabawasan ang mga bahagi ng kono ng ERG.

Ang pinakakaraniwang hereditary retinal dystrophies na may mga pagbabago sa pigment epithelium at photoreceptors ay kinabibilangan ng Stargardt disease, yellow spotted fundus, at Best's vitelliform dystrophy. Ang isa pang anyo ng macular retinal dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa Bruch's membrane at retinal pigment epithelium: dominanteng drusen ng Bruch's membrane, Sorsby's dystrophy, age-related macular degeneration, at iba pang mga sakit.

[ 1 ], [ 2 ]