Chorioid dystrophy

Ang mga dystrophic na proseso sa choroid ay maaaring namamana o pangalawa sa kalikasan, halimbawa, isang kinahinatnan ng mga nakaraang proseso ng pamamaga.

Ayon sa lokalisasyon, maaari silang maging pangkalahatan o focal, halimbawa, na matatagpuan sa macular na rehiyon ng retina. Sa kaso ng choroidal dystrophy, ang retina, lalo na ang pigment epithelium, ay palaging kasangkot sa proseso ng pathological.

Ang pathogenesis ng hereditary choroidal dystrophy ay batay sa genetically determined abiotrophy (kawalan ng vascular layers) at pangalawang pagbabago sa photoreceptors at pigment epithelium.

Ang pangunahing ophthalmoscopic sign ng sakit na ito ay choroidal atrophy, na sinamahan ng mga pagbabago sa retinal pigment epithelium na may akumulasyon ng pigment granules at ang pagkakaroon ng metallic reflex. Sa paunang yugto ng pagkasayang ng choriocapillary layer, ang malaki at katamtamang laki ng mga sisidlan ay tila hindi nagbabago, ngunit ang dysfunction ng retinal photoreceptors ay nabanggit na, sanhi ng pagkagambala sa nutrisyon ng mga panlabas na layer nito. Habang nagpapatuloy ang proseso, ang mga sisidlan ay nagiging sclerotic at nakakakuha ng madilaw-dilaw na puting kulay. Sa huling yugto ng sakit, ang retina at choroid ay atrophic, ang mga sisidlan ay nawawala at isang maliit na bilang lamang ng malalaking choroidal vessel ang makikita laban sa background ng sclera. Ang lahat ng mga palatandaan ng dystrophic na proseso ay malinaw na nakikita sa fluorescent angiography (FA).

Ang Choroidal atrophy ay isang pangkaraniwang katangian ng maraming namamana na dystrophies ng retina at pigment epithelium.

Mayroong iba't ibang anyo ng pangkalahatang choroidal dystrophies.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroideremia

Ang Choroideremia ay isang namamana na dystrophy ng choroid. Ito ay isang bihirang sakit sa mga lalaki. Nasa mga unang yugto na, kasama ang mga palatandaan ng pagkasayang sa choroid, ang mga pagbabago sa mga photoreceptor ay nabanggit, pangunahin sa mga rod sa gitnang periphery ng retina.

Ang uri ng mana ay X-linked, ang gene locus ay Xq21.

• Ang lahat ng mga anak na babae ng isang may sakit na ama ay carrier. 50% ng mga anak na lalaki ng mga babaeng carrier ay may sakit. 50% ng mga anak na babae ng mga babaeng carrier ay mga carrier din.
• Hindi maipapasa ng may sakit na ama ang gene sa kanyang mga anak.
• Sa mga babaeng carrier, may kaunting pagbabago, mga lugar ng peripheral atrophy at mottling sa layer ng RPE. Ang visual acuity, peripheral field at electroretinogram ay normal.
• Ito ay nagpapakita ng sarili bilang nyctalopia sa unang dekada ng buhay.

Habang nagpapatuloy ang proseso, bumababa ang paningin sa gabi, ang concentric na pagpapaliit ng mga visual field ay ipinahayag, ang ERG ay hindi normal. Ang gitnang paningin ay napanatili hanggang sa huling yugto ng sakit.

Sa ophthalmoscopically, isang malawak na hanay ng mga pagbabago ang nakikita sa mga pasyenteng lalaki - mula sa pagkasayang ng choriocapillary at menor de edad na pagbabago sa retinal pigment epithelium hanggang sa kumpletong kawalan ng choroid at panlabas na mga layer ng retina. Sa una o ikalawang dekada ng buhay, ang mga pagbabago ay ipinahayag sa hitsura ng isang pathological reflex sa panahon ng ophthalmoscopy, ang pagbuo ng hugis-coin foci ng pagkasayang ng choroid at retinal pigment epithelium, at akumulasyon ng pigment sa anyo ng mga fanules o mga katawan ng buto.

Maaaring maitatag ang diagnosis batay sa data ng family history, resulta ng pagsusuri ng mga pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya, ERG at visual field studies.

Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)

• Sa gitnang paligid mayroong mga lugar ng choroidal atrophy at RPE atrophy.
• Nagkakalat ng pagkasayang ng choriocapillaris at RPE na may pangangalaga ng daluyan at malalaking sisidlan.
• Pagkasayang ng daluyan at malalaking choroidal vessel na may pagkakalantad ng pinagbabatayan na sclera.

Kung ikukumpara sa pangunahing retinal dystrophies, ang fovea ay napanatili sa mahabang panahon; ang optic disc at retinal vessel ay nananatiling medyo normal.

• Electroretinogram. Ang Scotopic electroretinogram ay hindi nakarehistro, ang photopic ay hindi normal.
• Ang electrooculogram ay subnormal.
• Ang FAG ng gitnang yugto ng chorideremia ay nagpapakita ng pagpuno ng mga retinal vessel at malalaking choroidal vessel, ngunit hindi ng choriocapillaries. Ang hypofluorescence ay tumutugma sa isang buo na fovea, ang nakapalibot na zone ng hyperfluorescence - na may "panghuling" mga depekto.

Ang pagbabala ay labis na hindi kanais-nais, ngunit karamihan sa mga pasyente ay nagpapanatili ng paningin hanggang sa ikaanim na dekada ng buhay, sa kabila ng matinding pagbaba nito.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Central areolar choroidal dystrophy

Ang uri ng mana ay autosomal dominant, ang gene locus ay nasa p. 17. Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-3 dekada ng buhay bilang isang unti-unting pagbabawas ng bilateral sa gitnang paningin.

Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)

• Non-specific granularity sa fovea.
• Mga demarcated na lugar ng RPE atrophy at choriocapillary layer atrophy sa macula.
• Dahan-dahang lumalawak na zone ng "geographic" atrophy na may visualization ng malalaking choroidal vessel.

Normal ang electroretinogram. Normal ang electrooculogram.

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais: mahihirap na visual function - sa ika-6-7 na dekada ng buhay.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Nagkakalat ng choroidal atrophy

Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-4-5 na dekada ng buhay bilang isang pagbaba sa gitnang paningin o nyctalopia.

Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)

• Parapapillary at pericentral atrophy ng RPE at choriocapillaris.
• Unti-unting pagpapalawak ng mga zone upang masangkot ang buong fundus.
• Pagkasayang ng karamihan sa malalaking choroidal vessel at translucency ng sclera.
• Ang mga retinal vessel ay normal na kalibre o bahagyang makitid.
• Ang electroretinogram ay subnormal.

Mahina ang pagbabala dahil sa mga maagang pagbabago sa macula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helical parapapillary chorioretinal degeneration

Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Mga sintomas

• Bilateral, dahan-dahang lumalawak, hugis-dila, malinaw na tinukoy na mga banda ng chorioretinal atrophy na nagmumula sa optic disc.
• Ang foci ay maaaring hiwalay, paligid, pabilog.
• Electroretinogram mula sa normal hanggang sa pathological.

Ang pagbabala ay nag-iiba: sa mga kabataan ang kurso ay maaaring malubha, habang sa mga matatandang tao ito ay mas pabor.

Pigmentary paravenous retinochoroidal atrophy

Ang pigmentary paravenous retinochoroidal atrophy ay isang bihirang sakit, kadalasang nakikita ng pagkakataon sa mga kabataang lalaki. Ang uri ng pamana ay hindi mapagkakatiwalaang kilala, ang parehong mga uri, na naka-link sa X chromosome at kahit na naka-link sa Y chromosome, ay inilarawan.

Mga sintomas

• Bilateral pigment deposition sa anyo ng "mga katawan ng buto" kasama ang malalaking retinal vessel.
• Mga katabing lugar ng chorioretinal atrophy na maaaring matatagpuan sa paligid ng optic disc.
• Karaniwang normal ang electroretinogram.

Ang pagbabala ay mabuti dahil ang mga pagbabago sa macular ay bihira.