Neurofibromatosis at pinsala sa mata

Ang Neurofibromatosis ay nahahati sa dalawang autosomal na nangingibabaw na mga form, na nailalarawan sa pamamagitan ng ibang klinikal na kurso:

1. neurofibromatosis type I (NF1) - Recklinghausen's syndrome (Recklinghausen);
2. uri ng neurofibromatosis II - bilateral acoustic neurofibromatosis.

Naglalarawan karagdagang paraan ng neurofibromatosis, neurofibromatosis kabilang segmental, uri ng balat III mixed neurofibromatosis, neurofibromatosis variant type IV at VII neurofibromatosis type sa late simula. Ito ay hindi malinaw kung ang lahat ng mga iniharap na mga form ay hiwalay, hiwalay na mga sakit.

[1], [2], [3]

Pagkalat ng uri ko neurofibromatosis

Natagpuan na ang pagkalat ng neurofibromatosis ay tumutugma sa 1: 3000-1: 5000, kaya ang sakit na ito ay isa sa mga pinaka-madalas na nangyayari autosomal nangingibabaw karamdaman. Ang pagtagos ay halos kumpleto, bilang isang resulta ng isang mataas na antas ng spontaneous mutations sa 50% ng mga pasyente na may neurofibromatosis na matukoy ang mga bagong mutasyon. Ang apektadong gene ay matatagpuan sa proximal long arm ng chromosome 17 (17qll.2).

Mga sintomas ng uri ko neurofibromatosis

• Pigment spot sa kulay ng kape ng katawan na may gatas. Gayunpaman, ang mga pagbabagong ito ay hindi isang pathognomonic sign ng neurofibromatosis at maaaring mangyari sa malusog na mga tao.
• Ang mga maliliit na lugar ay matatagpuan sa mga folds ng balat - sa mga armpits, sa singit at sa ilalim ng dibdib sa mga kababaihan.

Peripheral neurofibromas

Halos lahat ng mga pasyente na may neurofibromatosis type ko sa 16 na taong gulang bumuo peripheral neurofibromas ng balat at, sa mga kaso rarer - neurofibromas ilalim ng balat tissue, maaaring maramdaman sa kurso ng mga paligid nerbiyos.

plexiform nekirofibromy

Tukoy na mga neoplasms ng malambot na pare-pareho. Pathognomonic sintomas para sa uri ko neurofibromatosis. Ang karaniwang mga palatandaan ay hypertrophy ng mga nakapaligid na tisyu, lokal na paglaganap ng tisyu at hypertrichosis sa apektadong lugar. Kapag ang proseso ay naisalokal sa orbit, ang isang makabuluhang pagbawas sa paningin dahil sa direktang compression ng optic nerve o amblyopia dahil sa ptosis at / o strabismus na sapilitan ng tumor ay posible.

Nabawasan ang kakayahan sa pag-aaral

Bagaman bihira ang mental retardation sa Type I neurofibromatosis, maaaring may bahagyang pagbaba sa visual na pang-unawa.

Mga pandama sa mata

Ang pagsusuri ng ophthalmologist sa isang pasyente na may pinaghihinalaang neurofibromatosis ay mahalaga hindi lamang upang kumpirmahin ang diagnosis, kundi pati na rin upang makilala ang mga komplikasyon mula sa visual na organ at, kung maaari, ang maagang appointment ng paggamot. Ang mga pathological pagbabago sa organ ng paningin ay maaaring naisalokal sa orbit at kasama ang:

1. glioma ng optic nerve;
2. paghihimay ng meningioma ng optic nerve;
3. ang neurofibroma ng orbita;
4. mga depekto sa mga buto ng orbita.

Ang mga exophthalmos ay maaaring nauugnay sa isang pagbabago sa posisyon ng eyeball, mamaya strabismus at amblyopia sumali. Ang mga tumor ng orbita ay kadalasang nagdudulot ng mga pagbabago sa optic nerve, na manifested sa pamamagitan ng isang walang pag-unlad na nipple, atrophy at, mas bihira, hypoplasia ng optic nerve. Kasama sa mga karagdagang pagbabago ang:

1. opticciliary shunts (lalo na sa meningioma ng optic nerve);
2. natitiklop na choroid;
3. amaurosis, tinutukoy ng direksyon ng mata.

Ang mga pagsusuri sa neurological ay ipinapakita para sa pagkita ng iba't ibang mga dahilan ng exophthalmos sa Type I neurofibromatosis.

Mga mata

1. Kadalasan, ang mga eyelids ay apektado ng plexiform neurofibroma na may katangian na S-shaped na pagpapapangit ng gilid ng itaas na takipmata. Ang Strabismus at / o ptosis, na nagreresulta mula sa mga pagbabagong ito, ay maaaring humantong sa amblyopia.
2. Ang congenital ptosis ay nangyayari kahit sa kawalan ng tumor ng orbita.

Radužka

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic para sa uri ko neurofibromatosis. Sa uri II neurofibromatosis, sila ay bihirang. Sa edad, ang kanilang pagkalat sa Uri ko neurofibromatosis ay nagdaragdag. Sa unang bahagi ng pagkabata, ang mga nodula ni Lisa ay hindi madalas na sinusunod, ngunit sa edad na 20 ay natagpuan sa halos 100% ng mga pasyente.

Ang optic nerve

Ang paglahok ng optic nerve sa pathological na proseso ay ipinakita ng mga gliomas ng optic nerve (astrogliomas). 70% ng lahat ng gliomas ng optic nerve ay matatagpuan sa mga pasyente na may uri ko neurofibromatosis. Ang tunay na dalas ng kanilang pagkalat sa Type I neurofibromatosis ay mahirap matukoy dahil sa kawalan ng mga sintomas at samakatuwid subclinical flow. Humigit-kumulang 15% ng mga pasyente na may uri ko neurofibromatosis at normal na visual acuity ay diagnosed na may gliomas ng optic nerve. Ang mga bukol ay nahahati sa dalawang kategorya.

Ipasa (gliomy orbits)

Ang mga gliomas ay mga exophthalmos, kawalan ng paningin at, paminsan-minsan, isang pagbabago sa posisyon ng eyeball. Ang paglahok sa proseso ng optic nerve ay ipinahayag sa pagkasayang, dysplasia, direktang tumor lesyon at stagnant nipple. Minsan sa gilid ng tumor ay nabuo ang mga opticiliary vascular shunt. Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, madalas na nangyayari ang strabismus.

Rear (glioma of chiasma)

Ang mga sintomas ng mga glioma ay ang hydrocephalus, endocrine patolohiya at nabawasan pangitain sa kumbinasyon ng nystagmus. Ang Nystagmus ay maaaring maging vertical, rotator o walang simetrya (paminsan-minsang mimics spasms ng nu-tans). Kadalasan mayroong isang disociated vertical nystagmus.

Conjunctiva

Ang neurofibroma ng conjunctiva ay bihira na naobserbahan at kadalasang matatagpuan sa limbal zone.

Cornea

Sa Type I neurofibromatosis, mayroong isang pampalapot ng mga ugat ng corneal, ngunit ang sintomas na ito ay hindi pathognomonic. Karamihan mas madalas ang karamdaman na ito ay nangyayari sa syndrome ng maraming endoprine neoplasia.

Uveal tract

Ang mga pigmentary hamartomas ng choroid ay matatagpuan sa 35% ng mga pasyente. Ang nagkakalat na neurofibromas ay nagiging sanhi ng isang pampalapot ng buong uveal tract, na humahantong sa glaucoma.

Retin A

Sa uri ko neurofibromatosis, ang retina ay bihira na kasangkot sa proseso ng pathological. May ilang mga ulat tungkol sa paglitaw ng astrocytic hamart retina at ang epithelium ng pigment nito.

Pananaliksik

1. Ang computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ng utak at orbita ay maaaring tuklasin ang patolohiya ng mga buto, meningiomas at gliomas ng optic nerve.
2. Ang mga nakitang mga potensyal na pinalaki (VEP) ay tumutulong sa pagtatasa ng estado ng chiasma, gayundin sa pagsubaybay sa mga dynamics ng chiasmal gliomas.

Mga sintomas ng uri II neurofibromatosis

• Ang mga batik sa kulay ng kape ng katawan na may gatas ay nangyayari sa halos 60% ng mga pasyente.
• Ang mga neurofibromas ng balat ay sinusunod sa tungkol sa 30% ng mga kaso. Ang mga plexiform fibroids ay bihirang.

Mga manifestasyon mula sa central nervous system

Ang isang natatanging katangian ng neurofibromatosis ay bilateral neurinomas ng pandinig na nerbiyos. Ang natitirang cranial nerves ay maaari ring maging kasangkot sa proseso ng lumalaki ang tumor, lalo na ang mga pares ng V, VI at VII. Malawakang gliomas, meningiomas at schwannomas.

Manifestation mula sa organ ng pangitain

• Nodules Lisha, kung natagpuan, ito ay bihira.
• Ang madalas na subcapsular katarata ay madalas na nangyayari, ngunit may maliit na epekto sa visual acuity.
• Pinagsamang hamartomes ng epithelium ng pigment at retina.
• Epiretinal membranes na may bahagyang pagbawas sa pangitain.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga manifest ng mata ng uri II neurofibromatosis ay hindi kinakailangan. Ang pangangailangan para sa paggamot arises kapag may isang bilateral meningioma VIII pares ng cranial nerves, lalo na kung ang tumor ay maliit sa laki.

I-type ang neurofibromatosis ko

Uri ng neurofibromatosis II (bilateral acoustic)

Ang form na ito ng sakit ay mas karaniwan kaysa sa Type I neurofibromatosis. Ang gene na responsable para sa pag-unlad ng disorder ay naisalokal malapit sa gitna ng mahabang braso ng kromosomo 22 (22qll.l-ql3.1).

Diagnostic criteria ng uri ko neurofibromatosis

Upang matukoy ang diagnosis ng uri ko neurofibromatosis, ang mga sumusunod na katangian ay tinutukoy ng pamantayan. Kinakailangang magkaroon ng hindi bababa sa dalawa sa kanila upang makapagtatag ng diagnosis.

1. Lima o higit pang pigmented spot ang kulay ng kape na may gatas, mas mababa sa 5 mm sa diameter, ang bata prepubertal at anim o higit pang mga pigmented kulay ng kape na may gatas stains diameter mas malaki kaysa sa 15 mm sa isang pasyente sa post-pubertal edad.
2. Dalawa o higit pang mga neurofibromas ng anumang uri o isang plexiform neurofibroma.
3. Axillary o inguinal specks.
4. Glioma ng optic nerve.
5. Dalawa o higit pang mga nodule ni Lisch (Lisch).
6. Mga katangian ng depekto ng mga buto (pseudarthrosis ng tibia o dysplasia ng wing ng sphenoid bone).
7. Pinakamalapit na kamag-anak na naghihirap mula sa uri ko neurofibromatosis.

[4],

Paggamot ng uri ko neurofibromatosis

Ang pamamahala ng mga pasyente na may uri ko neurofibromatosis ay nanatiling kontrobersyal sa araw na ito. Paggamot, bilang isang panuntunan, mahirap unawain. Ang isang mahalagang bahagi sa kabuuang kumplikadong reseta ay ang konsultasyon ng genetiko ng lahat ng mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang paggamot ng mga komplikasyon ng neurofibromatosis mula sa gilid ng organ ng paningin ay mahirap unawain at kinabibilangan ng:

Plexiform neuroma

Ang chemotherapy at radiation therapy ay hindi epektibo. Ang pag-aayos ng kirurhiko ay mahirap na teknikal at may mataas na antas ng mga komplikasyon. Kung ang pinaghihinalaang amblyopia ay inirerekomenda.

Gliomas ng optic nerve at chiasma

Ang mga isyu sa paggamot hanggang sa araw na ito ay mananatiling may kaugnayan. Ang konserbatibong paggamot ay ipinahiwatig para sa mga tumor ng maliit na laki at napanatili ang mga visual function. Sa mga matatandang pasyente, ang rekomendasyon sa radyasyon ay inirerekomenda kung minsan (sa mas batang mga bata, ang radiotherapy ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng mental retardation). Ang kirurhiko interbensyon ay maipapayo sa bulag mata na may binibigkas exophthalmos. Ang kirurhiko pag-alis ng mga gliomas ng kiasmika ay imposibleng teknikal. Sa ilang mga kaso, tanging ang kasamang mga cysts ay inalis. Ang kemoterapiya ay nagiging lalong popular sa paggamot ng chiasmatic gliomas kapag isinama sa Dysfunction ng hypothalamus. Ang ilang mga pasyente na may mga gliomas ng chiasma na may nadagdagang presyon ng intracranial ay nagpapakita ng pag-ahit. Ito ay kanais-nais na magsagawa ng isang endocrinological pagsusuri ng lahat ng mga pasyente na may gliomas ng chiasma.

Glaucoma

Kadalasang nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko, samantalang mayroon itong hindi kanais-nais na pagbabala.