Neurofibromatosis at mga sugat sa mata

Ang neurofibromatosis ay nahahati sa dalawang autosomal dominant na anyo, na nailalarawan sa iba't ibang mga klinikal na kurso:

1. neurofibromatosis type I (NF1) - Recklinghausen syndrome;
2. neurofibromatosis type II - bilateral acoustic neurofibromatosis.

Ang mga karagdagang anyo ng neurofibromatosis ay inilarawan, kabilang ang segmental neurofibromatosis, cutaneous mixed neurofibromatosis type III, isang variant ng neurofibromatosis type IV, at late-onset neurofibromatosis type VII. Ito ay hindi malinaw kung ang lahat ng mga form na ito ay mga natatanging sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Prevalence ng neurofibromatosis type I

Ito ay itinatag na ang pagkalat ng neurofibromatosis ay tumutugma sa 1:3000-1:5000, kaya ang sakit na ito ay isa sa mga pinakakaraniwang autosomal dominant disorder. Ang pagtagos ay halos kumpleto, bilang isang resulta ng mataas na antas ng kusang mutasyon sa 50% ng mga pasyente na may neurofibromatosis, ang mga bagong mutasyon ay natutukoy. Ang apektadong gene ay naisalokal sa proximal long arm ng chromosome 17 (17qll.2).

Mga sintomas ng Neurofibromatosis Type I

• Pigmented spot sa katawan ang kulay ng kape na may gatas. Gayunpaman, ang mga pagbabagong ito ay hindi isang pathognomonic na senyales ng neurofibromatosis at maaaring mangyari sa mga malulusog na tao.
• Ang mga maliliit na spot ay naisalokal pangunahin sa mga fold ng balat - sa mga kilikili, sa lugar ng singit at sa ilalim ng mga suso sa mga kababaihan.

Peripheral neurofibromas

Halos lahat ng mga pasyente na may neurofibromatosis type I ay nagkakaroon ng peripheral neurofibromas ng balat sa edad na 16 at, sa mga mas bihirang kaso, neurofibromas ng subcutaneous tissue, na nadarama sa kurso ng peripheral nerves.

Plexiform neurofibromas

Mga kakaibang neoplasma ng malambot na pagkakapare-pareho. Pathognomonic symptom para sa neurofibromatosis type I. Ang mga katangiang palatandaan ay hypertrophy ng mga nakapaligid na tisyu, lokal na paglaganap ng tissue at hypertrichosis sa apektadong lugar. Kapag ang proseso ay naisalokal sa orbit, ang makabuluhang pagkawala ng paningin ay posible dahil sa direktang compression ng optic nerve o amblyopia na nabubuo dahil sa ptosis at/o strabismus na dulot ng tumor.

Nabawasan ang kakayahang matuto

Bagama't bihira ang intelektwal na kapansanan sa neurofibromatosis type I, maaaring mangyari ang mahinang visual impairment.

Mga pagpapakita ng ophthalmological

Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist sa isang pasyente na may pinaghihinalaang neurofibromatosis ay mahalaga hindi lamang upang kumpirmahin ang diagnosis, kundi pati na rin upang makilala ang mga komplikasyon sa visual organ at, kung maaari, upang magreseta ng paggamot nang maaga. Ang mga pathological na pagbabago sa visual organ ay maaaring ma-localize sa orbit at kasama ang:

1. glioma ng optic nerve;
2. meningeal meningioma ng optic nerve;
3. orbital neurofibroma;
4. mga depekto sa orbital bone.

Ang Exophthalmos ay maaaring nauugnay sa isang pagbabago sa posisyon ng eyeball, na kasunod ay sinamahan ng strabismus at amblyopia. Ang mga bukol ng orbital ay kadalasang nagdudulot ng mga pagbabago sa optic nerve, na ipinakita sa pamamagitan ng pagsisikip ng papilla, pagkasayang at, mas madalas, hypoplasia ng optic nerve. Kasama sa mga karagdagang pagbabago ang:

1. optociliary shunt (lalo na sa kaso ng optic nerve meningioma);
2. natitiklop na choroidal membrane;
3. amaurosis na tinutukoy ng direksyon ng tingin.

Ang mga pag-aaral sa neurologic ay ipinahiwatig upang makilala ang iba't ibang mga sanhi ng exophthalmos sa uri ng neurofibromatosis I.

Mga talukap ng mata

1. Ang pinakakaraniwang sugat sa takipmata ay ang plexiform neurofibroma, na may katangian na hugis-S na deformity ng upper eyelid margin. Ang strabismus at/o ptosis na nagreresulta mula sa mga pagbabagong ito ay maaaring humantong sa amblyopia.
2. Ang congenital ptosis ay nangyayari kahit na sa kawalan ng orbital tumor.

Iris

Ang mga lisch nodules (melanocytic hamartomas ng iris) ay pathognomonic para sa neurofibromatosis type I. Ang mga ito ay bihira sa neurofibromatosis type II. Ang kanilang pagkalat sa uri ng neurofibromatosis I ay tumataas sa edad. Ang mga lisch nodule ay hindi karaniwan sa maagang pagkabata, ngunit sa edad na 20 sila ay matatagpuan sa halos 100% ng mga pasyente.

Optic nerve

Ang paglahok ng optic nerve sa proseso ng pathological ay ipinahayag ng optic nerve gliomas (astrogliomas). 70% ng lahat ng optic nerve gliomas ay nangyayari sa mga pasyente na may neurofibromatosis type I. Ang tunay na dalas ng kanilang pagkalat sa neurofibromatosis type I ay mahirap matukoy dahil sa kawalan ng mga sintomas at, samakatuwid, ang subclinical course. Humigit-kumulang 15% ng mga pasyente na may neurofibromatosis type I at normal na visual acuity ay may optic nerve gliomas na natukoy sa radiographically. Ang mga neoplasma na ito ay nahahati sa dalawang kategorya.

Nauuna (orbital gliomas)

Ang mga glioma na ito ay may mga exophthalmos, pagkawala ng paningin at, paminsan-minsan, isang pagbabago sa posisyon ng eyeball. Ang paglahok ng optic nerve sa proseso ay ipinahayag sa pagkasayang nito, dysplasia, direktang pinsala sa tumor at congestive papilla. Minsan, ang mga optociliary vascular shunt ay nabuo sa gilid ng tumor. Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, madalas na nangyayari ang strabismus.

Posterior (chiasmal gliomas)

Ang mga sintomas ng mga glioma na ito ay kinabibilangan ng hydrocephalus, endocrine pathology, at pagbaba ng paningin na sinamahan ng nystagmus. Ang Nystagmus ay maaaring patayo, umiinog, o walang simetriko (madalang na ginagaya ang mga spasm ng nutans). Madalas na nangyayari ang dissociated vertical nystagmus.

Conjunctiva

Ang conjunctival neurofibromas ay bihira at kadalasang matatagpuan sa limbal zone.

Cornea

Sa neurofibromatosis type I, ang pampalapot ng corneal nerves ay sinusunod, ngunit ang sintomas na ito ay hindi pathognomonic. Mas madalas, ang karamdaman na ito ay nangyayari sa maraming endocrine neoplasia syndrome.

Uveal tract

Ang mga pigmented choroidal hamartoma ay nangyayari sa 35% ng mga pasyente. Ang diffuse neurofibromas ay nagdudulot ng pampalapot ng buong uveal tract, na humahantong sa glaucoma.

Retina

Sa uri ng neurofibromatosis I, ang retina ay bihirang kasangkot sa proseso ng pathological. Mayroong ilang mga ulat ng mga kaso ng astrocytic hamartomas ng retina at ang pigment epithelium nito.

Pananaliksik

1. Maaaring makita ng computed tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI) ng utak at orbit ang bone pathology, meningiomas, at optic nerve gliomas.
2. Nakakatulong ang visual evoked potentials (VEP) sa pagtatasa ng estado ng chiasm, gayundin sa pagsubaybay sa dynamics ng chiasmal gliomas.

Mga sintomas ng Neurofibromatosis Type II

• Ang mga batik na may kulay na kape na may gatas sa katawan ay nangyayari sa humigit-kumulang 60% ng mga pasyente.
• Ang mga neurofibromas ng balat ay sinusunod sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso. Ang plexiform fibromas ay bihira.

Mga pagpapakita mula sa gitnang sistema ng nerbiyos

Ang tanda ng neurofibromatosis ay bilateral acoustic neuromas. Ang iba pang mga cranial nerve ay maaari ding maging kasangkot habang lumalaki ang tumor, lalo na ang mga pares ng V, VI, at VII. Ang mga glioma, meningiomas, at schwannomas ay karaniwan.

Mga pagpapakita mula sa organ ng pangitain

• Ang mga lisch nodules, kung mangyari ito, ay bihira.
• Ang posterior subcapsular cataracts ay madalas na nangyayari ngunit may maliit na epekto sa visual acuity.
• Pinagsamang hamartomas ng pigment epithelium at retina.
• Epiretinal membrane na may banayad na kapansanan sa paningin.

Sa karamihan ng mga kaso ng ocular manifestations ng neurofibromatosis type II, hindi kinakailangan ang paggamot. Ang pangangailangan para sa paggamot ay lumitaw kapag ang isang bilateral na meningioma ng VIII na pares ng cranial nerves ay lumitaw, lalo na kung ang tumor ay maliit.

Uri ng Neurofibromatosis I

Neurofibromatosis type II (bilateral acoustic)

Ang anyo ng sakit na ito ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa neurofibromatosis type I. Ang gene na responsable para sa disorder ay matatagpuan malapit sa gitna ng mahabang braso ng chromosome 22 (22qll.l-ql3.1).

Mga pamantayan sa diagnostic para sa uri ng neurofibromatosis I

Ang mga sumusunod na tampok ay tinukoy bilang pamantayan para sa pagtatatag ng diagnosis ng neurofibromatosis type I. Hindi bababa sa dalawa sa mga tampok na ito ay dapat na naroroon upang maitaguyod ang diagnosis.

1. Lima o higit pang café-au-lait pigmented macules, higit sa 5 mm ang lapad, sa isang prepubertal na bata at anim o higit pang café-au-lait pigmented macules, higit sa 15 mm ang diameter, sa isang postpubertal na pasyente.
2. Dalawa o higit pang neurofibromas ng anumang uri o isang plexiform neurofibroma.
3. Mga batik sa kilikili o singit.
4. Optic nerve glioma.
5. Dalawa o higit pang Lisch nodules.
6. Mga katangian ng mga depekto sa buto (pseudoarthrosis ng tibia o dysplasia ng pakpak ng sphenoid bone).
7. Mga malalapit na kamag-anak na may neurofibromatosis type I.

[ 4 ]

Paggamot ng neurofibromatosis type I

Ang mga taktika ng pamamahala ng mga pasyente na may neurofibromatosis type I ay nananatiling kontrobersyal hanggang sa araw na ito. Karaniwang kumplikado ang paggamot. Isang mahalagang bahagi sa pangkalahatang hanay ng mga appointment ay genetic counseling ng lahat ng miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang paggamot ng mga komplikasyon ng neurofibromatosis mula sa organ ng paningin ay kumplikado at kasama ang:

Plexiform neuroma

Ang chemotherapy at radiation therapy ay hindi epektibo. Ang pag-alis ng kirurhiko ay teknikal na mahirap at may mataas na rate ng komplikasyon. Kung pinaghihinalaang amblyopia, inirerekomenda ang occlusion.

Gliomas ng optic nerve at chiasm

Ang mga isyu sa paggamot ay nananatiling may kaugnayan hanggang sa araw na ito. Ang konserbatibong paggamot ay ipinahiwatig para sa maliliit na tumor at napanatili ang mga visual na function. Sa mga matatandang pasyente, minsan inirerekomenda ang radiation therapy (sa mga mas bata, ang radiation therapy ay maaaring kumplikado ng mental retardation). Ang operasyon ay ipinapayong sa bulag na mata na may matinding exophthalmos. Ang pag-aalis ng chiasmal gliomas ay teknikal na imposible. Sa ilang mga kaso, ang mga nauugnay na cyst lamang ang inaalis. Ang kemoterapiya ay lalong nagiging popular sa paggamot ng chiasmal gliomas kapag pinagsama ang mga ito sa hypothalamic dysfunction. Ang ilang mga pasyente na may chiasmal gliomas na may tumaas na intracranial pressure ay ipinahiwatig para sa bypass. Ang pagsusuri sa endocrinological ng lahat ng mga pasyente na may chiasmal gliomas ay ipinapayong.

Glaucoma

Karaniwang nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko at may hindi kanais-nais na pagbabala.