Omen syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Omen syndrome ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang (unang linggo ng buhay) na pagsisimula ng exudative rash, alopecia, hepatosplenomegaly, generalised lymphadenopathy, pagtatae, hypereosinophilia, hyperimmunoglobulinemia E, at isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksiyon na katangian ng pinagsamang immunodeficiencies.

Ang RAG1/RAG2 ay kasangkot sa recombination ng immunoglobulin at TCR genes. Ang kumpletong kakulangan ng RAG1/RAG2 ay nagreresulta sa pagbuo ng TB-NK-SCID. Sa missense mutations ng RAG1/RAG2 genes, ang RAG1/RAG2 function ay bahagyang napanatili (hindi kumpletong kakulangan ng RAG1/RAG2), at, nang naaayon, ang V(D)J recombination ay hindi ganap na napinsala. Bilang resulta, lumilitaw ang mga oligoclonal T lymphocyte, na dumarami sa paligid, posibleng bilang tugon sa mga autoantigens.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomas ng Omen Syndrome

Ang steroid therapy ng cutaneous manifestations ay may maliit na epekto. Ang sindrom na ito ay naiiba sa iba pang mga anyo ng CIN sa kawalan ng lymphopenia. Sa kaibahan, ang bilang ng lymphocyte ay kapansin-pansing tumaas sa maraming mga pasyente. Ang mga nagpapalipat-lipat na lymphocyte sa mga pasyenteng may Omen syndrome ay mga activated T cells, kadalasang may dalang mga marker ng parehong activated lymphocytes at memory cell. Ang mga T lymphocyte ay pangunahing naglalabas ng mga Th2 cytokine, na malamang na nagpapaliwanag ng eosinophilia at tumaas na mga antas ng IgE. Ang bilang ng mga nagpapalipat-lipat na B lymphocytes at serum immunoglobulins A, M, G ay kapansin-pansing nabawasan. Ang histological na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na istraktura ng mga organo ng lymphoid (kawalan ng mga lymphoid follicle sa mga lymph node, pali, mga patch ng Peyer, at thymic hypoplasia na walang mga katawan ni Hassall); paglusot ng mga lymphoid organ, balat, baga at atay ng mga selula na may mga katangian ng mga selula ng Langerhans ngunit hindi naglalaman ng mga butil ng Birbeck na partikular sa kanila; T-lymphocytes at eosinophils.

Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas lamang ng ilan sa mga sintomas ng Omen syndrome, isang kondisyon na tinatawag na atypical Omen syndrome.

Paggamot at pagbabala ng Omen syndrome

Noong 2001, 68 na pasyente na may Omen syndrome ang inilarawan, at ang tanging paggamot ay ang bone marrow transplantation. Ayon sa nai-publish na data, 28 mga pasyente ang sumailalim sa TCM, na may kumpletong immunological recovery na nagaganap sa 15 mga pasyente at post-transplant mortality ng 46%. Sa yugto ng paghahanda ng paglipat, ang isang magandang epekto ng IFN-y at steroid therapy ng mga manifestations ng balat ay nabanggit.