Rett syndrome sa mga bata

Ang Rett syndrome ay isang progresibong degenerative na sakit ng central nervous system, na kadalasang nakakaapekto sa mga batang babae.

ICD-10 code

F84.2 Rett syndrome.

Epidemiology

Ang rate ng insidente ay 1 sa 10,000 katao.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi at pathogenesis ng Rett syndrome

Ang genetic na katangian ng Rett syndrome ay nauugnay sa isang pagkasira ng X chromosome at ang pagkakaroon ng mga kusang mutasyon sa mga gene na kumokontrol sa proseso ng pagtitiklop. Ang pumipili na kakulangan ng isang bilang ng mga protina na kumokontrol sa paglaki ng mga dendrite, glutamine receptors sa basal ganglia, pati na rin ang mga kaguluhan ng dopaminergic at cholinergic function ay natukoy.

Ang CT ay nagsiwalat ng maraming di-tiyak na mga pagbabago sa neuromorphological sa utak. Ang EEG ay nagpakita ng mga kaguluhan sa bioelectrical na aktibidad. Iminumungkahi nila ang pinsala sa mas mababang mga neuron ng motor, basal ganglia, paglahok ng spinal cord, trunk at hypothalamus. Ang pagbagal ng pag-unlad ng utak pagkatapos ng kapanganakan at ang pagtigil nito sa edad na apat ay katangian. Ang pagbagal ng paglaki ng katawan at mga indibidwal na organo (puso, atay, bato, pali) ay nabanggit din.

Mga sintomas ng Rett Syndrome

Sa karaniwang mga kaso, ang simula ng Rett syndrome ay nangyayari sa pagitan ng 6 at 24 na buwan laban sa background ng tila normal na pag-unlad. Ang klinikal na larawan ay nahahati sa apat na yugto.

• Ang Stage I (edad 6-12 buwan ng bata) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na paglaki sa haba ng mga kamay, paa, circumference ng ulo; hypotonia ng kalamnan.
• Sa yugto II (edad ng bata 12-24 na buwan) mayroong pagkawala ng pagsasalita, sinadyang paggalaw ng kamay at nakuha ang mga pinong manipulative na kasanayan na may hitsura ng iba't ibang mga stereotypical na paggalaw ng kamay (pagpipiga o paghuhugas ng mga kamay, pagbabasa ng mga kamay ng laway, atbp.). Karamihan sa mga pasyente ay may mga kakaibang paghinga sa anyo ng apnea sa loob ng 1-2 minuto, na sinusundan ng hyperventilation. Sa 50-80% ng mga kaso, ang mga epileptic seizure ng iba't ibang uri ay nangyayari, hindi maganda ang pagtugon sa paggamot na may anticonvulsants, extrapyramidal disorder sa anyo ng muscle dystonia, ataxia, hyperkinesis.
• Ang Stage III (pseudo-stationary) ay sumasaklaw sa mahabang panahon ng preschool at early school age. Ang kalagayan ng mga bata ay medyo matatag. Nauuna ang matinding mental retardation, seizure, at extrapyramidal disorder.
• Ang Stage IV ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga sakit sa motor, mga pagbabago sa mga kasukasuan at gulugod. Ang mga pasyente ay nawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Paggamot at pagbabala ng Rett syndrome

Ang paggamot sa Rett syndrome ay nagpapakilala. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais.