Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatrician

Mga bagong publikasyon

Rett syndrome sa mga bata

Alexey Krivenko, Medikal na editor
Huling nasuri: 19.05.2024

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang Rett syndrome ay isang progresibong degenerative na sakit ng central nervous system pangunahin sa mga batang babae.

ICD-10 code

F84.2 Rett syndrome.

Epidemiology

Ang insidente ay 1 bawat 10 000 katao.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ang mga sanhi at pathogenesis ng Rett syndrome

Ang genetic na katangian ng Rett's syndrome ay nauugnay sa pagkasira ng X kromosoma at pagkakaroon ng kusang mutasyon sa mga gene ng regulator ng proseso ng pagtitiklop. Ang isang piling kakulangan ng isang bilang ng mga protina na kumokontrol sa paglago ng dendrites, glutamine receptors sa basal ganglia, pati na rin ang mga paglabag sa dopaminergic at cholinergic function ay naipahayag.

Sa tulong ng CT, maraming nonspecific neuromorphological pagbabago sa utak ang natagpuan. Sa EEG - mga paglabag sa bioelectric na aktibidad. Ipagpalagay ang pagkatalo ng mas mababang mga neuron ng motor, basal ganglia, paglahok ng spinal cord, puno ng kahoy at hypothalamus. Ang katangian ay ang pagbagal ng pag-unlad ng utak pagkatapos ng kapanganakan at pagpapahinto nito sa pamamagitan ng apat na taon. Mayroon ding paghina sa paglago ng katawan at mga indibidwal na organo (puso, atay, bato, pali).

Mga sintomas ng Rett syndrome

Sa karaniwang mga kaso, ang simula ng Rett syndrome ay nagpapakita ng sarili sa pagitan ng 6 at 24 na buwan sa background ng panlabas na normal na pag-unlad. Sa klinikal na larawan, apat na baitang ay nakikilala.

Ako yugto (edad ng bata ay 6-12 buwan) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mabagal na pag-unlad sa haba ng mga kamay, paa, at ulo ng paligid; kalamnan hypotension.
Sa yugtong II (bata edad 12-24 na buwan) iniulat ng isang pagkawala ng pananalita, intensyonal paggalaw ng kamay at nakuha pinong mga kasanayan manipulators na may ang hitsura ng isang iba't ibang mga estereotipiko mga paggalaw ng kamay (pagsungalngal o paghuhugas ng kamay, basa ang mga kamay na may laway, atbp). Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga peculiarities ng respiration sa anyo ng apnea ay inihayag sa loob ng 1-2 minuto, sinusundan ng hyperventilation. Sa 50-80% ng mga kaso mangyari seizures ng iba't-ibang mga uri, hindi maganda magamot anticonvulsants, extrapyramidal sakit sa anyo ng maskulado dystonia, ataxia, hyperkinesis.
Ang yugto ng III (pseudo-nakatigil) ay sumasaklaw sa isang mahabang panahon ng preschool at unang bahagi ng edad ng paaralan. Ang estado ng mga bata ay medyo matatag. Sa harap ay ang malalim na pag-iisip ng kaisipan, mga nakakulong na pagkulong, mga extrapyramidal disorder.
Ang yugto ng IV ay nailalarawan sa pag-unlad ng mga karamdaman sa motor, mga pagbabago sa mga joints at spine. Ang mga pasyente ay pinagkaitan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.