Schwachman-Daimond syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay nangyayari na may dalas na 1:10,000-20,000 live births.

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng neutropenia at exocrine pancreatic insufficiency kasama ng metaphyseal dysplasia (25% ng mga pasyente). Ang mana ay autosomal recessive, may mga sporadic cases. Ang sanhi ng neutropenia ay pinsala sa progenitor cells at bone marrow stroma. Ang neutrophil chemotaxis ay may kapansanan.

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay karaniwang nagsisimula sa mga madalas na impeksyon at steatorrhea sa unang 10 taon ng buhay. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay may malubhang kurso ng sakit, na may madalas na mga nakakahawang yugto. Ang respiratory tract ay pinaka-karaniwang apektado. Naantala ang pisikal na pag-unlad. Maaaring may kapansanan ang katalinuhan. Sa ibang mga pasyente, ang kurso ng sakit ay medyo benign, sa kabila ng neutropenia. Ang kawalan ng steatorrhea sa isang pasyente na may neutropenia ay hindi nagbubukod ng Shwachman syndrome; espesyal na pagsusuri ang kailangan para makita ang kapansanan sa pagsipsip ng lipid.

Sa hemogram ng mga pasyente na may Shwachman-Diamond syndrome, ang neutropenia ay karaniwang malalim (<0.5 sa μl); sa 70% ng mga kaso - thrombocytopenia, bihira - macrocytic anemia. Sa utak ng buto - hypoplasia, may kapansanan sa pagkahinog ng neutrophils, ang mga stromal anomalya ay napansin.

Ang Myeloleukemia ay bubuo sa 1/3 ng mga pasyente na may Shwachman Diamond syndrome. Ang paggamot ay nagpapakilala: antibacterial at replacement therapy gaya ng ipinahiwatig. Sa kaso ng neutropenia, ang granulocyte colony-stimulating factor ay inireseta sa 1-2 mcg/kg bawat araw. Sa kaso ng panganib na magkaroon ng talamak na myeloid leukemia, ang bone marrow transplantation ay posible, gayunpaman, ang mga resulta nito ay hindi kasiya-siya dahil sa mataas na transplant mortality.