Sintomas ng pangkalahatan lipodystrophy

Ang nangungunang sintomas ng syndrome ng pangkalahatan lipodystrophy ay kumpleto o bahagyang paglaho sa mga pasyente na may subcutaneous fat layer. Sa batayan na ito, mayroong 2 clinical forms ng pangkalahatan lipodystrophy: kabuuang at bahagyang.

Ang kabuuang porma ng pangkalahatan na lipodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaho ng pang-ilalim na taba mula sa mukha at lahat ng iba pang mga bahagi ng katawan, kadalasan mayroong pagtulak ng pusod. Kapag ang partial anyo ng subcutaneous tissue mataba mawala sa kalakhan mula sa mga puno ng kahoy, limbs, ngunit hindi sa tao, at sa ilang mga pasyente na may kahit isang pagtaas sa ilalim ng balat taba sa mukha at supraclavicular lugar. Gayunpaman, sa parehong paraan ng pangkalahatan lipodystrophy, napaka tiyak, katulad na mga abnormal metabolic na may parehong dulo ay nagreresulta sa pagpapalit ng karbohidrat at lipid metabolismo ay ipinahayag. Ang pangunahing mga insulin ay paglaban, hyperinsulinemia, hyperglycemia, hyperlipidemia. Sa ilang mga kaso, hindi lamang isang paglabag sa glucose tolerance, kundi pati na rin ang diabetes mellitus. Maaaring mangyari ang sakit sa anumang edad: sa mga bata at sa mga matatanda.

Panmatagalang endogenous hyperinsulinemia nagiging sanhi ng higit sa lahat ay kapansin-pansing hitsura ng pasyente, dahil ito ay humahantong sa pamamayani ng mga anabolic catabolic proseso higit sa. Ito sa ilang mga lawak ay nagpapaliwanag karaniwan sa mga syndrome ng heneralisado lipodystrophy tunay na hypertrophy ng skeletal muscles, katamtaman prognathism, pagpapalaki ng mga kamay at paa, vistseromegaliya, flebomegaliya, pampalapot ng lahat ng mga layer ng dermis, hypertrichosis. Panmatagalang endogenous hyperinsulinemic gumagawa mismo nadama sa pamamagitan ng pana-panahong mga bouts ng matinding kahinaan, pagpapawis, panginginig, isang malakas na pakiramdam ng gutom na nangyari pagkatapos ng ehersisyo, na may malaking agwat sa pagitan ng mga pagkain, at kung minsan - spontaneously. Magagamit na sa katawan ng pasyente na may generalized lipodystrophy syndrome, ang insulin paglaban sa mga nakaraang taon ay pinalubha at humahantong sa unti-unting pag-unlad ng banayad sakit sa tolerance sa carbohydrates sa isang average ng 7-12 taon matapos ang pagsisimula ng sakit. Laban na ito background ng pag-atake ng hypoglycemia ay hindi mawawala, na nagpapahiwatig na ang pangangalaga sa mga pasyente na may hyperinsulinemia.

Panmatagalang endogenous hyperinsulinemia sa syndrome ng heneralisado lipodystrophy nagpo-promote ng labis na paglaganap ng nag-uugnay tissue sa parenchymal organo sa mucosa ng gastrointestinal sukat at sa pader daluyan. Samakatuwid sa sakit na ito ay madalas mangyari fibrotic mga pagbabago sa atay at pancreas, at dystrophic pagbabago sa tiyan at bituka na may kaukulang sintomas. Hypertrophy ng nag-uugnay tissue formations pader ng mga vessels (lalo na malaki) ay nasa syndrome ng heneralisado lipodystrophy sa narrowing ng lumen. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ipakita maagang pangyayari ng cardiovascular disturbances at pagkasira ng suplay ng dugo sa mga laman-loob.

Katangian ng sindrom ng heneralisado lipodystrophy makabuluhang hyperlipidaemia, na kung saan ay ang resulta ng ang kawalan ng kakayahan ng mga adipocytes na magdeposito ng neutral taba, na humahantong sa mabilis na pag-unlad ng mataba atay. Sa klinikal, ang kondisyong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hepatomegaly, isang damdamin ng kapaitan at pagkatigang sa bibig sa umaga, na may sakit at mapurol na sakit sa kanang itaas na kuwadrante. Sa kumbinasyon na may katangi-syndrome ng heneralisado lipodystrophy pangunahing vascular pagbabago sa sakit hyperlipidemia nagpo-promote ng mga pangyayari sa murang edad Alta-presyon at ischemic myocardium.

Ang disorder resulta sa regulasyon ng hypothalamic syndrome na may generalized lipodystrophy upang madagdagan ang saligan metabolic rate na walang kita ang pag-andar ng ang tiroydeo, ang hitsura ng hyperpigmentation mga lugar sa mga lugar ng pagkikiskisan ng damit, madalas na paglitaw laktorei. Hypothalamic karamdaman sa sakit na ito, kasama ang mga epekto ng talamak hyperinsulinemia sa pagbuo ng nag-uugnay tissue ng mga ovaries maging sanhi ng mga madalas na lumalabag sa ovarian function na may mga iba't-ibang mga manifestations gipolyuteinizma, at sa 23-25% ng mga kaso - ang pagbuo ng hyperandrogenic ovarian Dysfunction na may binibigkas sintomas ng virilization.

Ang isang mahalagang sintomas ng pangkalahatan lipodystrophy ay maaaring ituring na isang estado ng hypermetabolism, isang paglabag sa thermogenesis ng pagkain. Ipinapalagay namin na maaaring ito ay isa sa mga mahahalagang bagay sa pathogenesis ng sakit. Hindi pa namin natutugunan sa mga ulat sa panitikan ang mga resulta ng pananaliksik sa direksyong ito, bagama't mayroong katibayan ng hypermetabolism sa mga pasyente na may pangkalahatan na lipodystrophy.

Sa regular na inspeksyon sa mga pasyente na may isang sindrom ng pangkalahatan lipodystrophy karaniwang sumusunod na mga pagbabago ay nalaman. Sa clinical analysis ng dugo - tunay na katamtamang erythrocytosis at hyperhemoglobinemia. Sa ihi - madalas na proteinuria. Sa biochemical dugo-aaral pansin ay iguguhit sa isang makabuluhang pagtaas ng triglyceride, non-esterified mataba acids, kabuuang kolesterol at esters nito, mababang antas ng ketone katawan kahit na kapag ipinahayag harapin karbohidrat metabolismo; acceleration ng latak samples, ang pagbabawas ng alkalina phosphatase aktibidad, nadagdagan transaminases, banayad hyperbilirubinemia, na kung saan ay tipikal ng mataba atay. Halos patuloy na may mas mataas na nilalaman ng kabuuang protina sa plasma ng dugo. Sa pangkalahatang-ideya craniography karaniwang mga natuklasan ay pagsasakaltsiyum ng dura mater sa pangharap at gilid ng bungo rehiyon ng at sa likod ng likod ng sella turcica, giperpnevmatizatsiya sinus nakapailalim na buto, ang isang bilang ng mga pasyente ay natutukoy radiographically malaking ephippium hugis nakahiga oval. Kapag electroencephalography halos lahat ng mga pasyente na ipakita ang mga palatandaan ng dysfunction Mesodiencephalic utak istraktura. ECG ay karaniwang ipinahayag hypertrophy ng kaliwang ventricle may kakabit metabolic o ischemic pagbabago; Ang mga regular na palatandaan ng isang paglabag sa kondaktibiti sa sistema ng kaliwang binti ng Hiss beam ay regular. Ophthalmologist pagsusuri sa karamihan ng mga pasyente na hindi magkaroon ng isang permanenteng hypertension, malamya angioretinopathy natagpuan.

Laban sa background ng pangkalahatan lipodystrophy sa sindrom ng malubhang basal at stimulated hyperinsulinemia, normal o bahagyang nabawasan ang glucose tolerance ay natagpuan sa karamihan ng mga pasyente. Kasabay nito, inihayag sirang ugnayan sa relasyon sa pagitan ng mga parameter ng karbohidrat metabolismo at functional estado ng pancreas, pati na rin sa pagitan ng mga tagapagpahiwatig ng karbohidrat at taba metabolismo. Sa syndrome ng pangkalahatang lipodistrophio, nagkaroon ng bahagyang pagbaba sa umiiral na IRI sa mga tiyak na receptors ng insulin sa mga monocytes. Ang index ng sensitivity sa exogenous insulin sa mga pasyente ay bahagyang nabawasan at hindi naiiba mula sa na para sa di-insulin na umaasa sa diabetes mellitus. Ipinapahiwatig nito na ang sanhi ng paglaban sa insulin sa sindrom ng pangkalahatan na lipodystrophy ay may pinagmulan ng reseptor.

Sa pagtukoy ng mga reserba ng pitiyuwitari hormones sa mga pasyente na may generalized lipodystrophy syndrome nagsiwalat nonsignificant pagtaas sa ang basal na antas ng prolactin: ang pinakamataas na antas ng prolactin bilang tugon sa thyrotropin pagbibigay-buhay ay makabuluhang mas mataas kaysa sa normal.

Kapag tinutukoy ang mga pituitary reserve ng growth hormone sa mga pasyente na may sindrom ng pangkalahatan lipodystrophy, walang mga pagkakaiba ang natagpuan kumpara sa pamantayan.

Ito ay ipinapakita na ang mga pasyente na may sindrom ng generalised lipodystrophy halaga ng pagtaas sa plasma ng dugo mga antas ng lipid metabolismo tulad ng libreng kolesterol, libreng mataba acids, triglycerides at kabuuang maliit na bahagi ng kabuuang lipids, ay direktang nakasalalay sa ang magnitude ng hyperinsulinemia.

Ito ay natagpuan na sa sindrom ng pangkalahatan lipodystrophy, ang kalubhaan ng cardiovascular disorder ay direktang may kaugnayan sa magnitude ng hyperinsulinemia. Gaya ng nabanggit na, sa mga pasyente na may sindrom ng heneralisado lipodystrophy ay madalas na paglabag sa ovarian function, ipinahayag sa ang pinaka matinding kaso ng polycystic ovarian sindrom na may maliwanag sintomas ng hyperandrogenism. Sa sindrom ng pangkalahatan lipodystrophy, isang direktang ugnayan sa pagitan ng antas ng ovarian hyperandrogenia at ang magnitude ng hyperinsulinemia ay natagpuan.

Ang mga data, kasama ang mga klinikal na mga obserbasyon magmungkahi na hyperinsulinemia ay isa sa mga nangungunang mga kadahilanan ng hormonal at metabolic relasyon at ang pagkaayos ng mga klinikal na larawan sa syndrome ng heneralisado lipodystrophy.

Nang may pasubali ay maaaring magbunyag ng 4 mga uri ng sakit, depende sa edad magsimula ito. Para sa lahat ng mga uri ng daloy syndrome ng heneralisado lipodystrophy generalised lipodystrophy ay ang pinaka-kilalang palatandaan ng maagang mataba atay, pati na rin ang mga klinikal na mga palatandaan ng talamak endogenous hyperinsulinemia (pabalik-balik hypoglycemia at panganganak sa mga pasyente na may sindrom ng heneralisado lipodystrophy kababaihan malalaking mga batang tumitimbang ng higit sa 4 kg), na persisted at pagkatapos ng pag-akyat ng nabawasan tolerance sa carbohydrates. I-type ang aking mga pasyente na may pangkaraniwang lipodystrophy syndrome ipinahayag sa edad na 4-7 taon. Para sa karamihan ng mga pasyente sa pangkat na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahayag ng generalised lipodystrophy sa pamamagitan ng uri ng kabuuang lipoatrophy. Ito ay nabanggit mahabang asymptomatic kurso ng sakit, kapag lamang ang lipodystrophy makikita bilang isang kosmetiko depekto.

Ang mga pasyente na may uri ng sindrom ng generalized lipodystrophy ay may mababang antas ng mga paglabag sa kalagayan ng ginekologiko: ang pagkamayabong, bilang panuntunan, ay napanatili. Ang paglitaw ng isang katamtaman na pagbaba ng asukal tolerance at mga pagbabago sa cardiovascular system - Alta-presyon at myocardial hypertrophy may metabolic pagbabago nito - ng nabanggit sa ang pang-matagalang panahon (30-35 taon) matapos ang unang klinikal na mga palatandaan ng sakit.

Ang uri ng kurso ng syndrome ng pangkalahatan na lipodstrophy ay sinusunod sa mga pasyente na nagkasakit sa panahon ng pagbibinata. Sa pangkat na ito, ang parehong uri ng muling pamimigay ng taba ng subcutaneous (kabuuang, lipoatrophy at hypermuscular lipodystrophy) ay nakaranas ng pantay na dalas, na siyang unang mga palatandaan ng sakit. Napansin ang mataas na dalas ng mga namamana. Ang pagsisimula ng sakit ay sinamahan ng anyo ng hyperpigmentation sa mga lugar ng alitan ng alitan. Ang karamihan ng mga pasyente na may uri II syndrome ng pangkalahatan lipodystrophy nagdusa maagang manifestations ng ovarian function disorder, madalas manifested sa pamamagitan ng ovarian hyperandrogenism syndrome.

Para sa mga inilarawan grupo ng mga pasyente na nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng disorder ng karbohidrat tolerance at minarkahan pagbabago sa cardiovascular system bilang isang persistent hypertension, clinical at ECG mga palatandaan ng myocardial ischemia.

III klinikal na uri ng kurso sindrom ng pangkalahatan lipodystrophy naganap sa mga kababaihan 20-35 taong gulang, at ang agarang sanhi ng sakit ay pagbubuntis o panganganak. Sa mga pasyente ng pangkat na ito, ang sakit na ipinakita sa pamamagitan ng hypertension, nababaligtad na diyabetis ng mga buntis na kababaihan, pagpapalaki ng facial skeleton, mga kamay at paa. Generalized lipodystrophy (higit sa lahat sa pamamagitan ng uri ng lipodystrophy gipermuskulyarnoy), sa kaibahan sa iba pang mga klinikal na variant ng syndrome ng generalised lipodystrophy, sumali mamaya (pagkatapos ng 2-4 na taon).

Ang mga pasyente na may uri III syndrome ng pangkalahatan lipodystrophy ay nagbanggit ng isang maagang hitsura ng mga pagbabago sa cardiovascular system, katulad ng sa mga pasyente ng group II. Ang mga moderate disorder ng metabolismo ng karbohidrat ay napansin sa 35% ng mga pasyente sa grupo III 6-12 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Bilang karagdagan, ang dalas ng katangian ay isang malaking lactorrhea at malaki (sa itaas na limitasyon ng pamantayan) ang laki ng Turkish saddle.

At, sa wakas, ang IV uri ng kurso ng syndrome ng pangkalahatan lipodystrophy ay nagsasama ng mga pasyente na may huli (pagkatapos ng 35 taon) simula ng sakit. Para sa pangkat na ito ng mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng: generalized lipodystrophy syndrome manipestasyon ng lipodystrophy parehong mga uri, iba't-ibang mga ginekologiko disorder, ngunit mababang dalas at ovarian hyperandrogenism laktorei; mabilis na paglitaw at pag-unlad ng mga paglabag sa metabolismo ng carbohydrate at komplikasyon ng cardiovascular. Sa bersyong ito ng sindrom ng pangkalahatan na lipodystrophy, kung minsan ay may ilang mga karaniwang manifestations ng sakit.

Ipakita ang mga data na ang pinaka-kanais-nais prognostic ko ay isang uri ng isang kasalukuyang generalized lipodystrophy syndrome, pati na ang hindi bababa sa kanais-nais - II-type ang dalas ng 37.7%. Ito ay mapapansin na ang mga sakit sa cardiovascular sistema ng nangyari sa pantay na frequency sa lahat ng inilarawan embodiments, ang klinikal syndrome ng heneralisado lipodystrophy, na gumagawa ng mga ito hindi pagkamagulo at manipestasyon sindromageneralizovannoy lipodystrophy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]