Tourette's syndrome

Ang Tourette's syndrome ay isang neuropsychiatric disease na nagsisimula sa pagkabata at nagpapakita mismo sa maraming motor at vocal tics, pati na rin ang isang kumbinasyon ng mga sakit sa pag-uugali na madalas na dominahin ang klinikal na larawan. Ang huli ay kinabibilangan ng mga sintomas ng OCD at pagkawala ng pansin sa pagkawala ng kakulangan ng sakit (ADHD). Tourette syndrome ay pinangalanang matapos ang Pranses neurologist Georges Gilles de la Tourette, ang isang mag-aaral ng Charcot, na noong 1885 na inilarawan sa 9 kaso, naaayon sa modernong kahulugan ng syndrome (Tourette, 1885). Gayunpaman, ang unang medikal na pagmamasid ng kaso, na maaaring maiugnay sa Tourette's syndrome, ay iniharap ng Pranses na doktor na Itard (Itard, 1825). Inilarawan niya ang Pranses na aristokrata, na pinilit na gugulin ang kanyang buhay sa pag-iisa dahil sa di-sinasadyang paghiyaw ng mga salita sa panunumpa. Ngunit sa pinakamaaga sa kasaysayan ng sangkatauhan patungkol Tourette syndrome, ito ay lilitaw na matagpuan sa treatise sa pangkukulam Malleus Maleficaram ( «Hammer of Witches"). Sinasabi nito ang tungkol sa isang tao na nanirahan sa siglong XV:

"Nang pumasok siya sa anumang simbahan at lumuhod sa harap ng Birheng Maria, pinilit siya ng diyablo na alisin ang kanyang dila. Nang siya ay tanungin kung bakit hindi siya maaaring makatulong sa kanyang sarili, siya ay tumugon: "Wala akong magagawa upang matulungan ang kanilang mga sarili, tulad ng utos niya ang lahat ng aking mga limbs at organo, ang aking leeg, dila, baga, ayon sa kaniyang kalooban, na nagiging sanhi sa akin upang magsalita o mag-shout; Naririnig ko ang mga salita na parang binibigkas ko ang mga ito sa aking sarili, ngunit lubos na hindi nakayanan ang mga ito; kapag sinubukan kong manalangin, higit na pinipigilan niya ako, itinutulak ko ang aking dila. "

Alinsunod sa modernong terminolohiya, ang hindi pagkilos na pagkakalantad ng dila ay maaaring tinukoy bilang copropraxia, isang uri ng komplikadong marka ng motor (tingnan sa ibaba). Maaaring isa magtaltalan na lapastangan sa diyos saloobin ay obsessions (mapanghimasok nakakaligalig mga ideya), ngunit nagbubuhat sa ilalim ng kanilang impluwensiya ang pagkilos ng mga pasyente, sa kaibahan sa compulsions, huwag neutralisahin ang kakulangan sa ginhawa, kundi bigyan ng kapanganakan sa isang bagong isa. Kahit na ang mga pasyente na may OCD ay maaaring makaranas ng pagkabalisa dahil sa mga pagkilos na dulot ng hindi kanais-nais na mga impulse, sa pagsasanay na ito ay bihirang naobserbahan.

Sa panahon ng buhay, ang Tourette's syndrome at malapit sa mga ito ay talamak na tics ay naitala sa 3.4% ng mga tao at halos sa 20% ng mga bata na nakikibahagi sa mga espesyal na paaralan. Ang mga lalaki ay mas madalas kaysa sa mga babae. Ang mga manifestation ng Tourette's syndrome ay maaaring magpatuloy sa buong buhay ng pasyente at makabuluhang makagambala sa kanyang social adaptation. Sa kasamaang palad, walang mga makabuluhang pag-unlad sa paggamot ng Tourette's syndrome kamakailan lamang.

Pathogenesis ng Tourette's Syndrome

Ito ay pinaniniwalaan na Turetga syndrome minana bilang monogenic autosomal nangingibabaw sakit na may mataas na (pero hindi kumpleto) penetrance at variable expressivity abnormal gene ay ipinahayag sa pagbuo ng hindi lamang Tourette syndrome, ngunit maaaring OCD, talamak tics - XT at transient tics - TT. Genetic pagtatasa ay nagpapakita na ang XT (at posibleng DC) ay maaaring maging isang manipestasyon ng parehong genetic depekto na Tourette syndrome Kapag natagpuan twin pag-aaral na, sa mga pares ng monozygotic concordance antas ng mas mataas na (77-100% para sa lahat ng mga variant ticks) kaysa sa dizygotic vapors - 23%. Kasabay nito, ang magkatulad na kambal ay binibigkas ang pagkakasalungatan sa mga tuntunin ng kalubhaan ng mga tika. Sa kasalukuyan isinasagawa genetic Linkage pagtatasa, upang makilala ang mga chromosomal localization ng isang posibleng gene Tourette syndrome.

Ano ang nangyayari sa sindrom ng Tourette?

Sintomas ng Tourette's Syndrome

Kasama sa ticks ang isang malawak na repertoire ng motor o vocal na kilos, kung saan ang pasyente ay nararamdaman bilang marahas. Gayunpaman, maaari silang maantala ng kalooban para sa ilang sandali. Ang lawak kung saan maaaring maantala ang mga tika depende sa kanilang kalubhaan, uri at mga katangian sa pag-tiyempo. Maraming mga simple at mabilis na ginanap tics (eg, mabilis na sunud-sunod na pagkurap paggalaw o twitching ng ulo) ay hindi maaaring kinokontrol, habang ang iba tics, na kung saan ay mas nakapagpapaalaala ng may layunin paggalaw, pati na nagaganap bilang tugon sa isang panloob na pangangailangan ng madaliang pagkilos, ay maaaring pinigil. Ang ilang mga pasyente ay nagsisikap na magkaila ng mga tics. Halimbawa, ang isang tin-edyer na scratching ng perineum ay maaaring magpalit ng mga lipunan na mas katanggap-tanggap sa mga tiyan. Sa paglipas ng panahon, ang lokalisasyon ng mga tics at ang kanilang kalubhaan ay nagbabago - ang ilang mga tics ay maaaring biglang mawala o mapapalitan ng iba. Ang ganitong mga pagbabago ay kadalasang nagdudulot ng maling impresyon na ang mga pasyente ay maaaring mag-arbitrarily alisin ang ilang mga tics at magsagawa ng iba. Ang survey ng mga pasyente ay nagpakita na humigit-kumulang na 90% ng mga ticks ay maunahan ng isang hindi magandang pang-amoy na Pinupwersa ng mga pasyente upang maisagawa ang isang aksyon o gumawa ng isang tunog, at maaaring itinalaga bilang pagpipilit.

Sintomas ng Tourette's Syndrome

Pamantayan ng diagnostic at mga pamamaraan para sa pagsusuri ng Tourette's syndrome

Karaniwang mga transit ticks - halos isang-kapat ng mga schoolchildren. Ang diagnosis ay itinatag sa pangangalaga ng mga ticks para sa hindi bababa sa 4 na linggo, ngunit hindi hihigit sa 12 buwan. Ang pag-unlad ng mga talamak na tics o Tourette's syndrome ay maaaring mauna sa pamamagitan ng maraming mga episodes ng lumilipas na mga tika. Ang mga chronic ticks (XT) ay kinabibilangan ng motor o vocal tics (ngunit hindi ang kanilang kumbinasyon), na nagpapatuloy sa higit sa 1 taon. Ang pamantayan ng diagnostic para sa Tourette's syndrome ay nangangailangan ng kumbinasyon ng maraming motorsiklo at kahit isang vocal tic, hindi kinakailangan sa parehong oras. Halimbawa, ang isang 16-taong gulang na batang lalaki na may maramihang mga tics motor, vocal tics ngunit walang sa oras ng inspeksyon, dapat mag-diagnose Tourette syndrome, kung vocal tics siya ay na-obserbahan sa edad na 12. Maraming isaalang-alang ang mga pagkakaiba sa pagitan ng Tourette's syndrome at talamak ng maraming motorsiklo artipisyal, lalo na isinasaalang-alang ang katulad na kalikasan ng mana ayon sa genealogical research. Ang mga sintomas ng Tourette syndrome ay dapat tumagal ng higit sa 1 taon, habang ang tagal ng pagpapatawad ay hindi dapat lumagpas sa 3 buwan. Ayon sa DSM-TV, ang sakit ay dapat lumitaw bago ang edad na 18, kahit na ang pamantayan na ito ay iba-iba sa nakaraan. Kung lumitaw ang mga tika nang mas maaga sa 18 taon, dapat silang maging karapat-dapat bilang "ticks nang walang karagdagang paglilinaw".

Pagsusuri ng Tourette's Syndrome

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gamot na ginamit sa Tourette's syndrome

Una sa lahat, ang doktor ay dapat magpasya kung ang pharmacotherapy para sa isang ibinigay na kalubhaan ng mga sintomas ay ipinahiwatig. Ang mga pagsusuri ng mga gamot na may Tourette's syndrome ay kumplikado sa pamamagitan ng isang kurso tulad ng alon na may mga exacerbations at remisyon na hindi kinakailangang mangyari sa ilalim ng impluwensiya ng mga gamot. Para sa panandaliang pagbabagu-bago sa kalubhaan ng mga sintomas, hindi kinakailangan na tumugon sa isang agarang pagbabago sa paggamot sa paggamot. Ang pangkalahatang layunin ng paggamot ay ang bahagyang paginhawahin ang mga sintomas: ang kumpletong pagsugpo sa droga ng mga tika ay malamang at hindi nauugnay sa paglitaw ng mga epekto.

Ang mga espesyal na programang pang-edukasyon ay kinakailangan para sa pasyente, kanyang pamilya at mga tauhan ng paaralan, na nag-aambag sa pag-unawa sa mga katangian ng sakit at pag-unlad ng pagpapaubaya para sa mga sintomas. Ang mga komorbidong sakit ay maaaring maging pangunahing sanhi ng kakulangan sa ginhawa at kapansanan sa panlipunang pagbagay. Ang sapat na therapy ng comorbid DVG, OCD, pagkabalisa at depression minsan binabawasan ang kalubhaan ng tics, marahil dahil sa pagpapabuti ng sikolohikal na estado ng pasyente at ang easing ng stress.

Paggamot ng Tourette's Syndrome

[9], [10], [11], [12], [13], [14]