Tourette's syndrome

Ang Tourette syndrome ay isang neuropsychiatric disorder na nagsisimula sa pagkabata at nailalarawan sa pamamagitan ng maraming motor at vocal tics, pati na rin ang kumbinasyon ng mga kaguluhan sa pag-uugali, na kadalasang nangingibabaw sa klinikal na larawan. Kasama sa huli ang mga sintomas ng OCD at attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Ang Tourette syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng French neurologist na si Georges-Gilles de la Tourette, isang estudyante ng Charcot, na noong 1885 ay inilarawan ang 9 na mga kaso na tumutugma sa modernong kahulugan ng sindrom (Tourette, 1885). Gayunpaman, ang unang medikal na pagmamasid sa isang kaso na maaaring maiugnay sa Tourette syndrome ay ipinakita ng Pranses na manggagamot na si Itard (Itard, 1825). Inilarawan niya ang isang Pranses na aristokrata na napilitang gugulin ang kanyang buhay sa pag-iisa dahil sa hindi sinasadyang pagsigaw ng mga pagmumura. Ngunit ang pinakaunang kilalang reperensiya sa Tourette's syndrome sa kasaysayan ng sangkatauhan ay lumilitaw na nasa witchcraft treatise na Malleus Maleficara (The Hammer of Witches). Sinasabi nito ang tungkol sa isang tao na nabuhay noong ika-15 siglo:

"Nang pumasok siya sa alinmang simbahan at lumuhod sa harap ng Birheng Maria, pinalabas siya ng diyablo. At nang tanungin nila siya kung bakit hindi niya mapigilan ang sarili, sumagot siya: "Hindi ko mapigilan ang aking sarili, dahil inuutusan niya ang lahat ng aking mga paa't kamay, ang aking leeg, dila, baga, ayon sa gusto niya, na ginagawa akong magsalita o umiyak; Naririnig ko ang mga salita na para bang binibigkas ko ang mga ito sa aking sarili, ngunit hindi ko ito kayang labanan; kapag sinusubukan kong magdasal, pinamumunuan niya ako nang mas makapangyarihan, itinutulak ang aking dila."

Alinsunod sa modernong terminolohiya, ang hindi sinasadyang pag-usli ng dila ay maaaring tukuyin bilang copropraxia - isang uri ng kumplikadong motor tic (tingnan sa ibaba). Maaari itong mapagtatalunan na ang mga kalapastangan sa diyos ay mga obsession (mapanghimasok, nakakagambalang mga ideya para sa pasyente), ngunit ang mga aksyon ng pasyente na lumitaw sa ilalim ng kanilang impluwensya, hindi tulad ng mga pagpilit, ay hindi neutralisahin ang kakulangan sa ginhawa na ito, ngunit sa halip ay nagbibigay ng bago. Kahit na ang mga pasyente na may OCD ay maaaring makaranas ng pagkabalisa na may kaugnayan sa mga aksyon na dulot ng mga hindi ginustong impulses, sa pagsasagawa ito ay bihirang sinusunod.

Sa panahon ng buhay, ang Tourette syndrome at mga katulad na talamak na tics ay nakikita sa 3.4% ng mga tao at halos 20% ng mga bata na pumapasok sa mga espesyal na paaralan. Ang mga lalaki ay mas madalas na nagdurusa kaysa sa mga babae. Ang mga pagpapakita ng Tourette syndrome ay maaaring magpatuloy sa buong buhay ng pasyente at makabuluhang makagambala sa kanyang pakikibagay sa lipunan. Sa kasamaang palad, walang makabuluhang tagumpay sa paggamot ng Tourette syndrome ang nabanggit kamakailan.

Pathogenesis ng Tourette syndrome

Ang Tourette syndrome ay pinaniniwalaan na minana bilang isang monogenic autosomal dominant disorder na may mataas (ngunit hindi kumpleto) penetrance at variable expressivity ng pathological gene, na ipinahayag sa pagbuo ng hindi lamang Tourette syndrome, ngunit posibleng OCD, talamak na tics - XT at transient tics - TT. Ipinapakita ng genetic analysis na ang XT (at posibleng TT) ay maaaring isang manifestation ng parehong genetic defect gaya ng Tourette syndrome. Ang isang pag-aaral ng kambal ay nagpakita na ang concordance rate ay mas mataas sa monozygotic pairs (77-100% para sa lahat ng tic variant) kaysa sa dizygotic pairs - 23%. Kasabay nito, ang makabuluhang pagkakaiba sa kalubhaan ng mga tics ay sinusunod sa magkatulad na kambal. Ang pagtatasa ng genetic linkage ay kasalukuyang isinasagawa upang matukoy ang chromosomal localization ng posibleng Tourette syndrome gene.

Ano ang nangyayari sa Tourette syndrome?

Mga sintomas ng Tourette Syndrome

Kasama sa mga tics ang malawak na repertoire ng motor o vocal acts na nararanasan ng pasyente bilang sapilitang. Gayunpaman, maaari silang mapigilan ng isang pagsisikap ng kalooban sa loob ng ilang panahon. Ang antas kung saan maaaring mapigilan ang mga tics ay nag-iiba depende sa kanilang kalubhaan, uri, at temporal na katangian. Maraming simple at mabilis na gumanap na mga tics (halimbawa, mabilis na sumusunod sa isa't isa na kumikislap na paggalaw o head jerks) ay hindi katanggap-tanggap na kontrolin, samantalang ang iba pang mga tics, na higit na nakapagpapaalaala sa mga may layunin na paggalaw, dahil nangyayari ang mga ito bilang tugon sa isang panloob na imperative urge, ay maaaring mapigilan. Sinusubukan ng ilang mga pasyente na itago ang mga tics. Halimbawa, maaaring palitan ng isang nagbibinata ang pagkamot sa perineum ng mas katanggap-tanggap sa lipunan na paghawak sa tiyan. Sa paglipas ng panahon, ang lokasyon ng mga tics at ang kanilang kalubhaan ay nagbabago - ang ilang mga tics ay maaaring biglang mawala o mapalitan ng iba. Ang ganitong mga pagbabago minsan ay lumilikha ng maling impresyon na ang mga pasyente ay maaaring kusang-loob na alisin ang ilang mga tics at gawin ang iba. Ang isang survey ng mga pasyente ay nagpakita na humigit-kumulang 90% sa kanila ay nakakaranas ng mga tics na nauuna sa isang hindi kasiya-siyang sensasyon na pumipilit sa mga pasyente na magsagawa ng isang aksyon o gumawa ng isang tunog at maaaring inilarawan bilang isang imperative urge.

Mga Palatandaan ng Tourette Syndrome

Mga pamantayan sa diagnostic at pamamaraan para sa pagtatasa ng Tourette syndrome

Ang mga transient tics ay karaniwan, na nangyayari sa humigit-kumulang isang-kapat ng mga batang nasa edad ng paaralan. Ang diagnosis ay itinatag kapag ang mga tics ay nagpapatuloy nang hindi bababa sa 4 na linggo ngunit hindi hihigit sa 12 buwan. Maraming yugto ng transient tics ang maaaring mauna sa pagbuo ng chronic tics o Tourette syndrome. Ang mga chronic tics (CT) ay mga motor o vocal tics (ngunit hindi kumbinasyon ng dalawa) na nagpapatuloy nang higit sa 1 taon. Ang diagnostic criteria para sa Tourette syndrome ay nangangailangan ng pagkakaroon ng maraming motor tics at hindi bababa sa isang vocal tic, hindi kinakailangan sa parehong oras. Halimbawa, ang isang 16-taong-gulang na batang lalaki na may maraming motor tics ngunit walang vocal tics sa oras ng pagsusuri ay masuri na may Tourette syndrome kung siya ay nagkaroon ng vocal tics sa edad na 12. Itinuturing ng marami na artipisyal ang pagkakaiba sa pagitan ng Tourette syndrome at talamak na multiple motor tics, lalo na dahil sa mga katulad na pattern ng mana na iniulat sa mga pag-aaral ng genealogical. Ang mga sintomas ng Tourette syndrome ay dapat manatili nang higit sa 1 taon, na ang mga remisyon ay tumatagal ng hindi hihigit sa 3 buwan. Ayon sa DSM-TV, ang karamdaman ay dapat magsimula bago ang edad na 18, bagaman ang pamantayang ito ay iba-iba sa nakaraan. Kung magsisimula ang mga tics pagkatapos ng edad na 18, dapat na mauri ang mga ito bilang "mga tics na hindi tinukoy kung hindi man."

Diagnosis ng Tourette syndrome

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mga Gamot na Ginagamit para sa Tourette Syndrome

Una sa lahat, dapat magpasya ang manggagamot kung ang therapy sa gamot ay ipinahiwatig para sa ibinigay na kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga pagsubok sa droga para sa Tourette syndrome ay kumplikado ng parang alon na kurso na may mga exacerbations at remissions, na hindi kinakailangang mangyari sa ilalim ng impluwensya ng mga gamot. Ang mga panandaliang pagbabago sa kalubhaan ng mga sintomas ay hindi kinakailangang nangangailangan ng agarang pagbabago sa regimen ng paggamot. Ang pangkalahatang layunin ng paggamot ay bahagyang maibsan ang mga sintomas: ang kumpletong pagsugpo ng gamot sa tics ay hindi malamang at nauugnay sa paglitaw ng mga side effect.

Ang mga espesyal na programang pang-edukasyon ay kailangan para sa pasyente, kanyang pamilya, at mga tauhan ng paaralan upang itaguyod ang pag-unawa sa sakit at pag-unlad ng pagpapaubaya sa mga sintomas. Ang mga comorbid disorder ay maaaring maging pangunahing sanhi ng kakulangan sa ginhawa at kapansanan sa pakikibagay sa lipunan. Ang sapat na paggamot ng comorbid ADHD, OCD, pagkabalisa, at depresyon kung minsan ay nakakabawas sa kalubhaan ng mga tics, marahil dahil sa pagpapabuti ng sikolohikal na kalagayan ng pasyente at pag-alis ng stress.

Paggamot ng Tourette syndrome

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]