Tricher Collins Syndrome

Kapag pangsanggol buto pag-unlad disorder proseso ay may malubhang craniofacial pagpapapangit, at isa sa mga varieties ng mga naturang patolohiya ay Treacher Collins syndrome (TCS) o mandibulofastsialny, hal maxillofacial dysostosis.

Code ng sakit ayon sa ICD 10: klase XVII (congenital anomalya, deformation at chromosomal abnormalities), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis.

Epidemiology

Treacher Collins syndrome pagkalat saklaw - isang kaso kada 25-50,000 sanggol ng alinman sa sex .. (bagaman British manggagamot mapapansin na abnormality ay nakita sa isang sanggol mula sa 10-15 th.)

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi ng Tricher Collins Syndrome

Syndrome na ito ay pinangalanang natitirang British optalmolohista Edward Treacher Collins, na inilarawan sa mga pangunahing tampok ng sakit ng higit sa isang daang taon na ang nakakaraan. Gayunman, European mga doktor ay madalas na tumawag sa ganitong uri ng anomalya facial buto at panga sakit o syndrome Franceschetti - batay sa malawak na pananaliksik ng Swiss optalmolohista Adolf Franceschetti, na likha ng term na "mandibulofastsialny dysostosis" sa gitna ng huling siglo. Ang mga medikal na komunidad ginagamit din ang pangalan - Collins Franceschetti syndrome.

Sanhi Treacher Collins syndrome - gene mutations TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 chromosomes), na encodes ng isang nucleolar phosphoprotein iyon ay may pananagutan para sa pagbuo ng craniofacial bahagi ng embryo ng tao. Bilang isang resulta ng isang hindi pa panahon pagbawas sa halaga ng protina na ito, biogenesis at rRNA function ay disrupted. Ayon sa geneticists Human Genome Research Program, ang mga prosesong ito humantong sa isang pagbawas sa ang paglaganap ng embryonic neural tagaytay cell - ang roller sa kahabaan ng ugat kanal, kung saan sa kurso ng pag-unlad ng bilig sa neural tube magsasara.

Pormasyon ng front bahagi ng bungo tissue ay nangyayari dahil sa pagbabagong-anyo at cell pagkita ng kaibhan upper (ulo) bahagi ng neural tagaytay na lilipat sa kahabaan ng neural tube sa una at ikalawang branchial arko embryo. At ang kakulangan ng mga selula na ito ay nagiging sanhi ng craniofacial deformities. Ang kritikal na panahon ng paglitaw ng mga anomalya ay mula 18 hanggang 28 araw pagkatapos ng pagpapabunga. Sa pagkumpleto ng paglipat ng neural tagaytay cell (sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis) ay nabuo halos lahat ng maluwag mesenchymal tissue sa mukha, na sa ibang pagkakataon (5 hanggang 8 linggo) ang pagkakaiba sa skeletal at nag-uugnay tisiyu ng lahat ng mga bahagi ng mukha, leeg, lalamunan, tainga (kasama panloob) at hinaharap na mga ngipin.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Treacher Collins syndrome ay madalas na tumakbo sa mga pamilya, at ang kaban ng bayan ay minana sa isang autosomal nangingibabaw prinsipyo, kahit na may mga kaso ng autosomal umuurong paghahatid defects (mutations sa iba pang mga gene, sa partikular, POLR1C at POLR1D). Ang pinaka-mahuhulaan in maxillofacial dysostosis ay na ang mutasyon ay minana ng mga bata lamang sa 40-48% ng mga kaso. Ibig sabihin, 52-60% ng mga pasyente na nagiging sanhi ng Treacher Collins syndrome hindi kaugnay sa pagkakaroon ng mga anomalya sa pamilya at pinaniniwalaan na magkaroon ng isang patolohiya arises mula sa kalat-kalat na genetic mutations de Novo. Malamang, ang mga bagong mutasyon ay kumakatawan sa mga epekto ng teratogenic effect sa sanggol sa panahon ng pagbubuntis.

Kabilang sa mga dahilan ng ito sindrom teratogenic mga eksperto tumawag sa mataas na dosis ng ethanol (ethyl alcohol), radiation, sigarilyong usok, tsitomegavirus at toxoplasmosis, pati na rin herbicides glyphosate (Raundal, Glifor, Buhawi, at iba pa.). At ang listahan ng iatrogenic mga kadahilanan ay paghahanda mula sa seborrhea at acne na may 13-CIS-retinoic acid (Isotretinoin, Accutane); Anticonvulsant drug Phenytoin (Dilantin, Epanutin); psychotropic drugs Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Mga sintomas ng Tricher Collins Syndrome

Sa karamihan ng bahagi, ang mga klinikal na palatandaan ng mandibulofascial dysostosis at ang antas ng kanilang expression ay depende sa mga katangian ng pagpapakita ng mutation ng gene. At ang mga unang palatandaan ng anomalya na ito sa karamihan ng mga kaso ay makikita sa bata kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan: ang mukha na may sindrom ng Tricher Collins ay may katangian na hitsura. Bukod dito, ang mga morpolohiya na anomalya ay karaniwang bilateral at simetriko.

Ang pinaka-halatang sintomas ng Tricer Collins syndrome ay:

• underdevelopment (hypoplasia) facial buto ng bungo: zygomatic, zygomatic proseso ng pangharap buto, ang lateral pterygoid plates, sinuses, mandibular buto epiphyses at protrusions (condyles);
• pag-unlad ng mga buto ng mas mababang panga (micrognathia) at mas mahina ang ulo kaysa karaniwan ang anggulo ng mandibular;
• Ang ilong ay may isang normal na sukat, gayunpaman, ito ay tila mahusay dahil sa hypoplasia ng mga arko ng superciliary at kakulangan ng pag-unlad o kakulangan ng zygomatic arches sa rehiyon ng mga templo;
• ang mga slits ng mata ay bumababa, samakatuwid, ang paghiwa ng mga mata ay hindi normal, na ang mga panlabas na sulok ay bumaba pababa;
• depekto ng mas mababang eyelids (coloboma) at bahagyang kawalan ng mga eyelashes sa kanila;
• auricles irregular na hugis na may isang malawak na hanay ng mga deviations, hanggang sa kanilang pag-aayos sa sulok ng mas mababang panga, kakulangan ng lobes, bulag fistula sa pagitan ng tragus ng tainga at bibig anggulo, atbp.
• paliit o impeksiyon (atresia) ng panlabas na auditoryong kanal at anomalya ng mga ossicle ng gitnang tainga;
• pagkawala o hypoplasia ng mga glandula ng salitang glandula;
• pharyngeal hypoplasia (narrowing ng pharynx at respiratory tract);
• non-healing ng hard palate (lobo mouth), pati na rin ang pagkawala, pagpapaikli o kawalang-galaw ng malambot na panlasa.

Ang ganitong anatomikal na abnormalidad sa lahat ng kaso ay may mga komplikasyon. Ang mga ito ay mga kapansanan sa pagganap sa pagdinig sa anyo ng kondaktibo (kondaktibo) pagkawala ng pandinig o kabuuang pagkabingi; may kapansanan sa pangitain dahil sa di-wastong pagbuo ng eyeballs; Ang mga depekto ng panlasa ay nagdudulot ng mga paghihirap sa pagpapakain at paglunok. May mga pangyayari na may kaugnayan sa panga ng mga pagkaing ng mga ngipin (isang maling kagat), na kung saan, nagiging sanhi ng mga problema sa chewing at articulation. Ang mga pathologies ng soft palate ay nagpapaliwanag sa tinig ng ilong.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kahihinatnan ng craniofacial anomalya sa Treacher Collins syndrome ipinahayag sa ang katunayan na sa kapanganakan ng kanyang normal na intelektwal na kakayahan, ngunit dahil sa hearing defects at iba pang mga disorder minarkahan pangalawang mental pagpaparahan.

Bilang karagdagan, ang mga bata na may mga naturang depekto ay lubos na nakakakilala sa kanilang kababaan at pagdurusa, na negatibong nakakaapekto sa kanilang nervous system at pag-iisip.

[15], [16], [17]

Diagnostics ng Tricher Collins Syndrome

Ang postnatal diagnosis ng Tricher Collins syndrome ay batay sa mga klinikal na palatandaan. Ang dysostosis sa maxillofacial ay madaling natukoy na may kumpletong ekspresyon ng sindrom, ngunit kapag may mga minimal na sintomas ng patolohiya, ang mga problema ay maaaring lumabas sa pagbuo ng tamang diagnosis.

Sa kasong ito, ang espesyal na pansin ay kinakailangan upang masuri ang lahat ng mga function na nauugnay sa anomalya, lalo na ang mga nakakaapekto sa paghinga (dahil sa panganib ng sleep apnea). Ang pagtatasa at pagmamanman ng kahusayan ng pagpapakain at saturation ng hemoglobin na may oxygen ay isinasagawa din.

Sa hinaharap - sa ika-6 hanggang ika-6 na araw pagkatapos ng kapanganakan - kinakailangan upang malaman ang antas ng pinsala sa pagdinig sa tulong ng audiological testing, na dapat isagawa sa maternity hospital.

Ang pagsusuri ay ginawa, kung saan ang instrumental diagnosis ay ginaganap sa pamamagitan ng fluoroscopy ng cranial-facial dysmorphology; pantomograpiya (panoramic x-ray ng mga bony structures ng facial skull); buong cranial computed tomography sa iba't ibang mga pagpapakita; CT o MRI ng utak upang matukoy ang kondisyon ng internal auditory meatus.

Pinakamaagang - Prenatal - diyagnosis ng craniofacial anomalya sa presensya ng Treacher Collins syndrome, family history ay maaari sa pamamagitan ng chorionic villus sampling sa 10-11 linggo ng pagbubuntis (ang pamamaraan ay pagbabanta pagkalaglag at impeksyon sa matris).

Ang mga pagsusuri ng dugo ng mga miyembro ng pamilya ay kinuha; sa 16-17 na linggo ng pagbubuntis, ang pagsusuri ng amniotic fluid (transabdominal amniocentesis) ay kinuha; sa 18-20 linggo ng pagbubuntis, ang fetoscopy ay ginaganap at ang dugo ay kinuha mula sa mga daluyan ng bunga ng inunan.

Ngunit madalas sa prenatal diagnosis ng syndrome na ito ang fetus ay gumagamit ng ultrasound (sa 20-24 na linggo ng pagbubuntis).

[18], [19]

Iba't ibang diagnosis

Ang mga parehong pamamaraan eksperto gamitin kapag kailangan kaugalian diyagnosis, upang makilala ang mahina binibigkas Treacher Collins syndrome at makilala ito mula sa iba pang congenital abnormalities ng craniofacial buto, sa partikular: Syndromes Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, pati na rin na may hemifacial microsomia (Goldenhar syndrome), hypertelorism, maagang imperforate skull sutures (craniostenosis) o paglabag ng fusion ng facial buto (craniosynostosis).

[20], [21]

Paggamot ng Tricher Collins Syndrome

Tulad ng sa lahat ng mga kaso ng genetically conditioned depekto ng kapanganakan, ang paggamot ng Tricer Collins syndrome sa mga malubhang porma ay eksklusibo na pampakalma, dahil walang simpleng therapeutic na pamamaraan para sa naturang mga pathology. Ang spectrum at antas ng pagpapapangit sa sindrom na ito ay malawak at, dahil dito, ang likas at kasidhian ng interbensyong medikal ay may iba't ibang mga opsyon.

Ang mga pandinig ay ginagamit upang itama at pagbutihin ang pandinig, upang mapabuti ang mga klase ng pagsasalita sa isang speech therapist.

Kirurhiko interbensyon ay kinakailangan sa isang maagang edad, sa matinding mga kaso ng panghimpapawid na daan kitid (tracheostomy ay ginanap) at babagtingan (ginanap gastrostommiya pagpapakain) ay maaari ring nangangailangan ng kirurhiko pagwawasto ng panlasa.

Ang mga operasyon para sa pagpapahaba ng mas mababang panga ay ginaganap sa edad na 2-3 taon o mas bago. Ang pagbabagong-tatag ng malambot na mga tisyu ay kinabibilangan ng pagwawasto ng mas mababang mga kolonya ng talukap ng mata at plaka ng mga auricle.

Pag-iwas

Treacher Collins Syndrome Prevention ay pagbisita sa mga prospective na mga magulang genetic counseling, at family history ng syndrome kapag may isang tanong tungkol sa posibilidad ng pagbubuntis mismo - upang maiwasan ang pagkakaroon ng isang bata na may craniofacial anomalya.

[22], [23], [24]

Pagtataya

Ano ang maaaring maging prognosis para sa patolohiya na ito? Depende ito sa antas ng deformity at intensity ng mga sintomas. Ang Tricker Collins syndrome ay isang diagnosis ng buhay.

[25]