Tyrosinemia

Ang tyrosine ay isang pasimula ng ilang neurotransmitters (hal., dopamine, norepinephrine, epinephrine), mga hormone (hal., thyroxine), at melanin; Ang kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa kanilang metabolismo ay humahantong sa isang bilang ng mga sindrom.

Lumilipas na tyrosinemia ng bagong panganak

Ang pansamantalang immaturity ng mga enzyme, lalo na ang 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, minsan ay humahantong sa mataas na antas ng tyrosine sa dugo (karaniwan ay sa mga sanggol na wala pa sa panahon, lalo na sa mga high-protein diet); Ang mga metabolite ay maaaring matukoy sa panahon ng regular na pagsusuri ng bagong panganak para sa phenylketonuria. Karamihan sa mga pasyente ay asymptomatic, ngunit ang ilan ay nakakaranas ng pagkahilo at pagbaba ng gana. Ang tyrosinemia ay naiiba sa phenylketonuria sa pamamagitan ng mataas na antas ng tyrosine sa plasma.

Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang kusang normalisasyon ng mga antas ng tyrosine. Sa mga pasyente na may mga klinikal na sintomas, kinakailangang limitahan ang paggamit ng tyrosine na may pagkain [2 g/(kg x araw)] at magreseta ng bitamina C 200-400 mg pasalita minsan sa isang araw.

Alkaptonuria

Ang Alkaptonuria ay isang bihirang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng homogentisic acid oxidase; Ang mga produkto ng oksihenasyon ng homogentisic acid ay naipon sa balat, nagpapadilim nito at nagdedeposito ng mga kristal sa mga kasukasuan. Karaniwang nasusuri ang karamdaman sa mga nasa hustong gulang na may dark skin pigmentation (ochronosis) at arthritis. Umiitim ang ihi sa pagkakalantad sa hangin dahil sa mga produkto ng oksihenasyon ng homogentisic acid. Ang diagnosis ay batay sa mataas na antas ng homogentisic acid sa ihi (>4-8 g/24 na oras). Walang epektibong paggamot, ngunit ang ascorbic acid na 1 g pasalita isang beses araw-araw ay maaaring mabawasan ang deposition ng pigment sa pamamagitan ng pagtaas ng renal excretion ng homogentisic acid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Oculocutaneous albinism

Ang kakulangan sa tyrosinase ay nagreresulta sa kakulangan ng pigmentation ng balat at retina, na lubos na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor sa balat, at isang makabuluhang pagbaba sa paningin. Ang Nystagmus ay madalas na naroroon, pati na rin ang photophobia.

Tyrosinemia type I

Ang tyrosinemia type I ay isang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng fumaryl acetoacetate hydroxylase, isang enzyme na kasangkot sa metabolismo ng tyrosine. Ang disorder ay maaaring magpakita bilang fulminant liver failure sa neonatal period o bilang indolent subclinical hepatitis, masakit na peripheral neuropathy, at renal tubular dysfunction (hal., normal na anion gap metabolic acidosis, hypophosphatemia, bitamina D-resistant rickets) sa susunod na buhay. Ang mga nakaligtas ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa atay.

Ang diagnosis ay iminungkahi ng mataas na antas ng tyrosine ng plasma; Ang kumpirmasyon ay sa pamamagitan ng mataas na antas ng plasma o urinary succinylacetone at mababang aktibidad ng fumarylacetoacetate hydroxylase sa mga selula ng dugo o tissue sa atay (biopsy). Ang paggamot na may 2(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) ay epektibo sa mga talamak na yugto at nagpapabagal sa pag-unlad. Inirerekomenda ang low-phenylalanine, low-tyrosine diet. Ang paglipat ng atay ay epektibo.

Tyrosinemia type II

Ang tyrosinemia type II ay isang bihirang autosomal recessive disorder na sanhi ng kakulangan ng tyrosine transaminase. Ang akumulasyon ng tyrosine ay nagiging sanhi ng mga ulser sa balat at kornea. Ang mga pangalawang elevation sa mga antas ng phenylalanine, bagaman banayad, ay maaaring magdulot ng mga neuropsychiatric disturbance kung hindi ginagamot. Ang diagnosis ay batay sa mataas na antas ng tyrosine sa plasma, kawalan ng succinylacetone sa plasma o ihi, at pagbaba ng aktibidad ng enzyme sa liver biopsy. Ang tyrosinemia type II ay madaling gamutin na may banayad hanggang katamtamang paghihigpit sa pagkain ng phenylalanine at tyrosine.