Ang bagong sasakyan sa paghahatid ng gene ay nangangako ng paggamot para sa mga sakit sa utak
Huling nasuri: 14.06.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Natuklasan ng isang pag-aaral ng mga siyentipiko sa Broad Institute ng MIT at Harvard University na ang isang gene therapy vector na gumagamit ng human protein ay epektibong tumatawid sa blood-brain barrier at naghahatid ng target na gene sa utak ng mga daga na may protina ng tao. Ang pag-unlad na ito ay maaaring makabuluhang mapabuti ang paggamot ng mga sakit sa utak sa mga tao.
Ang gene therapy ay may potensyal na gamutin ang mga malubhang sakit sa genetic na utak kung saan sa kasalukuyan ay walang mga lunas at limitadong mga opsyon sa paggamot. Gayunpaman, ang mga umiiral na paraan ng paghahatid ng gene, gaya ng mga adeno-associated virus (AAVs), ay hindi epektibong makatawid sa blood-brain barrier at makapaghatid ng therapeutic material sa utak. Ang hamon na ito ay humadlang sa pagbuo ng mas ligtas at mas epektibong gene therapies para sa mga sakit sa utak sa loob ng ilang dekada.
Ngayon, nilikha ng mga mananaliksik sa lab ni Ben Deverman ang unang na-publish na AAV na nagta-target ng protina ng tao na maghatid ng mga gene sa utak ng mga daga na may receptor ng transferrin ng tao. Ang virus na ito ay nagbubuklod sa human transferrin receptor, na sagana sa blood-brain barrier sa mga tao. Sa isang bagong pag-aaral na inilathala sa journal Science, ipinakita ng koponan na ang kanilang AAV, na iniksyon sa dugo ng mga daga na may human transferrin receptor, ay pumasok sa utak sa mas mataas na antas kaysa sa AAV na ginamit sa inaprubahan ng FDA na central nervous system gene therapy., AAV9. Naabot din ng virus ang malawak na hanay ng mahahalagang uri ng selula ng utak, kabilang ang mga neuron at astrocytes. Ipinakita rin ng mga mananaliksik na ang kanilang AAV ay nakapaghatid ng mga kopya ng GBA1 gene, na nauugnay sa Gaucher disease, dementia na may Lewy bodies, at Parkinson's disease, sa malaking bilang ng mga cell sa utak.
Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang kanilang bagong AAV ay maaaring mas mahusay na opsyon para sa paggamot sa mga neurodevelopmental disorder na dulot ng single-gene mutations, gaya ng Rett syndrome o SHANK3 deficiency, pati na rin para sa lysosomal storage disease tulad ng GBA1 deficiency, at neurodegenerative disease gaya ng Huntington's disease, prion disease, Friedreich's ataxia, at mga single-gene na anyo ng ALS at Parkinson's.
"Mula nang kami ay sumali sa Broad Institute, ang aming misyon ay lumikha ng mga pagkakataon para sa central nervous system gene therapies. Kung ang AAV na ito ay nakakatugon sa aming mga inaasahan sa pag-aaral ng tao, ito ay magiging mas epektibo kaysa sa mga kasalukuyang pamamaraan," sabi ni Ben Deverman, senior author ng pag-aaral.
Natuklasan din ng pag-aaral na ang bagong AAV ay maaaring makabuluhang mapahusay ang paghahatid ng gene sa utak kumpara sa AAV9, na inaprubahan para sa paggamot ng spinal muscular atrophy sa mga sanggol ngunit ay medyo hindi epektibo para sa paghahatid ng mga gene sa utak ng may sapat na gulang. Naabot ng bagong AAV ang hanggang 71% ng mga neuron at 92% ng mga astrocytes sa iba't ibang rehiyon ng utak.
Naniniwala ang mga siyentipiko na ang kanilang bagong pag-develop ng AAV ay may malaking potensyal para sa paggamot ng mga sakit na neurodegenerative at maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Na-publish ang mga resulta sa Science.