ataxia ni Friedreich

Ang ataxia ni Friedreich ay isang autosomal recessive na patolohiya, kapag ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang malusog na mag-asawa, ngunit ang isa sa mga magulang ay ang may-ari ng pathogenic gene. Ang sakit ay ipinahayag sa pinsala ng nerve cells - nangingibabaw na pinsala sa Goll bundle, pyramidal tracts, mga ugat at peripheral nerve fibers, neurons ng cerebellum, utak. Kasabay nito, maaaring maapektuhan ang iba pang mga organo: ang mga cellular na istruktura ng kalamnan ng puso, pancreas, retina at musculoskeletal system ay kasangkot sa proseso.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology

Ayon sa mga istatistika ng medikal sa mundo, ang ataxia ni Friedreich ay ang pinakakaraniwang variant ng ataxia. Sa karaniwan, 2-7 pasyente sa 100,000 katao ang dumaranas ng sakit na ito, at isang tao sa 120 ay isang carrier ng gene disorder.

Parehong lalaki at babae ay madaling kapitan ng sakit. Gayunpaman, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa mga taong may lahing Asyano at Negroid.

[ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi ataxia ni Friedreich

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay bubuo dahil sa isang kakulangan o pagkagambala ng istraktura ng protina frataxin, na ginawa intracellularly sa cytoplasm. Ang pag-andar ng protina ay upang ilipat ang bakal mula sa mga organelle ng enerhiya ng cell - mitochondria. Ang kapasidad ng pag-iimbak ng bakal ng mitochondria ay dahil sa mga aktibong proseso ng oksihenasyon sa kanila. Kapag ang konsentrasyon ng iron sa mitochondria ay tumaas ng higit sa sampung beses, ang halaga ng kabuuang intracellular iron ay hindi lalampas sa mga normal na limitasyon, at ang halaga ng cytoplasmic iron ay bumababa. Kaugnay nito, nagdudulot ito ng pagpapasigla ng mga istruktura ng gene na nagko-code para sa mga enzyme na naglilipat ng iron - ferroxidase at permease. Bilang isang resulta, ang balanse ng bakal sa loob ng mga selula ay mas kapansin-pansing nagambala.

Ang mas mataas na halaga ng bakal sa loob ng mitochondria ay nagdudulot ng pagtaas sa bilang ng mga agresibong oxidant - mga libreng radikal, na pumipinsala sa mahahalagang istruktura (sa kasong ito, mga selula).

Ang isang sumusuportang papel sa etiology ng sakit ay maaaring gampanan ng isang disorder ng antioxidant homeostasis - ang proteksyon ng mga selula ng tao mula sa nakakapinsalang aktibong oxygen species.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas ataxia ni Friedreich

Ang familial ataxia ni Friedreich, tulad ng nasabi na natin sa itaas, ay isang namamana na sakit. Gayunpaman, ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw lamang sa edad na 8-23 taon. Kasabay nito, ang unang klinikal na larawan ay malinaw na nauugnay sa ataxia, na nakakaapekto sa lakad ng tao. Ang pasyente ay nagiging hindi matatag habang naglalakad, lumilitaw ang hindi katatagan, kahinaan sa mga binti (ang mga binti ay tila nagkakagulo). May mga kahirapan sa pag-coordinate ng mga paggalaw. Unti-unti, ang tao ay nagsisimulang makaranas ng mga paghihirap sa pagbigkas.

Ang mga palatandaan ng ataxia ni Friedreich ay malamang na lumala kapag nakapikit ang mga mata.

Sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas ay nagiging permanente, at ang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ay tumataas. Ang sanhi ay pinsala sa cerebellum, na responsable para sa pag-coordinate ng mga paggalaw ng paa.

Pagkatapos ang pasyente ay nagkakaroon ng mga kapansanan sa pandinig at paningin. Lumilitaw ang isang mahalagang tanda - isang pagbaba o pagkawala ng mga natural na reflexes at ang paglitaw ng mga pathological, halimbawa, ang Babinsky reflex ay sinusunod. Ang pagiging sensitibo sa mga paa't kamay ay bumababa: ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang makaramdam ng mga bagay sa mga palad at suporta sa ilalim ng mga paa.

Pagkaraan ng ilang sandali, ang mga karamdaman sa paggalaw sa anyo ng paralisis o paresis ay naitala. Ang ganitong mga problema ay nagsisimula sa pinsala sa mga binti.

Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay karaniwang hindi pinahina. Ang sakit ay unti-unting umuunlad sa mga dekada. Minsan ang mga maikling stable na panahon ay maaaring maobserbahan.

Kabilang sa mga kasamang palatandaan, kinakailangang tandaan ang pagbabago sa hugis ng mga buto ng kalansay: lalo na itong kapansin-pansin sa mga kamay at sa lugar ng mga paa, gayundin sa haligi ng gulugod. Lumilitaw ang mga problema sa puso, maaaring magkaroon ng diabetes mellitus, at maaaring magkaroon ng pinsala sa paningin.

[ 11 ]

Diagnostics ataxia ni Friedreich

Ang diagnosis ng sakit ay maaaring magpakita ng ilang mga paghihirap, dahil sa mga unang yugto maraming mga pasyente ang humingi ng tulong mula sa isang cardiologist dahil sa mga problema sa puso, o mula sa isang orthopedist dahil sa patolohiya ng musculoskeletal system o gulugod. At kapag lumitaw ang isang neurological na larawan, ang mga pasyente ay napupunta sa opisina ng isang neurologist.

Ang pangunahing instrumental diagnostic na pamamaraan para sa Friedreich's ataxia ay MRI at neurophysiological testing.

Ang brain tomography ay tumutulong upang matukoy ang pagkasayang ng ilan sa mga lugar nito, lalo na, ang cerebellum at medulla oblongata.

Ang tomography ng spinal column ay nagpapakita ng mga pagbabago sa istruktura at pagkasayang - ang mga sintomas na ito ay mas kapansin-pansin sa mga huling yugto ng sakit.

Ang pagpapaandar ng pagpapadaloy ay sinusuri gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

• transcranial magnetic stimulation;
• electroneurography;
• electromyography.

Sa kaso ng mga extraneural na palatandaan, ang mga pantulong na diagnostic ay isinasagawa: ang cardiovascular, endocrine at musculoskeletal system ay sinusuri. Bilang karagdagan, maaaring kailanganin ang konsultasyon sa mga espesyalista tulad ng cardiologist, orthopedist, ophthalmologist, endocrinologist. Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa:

• antas ng glucose sa dugo, pagsubok ng glucose tolerance;
• pagpapasiya ng mga antas ng hormone sa dugo;
• electrocardiography;
• mga pagsubok sa stress;
• pagsusuri sa ultrasound ng puso;
• X-ray ng gulugod.

Ang partikular na kahalagahan sa pag-diagnose ng ataxia ay ibinibigay sa medikal na genetic na konsultasyon at kumplikadong mga diagnostic ng DNA. Isinasagawa ito sa mga materyales ng pasyente mismo, ang kanyang pinakamalapit na kamag-anak at mga magulang.

Sa mga buntis na kababaihan, ang ataxia ni Friedreich sa hindi pa isinisilang na bata ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa DNA ng chorionic villi mula sa ikawalo hanggang ikalabindalawang linggo ng pagbubuntis, o sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid mula ika-16 hanggang ika-24 na linggo.

Ang ataxia ni Friedreich ay naiiba sa namamana na kakulangan sa tocopherol, namamana na metabolic disorder, neurosyphilis, neoplasms ng cerebellum, multiple sclerosis, atbp.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Paggamot ataxia ni Friedreich

Ang paggamot sa sakit ay hindi maaaring humantong sa isang lunas, ngunit sa ganitong paraan posible upang maiwasan ang pag-unlad ng ilang mga kahihinatnan at komplikasyon. Upang mapabagal ang paglaki ng mga sintomas ng sakit, ginagamit ang mga mitochondrial group na gamot, antioxidant at iba pang gamot na nagpapababa ng konsentrasyon ng iron sa loob ng mitochondria.

Ang mga gamot ay kadalasang inirereseta sa kumbinasyon, hindi bababa sa 3 gamot sa isang pagkakataon. Ang mga antioxidant ay ginagamit, halimbawa, tocopherol at retinol, pati na rin ang isang artipisyal na analogue ng coenzyme Q 10 (idebenone), na pumipigil sa mga proseso ng neurodegenerative at ang paglaki ng myocardial hypertrophy - cardiomyopathy.

Bilang karagdagan, para sa paggamot ay gumagamit sila ng mga ahente na nagpapabuti ng mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso: inirerekomenda na kumuha ng riboxin, preductal, cocarboxylase, atbp.

Sa karamihan ng mga kaso, ang 5-hydroxypropane ay inireseta, ang epekto nito ay kapansin-pansin, ngunit ang gamot na ito ay hindi pa ganap na pinag-aralan.

Ang adjuvant na paggamot ay inireseta ayon sa mga sintomas – halimbawa, ginagamit ang mga antidiabetic na gamot at cardiovascular agent.

Ang pangkalahatang pagpapalakas ng therapy (mga bitamina complex) at pagpapabuti ng metabolismo ng tisyu (piracetam, cerebrolysin, aminolone) ay isinasagawa.

Depende sa mga indikasyon, ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring posible sa anyo ng pagwawasto ng hugis ng mga paa at ang paggamit ng Botox sa mga kalamnan na apektado ng spasm.

Ang physiotherapy at gymnastics ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pagiging epektibo ng paggamot. Ngunit para sa isang pangmatagalang epekto, ang mga klase at sesyon ay dapat na regular, na may diin sa balanse ng pagsasanay at lakas ng kalamnan.

Dahil ang ataxia ni Friedreich ay resulta ng mga genetic disorder, na hindi maaaring maging isang mababalik na kondisyon, ang mga katutubong remedyo ay hindi gumagana sa paggamot ng sakit na ito.

Sa diyeta ng mga pasyente na may ataxia, kinakailangan upang bawasan o alisin ang pagkonsumo ng mga pagkaing karbohidrat, dahil ang sakit ay nauugnay sa labis na enerhiya sa mga selula. Ang isang malaking halaga ng mga produktong karbohidrat (matamis, asukal, pastry) ay maaaring humantong sa isang pagkasira sa kondisyon ng pasyente.

Pag-iwas

Ang isang espesyal na papel sa pag-iwas ay ibinibigay sa pagsusuri ng DNA sa mga unang yugto ng pre-symptomatic, para sa napapanahong pagsisimula ng preventive treatment.

Ang mga direktang kamag-anak ng natukoy nang may sakit ay tiyak na sinusuri. Sa una, ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng mga klinikal na palatandaan: ang paglitaw ng ataxia, pagbaba ng tono ng kalamnan, sensitivity disorder, pagkawala ng tendon reflexes, pag-unlad ng paresis, polyneuropathies, mga palatandaan ng sakit sa ECG, ang paglitaw ng diabetes mellitus, mga pagbabago sa buto at magkasanib na sistema, mga proseso ng atrophic (sa partikular, sa optic nerves, atbp.), curvature column.

Ang pana-panahong pagsubaybay at pagmamasid ng isang neurologist at endocrinologist ay kinakailangan. Ang malaking kahalagahan sa pag-iwas ay ibinibigay din sa therapeutic gymnastics at physiotherapeutic treatment.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pagtataya

Ang ataxia ni Friedreich ay isang walang lunas at dynamic na progresibong sakit na unti-unting nagpapalala sa kondisyon ng pasyente at kalaunan ay humahantong sa nakamamatay na mga kahihinatnan. Kadalasan, ang pasyente ay namamatay mula sa cardiac insufficiency o mula sa respiratory spasm, mas madalas mula sa mga nakakahawang sakit.

Sa kasamaang palad, halos kalahati ng lahat ng mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay hindi mabubuhay hanggang sa edad na 35. Kasabay nito, ang pagbabala para sa sakit sa mga kababaihan ay itinuturing na mas kanais-nais: bilang isang patakaran, ang lahat ng kababaihan na may ganitong diagnosis ay tiyak na nabubuhay ng hindi bababa sa 20 taon mula sa simula ng sakit. Para sa mga lalaki, ang bilang na ito ay 60% lamang.

Napakadalang na ang mga pasyente ay nakaligtas hanggang sa pagtanda, basta't walang mga problema sa puso o diabetes.