Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ataxia-telangiectasia sa mga bata
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang ataxia-telangiectasia ay maaaring magkakaiba sa iba't ibang mga bata. Ang progresibong cerebellar ataxia at telangiectasia ay naroroon sa lahat, kadalasan mayroong "kape na may gatas" sa balat. Ang pagkahilig sa mga impeksiyon ay nag-iiba mula sa napaka maliwanag hanggang sa napakabata. Napakataas na saklaw ng malignant na mga tumor, pangunahin na mga tumor ng sistema ng lymphoid.
[Pathogenesis
Tukoy immunological mga pagbabago sa mga pasyente na may ataxia-telangiectasia mga karamdaman ng cellular kaligtasan sa sakit sa anyo ng pagbabawas ng bilang ng T-lymphocyte ratio inversions CD4 + / CD8 +, karamihan ay dahil sa pagbaba sa bilang ng CD4 at functional aktibidad ng T-cells. Mula sa konsentrasyon ng suwero immunoglobulins ay pinaka-katangi-pagbabago ay bumaba o ang kawalan ng IgA, IgG2, IgG4 at IgE, mas madalas napansin immunoglobulin concentrations malapit sa normal o disimmunoglobulinemii s isang matalim pagbawas sa IgA, IgG, IgE at isang makabuluhang pagtaas sa IgM. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pagbuo ng antibody bilang tugon sa mga polysaccharide at protina antigens.
Ano ang kailangang suriin?
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Sino ang dapat makipag-ugnay?
Paggamot
Ang mga pamamaraan ng ataxia-telangiectasia ay hindi pa binuo hanggang ngayon. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng palliative therapy para sa neurological disorder. Sa kaso ng malubhang immunological mga pagbabago at / o talamak o pabalik-balik bacterial impeksiyon ay nagpapakita ng antibacterial therapy (tagal natutukoy sa pamamagitan ng kalubhaan at immunodeficiency impeksiyon), intravenous immunoglobulin kapalit na therapy, kung isinaad - antifungal at antiviral therapy.
Использованная литература