Syndrome ng hyperimmunoglobulinemia IgM

Hyper IgM syndrome ay kaugnay sa isang immunoglobulin kakulangan at ay nailalarawan sa pamamagitan normal o mataas na antas ng suwero IgM at kawalan o pinababang halaga ng iba pang mga suwero immunoglobulins, na kung saan ay humantong sa isang nadagdagan pagkamaramdamin sa impeksyon ng bakterya.

Syndrome ng hyperimmunoglobulinemia IgM ay maaaring minana sa naka-link sa X-kromosoma o autosomal uri. Karamihan sa mga kaso ay may kinalaman sa mutation ng mga gene na naisalokal sa X kromosoma at i-encode ang mga protina (CD154 o CD40 ligands) sa ibabaw ng activate Tx. Sa pagkakaroon ng mga cytokines normal CD40 ligand nakikipag-ugnayan sa B-lymphocytes at sa gayon ay mga senyas upang lumipat ang mga ito sa IgM produksyon sa hyperimmunoglobulinemia IgG, IgA, IgE. Kapag concatenated na may X-linked syndrome labis na produksyon ng IgM sa T lymphocytes gumagana offline CD154, B-lymphocytes at hindi tumatanggap ng signal upang lumipat isotypes synthesis. Kaya, ang B-lymphocytes ay gumagawa lamang ng IgM; ang antas nito ay maaaring maging normal o mataas. Ang mga pasyente na may ganitong anyo ng immunodeficiency sinusunod neutropenia at madalas sa unang bahagi ng pagkabata - pneumonia na dulot ng Pneumocystic jiroveci (dating P . Carinii ). Sa ibang salita, ang clinical manifestations ay katulad sa mga naka-link na may X-linked agammaglobulinemia at isama pabalik-balik bacterial impeksiyon ng sinuses at baga para sa 1-2-taon buhay. Ang pagkamaramdamin sa Cryptosporidium sp. Ang lymphoid tissue ay mahina ipinahayag, dahil walang germinal center. Maraming mga pasyente ang namamatay bago ang edad ng pubertal, mga kaginhawahan na nabubuhay nang mas matagal, bumuo ng cirrhosis o B-cell lymphomas.

Hindi bababa sa 4 autosomal recessive forms ng syndrome ng hyperimmune-globulinemia IgM ay nauugnay sa mga depekto ng B-lymphocytes. Kapag ang dalawa sa mga hugis (may sira activation sapilitan cytidine deaminase at uracil DNA glycosylase o uracil DNA glycosylase kakulangan) suwero IgM makabuluhang mas mataas kaysa sa kapag nakatuon sa X-linked anyo; mayroong lymphoid hyperplasia (lymphadenopathy, splenomegaly, hypertrophy ng tonsils), at posibleng mga autoimmune disorder.

Ang pagsusuri ay batay sa mga clinical manifestations, normal o mataas na antas ng IgM, mababang antas o kumpletong kawalan ng iba pang mga LG. Kasama sa paggamot ang intravenous administration ng immunoglobulin sa isang dosis na 400 mg / kg / buwan. Kapag nakatuon sa X-linked na form sa kaso neitropenii din pinangangasiwaan granulocyte kolonya stimulating factor, at dahil nakapanghihina ng loob pagbabala, ang ginustong utak ng buto paglipat mula sa HLA-magkakahawig na mga kapatid.

Kakulangan ng IgA

Ang kakulangan ng IgA ay nakatakda sa antas ng IgA na mas mababa sa 10 mg / dl sa normal na antas ng IgG at IgM. Ito ang pinaka-madalas na immunodeficiency. Sa maraming mga pasyente ito ay asymptomatic, ngunit ang iba ay bumuo ng mga pabalik na impeksiyon at mga proseso ng autoimmune. Ang pagsusuri ay batay sa pagsukat ng antas ng mga serum na immunoglobulins. Ang ilang mga pasyente ay bumuo ng isang pangkalahatang variable immunodeficiency, ang iba ay may kusang pagpapabuti. Ang paggamot ay binubuo sa pagtanggal mula sa dugo ng mga complex na naglalaman ng IgA; kung kinakailangan, ang mga antibiotics ay inireseta.

Ang kakulangan ng IgA ay nakakaapekto sa 1/333 ng populasyon. Inherited ng autosomal dominant type na may hindi kumpleto na pagpasok. Ang kakulangan ng IgA ay kadalasang nauugnay sa isang tiyak na HLA-haplotype, mas madalas sa mga alleles o mga pagtanggal ng mga gene sa rehiyon ng MHC class III molecule. Ang kakulangan ng IgA ay nangyayari rin sa mga kapatid ng mga bata na may OVID at sa ilang mga pasyente na ito ay nagbabago sa OVID. Sa genetically predisposed patients, ang paggamit ng mga droga tulad ng phenytoin, sulfosalazine, koloidal ginto, at D-penicillamine ay maaaring humantong sa kakulangan ng IgA.

Mga sintomas ng kakulangan sa IgA

Sa maraming mga pasyente, ang sakit ay asymptomatic; iba ay minarkahan pabalik-balik na mga impeksiyon sinus at baga, pagtatae, allergic kondisyon o autoimmune disorder (hal celiac sakit, o namumula magbunot ng bituka sakit, lupus, talamak aktibong hepatitis). Matapos ang pagpapakilala ng IgA o immunoglobulin, maaaring bumuo ng anti-1gA antibodies; Ang anaphylactic reaksyon sa IVIG o iba pang mga paghahanda na naglalaman ng IgA ay maaaring mangyari din.

Ang diagnosis ay inaasahan sa mga pasyente na may paulit-ulit na mga impeksiyon (kabilang ang giardiasis); anaphylactic reaksyon sa pagsasalin ng dugo; kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng OVID, kakulangan ng IgA o autoimmune disorder, pati na rin ang mga nagdala ng droga, ang pagtanggap nito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng kakulangan sa IgA. Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang antas ng IgA ay <10 mg / dl sa normal na antas ng IgG at IgM, ang normal na antibody titer bilang tugon sa pagbabakuna sa mga antigens.

Pagbabala at paggamot ng kakulangan sa IgA

Ang isang maliit na bilang ng mga pasyente na may IgA kakulangan bumuo ng isang OVID; ang iba ay may kusang pagpapabuti. Ang prognosis ay nagpapalala sa pag-unlad ng mga proseso ng autoimmune.

Ang paggamot ay binubuo sa pag-iwas sa mga produkto na naglalaman ng IgA, dahil kahit na isang maliit na halaga nito ay humahantong sa pag-unlad ng isang anti-1gA-mediated anaphylactic reaksyon. Kung ang transfusion ng mga erythrocytes ay kinakailangan, pagkatapos ay hugasan lamang ang mga pulang selula ng dugo o frozen na mga produkto ng dugo ang ginagamit. Kung kinakailangan, ang mga antibiotics ay ginagamit upang gamutin ang mga bacterial impeksyon ng tainga, paranasal sinuses, baga, gastrointestinal at urogenital tract. Ang IVIG ay kontraindikado, dahil maraming mga pasyente ay may mga antibodies sa IgA, at kapag ang IVIG ay ibinibigay ng higit sa 99% ng IgG, na hindi kailangan ng mga pasyente.