Cistinuria

Cystinuria - isang namamana depekto ng bato tubules kung saan ang amino acid cystine resorption ay nabalisa, ang pagtaas ng kanyang tae sa ihi sa urinary tract anyo cystine bato. Kabilang sa mga sintomas ang pag-unlad ng kidney colic kaugnay sa pagbuo ng bato at, malamang, ang impeksiyon ng sistema ng ihi o manifestations ng kabiguan ng bato. Ang diyagnosis ay batay sa kahulugan ng excretion ng cystine na may ihi. Kasama sa paggamot ng cystinuria ang pagtaas sa pang-araw-araw na dami ng likido at alkalinis ng ihi.

[1], [2]

Mga sanhi ng cystinuria

Ang Cystinuria ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Sa heterozygous carriage, maaaring madagdagan ang ekskretyon ng cystine na may ihi, ngunit bihirang sapat upang bumuo ng mga bato.

[3], [4], [5], [6], [7]

Pathophysiology cysteinuria

Ang pangunahing depekto ay ang paghihigpit ng tubular reabsorption ng cystine sa mga bato, na nagpapataas ng konsentrasyon nito sa ihi. Ang Cystine ay hindi maayos na natutunaw sa acidic ihi, kaya kung ang konsentrasyon nito sa ihi ay lumalampas sa solubility nito, ang ihi ng cystine crystals ay nabuo sa ihi, na kasunod ay bumubuo ng mga bato ng cystine.

Ang reabsorption ng dalawang pangunahing amino acids (lysine, ornithine, arginine) ay din disrupted, na kung saan ay hindi maging sanhi ng makabuluhang mga problema, dahil ang mga amino acids ay may alternatibong sistema ng transportasyon independiyenteng ng cystine transport system. Bukod dito, ang mga amino acids ay mas natutunaw sa ihi kaysa cystine, at ang kanilang nadagdagan na pagpapalabas ay hindi humantong sa kristal na pag-ulan at pagbuo ng bato. Ang kanilang pagsipsip sa maliit na bituka (at cystine absorption) ay nabawasan din.

Mga sintomas ng cystinuria

Ang mga sintomas ng cystinuria, na kadalasan ay ang mga bato ng lagnat, ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 10 at 30 taon. Magagawa ng IC at pagkabigo ng bato dahil sa obstructive uropathy.

Ang Radiopaque cystine stones ay bumubuo sa renal pelvis o pantog. Kadalasang nabanggit ang mga coral concretion. Ang cystine ay maaaring naroroon sa ihi sa anyo ng dilaw na kayumanggi heksagonal ba ay kristal. Ang labis na halaga ng cystine sa ihi ay maaaring matukoy gamit ang isang cyanide nitroprusside test. Ang diagnosis ay nagpapatunay na ang pagtuklas ng pang-araw-araw na ekskretyon ng cystine sa paglipas ng 400 mg / araw (normal na mas mababa sa 30 mg / araw).

Paggamot ng cystinuria

Sa kalaunan, kadalasang bumubulusok ang terminal ng bato. Ang pagbawas ng konsentrasyon ng cystine sa ihi ay binabawasan ang pinsala sa mga bato. Ito ay nakamit sa pamamagitan ng pagdaragdag ng dami ng ihi. Ang fluid intake ay dapat sapat upang magbigay ng isang diuresis ng tungkol sa 3-4 liters bawat araw. Ang hydration ay lalong mahalaga sa gabi, kapag bumaba ang ihi ng ihi. Urinary alkalization sa PH 7.4 may sosa o potasa hydrogen carbonate hanggang 1 MEQ / kg pasalita 2 beses araw-araw acetazolamide at 5 mg / kg (hanggang sa 250 mg) magdamag loob makabuluhang pinatataas ang solubility ng cystine. Kung ang mataas na fluid intake at alkalinization ng ihi ay hindi binabawasan ang pagbuo ng bato, maaari mong subukang gumamit ng iba pang mga gamot. Ang penicillamine (7.5 mg / kg 4 na beses sa isang araw at 250-1000 mg na may pasalita 4 beses sa isang araw sa mga mas matandang bata) ay epektibo, ngunit limitado ang nakakalason na epekto nito. Humigit-kumulang 1/2 ng mga pasyente bumuo ng mga sintomas ng pagkalasing, gaya ng lagnat, pantal, arthralgia, o madalang na nephrotic syndrome, pancytopenia, o SLE-tulad ng reaksyon. Cystinuria ay itinuturing na may captopril (sa 0.3 mg / kg pasalita 3 beses sa isang araw) ngunit ito ay hindi mabisa nang penicillamine, ngunit malaki mas mababa dahil sa lason.