Ang sakit na Hartnup

Ang sakit na Hartnup ay isang bihirang sakit na nauugnay sa abnormal reabsorption at excretion ng tryptophan at iba pang mga amino acids. Ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay kinabibilangan ng pantal, mga sakit sa CNS, mababang paglago, pananakit ng ulo, at pagkawasak at pagbagsak. Ang pagsusuri ay batay sa pagpapasiya ng isang mataas na ihi ng nilalaman ng tryptophan at iba pang mga amino acids. Kasama sa preventive treatment ang niacin o niacinamide, at sa kurso ng pag-atake, ang nicotinamide ay inireseta.

[1], [2], [3], [4],

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na Hartnup?

Ang sakit na Hartnup ay minana ng isang autosomal recessive type. Binuo ang pagbawas ng pagsipsip sa maliit na bituka ng tryptophan, phenylalanine, methionine at iba pang monoamino monocarboxylic amino acids. Ang pag-akumulasyon ng di-sinipsip na amino acids sa gastrointestinal tract ay nagdaragdag ng kanilang metabolisasyon sa pamamagitan ng bacterial flora. Ang ilang mga produkto ng degradation ng tryptophan, kabilang ang mga indoles, kynurenin at serotonin, ay nasisipsip sa bituka at lumilitaw sa ihi. Gayundin ang reabsorption ng amino acids ay nababagabag, na nagiging sanhi ng pangkalahatang aminoaciduria, kabilang ang lahat ng neutral na amino acids, maliban sa proline at hydroxyproline. Gayundin, ang pag-convert ng tryptophan sa niacinamide ay nasisira.

Mga sintomas ng sakit na Hartnup

Halos palaging ang hitsura ng mga sintomas ay nauuna sa pamamagitan ng isang mababang suplay ng mga nutrients. Ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay bumubuo dahil sa kakulangan ng niacinamide at maging katulad ng mga manifestations ng pellagra, lalo na ang pantal sa bukas na lugar ng katawan. Kabilang sa neurological manifestations ang cerebellar ataxia at mental disorder. Mayroong madalas na pagkaantala sa pagpapaunlad ng kaisipan, mababang paglago, sakit ng ulo, mga kondisyon ng collapoid, nahimatay. Sa kabila ng ang katunayan na ang sakit ay naroroon sa pagsilang, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa pagkabata, sa pagkabata o sa mga batang nasa hustong gulang. Ang hitsura ng mga sintomas ay maaaring provoked sa pamamagitan ng insolation, ilang mga gamot o iba pang mga stresses.

Diagnosis ng sakit na Hartnup

Ang pagsusuri ay batay sa pagtuklas ng mga katangian ng mga paglabag sa pagpapalabas ng mga amino acids sa ihi. Ang mga indole at iba pang mga produkto ng degradation ng tryptophan sa ihi ay karagdagang katibayan ng pagkakaroon ng sakit na Hartnup.

[5]

Paggamot ng sakit na Hartnup

Ang sakit na Hartnup ay may kanais-nais na pagbabala, ang dalas ng pag-atake ay karaniwang bumababa na may edad. Maaaring maiwasan ang pag-atake sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang mahusay na nutritional status at suplemento ang diyeta na may niacin o niacinamide, 50-100 mg na may pasalita 3 beses sa isang araw. Ang binuo na pag-atake ay itinuturing na may nikotinamide, 20 mg sa isang beses sa isang araw.