Thalassemia: Mga Sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Thalassemia (hereditary leptotsitoz, Mediterranean anemia, thalassemia major at minor) - pangkat ng mga minanang pag-hemolytic anemias microcytic nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormality sa pula ng dugo synthesis. Ang mga ito ay lalong karaniwan para sa mga tao ng Mediterranean, Aprikano, Asian na pinagmulan. Ang mga sintomas at reklamo ay sanhi ng pag-unlad ng anemya, hemolysis, splenomegaly, hyperplasia ng buto sa utak at maraming transfusyon na may labis na bakal. Ang pagsusuri ay batay sa isang dami ng pagtatasa ng hemoglobin. Ang mabigat na paggamot ay kinabibilangan ng pagsasalin ng dugo, splenectomy, chelator therapy, stem cell transplantation.

Mga sanhi thalassemia

Ang Thalassemia (hemoglobinopathy-b) ay ang pinakakaraniwang sakit sa hereditary ng hemoglobin synthesis. Ang resulta ng isang hindi timbang na pagbubuo ng hemoglobin ay ang pagkagambala ng produksyon ng hindi bababa sa isang polipeptide chain (b at y 5).

Beta-thalassemia ay resulta ng paglabag ng synthesis ng beta polypeptide chain. Autosomal inheritance uri, heterozygous pasyente ay asymptomatic carrier at anemia ay may mild o katamtaman kalubhaan (thalassemia minor) sa isang homozygous anyo (beta-thalassemia major o Cooley anemia) ay may malubhang anemia na may medula hyperplasia.

Ang beta-thalassemia ay ang resulta ng pagbawas sa synthesis ng beta-polypeptide chain, ay may mas kumplikadong mga congenital anomalies, dahil ang kontrol ng pagbubuo

Ang mga beta-chain ay isinasagawa ng 2 pares ng mga genes (4 genes). Ang heterozygous form na may isang genetic depekto [beta-thalassemia-2 (latent)] ay karaniwang hindi clinically manifested. Sa heterozygous form kasama depekto sa 2 ng 4 mga gene [beta-thalassemia-1 (tipikal)] binuo asymptomatic microcytic anemia, banayad na i-moderate sa kalubhaan. Abnormalities sa 3 sa 4 na mga gene sa mas malawak na pinsala produktong beta kadena, na nagreresulta sa pagbuo ng tetramers na may labis na Betva chain (NBN) o pediatric y-chain (HB Barts). Ang mga anomalya sa 4 na genes ay nagreresulta sa kamatayan sa utero, ang Hb na walang b-chain ay hindi kaya ng pagdala ng O ₂. Sa mga itim, ang dalas ng thalassemia ay tungkol sa 25%, ngunit 10% lamang ang may anomalya ng higit sa 2 mga gene.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Mga sintomas thalassemia

Ang mga klinikal na sintomas ng thalassemia ay katulad, ngunit iba-iba sa kalubhaan ng mga manifestation. Ang malalaking b-thalassemia ay nangyayari sa edad na 1 hanggang 2 taon na may mga sintomas ng matinding anemya, posttransfusion at pagsipsip ng labis na bakal. Ang mga pasyente ay may jaundice, ulcers sa mga binti at cholelithiasis (tulad ng sa sickle cell disease). Tipikal ay isang napakalaking splenomegaly. Ang pagsamsam ng erythrocytes sa pali ay maaaring umunlad, na nagpapataas ng pagkawasak ng normal na pulang selula ng dugo. Ang hyperplasia ng utak ng buto ay nagiging sanhi ng isang pampalapot ng mga buto ng bungo at mga protrusion ng pintura. Ang paglahok ng mga buto na pantubo ay nakatuon sa mga pathological fractures, pagkagambala ng paglago at, marahil, isang pagkaantala sa sekswal na pag-unlad. Ang pag-iipon ng bakal sa myocardium ay maaaring humantong sa pagpapaunlad ng pagpalya ng puso. Karaniwan ay ang hemosiderosis ng atay, na nagdudulot ng kapansanan sa atay at cirrhosis. Ang mga pasyente na may HbH ay madalas na may mga sintomas ng hemolytic anemia at splenomegaly.

Diagnostics thalassemia

Ang Thalassemia ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya, mga sintomas ng katangian at mga tanda ng microcytic hemolytic anemia. Kung pinaghihinalaang thalassemia, ang mga pag-aaral na inirerekomenda para sa microcytic at hemolytic anemia ay ginaganap na may dami ng pagpapasiya ng hemoglobin. Mayroong pagtaas sa serum bilirubin, iron at ferritin levels.

Na may malaking beta-thalassemia, natuklasang malubhang anemya, kadalasang may hemoglobin na mas mababa sa 60 g / l. Ang bilang ng mga erythrocytes ay nadagdagan kung ihahambing sa antas ng hemoglobin, dahil mayroong isang binibigkas na microcytosis ng mga selula. Tiyak na para sa diagnosis ng mga pagbabago ay natutukoy sa paligid pahid ng dugo: isang malaking bilang ng nucleated erythrocytes, mishenevidnyh cell, maliit, maputla red blood cell, basophilic punktatsiya.

Ang isang dami ng pag-aaral ng hemoglobin ay tumutukoy sa pagtaas sa HbA, na katangian ng maliliit na klasipikasyon. Sa isang malaking beta-thalassemia, ang antas ng HbF ay karaniwang nagdaragdag, kung minsan hanggang sa 90% at HbA ay karaniwang nadagdagan ng higit sa 3%. Sa -talassemia, ang porsyento ng HbF at HbA ay karaniwan sa loob ng mga normal na limitasyon, at ang pagpapasiya ng isa o dalawang genetic anomalies na katangian ng thalassemia ay hindi kasama ang iba pang mga sanhi ng microcytic anemia. Ang Sakit ng HbH ay maaaring itatag sa pagkakita ng HbH o ng Bartz fraction sa pamamagitan ng electrophoresis ng hemoglobin. Posibleng makilala ang mga tukoy na pagbabago sa molekula, ngunit hindi ito nagbabago sa klinikal na pamamahala ng pasyente. Para sa diagnosis ng prenatal at genetic counseling, gene mapping ay gumanap.

Kung ang pagsusuri ng buto ng utak ay ginagawa (halimbawa, upang ibukod ang iba pang mga sanhi), ang erythroid hyperplasia ay natutukoy sa myelogram. Kapag ang radiography sa mga pasyente na may malaking beta-thalassemia, ang mga pagbabago dahil sa chronic bone hyperplasia ay natutukoy. Sa skull radyograp ay natutukoy sa cortical paggawa ng malabnaw, nadagdagan diplopicheskih puwang sa kaayusan sa anyo ng mga "sikat ng araw" at ang paglitaw ng granules o phenomenon «ground glass» ( «matte"). Ang mga buto ng tubo ay maaaring magkaroon ng pagnipis ng cortex, pagpapalawak ng medullar space at foci ng osteoporosis. Ang mga vertebrae na katawan ay maaaring characterized sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang butil o ang kababalaghan ng "baso ng lupa". Ang mga phalanges ng mga daliri ay maaaring maging convex o hugis-parihaba sa hugis.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16],

Paggamot thalassemia

Ang mga pasyente na may maliit na beta at beta-thalassemia ay hindi nangangailangan ng paggamot. Ang Splenomegaly ay maaaring maging epektibo sa mga pasyente na may HbH sa pagkakaroon ng malubhang anemya o splenomegaly.

Ang mga bata na may malaking beta-thalassemia ay dapat tumanggap ng ilang mga transfusions hangga't maaari upang maiwasan ang labis na pagkarga ng bakal. Gayunman, ang pagsugpo ng abnormal hematopoiesis gamit periodic pagsasalin ng naka-pack na pulang selula ng dugo ay maaaring maging epektibo sa mga pasyente na may malubhang mga sintomas sakit. Upang maiwasan o mabawasan ang labis na hemochromatosis (transfusional) iron ay dapat na alisin (halimbawa, sa pamamagitan ng chelation therapy). Maaaring bawasan ng splenectomy ang pangangailangan para sa transfusion therapy sa mga pasyente na may splenomegaly. Transplatatsiya allogeneic stem cell ay maaaring maging mabisa, ngunit nangangailangan ng pagkakaroon ng isang histocompatible donor, sa karagdagan, ang panganib ng mga komplikasyon, kabilang ang nakamamatay, ang pamamaraan na ito ng paggamot, at ang pangangailangan para sa pangmatagalang immunosuppressive therapy limitahan ang paggamit nito.

Pagtataya

Ang pag-asa sa buhay sa mga pasyente na may maliit na beta-thalassemia o maliit na beta-thalassemia ay normal. Ang pananaw para sa mga pasyente na may HbH ay nag-iiba. Sa mga pasyente na may malaking beta-thalassemia, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan, ang ilang mga pasyente ay nakataguyod ng buhay hanggang sa matanda na sa gulang na gulang.

[17], [18]