Omen Syndrome: Mga sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Ni Omen syndrome - isang sakit characterized sa pamamagitan ng isang maagang (unang linggo ng buhay) na nagsisimula sa anyo ng exudative pantal, alopecia, hepatosplenomegaly, heneralisado lymphadenopathy, pagtatae, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E at isang nadagdagan pagkahilig sa impeksiyon na katangian ng pinagsama immunodeficiencies.

Ang RAG1 / RAG2 ay kasangkot sa recombination ng immunoglobulin at TCR genes. Ang kumpletong kakulangan ng RAG1 / RAG2 ay humahantong sa pagbuo ng T-B-NK-TKIN. Sa missense mutations ng gene RAG1 / RAG2 function na RAG1 / RAG2 bahagyang mananatili (bahagyang kakulangan RAG1 / RAG2), ayon sa pagkakabanggit, at V (D) J recombination ay hindi ganap na disrupted. Bilang isang resulta, mayroong paglitaw ng oligoclonal T lymphocytes na lumaganap sa paligid, marahil bilang tugon sa mga autoantigens.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sintomas ng Omen syndrome

Paggamot ng cutaneous manifestations ng steroid ay may kaunting epekto. Syndrome na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng iba pang anyo ng CIN lymphopenia. Sa kabilang banda, ang bilang ng mga lymphocytes sa maraming mga pasyente kapansin-pansing tumaas. Circulating lymphocytes sa mga pasyente na may isang sindrom ay Omen activate T cell ay madalas na carry mga marker ng parehong aktibo lymphocytes at memory cells. T lymphocytes higit sa lahat ilihim Th2 cytokines, na marahil nagpapaliwanag sa pagtaas ng mga eosinophils at IgE antas. Ang bilang ng mga nagpapalipat-lipat B-lymphocytes at suwero immunoglobulin A, M, G masakit nabawasan. Histology nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal istraktura lymphoid organo (kawalan ng lymphoid follicles sa lymph nodes, pali, ni Peyer patches, at thymus hypoplasia na may kawalan Hassall cells); paglusot ng lymphoid organo, balat, baga at atay cell pagkakaroon ng mga katangian ng Langerhans cells, ngunit hindi naglalaman ng partikular na para sa kanilang Birbeka granules; T-lymphocytes at eosinophils.

Sa ilang mga pasyente, isang bahagi lamang ng mga sintomas ng Omen syndrome ang nabanggit, kondisyon na ito ay karaniwang tinatawag na hindi pangkaraniwang Omen syndrome.

Paggamot at pagbabala ng Omen syndrome

Noong 2001, 68 na mga pasyente na may Omen syndrome ay inilarawan, ang tanging paraan ng paggamot ay ang bone marrow transplantation. Ayon sa na-publish na data, TKM ay ginanap sa 28 mga pasyente, na may kumpletong pagbawi ng immunological ay naganap sa 15 na pasyente, at ang pagkamatay ng post-transplant ay 46%. Sa yugto ng paghahanda ng paglipat, isang mahusay na epekto ng therapy ng balat manifestations ng IFN-y at steroid ay nabanggit.