Mga sintomas ng sickle-cell anemia

Ang Sickle-cell anemia ay nangyayari sa anyo ng mga episodes ng masakit na pag-atake (mga krisis) na nauugnay sa paghampas ng mga capillary bilang resulta ng kusang "cirrus" erythrocytes na alternating may mga panahon ng pagpapatawad. Ang mga krimeng maaaring pukawin sa pamamagitan ng mga intercurrent disease, klimatiko kondisyon, stresses, kusang paglitaw ng krisis ay posible.

[1], [2], [3]

Mga sintomas ng sickle-cell anemia

Ang mga sintomas ng sickle-cell anemia ay karaniwang lumilitaw sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Ang pangsanggol na hemoglobin (HbF) ay nananaig sa mga bagong silang, dahil ang konsentrasyon ng HbS ay nagdaragdag sa postnatal period ng HbF. Ang intravascular "surplus" at mga tanda ng hemolysis ay maaaring napansin na sa edad na 6-8 na linggo, gayunpaman, ang mga clinical manifestations ng sakit, bilang isang panuntunan, ay hindi karaniwang hanggang 5-6 na buwan ang edad.

Ang mga pasyente na may karit cell sakit ay tipikal na para lamang sa sakit na hitsura: isang pinahabang lower body segment, dorsal kyphosis at panlikod lordosis, gothic kalangitan nakausling noo tower bungo, isang makabuluhang lengthening ng hita, na kung saan ay depende sa proseso ng pagbabawas ng bilis pagiging buto sa epiphysis, ang kabuuang pagkaantala ripening buto. Katangian lag sa pisikal at sekswal na pag-unlad. Hanggang sa 2 taon ng pisikal na pag-unlad ay normal, at pagkatapos ay sa edad na 2-6 na taon, ang paglago pinabagal down na malaki-laki at bigat, at kulang sa timbang mas malinaw kaysa sa paglago. Sa pamamagitan ng dulo ng pagbibinata ay may sakit mga bata ay karaniwang catch up sa malusog na pag-unlad, kulang sa timbang nagpatuloy. Mga Tala naantala pagbibinata sa mga lalaki pagbibinata ay nangyayari sa 16-18 sa batang babae - 15-17 taon. Ang antas ng pag-unlad ng intelektwal sa mga pasyente ay normal.

Ang lahat ng mga pasyente ay may mamutla balat at mauhog membranes, pagkadilaw, ang pagtaas sa edad. Simula sa 6 na buwan ng buhay sa mga pasyente na may nasasalat pali, maaga sa sakit ng laki pali dumami sa mamaya yugto, dahil sa ang pag-unlad ng fibrosis sa background ng paulit-ulit na atake sa puso, pali nabawasan sa sukat (autosplenektomiya) at sa mga bata mas matanda kaysa sa 6 na taon splenomegaly bihirang mahanap. Kahit na ang laki ng pali sa simula ng sakit ay makabuluhang mas mataas na, clinically sinusunod functional hyposplenism. Laboratory sa functional hyposplenism sa paligid ng dugo ay maaaring maging transient thrombocytosis, sa pulang selula ng dugo detect guya Jolly. Mga pasyente na may autosplenektomiey lalabas mishenevidnye cell at acanthocytes. Ang ilang mga bata ay may hepatomegaly. Kadalasang nasuri ang Cardiomegaly. Nailalarawan sa pamamagitan ng lymphadenopathy, kaguluhan ng tonsil sa mga bata ay mabagal. Ang mga pasyente ay mayroon na sa pamamagitan ng edad na 3-4 taon ay maaaring bumuo ng gallstones, cholelithiasis frequency sa mga pasyente ay 12% sa edad na 2-4 taong gulang, ang edad ng Mayo 1 - Agosto 1 taon - 42%; medyo pangkaraniwan dyudinel ulser.

Ang karamdaman ay nagpapatuloy na kronikal, ang mga pasyente na may malubhang anemia-cell anemia ay nabubuhay nang mga 20 taon. Pansamantalang minarkahan ang mga talamak na estado - mga krisis. Mayroong dalawang uri ng mga crises: clinical (masakit o vaso-occlusive), kung saan ang mga parameter ng komposisyon ng hemoglobin at reticulocyte ay karaniwang hindi naiiba sa pamantayan; hematological, na may isang matalim pagbaba sa antas ng hemoglobin at reticulocytosis. Mas madalas ang mga krisis ay pinagsama.

Mga klinikal na krisis ng sickle-cell anemia

Klinikal na krisis (sakit, vazookklyuzionnye, rheumatoid sakit at tiyan) ay ang pinaka-madalas na ang isa sickle-cell anemia. Sila ay maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng mga impeksyon o mangyari spontaneously. Pain syndrome ay kaugnay sa ang pangyayari ng mga atake sa puso dahil sa vascular hadlang, karit erythrocytes. Atake sa puso ay maaaring nasa utak ng buto, buto at periyostiyum, periarticular tisiyu ng joints. Ang pangunahing tampok vazookklyuzionnyh crises - sakit ng iiba-iba ng intensity, sinamahan ng thermal reaksyon, edema sa sugat, isang nagpapasiklab reaksyon. Ang unang manipestasyon ng sakit sa pag-uumpisa maaaring maging simetriko masakit na pamamaga ng mga kamay at paa (dahil sa hadlang ng metatarsal at metacarpal buto) - sickle-cell dactylitis. Radiographically nagsiwalat buto pagkawasak sinamahan periosteal reaksyon. Sa mga matatanda mga pasyente na may sakit at pamamaga sa mga malalaking joints at nakapaligid na tisyu. Myocardial pangkatawan istraktura, na kung saan ay matatagpuan sa tiyan lukab humahantong sa hitsura ng sakit ng tiyan, talamak tiyan na kahawig ng clinic. Ang mataas na panganib ng talamak neurological disorder, ay nangyayari sa tungkol sa 25% ng mga pasyente, kabilang ang Pagkahilo, thrombotic at hemorrhagic stroke, lumilipas ischemic atake. Brain stroke - ang resulta ng mga malalaking hadlang na sisidlan lumabas dahil higit sa lahat sa mga bata (humigit-kumulang 7% ng mga pasyente, na may isang average na rate ng 1.7% sa bawat taon para sa unang 20 taon ng buhay, na may isang maximum na stroke dalas sa mga bata na may edad na 5-10 taon) maaaring iwan sa likod maibabalik kahihinatnan tulad ng hemiplegia at 70% ng mga kaso kung untreated pagbabalik sa dati sa loob ng 3 taon. Sa adult mga pasyente ay maaaring makaranas ng talamak hemorrhagic stroke bilang isang resulta ng neovascularization at ang pagbuo ng cerebral aneurysms. Bumuo ng baga infarction, na kung saan ay mahirap na iba-iba mula sa pneumonia, ang mga pasyente ay nakakaranas igsi sa paghinga, pag-ubo up ng dugo. Sa mga bata, talamak thoracic syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas maraming malubhang at ito ay ang pinaka-madalas na sanhi ng kamatayan ng mga pasyente. Kamatayan ay nangyayari dahil sa progresibong respiratory failure at multi-infarct mga laman-loob. Talamak thoracic syndrome ay sanhi ng ang hitsura sa baga microvasculature at karit cell sakit ipinahayag sa paghinga, sakit sa dibdib o tiyan, lagnat. Ang mga chest x-ray sa panahon ng paglitaw ng sindrom ay karaniwang normal, ngunit pagkatapos ay madalas na mahanap ang infiltrates (sa malubhang nakakaapekto sa ilang mga bahagi). Sa 50% ng mga kaso ay predisposing kadahilanan para sa upper respiratory tract infection na sanhi ng Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, chlamydia; 15% ng ang sanhi ng pag-unlad ng OTN maaaring maging taba pulmonary embolism. Sa utak ng buto lalabas nekrosis, atake sa puso, pagbuo ng taba embolism, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan lagnat, pagkabalisa, pagkabalisa, kahibangan, pagkawala ng malay, at iba pang mga paglabag sa neuropsychiatric status. Maaaring makaranas ng thrombocytopenia at klinikal na larawan ng DIC. Ito attaches malaking kahalagahan sa pag-aaral ng fundus - taba emboli napansin sa retinal vessels. Vazookklyuzionnogo manipestasyon ng krisis ding isang malubhang patolohiya ng genitourinary system. Pabalik-balik priapism siniyasat sa higit sa 50% ng mga tao na may sakit na sickle cell. Nag-aambag kadahilanan sa paglitaw ng priapism ay pakikipagtalik, masturbation, impeksyon, mga lokal na trauma. Priapism paggamot ay dapat na pinasimulan sa loob ng unang 12 oras at pinangangasiwaan exchange pagsasalin ng dugo upang mabawasan ang paninigas, at maiwasan ang pagkakapilat ng kawalan ng lakas. Kung konserbatibo paggamot ay hindi epektibo, kirurhiko interbensyon, na kung saan ay nagsisigurado decompression ng corpus cavernosum. Ang anyo ng sickle cell sa medulla ng kidney nagbibigay sa pagtaas sa nekrosis ng bato papilla at hematuria. Hadlang ng hepatic sasakyang-dagat sickle cell sakit ay manifested, ang pagtulad sa talamak cholecystitis o viral hepatitis, malubhang hepatomegaly, isang matalim na pagtaas sa bilirubin (unang-una direct) at aktibidad ng aminotransferases. Tsansa ng fulminant atay pagkabigo, napakalaking cholestasis, encephalopathy pag-unlad at shock, na nangangailangan ng exchange pagsasalin ng dugo.

Ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay nakakita ng mga pagbabago sa sistema ng hemostasis. Minarkahan hypercoagulation ipinahayag intravascular activation at pagsasama-sama ng mga platelets, nadagdagan mga antas ng von Willebrand kadahilanan, ang pagtaas ng konsentrasyon ng fibrinogen, prothrombin kakulangan C at S, na lubhang pinatataas ang panganib ng trombosis. Ang mga pagbabago sa sistema ng hemostasis ay mahalaga sa simula ng mga krisis sa bangka.

Vazocclusive (masakit) krisis

Ang pinaka-madalas na pagpapakita ng sickle-cell anemia. Karaniwang apektado ang mga buto at kalamnan. Ang mga bagay na nagbibigay-diin ay mga impeksyon, pag-aalis ng tubig, malamig at hypoxia. Dactylitis (hand-foot syndrome) - masakit na pamamaga ng mga ibabaw ng likod ng mga kamay at paa - ay karaniwang para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Bony, klinikal na katulad ng osteomyelitis, madalas magsisimula sa edad na 3-4 taon. Ang mga sintomas ng tiyan (shin syndrome) ay nagiging sanhi ng paglitaw ng mga vessel ng mesentery at atay infarction, pali o lymph node, sa mga kaso na ito ang diagnosis ng differential na may matalim na tiyan ay kinakailangan. Pulmonary syndrome (acute dibdib syndrome) ay nangyayari masyadong madalas, karamihan ay sa mga tinedyer at matatanda at ito ay isang pangunahing sanhi ng talamak sakit sa baga at kamatayan, na nagaganap bilang resulta ng progresibong respiratory failure at multi-infarct mga laman-loob. Ang talamak na dibdib syndrome ay dapat na naiiba mula sa pneumonia. Ang paggamot ay nagpapakilala (antibacterial at infusion therapy, analgesics, oxygen). Ang mga kadahilanan tulad ng pakikipagtalik, masturbesyon, impeksiyon at lokal na trauma, ay nakakatulong sa pagpapaunlad ng priapism, sa ilang mga kaso na humahantong sa kawalan ng lakas. Ang masakit na hematuria ng katamtaman na antas ay bubuo dahil sa papillary necrosis ng mga bato. Ang mga krisis sa gitnang nervous system ay maaaring sinamahan ng:

• convulsions;
• meningeal signs;
• pagkabulag;
• retinopathy;
• pagkahilo;
• matinding paglabag sa sirkulasyon ng tserebral;
• isang tserebral infarction.

Ang dalas ng paglitaw ng mga krisis ng sentral na nervous system ay 7-29%, ang average na edad ng kanilang pag-unlad ay 7.7 taon. Ang panganib ng subarachnoid hemorrhage ay mataas.

Krisis ng pagsamsam

Ito ay madalas na naisalokal sa pali (spleen sequestration), bihira, sa edad na 5-24 na buwan, kadalasang humahantong sa kamatayan. Mga tanda ng katangian ng klinikal na larawan:

• splenomegaly (naglalabas ng malalaking dugo sa pali);
• biglang matinding sakit sa tiyan, sinamahan ng pagduduwal at pagsusuka;
• isang matalim pagbaba sa antas ng Hb, na humahantong sa hypovolemic shock at kamatayan.

Ang hepatikong pagsamsam ay nagpapakita mismo:

• biglaang masakit na pagpapalaki ng atay;
• minarkahang pagtaas sa antas ng bilirubin dahil sa direktang bahagi nito;
• nadagdagan ang aktibidad ng transaminases (ALT, ACT).

Maaari itong bumuo sa anumang edad na may pali fibrosis. Ang paggamot ay binubuo sa agarang kapalit ng bcc at pagwawasto ng anemya, pati na rin ang pagtanggal ng pali.

Krisis sa aplastik

Ang pinaka-karaniwang sanhi ng parvovirus infection ay B19. Mga tanda ng katangian ng klinikal na larawan:

• isang matalim na malalim na pagbaba sa antas ng hemoglobin (hanggang 10 g / l) na wala ang reticulocytes at normoblasts sa paligid ng dugo;
• ang bilang ng mga platelet at puting mga selula ng dugo, bilang isang patakaran, ay hindi nabago;
• isang makabuluhang pagbawas sa mga antas ng serum bilirubin.

Ito ay kadalasang kinopya nang sarili nito sa loob ng 10 araw. Sa pamamagitan ng isang matalim pagbaba sa nilalaman ng Hb, isang pagsasalin ng dugo ng erythrocyte mass ay ipinahiwatig.

Hemolytic crisis

Ito ay sinamahan ng isang matulis na kahinaan, pala, icteric sclera, maaaring mayroong sakit ng tiyan. Sa pangkalahatang pagsusuri ng dugo, ang hematocrit ay nabawasan hanggang 15% at mas mababa, reticulocytosis. Pagkatapos ng ilang araw, ang hemolysis ay unti-unting huminto. Sa kaso ng malubhang anemya, ipinakikita ang paglipat ng erythrocyte mass.

Stroke

Madalas na komplikasyon ng sickle-cell anemia sa mga bata. Ito ay bumubuo dahil sa pagkaltas ng mga malalaking sisidlan ng utak, kadalasan ng ilang. Ang posibilidad ng paulit-ulit na mga stroke ay mataas. Regular na mga pagsasalin ng erythrocyte mass, na nagpapanatili ng isang antas ng Hb S na hindi hihigit sa 30%, makabuluhang bawasan ang panganib ng paulit-ulit na stroke. Sa talamak na karamdaman ng sirkulasyon ng tserebral, kailangan ang agarang paglipat ng pagsasalin ng dugo sa paggamit ng erythrocyte mass, dehydration na may alkalization.

Megaloblastic crisis

Dahil sa pagtaas ng pangangailangan para sa folic acid bilang resulta ng pinahusay na erythropoiesis, napigilan ng pang-iwas na paggamit ng folic acid sa loob.

Kapag sickle-cell anemia dahil sa paulit-ulit na vazookklyuzionnyh krisis at talamak hemolysis siniyasat binibigkas talamak pagbabago sa maraming mga bahagi ng katawan. Paglabag ng puso ipinahayag sa pamamagitan ng tachycardia, igsi ng paghinga. Heart lumalaban sa occlusive sakit dahil sa ang katunayan na ang pagbawas sa infarction pinapadali ang pagpasa ng depektibong pulang selula ng dugo ng mga vessels ng dugo na feed na ang katawan, at ito ang humahadlang sa pag-unlad ng clots dugo. Gayunman, ang pare-pareho ang hypoxia (talamak anemia) cardiomegaly develops dahan-dahan progressing pangalawang hemosiderosis at fibrosis ng myocardium. Ang mga resulta ng eksaminasyon nakita ng ECG sinus tachyarrhythmia, levocardiogram, kaliwa ventricular hypertrophy, pagbabaligtad ng T wave; X-ray mayroong isang pagtaas ng cavities ng puso, nakaumbok ng baga arterya; echocardiography nagsiwalat pagluwang at kaliwa at kanang mga ventricles. Sa mga matatanda mga pasyente, baga Alta-presyon at baga puso. Pabalik-balik ng baga atake sa puso sa ilang mga pasyente ay maaaring maging isang sanhi ng baga fibrosis. Ang pangyayari ng acidosis at hyperosmolarity bato medula layer dahil sa ang pagbuo ng sickle cell, kaya ang lahat ng mga pasyente na may karit cell anemia arises unang bahagi ng talamak ng bato kabiguan. Bato sumusunod na ischemia apektado pangalawang glomerulonephritis, nagkakalat fibrosis at glomerular sa bato tubules ay humantong sa progresibong pagkasira ng bato function (ang unang manipestasyon ng tserebral vascular layer pagwawasak bato ay gipostenuriya, detectable kasing aga ng 10 taon ng buhay); paglabag ng konsentrasyon kakayahan ng mga bato ay gumagawa ng mga pasyente na may sakit na sickle cell ay lalong sensitibo sa dehydration. Tubule defects ay maaaring ipakilala ang kanilang sarili sa anyo ng pantubo acidosis at hyperkalemia. Sa ilang mga kaso ang nephrotic syndrome. Talamak atay pinsala ipinahayag hepatomegaly; lugar ng nekrosis sa atay sumusunod na fibrosing, maaari hepatopathy tumuloy sa sirosis. Posibleng pag-unlad ng posttransfusion hepatitis. Dahil sa hadlang ng tserebral vessels minarkahan neurological disorder: speech hadlang, lakad abala, hemiparesis. Madalas na sakit sa mata na may komplikasyon sa anyo ng retinal pagwawalang-bahala. Pagbuo ng pathological proseso depende sa lokasyon ng sugat. Para sa mga mas batang mga bata dahil sa anastomosis sa ilalim ng balat tissue ng balat lesyon (itropiko ulcers ng mas mababang paa't kamay) ay hindi magaganap sa mas lumang mga bata at matatanda disorder ng sirkulasyon ng dugo ay maaaring maging sanhi ng balat nekrosis. Functional hyposplenism na may karit cell anemia ay nagdaragdag pagkamaramdamin sa bacterial impeksiyon na dulot ng pneumococci, meningococci, H. Influenzae, Salmonella at E. Coli. Sa lahat ng mga pangkat ng edad ay madalas na malubhang impeksiyon - pneumonia, meningitis, osteomyelitis, sepsis, kabilang urosepsis. Ang tagal ng maximum na panganib ng kamatayan mula sa malubhang impeksiyon ay ang unang 5 taon ng buhay.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]