Trigonocephaly

Ang isang congenital anomalya sa anyo ng isang bungo deformity kung saan ang mga ulo ng mga sanggol ay hindi regular na hugis at ang bungo ay lumilitaw na tatsulok ay tinukoy bilang trigonocephaly (mula sa Greek trigonon - triangle at kephale - head). [1]

Epidemiology

Ang paglaganap ng craniosynostosis ay tinatantya sa humigit-kumulang limang kaso sa bawat 10,000 live births (o isang kaso bawat 2,000-2,500 sa pangkalahatang populasyon). [2]

Ang craniosynostosis ay kalat-kalat sa 85% ng mga kaso, na ang natitirang mga kaso ay nangyayari bilang bahagi ng isang sindrom. [3]

Ayon sa istatistika, ang napaaga na pagsasanib ng medial frontal suture ay ang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng craniosynostosis, at ang trigonocephaly ay may isang kaso sa bawat 5,000 hanggang 15,000 bagong panganak; ang bilang ng mga lalaking sanggol na may ganitong anomalya ay halos tatlong beses na mas mataas kaysa sa mga babaeng sanggol. [4]

Sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso, ang congenital anomalya na ito ay naroroon sa kasaysayan ng pamilya. [5]

Mga sanhi trigonocephaly

Ang normal na pagbuo ng bungo ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng mga sentro ng pangunahing paglago at pagbabago ng buto - craniofacial synarthroses (articulations), na sa proseso ngpag-unlad ng balangkas ng ulo malapit sa isang tiyak na oras, na nagbibigay ng pagsasanib ng mga buto. [6]

Ang frontal bone (os frontale)ng bungo ng bagong panganak ay binubuo ng dalawang halves, sa pagitan ng kung saan mayroong isang vertical fibrous na koneksyon - ang medial frontal o metopic suture (mula sa Greek metopon - noo), na tumatakbo mula sa tuktok ng likod ng ilong hanggang sa midline ng noo hanggang sa anterior fontanelle. Ito ang tanging fibrous cranial suture na tumutubo sa panahon ng kamusmusan: mula 3-4 na buwan hanggang 8-18 buwan. [7]

Tingnan din. -Nagbabago ang bungo pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga sanhi ng trigonocephaly ay metopiccraniosynostosis (craniostenosis) o metopic synostosis (mula sa Greek syn - together at osteon - bone), i.e. napaaga (bago ang ikatlong buwan) hindi kumikibo na pagsasanib ng mga buto ng skull vault sa bawat isa kasama ang medial frontal suture. Kaya, ang craniosynostosis at trigonocephaly ay nauugnay bilang sanhi at epekto o bilang isang proseso ng pathologic at resulta nito. [8]

Sa karamihan ng mga kaso, ang trigonocephaly ng isang bata ay resulta ng pangunahing (nakahiwalay) na craniosynostosis, ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam. Ang nakahiwalay na craniosynostosis ay nangyayari nang paminsan-minsan, marahil dahil sa mga kumbinasyon ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan. [9]

Ngunit ang trigonocephaly ay maaaring maging bahagi ng congenital syndromes na nagreresulta mula sa chromosomal abnormalities at mutations ng iba't ibang genes. Kabilang dito ang: Opitz's trigonocephaly syndrome (Boring-Opitz syndrome),Aper syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis oCrouzon syndrome, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke syndromes. Sa ganitong mga kaso, ang trigonocephaly ay tinutukoy bilang syndromic trigonocephaly. [10]

Sa kapanganakan, ang laki ng utak ay karaniwang 25% ng laki nito sa pang-adulto, at sa pagtatapos ng unang taon ng buhay umabot ito sa halos 75% ng utak ng may sapat na gulang. Ngunit sa pangunahing pagpapahina ng paglago ng utak, ang tinatawag na pangalawang craniosynostosis ay posible. Ang etiology ng pagkaantala ay nauugnay sa mga metabolic disorder, ilang mga hematologic na sakit, teratogenic effect sa fetus ng mga kemikal (kabilang ang komposisyon ng mga parmasyutiko). [11]

Ayon sa mga eksperto, ang trigonocephaly sa mga matatanda na hindi ginagamot bilang resulta ng nakahiwalay na craniosynostosis o congenital syndrome sa pagkabata ay nagpapatuloy sa buong buhay. [12]

Mga kadahilanan ng peligro

Itinuturing ng mga espesyalista na ang pangunahing mga kadahilanan ng panganib para sa trigonocephaly (at metopic craniosynostosis bilang sanhi nito) ay genetic: sa nakalipas na dalawang dekada, higit sa 60 genes ang natukoy na ang mga mutasyon ay nauugnay sa napaaga na hindi kumikilos na pagsasanib ng mga cranial bone sa mga sanggol.

Mayroong mas mataas na panganib ng craniofacial synarthrosis at pangkalahatang osteogenesis (pagbuo ng buto) na mga abnormalidad sa mga kaso ng malposition ng fetus, intrauterine hypoxia, maraming pagbubuntis, alkohol, paggamit ng droga o paninigarilyo habang dinadala ang sanggol. [13]

Pathogenesis

Ayon sa umiiral na teorya, ang pathogenesis ng trigonocephaly ay nakasalalay sa kapansanan sa fetal osteogenesis sa maagang pagbubuntis, kadalasang sanhi ng genetic na mga kadahilanan, dahil ang mga random na chromosomal abnormalities ay napansin sa mga bagong silang na may metopic craniosynostosis. Halimbawa, ang trisomy 9p ay isa sa pinakamadalas, na humahantong sa craniofacial at skeletal defects, mental at psychomotor developmental delays. [14]

Dahil sa masyadong maagang pagsasanib ng medial frontal suture, ang paglago sa rehiyong ito ng bungo ay mahirap: ang lateral growth ng frontal bone ay limitado sa pagpapaikli ng anterior cranial fossa; isang bony ridge ay nabuo sa kahabaan ng midline ng noo; mayroong convergence ng mga buto na bumubuo sa mga orbit ng mata at depression ng temporal na buto. [15]

Ngunit ang paglaki ng bungo sa ibang mga lugar ay nagpapatuloy: mayroong compensatory sagittal (anteroposterior) at transverse na paglaki ng posterior na bahagi ng bungo (na may pagpapalawak ng parieto-occipital na bahagi nito), pati na rin ang vertical at sagittal na paglaki ng itaas na bahagi ng mukha. Bilang resulta ng mga abnormalidad na ito, ang bungo ay nakakakuha ng isang hindi regular na hugis - tatsulok.

Mga sintomas trigonocephaly

Ang mga pangunahing sintomas ng trigonocephaly ay ang mga pagbabago sa hugis at hitsura ng ulo:

• kapag tiningnan mula sa itaas ng tuktok ng ulo, ang bungo ay tatsulok sa hugis;
• makitid na noo;
• Isang kitang-kita o nararamdamang tagaytay (bony protrusion) na tumatakbo sa gitna ng noo na nagbibigay sa frontal bone ng matulis (kilya) na hugis;
• pagpapapangit ng itaas na bahagi ng mga socket ng mata (pag-flatte ng supraorbital ridges) at hypotelorism (nabawasan ang distansya sa pagitan ng mga mata).

Ang frontal (nauuna) na fontanelle ay maaari ding isara nang maaga.

Sa syndromal trigonocephaly, may iba pang mga anomalya at palatandaanmental retardation sa mga bata. [16]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa mga seryosong kaso, ang congenital anomaly na ito ay sinamahan ng pagtaas ng intracranial pressure na nagdudulot ng pagsusuka, pananakit ng ulo at pagbaba ng gana. [17]

Bilang karagdagan, ang mataas na intracranial pressure ay nagdudulot ng matinding pinsala sa utak na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip o pagkaantala sa pag-unlad. [18]

Diagnostics trigonocephaly

Ang Trigonocephaly ay nasuri sa kapanganakan o sa loob ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang hindi gaanong malubhang mga natuklasan ng metopic craniosynostosis ay maaaring manatiling hindi natukoy hanggang sa maagang pagkabata.

Upang mailarawan ang patolohiya ng bungo, ang mga instrumental na diagnostic na may ulo ng CT, ultrasound ay ginaganap. [19], [20]

Iba't ibang diagnosis

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang isang syndromal defect mula sa isang nakahiwalay na metopic synostosis, kung saan binibigyan ang batapagsusuri ng genotype.

Paggamot trigonocephaly

Sa ilang mga bata, ang mga kaso ng metopic synostosis ay medyo banayad (kapag mayroon lamang isang kapansin-pansing kunot sa noo at walang iba pang mga sintomas), na hindi nangangailangan ng partikular na paggamot. [21]

Ang paggamot sa malubhang trigonocephaly ay surgical at binubuo ng operasyon upang itama ang hugis ng ulo at payagan ang normal na paglaki ng utak, pati na rin ang surgical correction ng facial bone deformities. [22]

Ang surgical intervention na ito - metopic suture synostectomy, orbital margin displacement at cranioplasty - ay ginagawa bago ang edad na 6 na buwan. Ang bata ay sinusubaybayan hanggang sa edad na isang taon; sa mga unang taon ng buhay, ang bata ay pana-panahong sinusuri upang matiyak na walang mga problema sa pagsasalita, motor, o pag-uugali. [23]

Pag-iwas

Ang mga paraan ng pag-iwas sa depekto ng kapanganakan na ito ay hindi pa binuo, ngunit ang genetic counseling ay maaaring maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may isang walang lunas na craniocerebral pathology.

At ang craniosynostosis sa fetus ay maaaring matukoy ng prenatal ultrasound ng ulo nito sa ikalawa at ikatlong trimester ng pagbubuntis.

Pagtataya

Ang pagbabala ay higit na nakasalalay sa antas ng deformity ng bungo, na nakakaapekto sa mga neurocognitive function ng utak. At maliban kung gagawin ang corrective surgery, ang mga batang may trigonocephaly - kumpara sa malusog na mga kapantay - ay may mas mahihirap na pangkalahatang kakayahan sa pag-iisip, pagsasalita, paningin, atensyon at mga problema sa pag-uugali.