Congenital aneurysm

Ang isang pathologic na pagpapahina at kasunod na naisalokal na pag-umbok ng pader ng isang arterial vessel, ventricle ng puso, o interatrial septum na nangyayari dahil sa isang congenital defect o genetic disease ay na-diagnose bilang congenital aneurysm.

Epidemiology

Syndromal aneurysms account para sa 10-15% ng mga kaso; Ang thoracic aortic aneurysms at dissection ay nangyayari sa 80% ng mga pasyente na may Marfan syndrome.

Ayon sa mga pag-aaral, ang prevalence ng pulmonary artery aneurysms sa congenital heart disease ay halos 6% ng mga kaso, at ang prevalence ng congenital left ventricular aneurysms sa mga matatanda ay hindi hihigit sa 0.7%. Ang atrial septal aneurysm ay matatagpuan sa 1% ng mga bata at 1-2% ng mga matatanda.

Ang insidente ng aortic sinus aneurysm ay tinatayang 0.09% ng pangkalahatang populasyon, at ito ay kumakatawan sa 3.5% ng lahat ng congenital heart defects.

Ang mga cerebral aneurysm ay nabubuo sa humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na may congenital cerebral arteriovenous malformations, ngunit ang mga ito ay bumubuo ng mas mababa sa 5% ng mga kaso sa mga batang wala pang 12 taong gulang. Ayon sa mga klinikal na istatistika, 85% ng lahat ng intracranial aneurysm ay nangyayari sa mga sisidlan ng bilog ng Willis sa utak.

Mga sanhi congenital aneurysm

Ang pagpuna sa mga sanhi ng congenital aneurysms, ang mga eksperto ay naglalagay ng genetically determined pathologies ng connective tissue sa unang lugar:

• Marfan syndrome;
• Ehlers-Danlos syndrome (uri ng vascular);
• Loes-Dietz syndrome.

Ang mga arterial aneurysm ay mas madaling nabuo sa mga pasyente na mayWilliams syndrome (Williams-Boyren), na nagreresulta mula sa isang pagtanggal ng ELN gene, na nag-encode ng tropoelastin protein, isang precursor sa elastin (isang mahalagang elemento ng istruktura ng extracellular matrix ng mga vascular wall tissues).

Ang non-syndromal hereditary (familial) thoracic aortic aneurysms ay tinukoy din, at ang mga mutasyon sa ilang mga gene (MYH11, ACTA2, atbp.) ay natukoy na.

Ang mga aneurysm ng congenital na pinagmulan ay maaaring mabuo sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng genetic enzyme - iba't ibang urimucopolysaccharidosis sa mga bata, na nagmumula sa mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng mga enzyme na kailangan para ma-metabolize ang mga glycosaminoglycans (mucopolysaccharides).

Ang mga cerebral aneurysm na naroroon sa kapanganakan ay hindi lamang nauugnay sa mga syndromal collagenoses. Ang ganitong mga focal bulge ng mga dingding ng cerebral vessel ng cerebral arterial circle, ang bilog ng Willisia, ay sinusunod sa:

• arteriovenous malformations - isang congenital vascular pathology, ang kakanyahan ng kung saan ay isang paglabag sa architectonics ng arterial at venous vessels, na humahantong sa mga pagbabago sa normal na daloy ng dugo;
• autosomal na nangingibabaw na polycystic na sakit sa bato.

Congenital aneurysm formation ng abdominal aorta o renal arteries ay maaaringneurofibromatosis type 1, isang genetic disorder na nagreresulta mula sa isang kusang mutation sa halos kalahati ng mga pasyente.

Ang mga sanhi ng venous aneurysms (na bihira sa klinikal na kasanayan) ay itinuturing na mga vascular malformations na nabuo sa panahon ng intrauterine development (hal., sa Servel-Martorell syndrome), pati na rin ang venous angiodysplasia ng vein dilation type sa Klippel-Trenaunay syndrome, na ay natagpuang may genetic na batayan.

Basahin din:

• Mga sanhi ng aneurysms
• Aneurysm: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mga kadahilanan ng peligro

Mayroong mas mataas na panganib ngcongenital cardiac aneurysm pagbuo sa presensyang congenital heart mga depekto, at kaliwang ventricular wall umbok ng puso sa pagkakaroon ng congenital hypertrophy. [1]

Ang isang thoracic aortic aneurysm ay mas malamang na mabuo sa kaso ng isang congenital bicuspid aortic valve defect. Ngunit ang banta ng pulmonary aneurysm ay mas mataas kung mayroonbukas na oval window sa mga bagong silang, lalo na ang mga sanggol na wala sa panahon. [2]

Ang mga intracranial aneurysm ay mas madalas na nabuo kaysa sa iba sa mga batang may congenitalcoarctation ng aorta, pati na rin sa mga vasculopathies sa konstitusyon, lalo na ang mga anomalya ng mga sisidlan ng bilog ng Willis (kung saan ang arterial hypoplasia ay itinuturing na pinakakaraniwan). [3], [4]

Sa halos lahat ng kaso, ang genetic risk factor at ang pagkakaroon ng family history ng aneurysms, na nagmumungkahi ng predisposition sa kanilang pagbuo, ay may mahalagang papel.

Pathogenesis

Ang pangunahing pathogenesis ng aneurysms ng pangunahing mga daluyan ng dugo sa Marfan syndrome ay isang mutation sa FBN1 gene at may kapansanan sa paggawa ng extracellular matrix protein ng vascular wall fibrillin-1. Binabago nito ang istraktura at mekanikal na katangian ng media, ang gitnang kaluban (tunica media) ng mga arterial vessel. Bilang karagdagan sa mga aneurysms ng pataas na segment ng aorta, ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay may kakulangan sa aortic valve.

Ang mekanismo ng pagbuo ng aneurysm (kabilang ang splenic artery) dahil sa uri ng vascular ng Ehlers-Danlos syndrome ay ipinaliwanag ng ilang mga mutation ng gene na humahantong sa pagkasira ng mga uri ng collagen I at III - mga fibrous na protina ng intercellular substance ng vascular wall tissue. Ang ganitong mga pagbabago ay nagpapahina din sa pader ng daluyan, at sa ilalim ng pagkilos ng mga hemodynamic na pwersa ng daloy ng dugo sa pinakamahina na lugar o sa lugar ng tumaas na "hemodynamic stress" ito ay unti-unting lumalawak at umuumbok.

Ang pathogenesis ng arterial aneurysms sa Loes-Dietz syndrome na nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene para sa transforming growth factor receptor (TGF-β), ang mga eksperto ay naniniwala sa pagkapira-piraso at pagkawala ng elastin, ang mga hibla na nagbibigay ng nababaligtad na pagkalastiko ng mga pader ng malalaking mga daluyan ng dugo. Ang pagkasira ng mga hibla na ito ay humahantong sa pagbaba sa contractility ng pader ng sisidlan. Kasabay nito, ang mga molekula ng proteoglycan ay naipon sa medial intercellular matrix, na binabawasan ang katatagan ng type I collagen, na nagpapanatili ng lakas ng mga vascular wall.

Sa mucopolysaccharidosis, mayroong isang akumulasyon ng glycosaminoglycans, malalaking linear polysaccharides (carbohydrates) na nakakagambala sa pag-aayos ng collagen fibrils, sa endothelial at medial lining cells ng vessel wall.

Bilang karagdagan sa progresibong pagbuo ng cyst sa bato, ang mga mutasyon ng PKD1/PKD2 sa polycystic kidney disease ay iniisip na nagdudulot ng mga depekto sa collagen, at ang mga pasyente na may minanang sakit na ito ay may aortic at cervico-head artery dissection at aneurysm formation - ng coronary arteries, interatrial septum, at mga intracranial vessel.

Tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral sa histologic sa mga nakaraang taon, sa mga kaso ng neurofibromatosis type 1, ang pagbuo ng aneurysm ng aorta ng tiyan o mga arterya ng bato ay maaaring humantong sa paglaganap ng mga selula ng Schwann ng peripheral nervous system, na kumakalat sa mga kaluban ng vascular wall.

Sa mga depekto sa cerebral arterial vascular, ang mekanismo ng pagbuo ng cerebral aneurysm ay nauugnay sa mga kaguluhan sa pamamahagi ng daloy ng dugo: carotid (i.e., daloy ng dugo sa panloob na carotid arteries - arteria carotis interna) at basilar - sa pangunahing arterya ng posterior na bahagi ng utak (arteria basilaris) at mga sanga nito.

Mga sintomas congenital aneurysm

Ayon sa kanilang hugis, mayroong mga uri ng aneurysms tulad ng sac-shaped at spindle-shaped (fusiform), at ayon sa kanilang lokalisasyon ay nahahati sila sa mga uri: cerebral (aneurysms ng cerebral vessels), aneurysms ng thoracic o abdominal aorta,aneurysm ng peripheral arteriesat iba pa.

Congenital aortic aneurysm

Mga aneurysm na nakakaapekto sa anumang bahagi ng aorta mula sa aortic valve hanggang sa iliac arteries. [5]Ang kanilang mga sintomas ay detalyado sa mga publikasyon:

• Thoracic aortic aneurysm
• Aneurysm ng pataas na aorta.
• Abdominal aortic aneurysm
• Aortic branch aneurysms

Congenital aortic sinus aneurysm

Ang aortic sinus o sinus ng Valsalva ay isa sa mga anatomical na dilation ng pataas na aorta sa itaas kaagad.ang aortic valve. Ang aortic sinus aneurysm ay naisalokal sa pagitan ng aortic valve ring at ng rehiyon ng ascending aorta kung saan ang configuration ng vessel ay nagiging tubular muli (tinatawag na sinotubular junction). Ang ganitong aneurysm ay nabuo dahil sa pagpapahina ng nababanat na lamina ng pader ng daluyan at bumubuo bilang isang bulag na diverticulum. Ang isang unruptured aortic sinus aneurysm ay karaniwang walang sintomas, ngunit kung ito ay sapat na malaki, maaari itong mahayag sa cardiac arrhythmias,aortic regurgitation, atrial fibrillation at humantong saacute coronary syndrome. [6], [7]

Congenital cerebral vascular aneurysm

Ang isang maliit na aneurysm ay maaaring hindi maging sanhi ng anumang mga sintomas, ngunit ang mga unang palatandaan ng pagpapalaki ay biglaang pagsisimula ng matinding pananakit ng ulo, pagduduwal at pagsusuka. Ang isang malaking aneurysm ay maaaring makadiin sa mga istruktura ng utak, na makikita sa pamamagitan ng pagdilat ng mga mag-aaral at double vision, paglaylay ng talukap ng mata, pananakit sa itaas at likod ng isang mata, pamamanhid sa isang bahagi ng mukha, at mga seizure. [8], [9]

Higit pang impormasyon sa materyal -Arterial aneurysms ng mga cerebral vessel

Congenital cardiac aneurysm

Lahat ng mga detalye sa publikasyon -Acute at chronic cardiac aneurysms: ventricular, septal, postinfarction, congenital

Congenital atrial septal aneurysm

Ang atrial septal aneurysm ay isang congenital malformation ng atrial septum, isang localized sac-like deformity na kadalasang lumalabas sa oval fossa at madalas na umuumbok sa isa o parehong atria sa panahon ng cardiac cycle. [10]

Ang patolohiya ay maaaring nauugnay sa mga congenital na mga depekto sa puso, lalo na ang bukas na hugis-itlog na bintana, prolaps ng balbula, at bukas na ductus arteriosus, ngunit sa isang-katlo ng mga kaso ay nagpapakita ito bilang isang nakahiwalay na anomalya.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay nabanggit: igsi ng paghinga, lalo na sa pisikal na pagsusumikap; pagkapagod; pamamaga ng mas mababang mga paa't kamay at tiyan; arrhythmia at palpitations; puso murmurs (kapag nakikinig). [11]

Congenital venous aneurysms

Ang mga ito ay bihirang mga malformation - mga anomalya sa vascular na maaaring mangyari sa karamihan ng malalaking ugat; ang pinakakaraniwang lokalisasyon ay ang mas mababang paa't kamay (higit sa 75% ng mga kaso), itaas na paa't kamay (hanggang 10% ng mga kaso). Ang mga aneurysm ng internal jugular vein (madalas na hugis spindle) ay bumubuo ng 13% ng mga kaso, na may dalawang katlo ng mga pasyente ay mga bata at kabataan. [12]

Ang mababaw na vein aneurysm ay nagpapakita bilang isang malambot na subcutaneous mass (karaniwan ay walang sakit) na lumalaki sa pagtulak, pag-ubo, o pag-iyak. [13]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga pader ng aneurysm ay mga pathologically altered na mga pader ng sisidlan na nawala ang kanilang mga normal na biomechanical na katangian, at ang pagpapalawak ng kanilang nakaumbok na lugar ay limitado, kaya ang mga pangunahing kahihinatnan at komplikasyon ng anumang aneurysm ay pagkalagot.

Lahat ng mga detalye sa publikasyon -Ruptured thoracic at abdominal aortic aneurysm

Sa kasong ito, ang pagkalagot ng isang congenital cerebral vascular aneurysm ay sinamahan ngsubarachnoid hemorrhage, na nagreresulta sa isang pediatric mortality rate na higit sa 10%.

Ang rupture ng isang aortic sinus aneurysm ay isang mapanganib na komplikasyon: ang pagkalagot ng kanan at non-coronary sinuses ay kadalasang humahantong sa isang koneksyon sa pagitan ng aorta at ang kanang atrium o kanang ventricular outflow tract, na nagreresulta sa kaliwa-papuntang-kanang discharge. Ito ay maaaring magdulot ng sobrang karga ng kanang ventricular at pagpalya ng puso sa kanang bahagi.

Ang isang komplikasyon ng congenital aneurysm ng puso, lalo na ng kaliwang ventricle o atrial septum, ay maaaring extrinsic thrombosis (dahil sa stasis ng dugo); maaaring maputol ang namuong dugo, na may potensyal para sa peripheral arterial embolism at cryptogenic stroke. At kapag ang naturang aneurysm ay pumutok, mayrooncardiac tamponade.

Diagnostics congenital aneurysm

Upang masuri ang isang congenital aneurysm, kinakailangan ang isang komprehensibong pagsusuri, ang batayan nito ay instrumental diagnosis, na kinabibilangan ng: ECG at echocardiography; ultrasound at computed tomography ng dibdib; ultrasound ng mga arterya ng mga panloob na organo ng lukab ng tiyan; coronary angiography; at aortography; contrast ventriculography; multispiral CT angiography at MR angiography; CT scan ng base ng bungo; transcranial Dopplerography, atbp.

Iba't ibang diagnosis

Maaaring maging mahirap ang differential diagnosis. Halimbawa, ang ventricular septal aneurysm ay dapat na maiiba mula sa malalaking septal defects, ventricular hypertrophy, Fallot's tetrad at Eisenmenger's syndrome. At ang mga venous aneurysm ay dapat na naiiba mula sa varicose veins at truncular venous malformations, hemangioma, laryngocele, at enteric cyst.

Paggamot congenital aneurysm

Karaniwang nagsisimula ang paggamot sa isang gamot na tumutulong sa pagpapababa ng presyon ng dugo o pagpapahinga sa mga daluyan ng dugo upang maiwasan ang pagkawasak ng aneurysm. Ginagamit din ang mga anticoagulants - upang maiwasan ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Basahin:

• Paggamot sa aneurysm
• Heart aneurysm: kung paano makilala, gamutin nang may operasyon at walang operasyon

Sa symptomatic congenital aneurysms, ang kirurhiko paggamot ay isinasagawa gamit ang iba't ibang mga diskarte (kabilang ang endovascular) depende sa lokalisasyon at laki ng aneurysm. Magbasa nang higit pa sa artikulo -Pag-opera para sa arterial aneurysm

Pag-iwas

Bilang mga hakbang sa pag-iwas na magagamit ngayon, itinuturo ng mga eksperto: medikal at genetic na pagpapayo,genetic analysis sa pagbubuntis, pati na rin angprenatal diagnosis ng mga congenital disease.

Pagtataya

Sa kasamaang palad, hindi maaaring magkaroon ng isang kanais-nais na pagbabala para sa lahat ng mga kaso ng congenital aneurysms. Halimbawa, gaano katagal nabubuhay ang mga pasyente na may genetically determined syndromes na may connective tissue pathology? Sa pangkalahatan, ang average na survival rate para sa Marfan syndrome ay humigit-kumulang 70 taon, para sa Ehlers-Danlos syndrome mga 50 taon, at para sa Loes-Dietz syndrome na mahigit 35 taon lamang. At sa karamihan ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari mula sa ruptured aneurysms, cerebral hemorrhage, o thoracic/abdominal aortic dissection.

Ang mga pasyente na may ruptured aortic sinus aneurysms ay karaniwang namamatay sa loob ng isang taon ng diagnosis - dahil sa congestive heart failure, ayon sa mga clinician.