Nakilala ng mga siyentista ang leukemia gene

Ang posibilidad ng leukemia o myelodysplastic syndromes ay maaaring hinulaan ng pagkakaroon o kawalan ng mga mutasyon sa GATA2 gene.

Isang pandaigdigang pangkat ng mga mananaliksik mula sa Australia, ang Estados Unidos at Canada ay nag-ulat na siya ay nakahanap ng isang mutation na maaaring magdulot ng talamak na talamak myeloid leukemia at myelodysplastic syndromes. Isang ulat sa gawaing ginawa ng mga siyentipiko na inilathala sa journal Nature Genetics.

Ang mga myelodysplastic syndromes ay nangangahulugan ng kawalan ng kakayahan ng utak ng buto upang makabuo ng sapat na bilang ng mga normal na selula ng dugo ng isang partikular na uri ng hayop (alinman sa mga selula ay maliit, o gumugol ng hindi maganda ang kanilang function, o pareho). Ang mga pasyente ay dumaranas ng anemya at kailangang palaging muling pagpapanatili ng stock cell ng dugo sa tulong ng donor blood. Sa bawat ikatlong kaso, ang myelodysplastic syndrome ay nagiging talamak na myeloid leukemia, kapag ang utak ng buto ay nagsimulang lumilikha ng mga abnormal na selula ng dugo, at unti-unti silang lumubog sa mga malusog.

Para sa unang pagkakataon sa palagay ng minanang likas na katangian ng mga sakit na ito ay lumitaw sa mga siyentipiko sa unang bahagi ng 1990s, kapag ito ay napansin na ang mga miyembro ng parehong pamilya ay sinusunod bilang myelodysplastic syndrome at myeloid lukemya kumplikado sa pamamagitan ng mababang paglaban sa bacterial impeksiyon. Ang paghahanap para sa isang partikular na salarin sa molekular geneticists kinuha 18 taon; mahigit 20 pamilya ang sumali sa pag-aaral.

Ang salarin ay ang gene GATA2. Sa isang bilang ng mga pamilya, ang mga mutasyon dito ay higit na nadagdagan ang panganib ng lukemya; ang iba pang mga carrier ng nasira gene ay lubhang madaling kapitan sa bacterial, viral at fungal impeksyon dahil sa kakulangan ng dugo sa mga normal na immune cells. Intriga sa mga resulta nagdadagdag na ang isang pagbago sa GATA2 ring maging sanhi ng lymphedema - isang paglabag sa sirkulasyon ng mga likido sa tisiyu at bilang isang resulta, pamamaga ng paa't kamay ( "elephant" binti). Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga paglabag sa gen na ito ay nagiging sanhi ng pagkabingi. Myelodysplastic syndromes ay karaniwang nauugnay sa ang pagkawala ng chromosome rehiyon na may gene na ito: mutasyon sa GATA2 ay natagpuan sa mga taong may mga "normal", non-hereditary lukemya.

Bilang isang sanhi ng pagsisimula ng kanser sa dugo, dati nang dalawang iba pang mga genes ang ipinapahiwatig. Nang hindi tinanggihan ang mga datos na ito, sinubukan ng mga mananaliksik na magtuon ng pansin sa ibang mga sanhi ng leukemic disorder at sa huli ay natagpuan ang ikatlong - GATA2. Mutations na may kaugnayan sa iba pang mga uri ng kanser, tulad ng kanser sa suso, ang nahanap na ginagawang madali upang maghanap sa katulad na mutations sa kaso ng kanser sa dugo lubhang impeded, at ngayon impormasyon sa kanilang genetic kadahilanan ay mahirap makuha. Ano ang lalong nakararami nang hindi napapansin, dahil sa mataas na pagkalat ng lukemya.

Hindi pa nalaman ng mga mananaliksik kung paano ang mga paglabag sa isang gene ay humahantong sa mga magkakaibang pagpapakita, na nagsisimula sa mga problema sa utak ng buto at nagtatapos sa pagkabingi. Gayunpaman, mula ngayon, ang mga doktor ay maaaring makatuwirang mahuhulaan ang posibilidad ng lukemya dahil sa presensya o pagkawala sa mga miyembro ng pamilya ng ganitong uri ng mutation ng genetiko.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]