Ichthyosiform erythroderma: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang nangungunang sintomas ng erythroderma ay ipinahayag sa ito o sa antas na iyon, kung saan mayroong isang ecdysis ayon sa uri ng ichthyosis. Ito klinikal na larawan pare-pareho at katulad na histological pagbabago (maliban bullous ichthyosiform zritrodermii) bilang hyperkeratosis, sa iba't ibang grado binibigkas acanthosis at nagpapasiklab pagbabago sa dermis.

Sa pamamagitan ng ichthyosiform eritrolermii nabibilang malaking grupo ng mga likas na sakit: bullous congenital ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye congenital erythroderma (pangsanggol ichthyosis, lamellar ichthyosis, sapul sa pagkabata ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, echinated ichthyosis).

Ang mga histological pagkakaiba sa balat na may karamihan sa mga sakit na nakalista sa itaas ay hindi gaanong mahalaga at kung minsan ay hindi sapat para sa diagnosis. Kahit na ang mikroskopikong pananaliksik ng elektroniko ay madalas na hindi nagbibigay ng malinaw na mga resulta. Kaugnay nito, para sa diagnosis ng isang bilang ng mga sakit tinukoy na grupo ay ginagamit bilang autoradiography, pagpapasiya ng mga tiyak na sangkap sa corneum sapin (sulfur, kolesterol, n-alkanes, atbp). Gayunpaman, ang mga biochemical marker para sa karamihan ng mga sakit ng pangkat na ito ay hindi pa napansin.

Bullous ichthyosiform erythroderma Sapul sa pagkabata (syn. Epidermolytic hyperkeratosis, ichthyosis bullosa) ay minana sa isang autosomal nangingibabaw fashion. Ang mutations ng keratin genes K1 hanggang K10, na matatagpuan sa 12q at 17q, ay natagpuan. Ang nangungunang klinikal na pag-sign ay erythroderma,. Na umiiral, bilang isang patakaran, mula sa kapanganakan sa anyo ng malaganap na pamumula ng balat na may pagbuo sa kanyang background ng mga malalaking malambot na blisters na gumaling nang walang pagkakapilat. Sa edad, ang mga bula ay hindi lilitaw, at nagiging mas malinaw ang hyperkeratosis, na gumagawa ng ganitong porma na katulad sa klinikal na larawan sa iba pang ichthyosiform erythroderms. Ang isang "malambot" na uri ng bullous erythroderma na walang mga paltos ay inilarawan. Ang hyperkeratosis ay lalong mahalaga sa lugar ng folds ng balat, kadalasan ay ang hitsura ng mga horny scallop. Ang concentric arrangement ng scallops sa extensor surface ng joints ay katangian. Ang pagkatalo ng balat ay maaaring kabilang ang palmar-plantar keratoderma. Ang mga pagbabago sa mukha ay menor de edad, na matatagpuan higit sa lahat sa mas mababang bahagi. Pinabilis ang pag-unlad ng buhok at kuko

Pathomorphology. Katangian ng mga tampok epidermolytic hyperkeratosis, acanthosis mga compact plate hyperkeratosis, pampalapot butil-butil na layer ng pagtaas na halaga ng keratohyalin granules, butil-butil na cytoplasmic vacuolization ng mga cell at spinous layer, na kung saan ay maaaring humantong sa pagbuo ng mga bula. Ang ilong layer, bilang isang panuntunan, ay hindi nagbago. Ang mitotic aktibidad ng epidermis ay masidhing nadagdagan, ang oras ng transit ng epithelial cells ay pinaikling hanggang 4 na araw. Giperkeratoe ay proliferative sa kalikasan hindi katulad sa maginoo hyperkeratosis at X-linked ichthyosis, kung saang exhibit Pagpapanatili hyperkeratosis. Sa itaas na rehiyon ng dermis - Moderate nagpapaalab sumalingit na may isang pamamayani ng mga lymphocytes sa ganyang bagay. Dapat pansinin na ang epidermolytic hyperkeratosis ay katangian, ngunit hindi tiyak lamang para sa bullous erythroderma. Kaya, siya ay nakakatugon sa palmoplantar keratoderma Werner, ukol sa balat at buhok cysts, ukol sa balat nevi. Butigin at seborrheic keratosis, leukoplakia at leykokeratoze, circumferentially foci squamous at basal cell kanser na bahagi.

Sa pamamagitan ng mikroskopikong eksaminasyon ng elektron ay may isang pampalapot ng mga tonofibrillas sa basal at ang kanilang clomping sa mga bunganga ng mga epidermis. Bilang karagdagan, ang mga selula ng butil-butil na mga butil ay sinusunod ng perinuclear glandula, sa zone kung saan walang mga organel. Sa paligid ng mga lugar ng epithelial cells, maraming ribosomes, mitochondria, tonofibrils at granules ng keratogialin. Sa mga selula ng butil na butil, ang mga sukat ng keratohyalinic phanules ay masidhing nadagdagan, sa mga intercellular space - ang bilang ng mga lamellar granules. Normal ang hitsura ng Desmosomes, ngunit ang kanilang koneksyon sa tonofilamentami ay nasira, bilang isang resulta ng kung saan ang acantholysis ay sinusunod at nabuo ang mga bula.

Histogenesis. Sa gitna ng pag-unlad ng sakit, ayon sa ilang mga may-akda, ito ay ang maling tonofibrils edukasyon bilang isang resulta ng mga paglabag sa mga pakikipag-ugnayan tonofilaments at interfilamentoznogo sangkap. May kaugnayan sa depekto ng istraktura ng tonofibrilles, ang mga intercellular bond ay nasira, na humahantong sa epidermolysis sa pagbuo ng mga puwang at lacunae. Ang pagtaas sa bilang ng mga lamellar granules sa itaas na layer ng epidermis ay maaaring humantong sa isang pagtaas sa pagdirikit ng malagkit na mga natuklap. Ang mga pagbabago sa tonofibrilles sa sakit na ito ay katangian, at ang pag-sign na ito ay maaaring magamit sa antenatal diagnosis. Ang pagkakaroon ng clots ng tonofilament at ang kawalan ng mga complexes ng tonofibril-keratogialin granules sa mga selula ng butil na butil ay nakikilala ang balat ng mga pasyente mula sa balat ng mga malusog na fetus. Sa detect amniotic fluid epithelial cell na may pycnotic nuclei na naglalaman tonofilaments Pinagsasama-sama na nagbibigay ng maaga (14-16 linggo) pag-diagnose ng sakit sa sanggol.

Congenital nebulous ichthyosiform erythroderma. Sa loob ng mahabang panahon, ang mga salitang "plato ichthyosis" at "katutubo na di-bulbous ichthyosiform erythroderma" ay itinuturing na magkasingkahulugan. Gayunpaman, ipinakita ng mga morpolohiya at biochemical na pag-aaral na ang mga ito ay iba't ibang mga estado.

Ang Ichthyosis ng fetus (asul na harlequin fruit) ay ang pinaka-malubhang anyo ng grupong ito ng mga dermatoses, kadalasang hindi kaayon sa buhay. Ito ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Ang mga bata na walang paggamot na may retinoids ay kadalasang namamatay sa mga unang araw ng buhay.

Sa surviving mga pasyente, ang klinikal na larawan ay nakakakuha ng mga tampok ng lamellar ichthyosis, bagaman ang pagbuo ng dry ichthyosiform erythroderma ay inilarawan din. Mula sa kapanganakan, ang lahat ng balat ay pula, napapalibutan ng makapal, malaki, tuyo, madilaw-kayumanggi na mga polygonal na kaliskis, na sinapawan ng malalim na mga bitak. May ay isang ectropion, ang bibig ay hindi malapit, madalas ang mga deformities ng ilong, tainga, ang mga panlabas na openings na kung saan ay sakop sa malibog masa.

Pathomorphology. Ang isang malinaw na hyperkeratosis na may pormasyon ng mga horny plugs sa mouths ng follicles ng buhok. Ang bilang ng mga hanay ng mga sungay na horny umabot sa 30 (sa pamantayan ng 2-3), naglalaman ito ng maraming mga lipid. Ang butil-butil na layer ay thickened, ang halaga ng keratogialin granules ay nadagdagan. Sa pagsusuri ng mikroskopikong elektron, ang istraktura ng keratogialin granules ay hindi nabago. Ang mga lamad ng cell ay thickened (napaaga pampalapot), sa intercellular puwang may maraming mga lamellar granules.

Ang non-bulbous congenital ichthyosiform erythroderma ay isang bihirang malubhang sakit na minana ng isang autosomal recessive type. Ang simula ng sakit mula sa kapanganakan sa anyo ng erythroderma o "collodion fetus." Ang buong balat ay naapektuhan, kahit na ilarawan din nila ang mga bahagyang porma na may sugat ng mga flexural ibabaw ng mga paa't kamay at desquamation sa ilang mga lugar. Laban sa background ng pamumula ng eruplano, mayroong masaganang pagbabalat na may kulay-pilak na maliliit na kaliskis, maliban sa balat ng shins, kung saan mas malaki ang mga ito. Bihirang bihasa ang Ectropion, ang mangkok - isang salungguhit na linya ng pag-igting sa pagitan ng mas mababang takip sa mata at itaas na labi, kung minsan ay may pagkakalbo. Sa panahon ng pagbibinata, mayroong pagbaba sa mga clinical na sintomas.

Pathomorphology. Ang makabuluhang acanthosis, follicular hyperkeratosis, hindi pantay na pampalapot ng stratum corneum, focal parakeratosis. Ang glossy layer ay nai-save. Ang butil na butil ay binubuo ng 2-3 mga hanay ng mga selula, keratohyalin granules ay magaspang, malaki ang laki. Sa bibig ng mga follicles ng buhok ay may mga discrete cell. Ang mga basal na selulang naglalaman ng malaking halaga ng pigment. Sa mga dermis - ang paglawak ng mga vessel ng dugo, ang pagkakaroon ng perivascular at perifollicular inflammatory infiltrates. Ang mga follicle ng buhok at sebaceous glands ay atropiko, ang kanilang bilang ay nabawasan, ang mga glandula ng pawis ay halos hindi nagbabago.

Histogenesis. Ang pangunahing biochemical depekto sa sakit na ito ay isang pagtaas sa antas ng n-alkanes - puspos ng mga hydrocarbons na lunod-chain na hindi naglalaman ng mga reaktibong grupo; Ang mga n-alkanes ay hydrophobic, ipinapahiwatig nila ang posibilidad ng kanilang impluwensya sa mitotic na aktibidad ng epidermis. Halimbawa, ang isa sa mga alkane (hexadecane-C16-alkane), kapag inilapat nang lokal sa isang eksperimento ng hayop, ay naging sanhi ng psoriasiform hyperplasia ng epidermis. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga n-alkanes ay may pananagutan para sa pagpapagod ng intercellular substance ng stratum corneum at pagdaragdag ng kanilang nilalaman ay humahantong sa brittleness at labis na katigasan ng stratum corneum.

Ang Iglisty ichthyosis ay minana autosomally nangingibabaw, ito ay nangyayari masyadong bihira, ang lugar nito sa iba pang mga species ng ichthyosis ay hindi definitively tinutukoy. Mayroong ilang mga uri ng karayom ichthyosis; Sa mga ito, ang mga uri ng Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) at Reidt ay pinaka-histologically pinag-aralan. May kaugnayan sa kakaibang sakit, ang klinikal na larawan at pathomorphology ay maliit na pinag-aralan. Higit pang mga karaniwang uri-ollendorf Kurt McLean, nailalarawan sa pamamagitan ng pamumula ng balat ng mukha at katawan, umiiral na mula sa kapanganakan, laban sa kung saan mayroong ay linearly isagawa verrucous pagsabog at palmoplantar keratosis.

Pathomorphology. Kapag echinated ichthyosis type ollendorf-Kurt-MacLean binibigkas markadong hyperkeratosis, acanthosis, papillomatosis, tinikan vacuolation ng epithelial cells at pagitan ng mga selula edema. Kapag epidermolytic type echinated ichthyosis siniyasat binibigkas vacuolation spinous at butil-butil na cell layer, pyknosis ng nuclei, dyskeratosis may kapansanan sa komunikasyon sa pagitan ng mga indibidwal na mga hilera ng spinous cell layer at pagtanggi ng ang bahaging ito ng epidermis sa sapin corneum. Ang basal layer ay hindi nabago. Sa elektron mikroskopya, L. Kanerva et al. (1984) na natagpuan perinuclear vacuoles at paligid ng lokasyon sa cell tonofibrils butil-butil at spinous layer. Ang mga Tonofibrils ay bumubuo ng mga patlang ng mesh o ay matatagpuan patayo sa nuclear envelope. O. Braun-Falco et al. (1985) natagpuan ang siksik, crustacean masa mula sa tonofilament sa epithelial cells. Kapag echinated ichthyosis type Rheydt sa epithelial cell ay naglalaman ng isang maliit na halaga ng manipis na maikling tonofilaments nang walang anumang paglabag sa kanilang orientation.

Ang batayan ng histogenesis ng sakit na ito ay isang paglabag sa pagbubuo ng tonofilament, at, marahil, ang kawalan ng kakayahan ng lamellar granules upang makatakas mula sa mga epitheliocytes.

Inilarawan syndromes na binubuo ichthyosiform erythroderma bilang isa sintomas ng Sjogren-Larsson syndrome, Tau syndrome, KID-syndrome, akumulasyon ng neutral taba, Netherton Syndrome, ANAK-syndrome, Conradi-Hyunermanna syndrome at iba pa.

Sjögren-Larsson syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng Ichthyosiform zritrodermii may ngipin dysplasia, retinitis pigmentosa, mental pagpaparahan, epilepsy, malamya pagkalumpo (kapaha at tetraplegia) nasleluetsya sa isang autosomal umuurong paraan. Sa edad na namumula component nagiging unnoticeable, dry balat, magaspang, ito ay nakasalungguhit pattern ay kahawig sa ibabaw ng mainam na pelus tela. Sa ganitong syndrome nakita depekto enzyme kasangkot sa oksihenasyon ng mataba alcohols, bilang resulta ng mga mutasyon aldehyde dehydrogenase gene. Histological pag-aaral mga pagbabago ng balat, katulad ng katutubo nebulleznoy aritrodermiey, gayunpaman (follicular hyperkeratosis absent. Kapag ang biochemical pag-aaral ng sapin corneum nakita pagbawas sa ang nilalaman ng linoleic acid, siguro bilang isang resulta ng block enzymes kasangkot sa pagbubuo ng unsaturated mataba acids mula sa lunod.

Tau syndrome (Trichothiodystrophy) ay may kasamang buhok anomalya uri at nodular trihoshizisa trihoreksisa, demensya, mabagal paglago at pagkawala ng uri ng balat ichthyosiform erythroderma. Ang ilang mga pasyente ay nadagdagan ang photosensitivity. Ito ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Mayroong pagbawas sa nilalaman ng asupre sa buhok, mga plato ng kuko at epidermis, na nagpapahiwatig ng isang depekto sa metabolismo o transportasyon ng asupre.

KID-siidrom (hindi normal na likas na ichthyosiform erythroderma na may kabingihan at keratitis). Ang simetriko na pagbabalat ng plaka ay bumubuo sa balat ng cheeks, baba, ilong at tainga, ang keratosis ay ipinahayag sa mga palad at mga daliri ng mga kamay. Kadalasan may mga alopecia, knotty trichorexis, dystrophic na pagbabago ng kuko, chub, pyoderma. Ang mga histological pagbabago ng balat ay katulad ng sa mga katutubo na di-bulbar na ichthyosiform erythroderma. Kapag balat histochemical pag-aaral sa isang kaso nagsiwalat glycogen sa makinis na kalamnan, vascular pader, ugat, at nag-uugnay tissue cell, ngunit ito pagmamasid ay hindi ibinukod na kumbinasyon glycogenosis at KID-sinlroma.

Ang sindrom ng akumulasyon ng mga neutral na taba (Chanarin-Dorfman syndrome) ay nagsasama ng isang sugat sa balat ng ichthyosiform erythroderma type. Myopathy, katarata, kabingihan, pinsala ng CNS, dystrophy sa mataba, vacunization ng neutrophilic granulocytes. Ang histological imbestigasyon ng balat maliban palatandaan katangian para congenital ichthyosiform nebulleznoy zritrodermii, lipids napansin sa cell karaniwan at butil-butil na layer ng epidermis. Ang mikroskopya ng elektron ay nagpapakita ng mga lipid vacuoles sa epithelial cells, fibroblasts at myocytes; ang istraktura ng lamellar granules ay nabago.

Netherton syndrome ay nagsasama ng sugat sa balat sa anyo ichthyosiform erythroderma o linear enveloping ichthyosis puwitan. Atopy sintomas (tagulabay, angioedema, hika, dugo eosinophilia) at maramihang mga depekto sa istraktura ng buhok, kung saan ang pinaka-madalas at diagnostically mahalaga ay knotted trihoreksis - bambukovidnye buhok (trichorrhexis invaginata), alopecia. Sa ilang mga kaso, sinusunod ang mental retardation at impairment ng paglago. Uri ng mana ay autosomal recessive. Histologically, bukod paintings nebulleznoy congenital ichthyosiform erythroderma sinusunod parakeratosis at vacuolization ng saligan cell layer. Electron mikroskopiko pagsusuri nagsiwalat paglabag arkitektura buhok keratin (keratin dystrophic), na humahantong sa keratomalacia. Ang mga kaguluhan ng keratinisasyon ay nauugnay sa isang kakulangan ng mga amino acids na kinakailangan para sa prosesong ito. Sa ilang mga pasyente, napansin ang aminoaciduria, pati na ang mga depekto sa kaligtasan.

CHILD-syndrome - isang kumbinasyon ng mga pagbabago sa uri ng balat ng ichthyosoform erythroid na may isang panig na pagpapaikli ng paa at congenital ectodermal dysplasia. Histologically, sa balat, maliban palatandaan nebulleznoy ichthyosiform erythroderma mark pampalapot butil-butil na layer at isang maliit na dami ng mga diskeratoticheskih cell sa epidermis.

Skin nagbabago katulad ng ichthyosiform erythroderma ay maaaring mangyari sa mga sanggol na may sindrom Conradi-Hyunermanna (syn Chondrodysplasia point.) Sa mga di-umano'y X-linked nangingibabaw mana at nakamamatay sa homozygous male fetus. Sa mas lumang mga anak na bumuo ng linear at follicular atrophoderma, alopecia type psevdopelady buhok istraktura abnormalities, ocular, cardiovascular, buto depekto. Ang mga pagbabago sa balat ay maaaring maging katulad ng karaniwang ichthyosis (ang tinatawag na X-spelled dominant ichthyosis). Sa histological examination sa horny plugs. Na matatagpuan sa mga bibig ng mga follicles ng buhok, natuklasan ang kaltsyum. Edektronno microscopically nagpapakita vacuolization-trivia zpiteliotsitov, ang butil-butil na layer - pagbabawas ng bilang keratohyalin granules vacuole na naglalaman ng kristal na istraktura.

[1],