Progeria of adults (Werner's syndrome)

Werner's syndrome (syn: progeria of adults) ay isang bihirang autosomal recessive disease, ang gene locus ay 8p12-p11. Ang buhay ay nabawasan. Ang pinaka-karaniwang dahilan ng kamatayan ay myocardial infarction, stroke ng utak, mga malignant na tumor.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiology

Ito ay bubuo sa mga taong may edad na 15-20 taon at ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pag-unlad.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Mga sanhi progeria adult

Sanhi ng sakit ay hindi na-install, maaaring may mga kaguluhan sa metabolismo ng nag-uugnay tissue tulad ng ipinahiwatig sa pamamagitan ng pagbawas sa ang paglaganap ng fibroblasts, collagen pagtaas ng produksyon na may isang pagbawas sa ang synthesis ng glycosaminoglycans. Ang mabagal na paglago ng fibroblasts ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa komposisyon ng intercellular substance.

[13]

Pathogenesis

Ang pagsusuri sa histological ng scleroderm-like plaques ay nagpapakita ng isang bahagyang pagkasayang ng epidermis na may pagtaas sa nilalaman ng sangkap sa basal epitheliocytes. Sa papillary layer ng dermis, ang homogenization ng collagen ay nabanggit, sa mesh layer - hyalinization at rarefaction ng collagen fibers.

Ang bilang ng mga sasakyang-dagat ay nabawasan, ang ilan sa kanila ay napapalibutan ng mga maliliit na namumula na infiltrates na binubuo ng mga lymphocytes at histiocytes na may isang paghahalo ng mga cell plasma at eosinophilic granulocytes. Ang mga pader ng mga arterya ay hyalineized din, ang mga appendages ng balat ay atrophic, lalo na ang mga follicles ng buhok at sebaceous glandula, ang mga glandula ng pawis ay hindi nabago. Ang nababanat na fibers ng mesh layer ay pira-piraso.

Mayroong paglaganap ng nag-uugnay na tissue sa subcutaneous tissue, ang bagong nabuo na mga fibre ng collagen ay manipis, maluwag na nakaayos. Ang mga fibers ng nerve ay binubuo ng butil-butil na substansiya, nababalutan, na may pycnotic nuclei, kasama ang paligid kung saan mayroong paglaganap ng nag-uugnay na tissue.

Sinusuri ng electron microscopy ang normal na periodicity ng mga fibre ng collagen, ngunit sa pagitan ng mga ito ng mga kumpol ng walang hugis na substansiya o manipis na fibrils, na kulang ang mga fibre ng collagen, ay inihayag; fibroblasts na may mga palatandaan ng nadagdagan gawaing gawa ng tao, bilang evidenced sa pamamagitan ng maraming mga cytoplasmic outgrowths, pagpapalawak ng endoplasmic reticulum cages na naglalaman ng isang granular fibrillar sangkap. Ang nababanat fibers sa iba't ibang yugto ng kapanahunan, vascular endotheliocytes ay madalas vacabarated.

[14], [15], [16], [17]

Mga sintomas progeria adult

Klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng napaaga aging, pagkasayang ng subcutaneous tissue at scleroderm-tulad ng mga pagbabago sa balat ng localization ng ablation, bilateral cataracts.

Ang mga pasyente ay may katangian na anyo: mababang paglago, mukha ng buwan na may manipis na ilong na katulad ng ilong, pseudo-exophthalmos, puno ng puno at manipis na mga paa. Sa payat na payat prominences at malayo sa gitna paa't kamay - lugar ng hyperkeratosis, hyperpigmentation o nagkakalat ng alternating sobra at hypopigmented mga lugar, ang maramihang mga pigmented spot. Sa mga paa at binti, madalas na nangyayari ang mga tropiko na ulser. Ang buhok ay nagiging maagang maaga, bumagsak. Bilang karagdagan sa katarata, ang pinsala sa mata ay paminsan-minsan na sinusunod sa anyo ng keratoconjunctivitis, chorioretinitis.

Ang mga pagbabago sa buto ay ipinakikita ng metastatic calcification, nagkakalat ng osteoporosis, mas madalas na osteomyelitis.

Mayroong mas mataas na panganib na magkaroon ng diyabetis at malignant na mga bukol ng balat.

Ang mga glandula sa sex ay apektado, na humahantong sa hypogenitalism, testicular atrophy, panregla cycle disorder, maagang menopos at mammary maldevelopment.

Ang pinakakaraniwang mesenchymal na malignant na mga tumor tulad ng fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, leukemia. Ang mga melanoma, adenocarcinomas, basal cell carcinomas at mga tumor ng mga endocrine gland ay sinusunod rin.