^

Kalusugan

A
A
A

Di Georgi's Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

 
, Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang Syndrome Di Georgi ay nauugnay sa hypo- or aplasia ng mga glandula ng thymus at parathyroid, na humahantong sa T-cell immunodeficiency at hypoparathyroidism.

Di Giorgi syndrome ay ang resulta ng pagtanggal 22q11 locus sa 22-kromosoma gene locus pagbago 10r13 10 chromosome mutations at hindi kilalang mga gene na humahantong sa dizembriogeneza istruktura umuusbong mula sa pharyngeal pouches na 8 linggo 'pagbubuntis. Karamihan sa mga kaso ay kalat-kalat; Ang mga lalaki at babae ay apektado ng parehong dalas. Di Giorgio syndrome ay maaaring maging bahagyang, kung saan ay naka-imbak ang pag-andar T-lymphocytes, o buong, kung saan T-lymphocyte function na ganap na disrupted.

Ang mukha ng isang batang may sakit ay may katangian na tampok: low-set tainga, median cleft mukha, ang maliit na "cut-off" ang mas mababang panga, hypertelorism, maikling filter itaas na labi, sapul sa pagkabata sakit sa puso. Ang mga bata ay may hypo- o aplasia ng thymus at parathyroid gland, na humahantong sa T-cell kakulangan at hypoparathyroidism. Ang mga paulit-ulit na impeksiyon ay magsisimulang kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit ang antas ng immunodeficiency ay malaki ang pagkakaiba-iba, ang pag-andar ng T-lymphocytes ay maaaring mapabilis na mapabuti. Ang mga convulsions ng hypocalcemic ay sinusunod sa loob ng 24-48 oras pagkatapos ng kapanganakan.

Ang pagbabala ay madalas na nakasalalay sa kalubhaan ng mga depekto sa puso. Sa bahagyang sindrom ni Di Georgi, ang hypoparathyroidism ay itinuturing na may reseta ng paghahanda ng Ca at bitamina D; Ang pag-asa sa buhay ay hindi lumabag. Gamit ang kumpletong sindrom ng Di Georgi nang walang paggamot, ang kamatayan ay nangyayari; Ang paggamot ay nagsasangkot ng transplantation ng thymus tissue culture.

trusted-source[1]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.