Ang periodic syndrome na nauugnay sa TNF receptors (TNF)

Family Irish fever (periodic syndrome na nauugnay sa receptors ng tumor nekrosis kadahilanan (TNF)), - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga episode ng lagnat at sakit sa laman lilipat na may masakit na pamumula ng balat na nakatayo sa itaas ng balat. Ang antas ng TNF receptor type I ay mababa. Ang paggamot ay isinasagawa ng glucocorticosteroids at etanercept.

Ang paulit-ulit na sindrom na nauugnay sa mga reseptor ng TNF ay inilarawan sa pamilya ng mga imigrante mula sa Ireland at Scotland, ngunit mayroon ding mga ulat na ito ay nangyayari sa maraming iba pang mga grupo ng etniko. Ang dahilan ay ang mutasyon ng gene na naka-encode sa TNF receptor. Ito ay naniniwala na ang mga depekto ng receptor na ito ay humantong sa labis na hindi na-verify na pag-activate ng receptor sa pagpapaunlad ng pamamaga dahil dito.

Ang pag-atake ng bihirang sakit na ito ay karaniwang nagsisimula sa edad na hanggang 20 taon. Maaari silang tumagal mula 1-2 araw hanggang isang linggo o higit pa. Ang pinaka-malinaw na mga palatandaan ay mga kalamnan ng sakit at pamamaga ng mga paa't kamay. Iba pang mga sintomas ng pana-panahong syndrome na nauugnay sa TNF receptor ay maaaring isama ang sakit ng ulo, sakit ng tiyan, pagtatae o paninigas ng dumi, pagduduwal, masakit na pamumula ng mata, magkasanib na sakit, pantal at testicular sakit. Ang mga pasyenteng lalaki ay may tendensiyang bumuo ng hernias sauinal. May mga ulat ng pag-unlad sa isang maliit na bilang ng mga pamilya ng amyloidosis sa bato.

Ang pagsusuri ay batay sa anamnesis, eksaminasyon at mababang antas ng uri ko TNF receptor kapag sinusukat sa interictal period. Ang mga di-tiyak na karatula ay kinabibilangan ng neutrophilia, isang pagtaas sa mga mahahalagang bahagi ng mga parameter, at polyclonal gammopathy sa panahon ng pag-atake. Ang mga pasyente ay dapat na regular na susubaybayan ang urinalysis para sa maagang pagtuklas ng proteinuria.

Ang periodic syndrome na may kaugnayan sa TNF receptors ay may magandang pagbabala, kung may ibinigay na paggamot, ngunit dapat gawin nang mas maingat sa kaso ng amyloidosis sa bato. Ang mga pag-atake ay maaaring epektibong gamutin sa prednisolone sa dosis ng hindi bababa sa 20 .mg pasalita isang beses sa isang araw. Sa paglipas ng panahon, maaaring kailanganin ang pagtaas ng dosis. Ang unang resulta ng paggamit ng etanercept, pagbubuklod at pag-activate ng TNF, ay maaasahan. Ang inirerekumendang dosis ay 0.4 mg / kg sc, sa mga bata at 25 mg subcutaneously sa mga matatanda, at ang gamot ay pinangangasiwaan nang dalawang beses sa isang linggo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]