Polyglandular insufficiency syndromes

Polyglandular kakulangan syndromes (autoimmune polyglandular syndromes, ang maramihang Endocrine kakulangan syndromes) nailalarawan sa pamamagitan ng competitive dysfunction ng ilang mga glandula ng Endocrine. Etiology sa karamihan ng mga kaso. Ang mga sintomas ay natutukoy sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga endocrine deficiencies, na maaaring bumubuo sa alinman sa isa sa tatlong kilalang uri ng patolohiya. Ang pagsusuri ay batay sa mga resulta ng mga pag-aaral ng hormonal at pagpapasiya ng mga antas ng antibody laban sa mga glandula ng endocrine na kasangkot sa proseso ng pathological. Ang paggamot ay nagsasangkot ng kapalit ng isang nawala o kulang na hormon.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sanhi polyglandular insufficiency syndrome

Ang sanhi ng pagpapaunlad ng mga kakulangan sa endocrine ay maaaring maging mga impeksyon, infarction o mga tumor na nagdudulot ng bahagyang o kumpletong pagkawasak ng endocrine glandula. Gayunpaman mag-trigger polyglandular sakit ay isang autoimmune reaksyon na humahantong sa pag-unlad ng autoimmune pamamaga,  lymphocytic paglusot  at bahagyang o kumpletong pagkawasak ng mga glandula ng Endocrine. Ang paglahok sa pathological autoimmune na proseso ng isang endokrin glandula ay halos palaging sinusundan ng paglahok ng iba pang mga glandula, na humahantong sa pagpapaunlad ng maramihang endocrine deficiencies. Ang tatlong mga modelo ng emerging autoimmune disorders ay inilarawan.

At uri

Ang simula ay kadalasang nangyayari sa pagkabata (lalo na madalas sa panahon mula 3 hanggang 5 taon) o sa mga may sapat na gulang sa ilalim ng edad na 35 taon. Ang hypoparathyroidism ay ang pinaka-madalas na endocrine patolohiya (79%), na sinusundan ng adrenal insufficiency (72%). Ang pagbuo ng kakulangan ng gonadal ay nangyayari pagkatapos ng pagsisimula ng pagdadalaga sa 60% ng mga kababaihan at tungkol sa 15% ng mga lalaki. Ang talamak na candidiasis ng balat at mga mucous membrane ay isang katangian na patolohiya. Maaaring may malabsorption na nauugnay sa isang kakulangan ng cholecystokinin; Ang iba pang etiological factors ay ang interstitial lymphangiectasia, kakulangan ng IgA, labis na bacterial growth. Bagaman ang 2/3 mga pasyente ay may antibodies sa pancreatic glutamic acid decarboxylase, ang pag-unlad ng type 1 diabetes ay hindi pangkaraniwan. Ang mga epektodermal na sakit ay maaari ring maganap (halimbawa, hypoplasia ng enamel ng ngipin, esklerosis ng lamad ng tympanic, patulour patulismong patolohiya, keratoconjunctivitis). Ang pag-type ko ay maaaring bumuo bilang isang namamana sindrom, kadalasang ipinakalat ng isang autosomal recessive type.

[6], [7], [8]

Uri ng II (Schmidt's syndrome)

Maramihang mga endocrine deficiencies karaniwang bumuo sa karampatang gulang, na may isang peak sa 30 taon. Sa mga kababaihan, ang patolohiya na ito ay 2 beses na mas karaniwan. May ay palaging kasangkot sa pathological proseso adrenal cortex at madalas teroydeo at pancreatic munting pulo cell, abnormality na kung saan ay ang sanhi ng Uri 1 na diyabetis ay madalas na matukoy ang mga antibody laban sa mga organo target, lalo na laban adrenocorticotropic hormone cytochrome P450. Maaaring magkaroon ng depisit ng parehong mga function na mineralocorticoid at glucocorticoid. Marawal na kalagayan endocrine glands halos bubuo bilang isang resulta ng cell-mediated autoimmune reaksyon, o bilang resulta ng pagbabawas ng suppressor T-cell function, o bilang resulta ng iba pang mga uri ng T-cell-mediated pinsala. Isang katangian tampok ay ang pagbabawas ng systemic T cell mediated kaligtasan sa sakit, tulad ng ipinahayag negatibong resulta para sa mga karaniwang mga halimbawa intradermal antigens. Kamag-anak ng 1st degree na kamag-anak na reaktibiti ay din mababawasan ng tungkol sa 30%, sa normal na function na Endocrine.

Ang ilang mga pasyente ay may mga thyroid-stimulating antibodies, at sa simula ay may clinical symptoms ng hyperthyroidism.

Sa teoretiko, ang mga partikular na uri ng HLA ay maaaring may nadagdagan na sensitivity sa ilang mga virus, na maaaring magbuod ng isang autoimmune reaksyon. Patolohiya ay karaniwang minana sa isang autosomal nangingibabaw uri, na may variable na expression.

Sakit uri

Ang uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga endocrine disorder na bumubuo sa mga may sapat na gulang, lalo na sa mga nasa katanghaliang-gulang na babae. Dagdag pa rito, habang hindi kasangkot sa patolohiya ng adrenal cortex, ngunit pagbuo ng hindi bababa sa 2 sa mga sumusunod na pathologies: teroydeo kakulangan, Type 1 diabetes, nakamamatay anemya, vitiligo at alopecia. Maaaring sundin ng heritability ang isang autosomal dominant type, na may bahagyang pagpasok.

Mga sintomas polyglandular insufficiency syndrome

Ang mga clinical manifestations ng sindrom ng mga kakulangan ng polyendocrine sa mga pasyente ay binubuo ng kabuuan ng mga sintomas ng mga indibidwal na endocrine disease. Gamit ang mga syndromes walang tiyak na mga klinikal na palatandaan, tulad ng sa indibidwal na endocrine patolohiya. Samakatuwid, sa mga pasyente na nagtatag ng anumang sakit na endocrine pagkatapos ng isang tiyak na panahon ay kinakailangang screened (clinical examination at laboratory diagnosis) at ang pagkakaroon ng karagdagang mga endocrine deficiencies. Ang mga kamag-anak ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay dapat magkaroon ng kamalayan sa diagnosis, at sila ay kusang inirerekomenda na sumailalim sa pagsusuri sa medikal na screening na inireseta ng doktor. Ang pagsukat ng mga antas ng antibody sa glutamic acid decarboxylase ay maaaring makatulong sa pagtatatag ng antas ng panganib ng pagbuo ng patolohiya.

Diagnostics polyglandular insufficiency syndrome

Diagnosis ay gawa clinically at nakumpirma ng laboratoryo pagkakakilanlan ng ang mga antas deficit ng mga hormones. Level pagsukat autoantibodies na kasangkot sa pathological proseso Endocrine tissue ay maaaring makatulong sa ibahin ang autoimmune endocrine syndrome mula sa iba pang mga dahilan intraorgan patolohiya (hal, adrenal hypofunction may sakit na tuyo pinagmulan, walang autoimmune hypothyroidism).

Ang sindrom ng mga kakulangan ng polyendocrine ay maaaring magpahiwatig ng isang patolohiya ng hypothalamic-pituitary zone. Sa halos lahat ng kaso, ang nadagdagan na antas ng triple hormones sa pituitary gland sa plasma ay nagpapahiwatig ng paligid na kalikasan ng pagbuo ng depekto; gayunpaman, paminsan-minsan ang hypothalamic-pituitary insufficiency ay bubuo bilang bahagi ng uri II syndrome ng kakulangan ng polyendocrine.

Ang mga pasyente na may panganib na walang clinical manifestations ng syndrome ay dapat na masuri para sa autoantibodies, dahil ang mga antibodies ay maaaring magpalipat-lipat para sa isang mahabang panahon sa dugo nang hindi nagiging sanhi ng anumang endocrine patolohiya.

[9], [10]

Paggamot polyglandular insufficiency syndrome

Ang paggagamot ng iba't ibang endocrine pathologies na bumubuo sa ilang organo ng endocrine ay tinalakay sa mga kaugnay na kabanata ng manwal na ito. Ang presensya sa klinikal na larawan ng mga palatandaan ng multi-organ na endocrine patolohiya ay maaaring kumplikado ng paggamot.

Ang talamak na candidiasis ng balat at mucous membran ay karaniwang nangangailangan ng prolonged antifungal therapy. Kung ang immunosuppressive doses ng cyclosporine ay ibinibigay sa pasyente sa mga unang yugto ng pagpapaunlad ng mga endocrine disorder (sa loob ng unang ilang linggo o buwan), ang tagumpay ng paggamot ay maaaring makamit.

IPEX syndrome

IPEX (immune karamdaman, poliendokrinopatiya, enteropathy syndrome, naka-link sa X chromosome) ay isang syndrome, isang minana sa isang autosomal umuurong paraan at ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang immune autoaggression.

Kung walang paggamot, ang IPEX syndrome ay karaniwang natatapos na nakamamatay sa unang taon pagkatapos ng diagnosis. Ang pamamaga ng leads ay nagdudulot ng pagtatae. Ang immunosuppressive therapy at paglipat ng utak ng buto ay maaaring pahabain ang buhay, ngunit ang ganap na syndrome ay walang problema.

POEMS - syndrome

POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathies, balat pagbabago syndrome, Crow-Fukaze) ay isang non-autoimmune polyendocrine deficiency syndrome.

Sanhi ng POEMS-syndrome ay malamang na maging lipat immunoglobulins produce abnormal tumpok ng mga cell plasma. Ang mga pasyente ay maaaring bumuo hepatomegaly, lymphadenopathy, hypogonadism, diabetes mellitus uri 2, pangunahing hypothyroidism, hyperparathyroidism, adrenal kakapusan at nadagdagan pagbubuo ng monoclonal IgA at IgG sa maramihang myeloma at balat patolohiya (hal, balat hyperpigmentation, pampalapot ng balat, hirsutism, angiomas, hypertrichosis) . Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng edema, ascites, pleural umagos, utong pamamaga ng mata magpalakas ng loob, at lagnat. Ang mga pasyente na may ganitong syndrome ay maaari ring magkaroon ng mataas na antas ng nagpapalipat-lipat ng cytokines (IL1p, IL6), vascular endothelial paglago kadahilanan at tumor nekrosis kadahilanan a.

Binubuo ang paggamot sa pagsasakatuparan ng autologous transplantation ng hematopoietic stem cells sa kasunod na appointment ng chemotherapy at radiotherapy. Ang limang taon na rate ng kaligtasan para sa patolohiya na ito ay halos 60%.