Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sintomas ng mga sakit sa mitochondrial
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga sakit sa mitochondrial ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang sintomas. Dahil ang pinaka-pabagu-bago ng isip system - ang maskulado at nervous system, sila ay apektado sa unang lugar, kaya ang pinaka-katangian sintomas bumuo.
- Sintomas ng musculoskeletal system: myopathic syndrome at maskulado hypotonia - kahinaan at pagkasayang ng kalamnan, nabawasan kalamnan tono, kalamnan sakit at spasms (cramps), ang mga bata bumuo ng disorder ng aktibidad ng kalamnan (pagkatapos ng ehersisyo ay maaaring lumitaw sakit at panghihina ng kalamnan, sakit ng ulo at pagsusuka ).
- Mga sintomas ng pinsala sa nervous system: naantala psychomotor development, regression nakuha sa mga kasanayan, iba't-ibang uri ng mga seizures (tonic-clonic seizures, myoclonic), respiratory o neyrodistress-syndromes (pabalik-balik apnea at tachypnea), paulit-ulit na pagkawala ng malay sinamahan acidosis dugo at pagtaas concentrations ng ketone katawan, paglabag tulin ng lakad (cerebellar ataxia), sa mas lumang mga bata stroke-episode, pananakit ng ulo, pagkahilo, paligid neuropasiya, athetosis.
- Sintomas ng madaling makaramdam organo: ang organ ng paningin (oculomotor disorder (ptosis, panlabas ophthalmoplegia), mata pagkasayang, makulay retinal pagkabulok, katarata, corneal opacity, sa mas lumang mga bata - hemianopsia (visual field depekto), ang organ ng pagdinig (sensorineural kabingihan o pandinig ).
- Mga sintomas ng pinsala sa mga panloob na organo at mga sistema.
- Puso: cardiomyopathy (dilated o hypotrophic cardiomyopathy), iba't ibang mga bloke ng puso (pinsala sa sistema ng pagpapadaloy ng puso).
- Atay: hepatomegaly o pagpapalaki ng atay na may paglabag sa mga pag-andar nito hanggang sa pag-unlad ng kabiguan sa atay.
- Ang mga bato: mga pantubo na pantal ayon sa uri ng De-Tony-Debreu-Fanconi syndrome (nadagdagan na excretion ng glucose, amino acids at phosphates).
- Gastrointestinal tract: paulit-ulit na atake ng pagsusuka, pagtatae na may dysfunction ng pancreas; celiac-like syndrome.
- Mga sistema ng dugo: pancytopenia, macrocytic anemia.
- Endocrine system: paglago pagpaparahan, may kapansanan sa sekswal na pag-unlad, hypoglycemia, diabetes at diabetes insipidus, hypothalamic-pitiyuwitari paglago hormon kakulangan syndrome, teroydeo dysfunction, hypothyroidism, hyperparathyroidism, hyperaldosteronism.
Kaya, sa patolohiya mitochondrial, ang isang malaking bilang ng mga organo at mga sistema ay kasangkot sa proseso ng pathological. Karanasan ay ipinapakita na ang mga klinikal sintomas kabilang sa mga pinaka-mahalagang mga mahihirap tolerance muscular load, kapansanan sa mata kilusan (ptosis, ophthalmoplegia), cardiomyopathy, stroke-atake, retinitis pigmentosa. Ang hitsura ng mga palatandaan na ito ay nangangailangan ng isang malalim na pagsusuri gamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo upang ibukod ang mitochondrial na patolohiya.
[