Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pagsusuri ng galactosemia
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mga diagnostic sa laboratoryo
Uri ng galactosemia I
Basic pamamaraan kumpirmahin ang diyagnosis ng galactosemia I - biochemical: pagtukoy ng konsentrasyon ng galactose at galactose-1-phosphate sa dugo at / o pagsukat ng aktibidad ng enzyme galactose-1-fosfaturidiltransferazy erythrocytes.
Sa mga pamilyang may burdened heredity, ang prenatal DNA diagnostics ay posible kung ang genotype ng proband ay itinatag.
Galactosemia, uri II
Bilang isang patakaran, ang sakit ay masuri sa isang masa para sa galactosemia. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa aktibidad ng enzyme sa erythrocytes o fibroblasts. Posible ring magsagawa ng mga diagnostic ng DNA.
Galactosemia, uri III
Ang mga pamamaraan ng biochemical para sa pagkumpirma ng diyagnosis ay ang pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme sa mga erythrocyte sa dugo at ang nilalaman ng galactose at galactose-1-phosphate. Posible ring magsagawa ng mga diagnostic ng DNA.
Interpretasyon ng mga resulta
Uri ng galactosemia I
Ang mga kahirapan sa pagpapakahulugan ng mga pagbabago sa metaboliko ay dahil sa ang pagkatalo ng atay ng isa pang etiology (parehong namamana at di-namamana), ang pagtaas sa lebel ng galactose sa dugo ay posible. Ang mga false positibong pagsusuri para sa tyrosinemia, katutubo atresia ng biliary tract, neonatal hepatitis at maraming iba pang mga sakit ay inilarawan. Ang pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme ay isang mas tiyak at maaasahang pagsusuri, ngunit ang mga resulta nito ay naiimpluwensyahan ng mode ng imbakan at transportasyon ng mga sample. Gayundin, ang mga maling positibong resulta ay maaaring makuha sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Bilang karagdagan, ang ilang mga polymorphic variant ng gene at ang kanilang mga kumbinasyon na may mutant alleles ay maaaring masira ang mga resulta ng mga biochemical diagnostic.
Mga kaugalian na diagnostic
Galactosemia, uri II
Ang kaugalian na diagnosis ay ginaganap sa iba pang mga anyo ng galactosemia at namamana ng mga katarata.
Galactosemia. Uri III
Pagkakaiba sa pagsusuri: iba pang mga anyo ng galactosemia.
[