Progressive sclerosing polyodystrophy ng Alpers

Ang progressive sclerosing polydystrophy ng Alpers (OMIM 203700) ay unang inilarawan ni BJ Alpers noong 1931. Ang dalas ng populasyon ay hindi pa naitatag. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi pa naitatag.

Ang sakit ay batay sa isang kakulangan ng enerhiya metabolismo enzymes - pyruvate decarboxylase, complexes 1, 3 at 4 ng respiratory chain o cytochromes. Ang pathogenesis ay nauugnay sa pag-unlad ng lactic acidosis dahil sa pagkagambala ng mga proseso ng cellular bioenergetic.

[ 1 ]

Mga sintomas ng progressive sclerosing polydystrophy ng Alpers

Ang mga sintomas ng sakit ay bubuo sa maagang pagkabata - sa ika-1-2 taon ng buhay. Ang sakit ay nagsisimula sa mga seizure (bahagyang o pangkalahatan) at myoclonus, lumalaban sa anticonvulsant na paggamot. Kasunod nito, mayroong pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad, pagkawala ng dati nang nakuha na mga kasanayan, hypotonia ng kalamnan, spastic paresis, nadagdagan na tendon reflexes, ataxia. May mga yugto ng pagsusuka, pagkahilo, pagbaba ng paningin at pandinig. Ang hepatomegaly ay madalas na bubuo, jaundice, cirrhosis ng atay, lilitaw ang pagkabigo sa atay, na maaaring humantong sa pagkamatay ng mga bata. Ang sakit ay progresibo, sa edad na 3-4 tulad ng mga pasyente ay namamatay.

Bilang karagdagan sa mga tipikal na anyo, may mga talamak na neonatal at huling mga anyo ng sakit. Sa neonatal form, ang kurso ng sakit ay nagiging malubha kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang microcephaly, intrauterine growth retardation at pagbaba ng timbang, chest deformation, limitadong joint mobility, micrognathia, convulsive syndrome, at kahirapan sa paglunok ay nabanggit. Sa huling anyo, lumilitaw ang mga unang sintomas pagkatapos ng 16-18 taong gulang.

Ang mga biochemical na pag-aaral ay nagpapakita ng tumaas na antas ng lactic at pyruvic acid, direkta at hindi direktang bilirubin; na may late diagnosis, pagbaba ng antas ng albumin, prothrombin, at hyperammonemia.

Ang mga resulta ng EEG ay nagpapakita ng high-amplitude na slow-wave na aktibidad at polyspike.

Ayon sa data ng MRI, mayroong pagtaas ng signal sa _{mga imahe} ng T2 sa lugar ng cerebral cortex, occipital lobes at thalamus.

Ang pagsusuri sa morpolohiya ng tisyu ng utak ay nagpapakita ng pangkalahatang pagkasayang ng utak, pagkabulok ng espongha ng gray matter, pagkamatay ng neuronal, at astrocytosis. Sa atay, matatagpuan ang fatty degeneration, paglaganap ng bile duct, fibrosis o cirrhosis, hepatocyte necrosis, at abnormal na mitochondria (ayon sa laki at hugis). Ang mga biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng akumulasyon ng mga sangkap ng lipid at pagkagambala sa istraktura ng mitochondrial. Ang RRF phenomenon ay bihirang makita.