Alger's progressive sclerosing polyiodystrophy

Ang progresibong sclerosing polyiodystrophy ng Alger (OMIM 203700) ay unang inilalarawan ng BJ Alpers noong 1931. Ang dalas ng populasyon ay hindi pa itinatag. Ito ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi itinatag.

Sa gitna ng sakit ay isang kakulangan ng enzymes ng metabolismo ng enerhiya - pyruvate decarboxylase, complexes 1, 3 at 4 na respiratory chain o cytochromes. Ang pathogenesis ay nauugnay sa pagbuo ng lactic acidosis dahil sa pagkagambala ng mga cellular bioenergetics.

[1]

Mga sintomas ng progresibong sclerosing polyhistrophy ni Alger

Ang mga sintomas ng sakit ay lumago sa maagang panahon ng pagkabata - sa 1-2 taon ng buhay. Ang sakit ay nagsisimula sa mga seizures (bahagyang o pangkalahatan) at myoclonus, lumalaban sa anticonvulsant na paggamot. Sa dakong huli, ang pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad, pagkawala ng mga kasanayan na dati nang nakuha, kalamnan hypotension, spastic paresis, nadagdagan tendon reflexes, ataxia ay sinusunod. May mga yugto ng pagsusuka, pag-aantok, pagbaba ng paningin at pandinig. Kadalasan ay bumuo ng hepatomegaly, jaundice, cirrhosis, atay ng kabiguan, na maaaring humantong sa pagkamatay ng mga bata. Ang sakit ay may progresibong kalikasan, sa edad na 3-4 na taon tulad ng mga pasyente ay namamatay.

Bilang karagdagan sa mga tipikal na anyo ng talamak na talamak neonatal at late na mga anyo ng sakit. Sa neonatal form, ang kasalukuyang nakakakuha ng isang malubhang character kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pagdiriwang ng mikrosepali, intrauterine paglago pagpaparahan at pagbaba ng timbang, dibdib kirat, limitadong kadaliang mapakilos ng joints, micrognathia, convulsions, kahirapan sa paglunok. Sa huli na form ang unang mga sintomas lumitaw pagkatapos ng 16-18 taong gulang.

Kapag biochemical pag-aaral ipakita ang mas mataas na mga antas ng mula sa gatas at pyruvic acids, direkta at hindi direktang bilirubin, na may late diagnosis - nabawasan ang mga antas ng albumin, prothrombin at hyperammonemia.

Ang mga resulta ng EEG ay nagpapakita ng aktibidad ng mabagal na alon ng alon, ang mga polyspike.

Ayon sa MRI - paglala ng signal sa T _{2 na} larawan sa tserebral cortex, occipital lobes at thalamus.

Ang pagsusuri ng morpolohiya sa tisyu ng utak ay tumutukoy sa pangkalahatan ng utak atrophy, matinik na pagkabulok ng abuhin, neuronal na kamatayan, astrocytosis. Sa atay - steatosis, apdo maliit na tubo paglaganap, fibrosis o sirosis, nekrosis ng hepatocytes, abnormal mitochondria (sukat at hugis). Sa mga biopsy ng mga kalamnan, natutukoy ang akumulasyon ng mga sangkap ng lipid, isang paglabag sa istruktura ng mitochondria. Ang kababalaghan ng RRF ay bihirang napansin.