Genetic na pananaliksik

Alamin kung paano isinasagawa ang genetic research testing, kung paano maghanda, at kung paano bigyang-kahulugan ang mga resulta kasama ang isang clinician.

In situ hybridization: mga cytogenetic diagnostic sa mga selula

Ang hybridization ay maaaring isagawa hindi lamang sa mga gel, filter, o sa solusyon, kundi pati na rin sa mga histological o chromosomal preparation. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na in situ hybridization.

Southern blotting: isang paraan para sa pagtukoy ng mga mutasyon at muling pagsasaayos

Ang Southern blotting (binuo nina E. Southern at R. Davis noong 1975) ang pangunahing pamamaraan na kasalukuyang ginagamit upang matukoy ang mga gene ng sakit. Ang DNA ay kinukuha mula sa mga selula ng pasyente at ginagamot gamit ang isa o higit pang mga restriction endonuclease.

Karyotyping: pagsusuri ng kromosoma at mga indikasyon

Ang Romanowsky-Giemsa stain, 2% acetcarmine, o 2% acetarsein ang pinakakaraniwang ginagamit para sa paglamlam ng chromosome. Pantay-pantay ang paglamlam ng mga ito sa buong chromosome (isang karaniwang pamamaraan) at maaaring gamitin upang matukoy ang mga abnormalidad sa bilang sa mga chromosome ng tao.

X at Y-chromatin: cytogenetic diagnosis ng kasarian

Ang pagtukoy sa X at Y chromatin ay madalas na tinutukoy bilang isang mabilis na paraan ng pagsusuri ng kasarian. Sinusuri ang mga selula mula sa oral mucosa, vaginal epithelium, o hair follicle. Ang nuclei ng mga selulang babae ay naglalaman ng dalawang diploid X chromosome, na ang isa ay ganap na hindi aktibo (nakapulupot, mahigpit na nakaimpake) na nasa mga unang yugto na ng pag-unlad ng embryo at nakikita bilang isang kumpol ng heterochromatin na nakakabit sa nuclear membrane.

Pagsusuri sa henetiko: kailan ito kinakailangan at anong mga uri ang mayroon?

Sa mga nakaraang taon, tumaas ang bahagi ng mga namamanang sakit sa pangkalahatang larangan ng sakit. Dahil dito, lumalaki ang papel ng pananaliksik sa henetika sa praktikal na medisina. Kung walang masusing pag-unawa sa henetikang medikal, imposibleng epektibong masuri, magamot, at maiwasan ang mga namamana at katutubo na sakit.

Pages